descripción medica

1. TALLA BAJA
Vera López María Monserrat

2. TALLA BAJA
‘’Longitud o estatura menor al percentil 3 o menor a -2
desviaciones estándar (DE) para la edad y sexo,
respecto a la media de la población de referencia’’

3. Evaluación inicial
1. Medición de estatura y peso
Infantometro
Estadimetro

4. Evaluación inicial
2. Curva de crecimiento

5. Evaluación inicial
3. Velocidad de crecimiento
𝒄𝒎 𝒒𝒖𝒆 𝒄𝒓𝒆𝒄𝒊𝒐
𝒅𝒊𝒂𝒔 𝒕𝒓𝒂𝒏𝒔𝒄𝒖𝒓𝒓𝒊𝒅𝒐𝒔
Velocidad de
crecimiento= x365

6. Ejemplo:
Fecha de consulta Talla (cms) Edad
01/ enero / 2015 120 4 años 1 mes
04/ abril / 2015 122 4 años 4 meses
Dias totales= 93 ( enero=30, febrero 28, marzo=31, abril=4)
Crecimiento= 2 cms en 93 días = 7.8 cms en 365 días
‘’Se sospecha de un trastorno del crecimiento cuando la velocidad de éste es menor de la centila
25’’
Paciente masculino

8. Evaluación inicial
4. Talla diana o carga genética:
Niña = [(talla padre-13 cm) + talla madre]/2
Niños: [talla padre + (talla madre +13 cm)]/2
Rango Hombres +/- 7cm
Rango Mujeres +/- 5cm

9. Evaluación inicial
5. Medición de segmentos:
Segmento inferior
Segmento superior
Relacion de segmentos
SS/SI=
𝑡𝑎𝑙𝑙𝑎−𝑆𝐼
𝑆𝐼

10. Evaluación inicial
6. Longitud de mano:
• Borde superior del estiloideo
7. Envergadura o medición de brazada
90°
• Infantes 1 a 2 cm menor que la talla
• 12 años en varones 4 cm mas y en
mujeres 1 o 2 cm mas

11. ACONDROPLASIA
Vera López María Monserrat

12. Del griego a: sin
Condros:
cartílago
Plasein:
modelar
ACONDROPLASIA
“Sin formación cartilaginosa”
Medico francés Jules J. Parrot en 1878
1/15,000 a 40,000

13. Herencia
• Autosómica dominante
• Penetrancia completa
• 75-90% mutaciones de novo
• Edad paterna avanzada
Acondroplasia A a
A AA Aa
a Aa aa
25% homocigoto
letal
25% sano50% afectado

14. Herencia
• 2529 nt
• 98% es por una transición G-A en el nucleótido 1138
• Sustitucion de Gly380Arg
FGFR3
4p16.3

15. Manifestaciones clínicas
Estatura final
Hombres: 131 ± 5.6 cm
Mujeres: 124 ± 5.9 cm
Macrocefalia
Hipoplasia
media facial

16. Análisis radiográfico
Base del
cráneo corta
Agujero magno
pequeño
Huesos cortos
y anchos
Metacarpianos
y falanges
cortos
Alas de huesos
iliacos
pequeños

17. Complicaciones
Retraso en el
desarrollo motor
Hidrocefalia
Sinusitis
frecuentes
Otitis media
Genu varum
Compresión
medular o de las
raíces lumbosacras

18. EVALUACION DIAGNOSTICA
• Diagnóstico prenatal:
• Ambos padres tienen AC
• Acortamiento de los huesos largos del
feto en las ecografías en el último
trimestre del embarazo.
• Cautela en el asesoramiento familiar
• Parto por cesarea

19. EVALUACION DIAGNOSTICA
inicial: 1 a 5 años
• 1. Crecimiento:Perímetro cefálico
primeros 2 años.
• 2. Evaluación respiratoria: Vía
aérea superior.,alimentación,
curva de peso y características del
sueño.
• 3. Asesoramiento familiar:

20. EVALUACION DIAGNOSTICA
• . Controles de 5 a 12 años:
Controles de crecimiento, estatura, peso y
perímetro cefálico.
Realizar examen físico y neurológico
completos
• Signos de compresión espinal.
• Evaluar pubertad.

21. EVALUACION DIAGNOSTICA
• 4. Control de los 12 años a la
adultez:
• Recomendaciones dietéticas.
• Evaluar la presencia de dolor
lumbar bajo, alteraciones de la
marcha

22. Radiografías

26. Referencias
• Victoria Del Castillo, R. Rafael D. Uranga H., Gi-lardo Zafra de la Rosa.
GENÉTICA CLÍNICA. Capítulos, 9, 269.
• Guízar-Vázquez, J. J. Genética Clínica. Diagnóstico y manejo de las
enfermedades hereditarias. 3ª. Edición. El Manual Moderno. México,
2001 (pp. 653-666). ISBN 968-426-890-4. Cap. 34.
• Virginia Fano, M. d. (2013). manejo de la acondroplasia. hospital de
pediatria garrahan, 17.
• mericq, V. (2013). talla baja: enfoque diagnostico y bases
terapeuticas. chile: condes.