Este documento describe el hermafroditismo verdadero, que implica la presencia de tejido gonadal masculino y femenino. Explica las causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento. Se clasifica en pseudohermafroditismo masculino y femenino. El diagnóstico requiere exámenes físicos, análisis de cromosomas y pruebas moleculares. El tratamiento es interdisciplinario e incluye apoyo a los padres y al paciente.

1. Hermafroditismo verdadero
HISTOEMBRIOLOGIA II

2. Definición
 Se llama hermafroditismo verdadero a la condición en la que se presenta tejido
gonadal masculino y femenino (normalmente pene y clítoris, ambos atrofiados).
Aunque suelen tener aspecto externo andrógino (sus rasgos corporales son
ambiguos) o más de mujer que de hombre, muy pocos son criados como chicas
debido a que la presencia de un pequeño órgano viril suele conducir a la familia a
creer que son chicos y a educarlos como tales, lo que puede llevar a problemas
de identidad sexual posteriores.

3. Clasificación
 Seudohermafroditismo masculino.
El pseudohermafroditismo masculino implica la presencia
de una conformación anormal de los genitales externos,
no acorde con el sexo genético, son individuos con
cariotipo XY, cuyas gónadas están constituidas por
testículos, y los genitales externos son generalmente
femeninos al momento del nacimiento.

4.  Seudohermafroditismo femenino.
La forma genital se caracteriza por el desarrollo
exagerado del clítoris, que se manifiesta desde una
simple hipertrofia, en un principio, para
transformarse en órgano parecido a un pene
acodado, posteriormente el capuchón del clítoris es
exuberante y los labios mayores hipertróficos
forman rodetes que estrechan la hendidura vulvar.
Al separar estas últimas formaciones se aprecia
una cavidad en donde desembocan la uretra y la
vagina, o bien, un sistema genital externo cerrado;
la vagina parece desembocar más arriba que lo
habitual

5. Causas
 Hiperplasia suprarrenal congénita
 Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre
durante el embarazo.
 Tumores productores de hormonas masculinas en la madre.
 Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad.

6. Síntomas
 Genitales ambiguos al nacer
 Micro pené
 Fusión parcial de los labios
 Ausencia o retraso de la pubertad
 Un clítoris agrandado con apariencia de un pene pequeño.
 Cambios inesperados en la pubertad
 Testículos aparentemente no descendidos (que pueden resultar ser ovarios) en
niños varones

7. Origen Embriológico
Bajo la influencia de la testosterona producida por el testículo, se
comienzan a desarrollar los genitales externos durante la décima semana
del embarazo. En el tercer trimestre, crece el pene y descienden los
testículos.
Cuando no hay testosterona los tejidos rudimentarios se convierten en el
clítoris (en el sexo masculino corresponde al pene) y en los labios (que
en el niño corresponden a la bolsa escrotal).
La etapa de diferenciación del aparato urogenital (urinario y genital)
masculino se lleva a cabo en las semanas 9-a- 16, la del urogenital
femenino en las semanas 11 a la 15.

8. Diagnostico
 En el caso de los genitales ambiguos, es crítica la realización de un examen
físico minucioso del bebé. Cuando existe ambigüedad genital en el momento del
nacimiento, el médico realizará una historia médica y un examen físico de los genitales
externos del niño. La historia médica abarcar la salud de la madre durante el embarazo
y los antecedentes familiares de muertes neonatales o anómalas genitales. Primero, el
médico realizar un diagnóstico de la causa subyacente del trastorno.
 Para limitar el diagnóstico se ayudar con los siguientes estudios y pruebas de
laboratorio:
 Análisis de cromosomas: Es una prueba que se realiza para identificar anómalas
cromosómicas como causa de malformaciones o de enfermedad. Por medio de esta
prueba se puede:
 Contar la cantidad de cromosomas
 Detectar cambios cromosómicos estructurales
 Los resultados pueden indicar cambios genéticos asociados con una enfermedad.

9.  Pruebas moleculares específicas: ofrecen la posibilidad de
obtener un diagnóstico preciso de las alteraciones, lo que
redunda positivamente en la aplicación de tratamientos más
selectivos y con mejor rendimiento. Igualmente, si estas
personas conocieran el diagnóstico y el carácter hereditario del
padecimiento, el asesoramiento genético adecuado y oportuno
podrá contribuir a reducir la ocurrencia o la recurrencia de esta
patología en las familias.
 Examen endoscópico (para verificar el estado de los genitales
internos y el aspecto de las gónadas). El bebé está bajo anestesia
general y se le introduce en el abdomen un instrumento, largo y
fino que le permite ver al médico a través de una lente especial,
las características de los órganos internos y además tomar una
muestra de tejido de los mismos para ser estudiados.
 Ultrasonido o IRM para evaluar si los órganos sexuales internos
están presentes (por ejemplo, el tero).

10. Tratamiento
 El bebé deber ser estudiado y analizado por un grupo interdisciplinario
 Los padres deben entender las controversias y cambios en el tratamiento de la
intersexualidad en los últimos años.
 Grupos de apoyo

11. Pronostico
 Los resultados óptimos dependen de la identificación temprana de las anormales,
los estudios cromosómicos tempranos, la asesora del experto y la intervención
oportuna con un tratamiento que aborde los problemas físicos, emocionales y
sociales.

12. Casos Clínicos
 Lactante de 50 días de edad al que se asignó el sexo de varón al nacimiento,
acude al servicio de urgencias de un hospital por presentar un cuadro agudo de
irritabilidad e inflamación en escroto derecho. A la exploración quirúrgica del
canal inguinal se evidencia una gónada hemorrágica y unas formaciones que
recuerdan a un epidídimo y una trompa. Se procede a la exéresis de dichas
estructuras que se identifican histológicamente como ovoteste, epidídimo y
trompa uterina. Se remite a nuestro servicio para valoración de la situación
intersexual y tratamiento.
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