Diagnóstico y diagnóstico diferencial de la esclerosis múltiple

1. ESCLEROSIS MÚLTIPLE:
DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO
DIFERECIAL
Rogelio López Cuevas
Residente de Neurología

2. Generalidades

3. Generalidades
• Principal causa de discapacidad neurológica
no traumática en adultos jóvenes.
• No suele ser una enfermedad mortal, pero
conlleva una elevada tasa de discapacidad,
con alto impacto social.
• Afecta a >1,000,000 de personas en el Mundo.
• En España, entre 30,000 y 45,000 personas
padecen EM*.

4. Generalidades
• La afectación se restringe al SNC, respetando
el SNP.
• El rasgo patológico distintivo de la EM es la
desmielinización del cerebro y médula espinal.
• El sustrato patológico es la placa: mielina
sana, áreas de desmielinización, infiltrados
inflamatorios, pérdida de oligodendrocitos,
etc.

5. Generalidades
• Predominio femenino ( ratio mujer: hombre
de 2-3:1).
• Máxima incidencia entre los 20 y 40 años.
• Gradiente latitudinal.
• Componente genético no mendeliano:
– Tasas de concordancia de 25% en gemelos
monocigóticos y 5% en dicigóticos.
• Otros factores: déficit de vitamina D, virus de
Epstein-Barr.

6. Generalidades
• No existe ninguna prueba única para el
diagnóstico de la esclerosis múltiple (EM).
• El diagnóstico se basa en el reconocimiento de
patrones clínicos de enfermedad y en la
exclusión de otras causas.
• El diagnóstico puede ser reforzado por
exploraciones complementarias: RM, LCR,
PEV, etc.

7. Síntomas, Historia Natural y
Categorías de Enfermedad

8. Síntomas Iniciales
Síntomas % Síntomas %
Sensitivos 34 Fatiga 2
Debilidad 22 Algia facial 2
Agudeza visual 13 Cefalea 2
Ataxia 11 Miccionales 1
Diplopia 8 Debilidad facial 1
Vértigo 4,3 Otros <1
Q J Med 1992; 83(300):325–337.

9. Síntomas Durante el Curso de la
Enfermedad
Síntomas % Síntomas %
Debilidad 89 Tránsito intestinal 42
Sensitivos 87 Disartria 37
Ataxia 82 Vértigo 36
Miccionales 71 Algias faciales 35
Fatiga 57 Memoria 32
Calambre 52 Cefalea 30
Diplopia 51 Psiquiátricos 23
Agudeza visual 49 Úlceras de presión 12
Q J Med 1992; 83(300):325–337.

10. Síndrome Clínico Aislado (CIS)
• Es el primer evento desmielinizante que es
sugestivo de esclerosis múltiple.
• A partir de un CIS:
– Evolución a EM.
– No volver a presentar síntomas.

11. Contexto adecuado
• Presentación clínica inicial que incluya
síntomas propios de un brote de esclerosis
múltiples, con afectación de:
– Nervios ópticos: neuritis óptica (NO).
– Tronco del encéfalo (TE): oftalmoplejía
internuclear (OIN), etc.
– Médula espinal (ME): mielitis transversa (MT), etc.

12. Contexto adecuado
• Brote:
– Síntomas compatibles con afectación
característica del SNC (NO, TE, ME).
– Actual o remoto.
– Duración >24 horas.
– Ausencia de fiebre o infección.
– Exclusión de otras causas.

13. Categorías de enfermedad
• EM remitente
recurrente (EMRR).
• EM secundaria
progresiva (EMSP).
• EM primaria
progresiva (EMPP).
• EM progresiva
recurrente (EMPR).

14. Caso 1
• Hombre de 23 años sin antecedentes de
interés.
• Diplopia binocular de 3 días de evolución.
• No síntomas de enfermedad concurrente.
• Examen físico: OIN. Resto normal.

15. Esclerosis Múltiple Remitente
Recurrente (EMRR)

16. Elementos diagnósticos
• Siempre han sido y por el momento seguirán
siendo dos:
Diseminación espacial (DE) Diseminación temporal (DT)+
¿Cómo demostrar
estos elementos?
- Evidencia de afectación de
múltiples áreas del SNC.
- Evidencia de actividad de
enfermedad en el tiempo

20. Diseminación Espacial
• Se cumple si:
– Evidencia objetiva de afectación de al menos 2
áreas del SNC.
– Evidencia objetiva de afectación de 1 área del SNC
+ Evidencia histórica razonable de afectación de 1
área distinta.

21. Diseminación espacial
EVIDENCIA OBJETIVA
- Exploración física
- PEV alterados si
antecedente de
alteración de la AV.
- Lesión en MR
compatible con la
clínica
2 áreas 1 área
Sí DE RM
- Criterios Barkhof – Tintoré
- Criterios McDonald 2010
SI NO
Sí DE No DE

22. Diseminación Espacial
• Criterios McDonald 2010 para DE:
– ≥1 lesiones en T2 en al menos 2 de los siguientes 4
sitios:
• Periventricular (PV).
• Yuxtacortical (YC).
• Infratentorial (IT).
• Médula espinal (ME).
– No es necesaria la presencia de lesiones captantes de
gadolinio para establecer la DE.
– Si una de las lesiones justifica la clínica, se excluye del
recuento de lesiones.

23. Diseminación Temporal
• Se cumple si:
– Historia de al menos dos brotes.
– Historia de 1 brote + criterios RM (McDonald
2010).
• Criterios McDonald 2010 para DT:
– Tras una RM basal, aparición de una nueva lesión
en T2 y/o captante de gadolinio,
independientemente del tiempo transcurrido.
– Coexistencia de lesiones asintomáticas captantes y
no captantes de gadolinio.

24. Caso 1
• Hombre de 23 años sin antecedentes de
interés.
• Diplopia binocular de 3 días de evolución.
• No síntomas de enfermedad concurrente.
• Examen físico: OIN. Resto normal.
• RM:
– 1 lesión YC (frontal) captante.
– 2 lesiones PV.
– 1 lesión IT (pontina).

25. Esclerosis Múltiple Secundaria
Progresiva

26. EMSP
• 25-40% de los pacientes con EMRR
evolucionará a una forma SP al cabo de 20
años (tiempo variable).
• Se requiere diagnóstico de EMRR más:
– Progresión de la enfermedad por al menos 6
meses independientemente de nuevos brotes.

27. Esclerosis Múltiple Primaria
Progresiva (EMPP)

28. EMPP
• 10-15% de los pacientes experimenta un
cuadro progresivo desde el inicio, sin el clásico
patrón brote-remisión.
• Inicio insidioso de síntomas con deterioro
progresivo.
• El cuadro suele ser a modo de una mielopatía
progresiva .
• Menos frecuentemente, a modo de un
síndrome TE o cerebeloso.

29. EMPP
• Síntomas:
– Alteraciones de la marcha y equilibrio.
– Espasticidad.
– Debilidad.
– Síntomas miccionales/ritmo intestinal.
– Los síntomas sensitivos son menos frecuentes.
• Edad media mayor que en EMRR (40 vs 30 años).
• No hay predominio de género.
• Las lesiones en RM son más escasas y con menos
tendencia a captar gadolinio.

30. Criterios de McDonald 2010
1. Un año de progresión de la enfermedad.
2. Dos de los siguientes:
a) Evidencia de DE en el cerebro: ≥1 lesión en T2 en
al menos 1 zona típica (PV, YC, IT).
b) Evidencia de DE en ME: ≥2 lesiones en T2 en ME.
c) LCR positivo (BOC o índice IgG elevado).

31. Esclerosis Múltiple Progresiva
Recurrente

32. EMPR
• Un pequeño número de pacientes tiene un
curso progresivo desde el inicio, pero con
claras recaídas a lo largo de la enfermedad.
• Es una categoría abierta a debate pues
algunos autores engloban esta evolución
dentro del espectro de la EMPP.

33. Diagnóstico Diferencial

34. Neuritis óptica
• Neuritis óptica en EM:
– Unilateral
– Subagudo.
– Disminución agudeza visual.
– Discriminación de colores.
– Déficit leve-moderado.
– Dolor asociado a los movimientos oculares.
– Progresión <2 semanas.
– Fondo de ojo normal o papilitis.
– No corticodependencia.

35. Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas con
respuesta a corticoides:
– Sarcoidosis.
– Lupus.
– CRION.
– Behçet.
– Neuromielitis óptica.
- Curso progresivo.
- Déficit severo.
- Bilateral.
- Corticodependiente.

36. Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas
compresivas:
– Tumores primarios:
gliomas, meningiomas,
tumores de hipófisis.
– Metástasis.
– Tuberculomas.
– Oftalmopatía tiroidea.
– Aneurismas.
- Curso progresivo.
- Indoloro.
- Atrofia de nervio
óptico.
- Historia de
neoplasia.

37. Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas
isquémicas:
– NOIA.
– NOIP.
– Arteritis de células
gigantes.
– Papilopatía diabética.
- Edad avanzada.
- Indoloras. *
- Edema de papila.*
- Defecto altitudinal.

38. Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas
infecciosas:
– Sífilis.
– Tuberculosis.
– Lyme.
– Viral.
- Antecedente de
exposición.
- Progresivo.
- Edema de papila
severo.
- Reacción celular en
el vítreo.

39. Neuritis óptica
• Neuropatías ópticas
tóxico-carenciales:
– Déficit de B12.
– Ambliopía tabaco
alcohol.
– Intoxicación por
metanol.
– Toxicidad por etambutol.
- Antecedentes.
- Indoloras.
- Bilateral.
- Simétrico.

40. Neuritis óptica
• Otras neuropatías:
– Neuropatía óptica hereditaria de Leber.
– Causas oculares:
• Escleritis.
• Maculopatías.
• Retinopatías.
• Etc.

41. Síndrome troncoencefálico
Frecuente Infrecuente Inesperado
• OIN bilateral.
• Ataxia y
nistagmo
multidireccional.
• VI par.
• Hipoestesia
facial.
• OIN unilateral.
• Uno y medio.
• Sordera.
• Neuralgia del
trigémino.
• Espamos tónicos
paroxísticos.
• Parálisis de la
mirada vertical.
• Síndrome
vascular.
• III par.
• Distonía focal.

42. Síndrome medular
Típico Atípico
• Evolución horas-días.
• Mielitis parcial (MT).
• Signo de Lhermitte.
• Remisión espontánea.
• Inicio hiperagudo o insidioso.
• Mielitis transversa completa.
• Mielitis longitudinalmente extensa.
• Nivel medular «marcado».
• Arreflexia.
• Progresión o falta de remisión.
• Síntomas sistémicos.

43. En General…
Síndrome aislado
Típico para EM Atípico para EM
- Hiperagudo.
- Edades extremas.
- Fiebre.
- Pródromos.
- Meningismo
- Síntomas bulbares
fluctuantes.
- Progresivo o
fulminante.
- Síndromes
neurológicos
atípicos.
- Manifestaciones
sistémicas.
Normal
CIS/EM
Anormal
Otros
• Vascular.
• Infeccioso.
• Tumoral.
• Tóxico.
• Nutricional.
• Neuromuscular
Kit Neurológico
básico