2. Presentación del Caso
Paciente femenina de 27 años, sin antecedentes mórbidos de
importancia, usuaria de anticoncepción hormonal combinada,
consultó con especialista en traumatología por dolor de 4
semanas de evolución, de inicio insidioso, tipo espasmo en la región
gemelar izquierda, profundo, sin irradiación, que cedía
parcialmente a la elevación de la extremidad, analgesia y masajes,
el dolor comenzó posterior a viaje prolongado en avión
4. Evolución
Evolucionó con aumento de las contracciones dolorosas llegando
a provocar despertares por las noches, a lo que en la semana previa
a la consulta rápidamente se agregó dificultad para caminar,
con aumento del dolor haciéndose insoportable y aumento de
volumen en la extremidad afectada y cambio de coloración
rojo-violáceo por lo que decide trasladarse al servicio de urgencias
5. Examenes Complementarios
• Se realizó ecotomografía doppler de ingreso que
describió; trombosis vena poplítea, tronco
tibioperoneo, venas gemelares mediales, laterales y
peroneas, sin alteración al flujo de venas femorales
y safenas
8. TRATAMIENTO
Se inició anticoagulación con Clexane (Enoxaparina sódica) 80
mg cada 12 horas subcutáneo. Manejo del dolor con diferentes
alternativas, tales como Metamizol 1g cada 8 horas vía
endovenosa, en conjunto a Ketoprofeno 100 mg cada 12 horas
vía endovenosa y fisioterapia.
9. Conclusión
La paciente continuó controles con hematología y permaneció
con anticoagulación por 8 meses. Debido a trombosis venosa
profunda a temprana edad, a los 12 meses del evento, se
decidió solicitar estudio de trombofilias que fue compatible con
mutación del factor V Leiden Heterocigoto con resistencia
funcional a la proteína C.
11. TROMBOFILIA
• Se define como aquella situación anormal de la sangre circulante en la que
se requiere, en comparación con el estado normal, un menor estímulo para
provocar la aparición de trombosis
Trombofilia
Primaria
Hereditaria
Adquirida
Secundaria
14. Caracteristicas
• Territorio venoso
• +++Extremidades
• --- senos venosos cerebrales
• Edad: <45 años
• Historial Familiar
• Tratamiento: anticoagulación temporal, indefinida y en situaciones
clínicas especiales
15. DEFICIENCIA DE ANTITROMBINA
Es una Alfa2-globulina de síntesis
hepática.
0.04% prevalencia
• Regulador fisiológico de la
formación de fibrina
• Herencia Autosómica dominante
• Incrementa hasta en 50 veces el
riesgo de ETEV
16. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA C
• Es una glicoproteína
dependiente de la
vitamina K de síntesis
hepática
• 1:700 prevalencia
• Incrementa de 2 a 6
veces el riesgo de
trombosis
trombina-
trombomodulina
• Homocigoto( 1 por cada 500.000 )Púrpura Neonatal fulminante
17. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA C
• Tipo 1:
• ↓Act.funcional
• ↓niveles
• Tipo II:
• ↓Act.funcional
• niveles
normales
• DicumarinicosNecrosis Cutánea
18. DEFICIENCIA DE PROTEÍNA S
• Es una glicoproteína
dependiente de la
vitamina K de síntesis
hepática
• 40%libre 60%C4b
• Riesgo trombótico
menor que el de
proteína C
• Autosómico Dominante
1
2
3
19. FACTOR V LEIDEN
• Resistencia a la proteína C reactiva
• Sustitución del aminoácido 506 de la
molécula del factorV (glutamina en
lugar de arginina).
• Causa más frecuente de trombofilia
hereditaria en la raza caucásica
• Autosómico Dominante
• Incremento del riesgo de trombosis
de 3 a 5 veces
20. Mutación G20210A de la
protrombina
• Presencia de mayores
niveles de protrombina
en plasma
• Incremento en 3 veces
ETEV
• 0,3-4%
21. Hiperhomocisteinemia
• El mecanismo no se conoce
exactamente
• Acción Citotoxica endotelial
• 5% de la población general
• Ambiental: Déficit B9, B12
• Genéticos: polimorfismo de la
metilentetrahidrofolato
reductasa (C677T MTHFR)
22. Anticuerpos antifosfolipídicos
• Anticardiolipina, anti-beta2-
glicoproteína y
anticoagulante lúpico
• Adquirida
• Episodios trombóticos
(tanto arteriales como
venosos), abortos de
repetición y trombopenia
• Hasta x9 el riesgo de ETEV
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24. Bibliografía
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