Cambios cromosomicos estructurales

1. Citogenética: cambios cromosómicos
• Numéricos
• Dotación cromosómica completa: Poliploidía
• Parte de la dotación cromosómica: Aneuploidía
• Estructurales
* Duplicación: ganancia de un segmento cromosómico
* Deleción: pérdida de un segmento cromosómico
* Inversión: se invierte un segmento cromosómico
* Translocación: se mueve un segmento cromosómico
(acéntrico) entre cromosomas no-homólogos

2. Reordenamientos cromosómicos
1. Rotura de la doble hélice de DNA en dos sitios
distintos del genoma seguida de una unión de los
sitios rotos
2. Un entrecruzamiento desigual entre tramos
repetidos de DNA
• Las roturas son letales a menos que sean reparadas.
Los sistemas de reparación unen los extremos rotos
• Si se unen en el mismo sitio se restaura la
ordenación original.
• Si los extremos se unen en sitios diferentes se
produce una ordenación cromosómica diferente a la
original

3. Reordenamientos cromosómicos
• Las reorganizaciones cromosómicas viables son
aquellas que producen cromosomas que contienen
un centrómero y sus telómeros
• Centrómeros: correcta segregación (sitios de
inserción de las fibras del huso)
• Telómeros: estabilidad (replicación adecuada)
• No se puede perder o duplicar un segmento
cromosómico demasiado largo. Equilibrio génico.

4. Reordenaciones cromosómicas
Desequilibradas Equilibradas

5. Heterocigota para una duplicación

6. Mutación Bar: duplicación pequeña en el cromosoma X:

7. Entrecruzamiento desigual:
se producen inserciones (duplicaciones) y deleciones
El mal alineamiento entre homólogos se da cuando hay
secuencias repetitivas en el DNA

8. Deleciones: heterocigota para la deleción

9. Deleción cromosómica.
46, XX o XY, 5p-. Cri-du-chat.
• Deleción parcial del brazo
corto del cromosoma 5

10. Inversión paracéntrica: meiosis de un heterocigota
Cromosoma acéntrico: se pierde porque no puede ser
arrastrado a cada polo
Cromosoma dicéntrico: es arrastrado a los dos polos
Se forma un puente dicéntrico (anafásico)
/

11. Inversiones paracéntricas en Drosophila

12. Inversión pericéntrica
/

13. Inversión pericéntrica

14. Inversiones
• Heterocigotas para la inversión
* la viabilidad de las gametas depende del tamaño de la
región afectada
* Para los genes dentro de la inversión no se recuperan
productos meióticos recombinantes.
* Genes que flanquean las inversiones tiene una frecuencia
de recombinación reducida
 Cepas balanceadoras (Drosophila). Se mantienen
combinaciones génicas deseadas y un marcador
morfológico dominante.

15. Translocación recíproca: heterocigota

16. Heterocigota para una translocación recíproca:
50 % de gametas viables

17. Translocaciones robertsonianas
Fusiones céntricas: dos
cromosomas acrocéntricos se
unen por sus centrómeros
formando un cromosoma
metacéntrico y un fragmento
que se pierde. Disminuye el
número de cromosomas
Fisiones céntricas: se separan
los brazos cromosómicos de un
metacéntrico formándose dos
cromosomas telocéntricos.
Aumenta el número de
cromosomas

18. El cromosoma 2 humano es producto de una
fusión cromosómica (bandas G)
46 cromosomas
48 cromosomas
48 cromosomas
48 cromosomas

19. Síndrome de Down familiar

20. Variegación por efecto de posición
Translocación del gen white silvestre w+
(cromosoma X) a una posición próxima a la
heterocromatina (cromosoma 4): provoca que
w+ no se exprese en algunas células

21. Deleciones. Cartografía
• Los genes recesivos se expresan por deleción de los genes salvajes
(pseudodominancia)
• Utilizándose una serie definida de deleciones solapantes se puede
localizar la posición de nuevos alelos mutantes
a b c d e
+ + +
Fenotipo: + b c + +

22. Cartografía por deleción: localización de genes en
regiones cromosómicas concretas
• La barra roja indica la extensión de la deleción. Los alelos recesivos
cubiertos por la deleción se expresarán
• Mutación ojos cirulela (pn): pseudominancia solo con la deleción 264-38
delimitando su ubicación entre 2D4 y 3A-2
• Gen fa pseudominancia con casi todas las deleciones. Ubicación 3C-7

23. Cartografía por deleción: localización de genes en regiones
cromosómicas concretas
1 2 3 4 5 6
Del 101
Del 102
Del 103
Del 104
Del 105
a b c d e f
Del 101 - - - + + +
Del 102 - + - + + +
Del 103 - + - + - +
Del 104 + + - - - +
Del 105 + + + - - -
Loci génicos
Orden de los genes: b a c e d f

24. Bibliografía y origen de las ilustraciones
• Griffiths, A.J.F., Gelbart, W.M., Miller, J.H. y
Lewontin, R.C. 2000. Genética Moderna. McGraw-Hill
Interamericana.
• Pierce, B. 2006. Genética: un enfoque conceptual.
Editorial Medica Panamericana