Este documento describe el trastorno del hermafroditismo verdadero, en el cual un individuo presenta tanto tejido ovárico como testicular. Existen diversas causas genéticas y hormonales que pueden llevar a esta alteración de la diferenciación sexual durante el desarrollo embrionario. Para establecer un diagnóstico preciso se requieren pruebas histológicas de las gónadas. El tratamiento de este trastorno implica un enfoque multidisciplinario que incluye terapias hormonales, cirugía y apoyo

1. Nicole Pineda

2. Introducción
En el embarazo la
diferenciación sexual del
embrión es una etapa
importante, ya que a partir
de ella se establece su
sexo biológico
El presente trabajo se
enfocará en el
hermafroditismo
verdadero que es un
trastorno que se
caracteriza por tejido
gonadal ovárico y
testicular en una misma
persona,
El cariotipo en este
trastorno es el 46 XX
correspondiente a un 60
% a diferencia del 46
XY que representa un 7
% y el 33 % a un
mosaico.
Se ha manifestado en al
menos 10 % de los
casos de diferenciación
sexual anormal y se
presenta en uno de
cada 20 mil recién
nacidos.
En la actualidad, gracias
al avance de la
tecnología es posible
corregir estos defectos ,
además deben recibir
tratamiento psicológico
Nicole Pineda

3. OBJETIVOS
OBJETIVO GENERAL
• Describir los casos de hermafroditismo
verdadero en humanos con el fin de reforzar los
conocimientos sobre las anomalías genéticas a
través de una revisión bibliográfica.
OBJETIVOS ESPECÍFICOS
• Determinar las causas que afectan la
diferenciación sexual embrionaria, en relación
con el hermafroditismo verdadero.
• Analizar consecuencias a nivel social que
presentan las personas con este trastorno.
• Definir un tratamiento adecuado acorde a la
elección del paciente. Nicole Pineda

4. DEFINICIÓN
Trastorno en el
desarrollo sexual, en el
cual el individuo
presenta tejido ovárico y
tejido testicular.
La mayoría de los
hermafroditas tienen
dos cromosomas X,
pero también hay
mosaicos 46, XX/46,
XY y hermafroditas
46, XY.
Indica que el
organismo humano
tiene la capacidad
de formar los dos
tipos de gónada en
el mismo individuo
Nicole Pineda

5. CAUSAS Y MECANISMOS
En el periodo embrionario, encontramos, dos
gónadas indiferenciadas los canales de Wolf
(futuro aparato genital masculino) y los canales
de Müller (futuro aparato genital femenino).
Si los testículos se pierden entre la octava y la
décima semana, el niño tendrá genitales
ambiguos al nacer.
Llama la atención cómo puede haber tejido
testicular sin existir un cromosoma Y, ya que
hasta ahora se suponía que la diferenciación
testicular se realizaba precisamente por la
presencia de este cromosoma.
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6. Mecanismo normal
En el niño
El cromosoma Y
inicia la diferenciación
de la gónada primitiva
en testículo, que
ocasiona la regresión
de los canales de
Müller y la
testosterona,
En la niña
Ausencia de
cromosoma Y
ocasiona la no
diferenciación de la
gónada primitiva que
se transformara en
ovario.
Nicole Pineda

7. Causas de ambigüedades sexuales
En el niño
Existen múltiples causas de ambigüedad
sexual en el niño, son a menudo
complejas y entre ellas se incluyen:
• Disgenesia testicular
• Déficit de síntesis de testosterona
• Ausencia de factor antimulleriano
• Insensibilidad a los andrógenos
• Anomalía enzimática
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8. CAUSAS DE AMBIGÜEDADES SEXUALES
En la niña.
Las causas de
ambigüedad sexual
en la niña pueden
ser:
Hiperandrogenia
durante la vida
fetal
Hiperandrogenia
(tumores,
fármacos).
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9. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
• Micropene
• Hipoplasia del escroto
• Abultamiento anormal de la uretra
Seudohermafroditismo
masculino
• Aumento del tamaño del clítoris o clitoromegalia
• Unión de los labios
• Masas labiales en las niñas que puedan ser
testículos.
Seudohermafroditismo
femenino
• Ovarios semejantes a los de una mujer normal
• Testículos que tienen una capacidad funcional
inferior al ovario
• Ovotestes situados intraabdominal o en el canal
inguinal, alguna vez en el escroto.
Manifestaciones en
ambos sexos:
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10. DIAGNÓSTICO
La mayoría son diagnosticados
al nacer por la ambigüedad de
los genitales.
Pero solo es posible confirmarlo
mediante una prueba histológica
de tejido ovárico y testicular.
También son necesarias otras
pruebas como:
• Análisis de los niveles hormonales,
• Análisis cromosómicos
• Pruebas moleculares,
• Endoscopia genital,
• Ecografías o resonancias magnéticas
Nicole Pineda

11. TRATAMIENTO
El tratamiento
implica una terapia
hormonal sustitutiva
en función de la
capacidad secretora
de las gónadas
presentes y el sexo
escogido,
La cirugía debe
realizarse con el
consentimiento del
paciente, por lo que
debería operarse en
la edad adulta
También es
necesario una
terapia psicológica,
para que el paciente
pueda afrontar este
trastorno,
Los padres con
hijos hermafroditas,
también requieren
de terapia
psicológica, para
que sean ellos
quienes guíen
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12. METODOLOGÍA
 Tipo de estudio
 El presente trabajo se realizó en base a una revisión bibliográfica, que esta encaminada a
aportar conocimientos sobre el Hermafroditismo verdadero en humanos,
 Herramientas de investigación
 La investigación se centra en buscar contenido bibliográfico para lo cual se utilizará los
siguientes motores de búsqueda.
Artículos científicos:
 Medline
 Scielo
Base de datos:
 Ebook Center
 SCOPUS
 Science Direct
 ClinicalKey
Revistas científicas:
 Latindex
 Medical Press.es
El contenido bibliográfico se encuentra limitado entre los años a en su publicación, debido a que
este rango de tiempo es lo mas actualizado en el tema.
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13. RESULTADOS
• Si se realiza un cultivo de linfocitos de
sangre periférica donde se pudo
detectar dos líneas celulares, (46, XX y
46, XY) con los genitales ambiguos en
el paciente,
Estudio
genético:
• Tejido rotulado como ovario derecho:
tejido fibroso conectivo alternando
estroma ovárico de tipo fusiforme
• Tejido rotulado como ovario izquierdo:
dando como resultado la presencia de
sectores de tejido fibro conectivo con
estructuras celulares incluyendo
folículos ováricos de tipo
Se realiza
una
intervención
quirúrgica
con muestras
de:
Nicole Pineda

14. CONCLUSIONES
 Las causas que afectan la diferenciación sexual en relación con el
hermafroditismo verdadero en niños, son debido a la disgenesia
testicular asociada a una anomalía cromosómica, déficit de síntesis de
testosterona, carencia del factor antimulleriano e insensibilidad a los
andrógenos por ausencia de receptor tisular.
 En cuanto a las niñas, son debido a la hiperandrogenia durante la vida
fetal y de origen maternas (tumores, fármacos).
 Entre las consecuencias que presentan a nivel social las personas con
este trastorno son los inconvenientes en la declaración de la partida de
nacimiento en el registro civil debido a no se a establecido el sexo del
bebe y por lo tanto se debe esperar a los resultados de los exámenes
complementarios.
 Otra consecuencia a nivel social, es la discriminación que pueden sufrir
los hombres y mujeres con este trastorno por su apariencia física, ya
que las personas por su falta de conocimientos juzgan sin saber los
problemas que implican el padecer el Hermafroditismo.
NicolePineda

15. RESUMEN
Trastorno de la
diferenciación sexual, en el
cual un mismo individuo
presentan tanto tejido
ovárico como testicular en
una o en distintas gónadas.
Existen diversas causas que
llevan a esta alteración.
Para establecer un
diagnóstico correcto se
debe realizar pruebas
histológicas
El tratamiento incluye el
trabajo en conjunto de
profesionales médicos
NicolePineda