1. UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA DE NICARAGUA
UNAN – MANAGUA
INSTITUTO POLITECNICO DE LA SALUD
I.P.S
ASIGNATURA: BIOQUIMICA CLINICA
CARRERA: BIOANALISIS CLÍNICO III AÑO
ASIGNACION: ENFERMEDAD DE TANGIER
PROFESOR: DIANA SÁNCHEZ
ELABORADO POR:
 DAFNE DANNAE SOZA CASTILLO
 YURI VLADIMIR VILLALOBOS CALERO
 GLEISIS JANETH ROMERO GONZALES
 MILADYS SUJEY ORDOÑEZ OTERO
 ALAN RAFAEL GUTIÉRREZ SÁNCHEZ
 DAVIS JOEL CHAVEZ FLORES
Martes 7 de mayo de 2013

2. Introducción
La enfermedad de Tangier es una alteración hereditaria autosomica recesiva, que se
caracteriza por un déficit de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en el plasma y por un
acumulo anormal de esteres de colesterol en las células del sistema retículo-endotelial de
algunos tejidos.
Fue descrita por Friedrickson en el año 1961 en dos niños de 5 años de edad, nacidos en
Tangier Island (Virginia). Estos niños presentaban amígdalashiperplasias de color
amarillo-anaranjado, hepato-esplenomegalia y linfadenopatia, y en el transcurso del
tiempo, desarrollaron una neuropatía periférica.
Se hallaron depósitos de esteres de colesterol en las células del sistema retículo-
endotelial de medula ósea, amígdalas, piel, mucosa rectal, hígado, bazo,
nódulosLinfáticos y conjuntiva. EI suero presentaba una ausencia casi completa de HDL.
Los padres de estos niños no tenían manifestaciones clínicas de la enfermedad. Y sin
embargo presentaban concentraciones de HLD en suero que eran aproximadamente la
mitad de los valores fisiológicos.
Hasta hoy se han descrito unos treinta nuevos casos en distintos lugares del mundo,
como Inglaterra, Suiza, Alemania, Polonia, Francia, Australia y Nueva Zelanda.
De todos estos enfermos, un tercio fueron identificados por susamígdalashiperplasias,
otro tercio por la neuropatía, y otropor datos diversos como la esplenomegalia, la
hipocolesterolemiaolos hallazgos anatomopatologicos.

3. DEFINICION
La enfermedad de Tangier es un trastorno de las lipoproteínas o
dislipoproteinemia. Las lipoproteínas son las proteínas que se unen a los lípidos y
facilitan su trasporte por la sangre. En los análisis de sangre, el perfil característico
es una disminución del nivel de colesterol total por debajo de los 120 mg, con
triglicéridos normales y disminución marcada de las lipoproteínas de alta densidad,
apoA-1 y apoA-2.
ETIOLOGIA
 Causada por mutaciones de unión al ATP transportador de cassette A1
(ABCA1) gen.
 ABCA1 es un transportador de membrana que juega un papel clave en el
primer paso del transporte inverso del colesterol, que es el eflujo de
colesterol libre (FC) de las células periféricas y su transferencia.
 El 4% de los pacientes con enfermedad coronaria prematura han aislado
niveles bajos de HDL-C y otro 25% tienen lípidos adicionales trastornos.
Baja los niveles séricos de HDL-C puede ser causada por factores
genéticos o ambientales (estilo de vida sedentario,
diabetes Mellitus, el tabaquismo, la obesidad o una dieta enriquecida en
hidratos de carbono)
 Lo cual nos da un diagnostico mas veras de que es una enfermedad
genética multifactorial.
ETIOLOGIA DEL GEN
 En la enfermedad de Tangier se espera que los pacientes tengan defectos
en sus alelos del gen ABCA1.
 Algunos familiares heterocigotos con Tangier de los pacientes pueden
mostrar un fenotipo intermedio de bajos niveles de HDL y 50% de reducción
en ABCA1 mediada por células el flujo de colesterol.
Síntomas
Los síntomas principales se deben a la acumulación de colesterolEster en
diferentes tejidos del organismo. Suele producir aumento de tamaño de las
amígdalas que adoptan un color anaranjado característico, la córnea se hace
opaca, lo que produce pérdida de visión, el hígado aumenta de tamaño
(hepatomegalia), también el bazo (esplenomegalia) y suele producirse neuropatía
periférica por acumulación de lípidos en las vainas nerviosas. El riesgo de
presentar problemas cardiovasculares como infarto agudo de miocardio o
accidente cerebro vascular es más alto que en la población general

4. Complicaciones
Clínicamente la enfennedad de Tangier se caracteriza porhiperplasia amigdalar,
esplenomegalia, linfadenopatia y neuropatía,acompañado todo ella por una
constelación de síntomas y signos relacionados con los distintos tejidos areclados
por los depósitos de esteres de colesterol.
1) Hiperplasia arnigdalar. Las amígdalas de estos enfermos son grandes y
lobuladas, y con un color amarillo anaranjado o grisáceo tipieo que permiten el
diagnóstico de la enfermedad por ellas mismas. Si las amígdalas han sido
extirpadas, en su lugar aparecen placas o manchas de color amarillo. Algunos
pacientes tienen una historia de «amigdalitis de repetición> que suele acabar en
amigdalotomía. EI hallazgo de esta hiperplasia amigdalar junto con un colesterol
muy disminuido « 2,59 mmol/L), es patog· nomónico de la enfermedad de Tangier.
2) Esplenomegalia. La esplenomegalia es un hallazgo característico de la
enfermedad de Tangier y se acompaiia en muchas ocasiones de ligera
trombocitopenia con reticulocitosis. La esplenomegalia se ha venido realizando en
los casos de anemia y trombocitopenia severas. Sin embargo, recientemente se
ha descrito la aparición de grandes depósitosde macrófagos cargados con esteres
de colesterol en el epiplón de algunos pacientes a los que se les había realizado
una esplenectomía. Por ello se ha propuesto que laesplenectomía no estaría
indicada en pacientes con enfermedad de Tangier, salvo en los casas en los que
la trombocitopenia ponga en grave peligro la vida del enfermo.
3) Linfadenopatia: La Linfadenopatia, como la esplenomegalia, se produce por un
acumulo Lipidio histiocitario. EI examenanato-patologico de los nódulos, que
presentan el brillo y color propio de las amígdalas, revela un contenido en eslcres
de colesterol 100 veces superior al que se encuentra en los nódulos linfáticos
normales.
4) Neuropatía: La neuropatía que presentan los enfermos con enfermedad de
Tangier es una mononeuritismúltiple. Las manifestaciones clínicas pueden ser
sensitivas, motoras o mixtas, y en cualquier caso, transitorias o permanentes. Los
síntomas incluyen debilidad, parestesias, disestesias, diaforesis y diplopía.
Objetivamente puede encontrarse disminución de la fuerza muscular, ptosis,
parálisis de músculos tendinosos profundos, atrofia muscular y perdida de la
sensibilidad termoalgesica. En algunos pacientes, la neuropatía debilitante
progresiva caracteriza su curso clínico. En ocasiones esta sintomatología remeda
un cuadro de siringomielia tipieo, respecto al cual debe realizarse el diagnostico
diferencial.

5. 5) Otros hallazgos clínicos: Los pacientes con enfermedad de Tangier pueden
presentar hepatomegalia con hiperesplenismo, aunque es mucho menos frecuente
que la esplenomegalia, y raramente se acompaña de alteración en las pruebas
funcionales hepáticas. También se han descrito infiltrados lipidicos que interesan a
todas las capas de la cornea. Si bien no impiden la visión. La mucosa intestinal se
afecta frecuentemente siendo habituales las diarreas intermitentes y los dolores
abdominales. En la mayoría de los casos, la mucosa rectal alberga los lípidos
depósitos de esteres de colesterol de la enfermedad de Tangier, que pueden
observarse directamente por rectoscopia, por 10 que en ausencia de amígdalas,
la biopsia de esta zona puede ser de gran ayuda para el diagnóstico de la
enfermedad.
Diagnostico
Pruebas de laboratorio
Hallazgos de laboratorio anormales (no medidos)
 Apoenzima lipoproteinlipasa APoA-I, anómalo
 Apoenzima lipoproteinlipasa APoA-I, anómalo
Hallazgos de laboratorio anormales - Disminuido
 Nivel de lipoproteína ApoA-I
 Colesterol
 Fosfolípidos, suero
 HDL (lipoproteína de alta densidad)
Hallazgos de laboratorio anormales - Aumentado
 Triglicéridos

6. Diagnostico hematológico
Las anomalías hematológicas incluidos trombocitopenia y eritrocitos con
morfología alterada (estomatocitos) (disminución de la resistencia osmótica), lo
cual permite un intercambio descontrolado de sustancias y tenga como
consecuencia una pérdidade la funcionalidad celular.
Eritrocito Estomatocito
Tratamiento
El tratamiento de los pacientes de Tangier todavía no establecido.
Lo que se informó que en los pacientes con cardiopatía coronaria Tangier se
les ordenaba una dieta baja en grasas y la terapia de reemplazo de estrógeno
o lípidos mediante medicamentos para bajar suero; (niacina, gemfibrozilo y
lovastatina)

7. Bibliografía
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68013631
http://www.jstage.jst.go.jp/article/jat/16/3/16_292/_article
http://circ.ahajournals.org/cgi/content/full/119/20/2741
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