Este documento describe los agentes teratogénicos y las malformaciones congénitas. Explica que los factores teratogénicos son cualquier agente que puede causar anomalías en el desarrollo del embrión o feto. Las malformaciones congénitas pueden ser causadas por factores genéticos como anomalías cromosómicas, o por factores ambientales como alcohol, medicamentos, infecciones y otros agentes químicos que cruzan la placenta. También clasifica y describe varios tipos específicos de malformaciones y anomalías crom

1. AGENTES TERATOGÉNICOS
Elaborado por:
Ruth Y. Lezama H. V-12651468
REPUBLICA BOLIVARIANA DE B VENEZUELA
MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION
UNIVERSIDAD YACAMBÚ
VICERRECTORADO ACADÉMICO
FACULTAD DE HUMANIDADES
DEPARTAMENTO DE ESTUDIOS GENERALES
GENETICA Y CONDUCTA
Ciudad Guayana, Julio 2015

2. Definición:
Es el estudio de la producción,desarrollo,anatomia,clasificación de
los fetos con malformaciones congénitas.
Teratología
Malformaciones o anomalías congénitas:
Definición:
Es cualquier defecto, presente en nacimiento de tipo:
1.- Estructural
2.- Funcional
3.- Metabólico
4.- Comportamiento o hereditario, que se produce durante el desarrollo
intrauterino por acción de varios factores teratógenos.

3. Factores Teratogénicos:
Definición:
Es cualquier agente o elemento(biológico ,químico, fisico,etc.),
capaz de producir en el embrión o feto una alteración en su
desarrollo normal conocida como anomalía congénita.
Etiología de las malformaciones congénitas:
Desde el punto de vista etiológico pueden clasificarse en:
a) Causas por factores genéticos
b) Causas por factores ambientales
c) Causas por factores genéticos que interactúan con
factores ambientales (herencia multifuncional)

4. Clasificación de las Malformaciones:
a. Agenesia: Es cuando no se produjo el desarrollo de un organo.Ejemplo:
Agenesia Renal, sin riñon,anoftalmia sin ojos.
b. Hipoplasia: Es la detención en el desarrollo. Ejemplo: labio y/o paladar
hendido.
c. Hiperplasia: Exceso en el desarrollo. Ejemplos mas de 5 dedos.
d. Persistencia de estructura vestigiales: Falla en la involución de una
estructura transitoria

5. Distribución esquematizada de las diferentes aberraciones cromosómicas
observadas en humanos
Etiología de las malformaciones congénitas:

6. a) Factores genéticos:
Comprende dos grandes grupos:
- Euploidias: Son variaciones en el numero haploide de
los cromosomas (n= 23) tales como:
1) Monoploidias (n=23) en células somáticas, no
viables.
2) Tiploidias ( 3n=69) en abortos, raros neonatos
3) Tetraploidias (4n=92) su abortos espontáneos
4) Pentaploidias (5n=115) no viables

7. - Aneuploidia :
1) Trisomías: Las células embrionarias poseen 3 cromosomas de un
grupo en particular ( Trisomías de los autosomas y cromosomas
sexuales)
Trastornos Síndrome
Trisomía del cromosoma 21 Síndrome de Down (Mongolismo)
Trisomía del cromosoma 18 Occipucio saliente y oreja deforme (pies de
mecedora) (síndrome de Edwards)
Trisomía del cromosoma 13 Trisomía D, Labio hendido, frente inclinada y pies
de mecedora (Síndrome de Patua)
Trisomía de los autosomas
Etiología de los defectos congénitos

8. Síndrome de Down
Síndrome de Trisomía
18.Pie de mecedora
Síndrome de Trisomía 13+
labio hendido, frente inclinada
y pies de mecedora

9. Etiología de los defectos congénitos
Trisomía de los gonosomas:
Complemento
cromosómico
Fenotipo descripción
47,XXX Femenino Generalmente fértiles y un 15 a 25% tiene
leve retardo mental
47,XXY Masculino Síndrome de Klinefelter; testículos miembros
superiores desprorcionadamente largos e
inteligencia por debajo de lo normal
47,XYY Masculino Altos con comportamiento agresivo

10. 2) Monosomias: Las células embrionarias poseen un solo miembro de
uno de los cromosomas (cromosoma X o síndrome de Tuner)
Características del síndrome:
1) Cariotipo 45, XO
2) Sexo femenino, estériles
3) Membrana cervical
4) Deformidades esqueléticas
5) Retardo mental
6) Estatura corta

11. Anomalías cromosómica estructurales
Definición:
Son las que resultan del rompimiento de sectores de un cromosoma,
provocado por factores ambientales (drogas,virus,radiaciones,etc.)
Tipos de anomalías cromosómicas:
1) Delección: Es la perdida de un cromosoma (síndrome del aullido
del gato “Cri du chat”),en el cual se perdió la porción distal del brazo
corto del cromosoma N° 5.

12. Anomalías cromosómica estructurales
Tipos de anomalías cromosómicas:
2) Duplicación: Es la presencia de un fragmento adicional de un
cromosoma en otro cromosoma.
3) Inversión: Es cuando un segmento dentro de un cromosoma esta
invertido en su posición original. Si ocurre en un brazo se llama
paracéntrica y si ocurre en ambos es pericéntrica.

13. Anomalías cromosómica estructurales
Tipos de anomalías cromosómicas:
4) Translocación: Es la transferencia de una parte de un cromosoma a
otro cromosoma no homologo, es decir ruptura de ambos cromosomas,
que al repararse puede ocurrir una acomodación anormal de los genes
5) Isocromosomas: Cromosomas anormales con 2 brazos de la misma
longuitud,con los mismos loci dispuestos en una secuencia en una
secuencia invertida se originan por divisiones transversales del
centromero,en lugar de la normal división.

14. b) Factores ambientales:
Son aquellos producidos por productos químicos que pueden producir
malformaciones congénitas entre ellos:
1. Alcohol: puede producir en el feto retardo en el crecimiento
intrauterino, retardo mental,microcefalia,anomalias oculares y
articulares.
2. Antibióticos: La colocación de tetraciclina atraviesa la
membrana placentaria y se deposita en los sitios de activa
calcificación fetal (huesos y dientes).
3. Antineoplásicos: Sustancia química que inhibe los tumores son
altamente teratógenos debido a su función de división celular.
4. Tranquilizantes. Produce malformación en corazon,sistema
urinario y digestivo.
Anomalías cromosómica estructurales

15. b) Factores ambientales:
5. Agentes infecciosos:
- Rubeola: los bebes nacidos de madres que contrajeron la
rubeola padecen de cataratas, sordera y malformación del
corazón.
- Toxoplasma gondii: Es un protozoario que cruza la
membrana placentaria ,causando daño en cerebro y ojos
(Microcefalia,microftalmia e hidrocefalia)
- Sífilis: causante de la enfermedad Treponema pallidum
puede atravesar la membrana después de las 20 semanas de
gestación, produciendo sordera, dientes y huesos anormales,
hidrocefalia y retardo mental.
Anomalías cromosómica estructurales