Trombos

1. TROMBOFILIA
PRIMARIA
Cristian Javier Herrera Albán
0503482168
6to semestre-HEE1
2023

2. Presentación del Caso
Paciente femenina de 27 años, sin antecedentes mórbidos de
importancia, usuaria de anticoncepción hormonal combinada,
consultó con especialista en traumatología por dolor de 4
semanas de evolución, de inicio insidioso, tipo espasmo en la región
gemelar izquierda, profundo, sin irradiación, que cedía
parcialmente a la elevación de la extremidad, analgesia y masajes,
el dolor comenzó posterior a viaje prolongado en avión

3. Manejo
Manejo ambulatorio con
antiinflamatorios no esteroides

4. Evolución
Evolucionó con aumento de las contracciones dolorosas llegando
a provocar despertares por las noches, a lo que en la semana previa
a la consulta rápidamente se agregó dificultad para caminar,
con aumento del dolor haciéndose insoportable y aumento de
volumen en la extremidad afectada y cambio de coloración
rojo-violáceo por lo que decide trasladarse al servicio de urgencias

5. Examenes Complementarios
• Se realizó ecotomografía doppler de ingreso que
describió; trombosis vena poplítea, tronco
tibioperoneo, venas gemelares mediales, laterales y
peroneas, sin alteración al flujo de venas femorales
y safenas

6. Examenes de Laboratorio
• Hemoglobina 12.1 g/dl
• Hematocrito 36.7%
• Leucocitos 10710/mm3
• neutrófilos 7711/mm3 (2000-7500)
• plaquetas 199.000/mm3 (150.000-400.000)
• frotis normal.
• Grupo Sanguíneo B Rh (+)
• TP 85.6% (>60%)
• TTPa 30.8 seg (25-45s)
• INR 1.08 (0.8-1,2)

7. DIAGNÓSTICO
• TROMBOSIS VENOSA PROFUNDA

8. TRATAMIENTO
Se inició anticoagulación con Clexane (Enoxaparina sódica) 80
mg cada 12 horas subcutáneo. Manejo del dolor con diferentes
alternativas, tales como Metamizol 1g cada 8 horas vía
endovenosa, en conjunto a Ketoprofeno 100 mg cada 12 horas
vía endovenosa y fisioterapia.

9. Conclusión
La paciente continuó controles con hematología y permaneció
con anticoagulación por 8 meses. Debido a trombosis venosa
profunda a temprana edad, a los 12 meses del evento, se
decidió solicitar estudio de trombofilias que fue compatible con
mutación del factor V Leiden Heterocigoto con resistencia
funcional a la proteína C.

10. TROMBOFILIA

11. TROMBOFILIA
• Se define como aquella situación anormal de la sangre circulante en la que
se requiere, en comparación con el estado normal, un menor estímulo para
provocar la aparición de trombosis
Trombofilia
Primaria
Hereditaria
Adquirida
Secundaria

12. TROMBOFILIAS PRIMARIAS
TROMBOFILIA
HEREDITARIAS
DÉFICITS DE
PROTEÍNAS
INHIBIDORAS
ANTITROMBINA
PROTEÍNA C
PROTEÍNA S
FACTOR V
DE LEIDEN
MUTACIÓN G20210A
de la protrombina
POSIBLE
ORIGEN
GENÉTICO
HIPERHOMOCISTEINEMIA
ADQUIRIDOS
ANTICUERPOS
ANTIFOSFOLIPÍDICOS

13. Trombofilia hereditaria
• Causas genéticas
• Multigenico
• A veces es
necesario estímulo
trombogénico
ambiental
concominantes

14. Caracteristicas
• Territorio venoso
• +++Extremidades
• --- senos venosos cerebrales
• Edad: <45 años
• Historial Familiar
• Tratamiento: anticoagulación temporal, indefinida y en situaciones
clínicas especiales

15. DEFICIENCIA DE ANTITROMBINA
Es una Alfa2-globulina de síntesis
hepática.
0.04% prevalencia
• Regulador fisiológico de la
formación de fibrina
• Herencia Autosómica dominante
• Incrementa hasta en 50 veces el
riesgo de ETEV

16. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA C
• Es una glicoproteína
dependiente de la
vitamina K de síntesis
hepática
• 1:700 prevalencia
• Incrementa de 2 a 6
veces el riesgo de
trombosis
trombina-
trombomodulina
• Homocigoto( 1 por cada 500.000 )Púrpura Neonatal fulminante

17. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA C
• Tipo 1:
• ↓Act.funcional
• ↓niveles
• Tipo II:
• ↓Act.funcional
• niveles
normales
• DicumarinicosNecrosis Cutánea

18. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA S
• Es una glicoproteína
dependiente de la
vitamina K de síntesis
hepática
• 40%libre 60%C4b
• Riesgo trombótico
menor que el de
proteína C
• Autosómico Dominante
1
2
3

19. FACTOR V LEIDEN
• Resistencia a la proteína C reactiva
• Sustitución del aminoácido 506 de la
molécula del factorV (glutamina en
lugar de arginina).
• Causa más frecuente de trombofilia
hereditaria en la raza caucásica
• Autosómico Dominante
• Incremento del riesgo de trombosis
de 3 a 5 veces

20. Mutación G20210A de la
protrombina
• Presencia de mayores
niveles de protrombina
en plasma
• Incremento en 3 veces
ETEV
• 0,3-4%

21. Hiperhomocisteinemia
• El mecanismo no se conoce
exactamente
• Acción Citotoxica endotelial
• 5% de la población general
• Ambiental: Déficit B9, B12
• Genéticos: polimorfismo de la
metilentetrahidrofolato
reductasa (C677T MTHFR)

22. Anticuerpos antifosfolipídicos
• Anticardiolipina, anti-beta2-
glicoproteína y
anticoagulante lúpico
• Adquirida
• Episodios trombóticos
(tanto arteriales como
venosos), abortos de
repetición y trombopenia
• Hasta x9 el riesgo de ETEV

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24. Bibliografía
1. Jiménez J. Pregrado de hematología. Grupo Luzan; 2017
2. J Sans-Sabrafen, Al E. Hematología clínica. Madrid: Elsevier; 2013.
3. Argente HA. Semiología médica: fisiopatología, semiotecnia y propedeútica.
Enseñanza-aprendizaje basada en la persona. 2021
4. Wintrobe's Clinical Hematology 14th Edition. John P. Greer. USA
5. Williams Hematology (2020), 9e Marshall A. Lichtman, Thomas J. Kipps, Uri
Seligsohn, Kenneth Kaushansky, Josef T. Prchal. USA
6. Dautaj A, Krasi G, Bushati V, Precone V, Gheza M, Fioretti F, et al. Hereditary
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