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ALTERACIONES
 CROMOSÓMICAS DE
NUEMEROS AUTOSOMAS

          Cristina Parra G
ALTERACIONES
                CROMOSÓMICAS

INTRODUCCIÓN:



Muchas veces ocurren cambios que se denominan
alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según
afecten el número o la estructura de los cromosomas, se
clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones
estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de
alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente, a
las que se denominan mutaciones, que pueden ser
transmitidas a las siguientes generaciones.
•La anormalidades cromosómicas se
producen unos 60 o mas sindromes

•Afecta aproximadamente al 0,7 de nacidos
vivos

•Se presenta 2% de embarazo( sobre todo
en mujeres de 35años y el 50%
espontaneos en el primer trimestre)
EFECTOS DE LAS
              ALTERACIONES
             CROMOSOMICAS

•La mayoría de sus alteraciones produce
defectos congénitos, mas o menos graves y
variables.
•Retraso mental, alteraciones a nivel craneal y
a nivel de las facias, anomalías viscerales,
alteraciones en miembros y dermatoglifos,
talla baja y talla reproductiva
ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS
TRISOMIA 13
Enfermedad cromosómica rara
Tercera mas frecuente
Prevalencia:
0,8 de cada 10.000 nacidos vivos

Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontaneos
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalforativo grave

Retraso en
crecimiento, sicomot
or, mental

Microcefalia
Anomalias oculares
Labio leporino
Cuello corto y pliegue
nucal
TRISOMIA 18
      SINDROME DE
        EDWARDS
Es una alteración cromosómica aneuploidea ,
existen 3 copias del trisomia 18.


                En lugar de los 46 cromosomas tipicos, un niño con trisomia
                18 tiene 47 cromosomas.
                Lo que causa problemas para el crecimiento y la salud de
                niños

Ocurre en varones y niñas




      También puede ocurrir que haya una
      translocación de todo el cromosoma 18 y que
      esto genere la trisomia 18
CARACTERISTICAS:




Bajo peso al nacer
Problemas renales
Hernias
Defectos cardiacos
Pie zambo o con planta redonda
Convulsiones , retraso mental grave
Cabeza pequeña, hendidura del labio y/o del paladar
Superposición de los dedos de la mano
TRISOMIA 21
      SINDROME DE DOWN
Alteración genética causa por la triplicación del material
genético correspondiente al cromosoma 21
CARACTERISTICAS

Cara chata
Excesiva piel en la nuca
Orejas pequeñas con élices pegados
Pliegue palmar único
Obesidad
Leucemia
Alteraciones de conducta
Problemas Cardiacos
Problemas Oftalmológicos
ALTERACIONES ESTRUCTURALES




Las alteraciones estructurales se refieren a
cambios en la forma y/o tamaño de un
cromosoma. Cuando el material genético se
conserva en el cromosoma alterado, la
alteración es equilibrada, mientras que si se
gana o pierde material genético, la alteración es
desequilibrada.
    Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas
     se encuentran las delecciones, las duplicaciones, las inversiones
     y las translocaciones.




    Las deleciones son aquellos cambios en los
    que, tras la ruptura, se produce la reunión de
    los fragmentos pero con pérdida de un
    segmento cromosómico
Dos ejemplos de deleciones en la
especie humana son: una la delecion en
el brazo corto del cromosoma 4 que
causa el síndrome del Wolff


                             síndrome de Cri du Chat (bajo peso al
                             nacimiento, llanto característico similar
                             al        maullido         de          un
                             gato, microcefalia, entre otros signos)

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  • 1. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS DE NUEMEROS AUTOSOMAS Cristina Parra G
  • 2. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS INTRODUCCIÓN: Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican como alteraciones numéricas o alteraciones estructurales, respectivamente. También existen otro tipo de alteraciones súbitas e independientes del medio ambiente, a las que se denominan mutaciones, que pueden ser transmitidas a las siguientes generaciones.
  • 3. •La anormalidades cromosómicas se producen unos 60 o mas sindromes •Afecta aproximadamente al 0,7 de nacidos vivos •Se presenta 2% de embarazo( sobre todo en mujeres de 35años y el 50% espontaneos en el primer trimestre)
  • 4. EFECTOS DE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS •La mayoría de sus alteraciones produce defectos congénitos, mas o menos graves y variables. •Retraso mental, alteraciones a nivel craneal y a nivel de las facias, anomalías viscerales, alteraciones en miembros y dermatoglifos, talla baja y talla reproductiva
  • 7. Enfermedad cromosómica rara Tercera mas frecuente Prevalencia: 0,8 de cada 10.000 nacidos vivos Es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontaneos Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalforativo grave Retraso en crecimiento, sicomot or, mental Microcefalia Anomalias oculares Labio leporino Cuello corto y pliegue nucal
  • 8. TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS
  • 9. Es una alteración cromosómica aneuploidea , existen 3 copias del trisomia 18. En lugar de los 46 cromosomas tipicos, un niño con trisomia 18 tiene 47 cromosomas. Lo que causa problemas para el crecimiento y la salud de niños Ocurre en varones y niñas También puede ocurrir que haya una translocación de todo el cromosoma 18 y que esto genere la trisomia 18
  • 10. CARACTERISTICAS: Bajo peso al nacer Problemas renales Hernias Defectos cardiacos Pie zambo o con planta redonda Convulsiones , retraso mental grave Cabeza pequeña, hendidura del labio y/o del paladar Superposición de los dedos de la mano
  • 11. TRISOMIA 21 SINDROME DE DOWN
  • 12. Alteración genética causa por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21
  • 13. CARACTERISTICAS Cara chata Excesiva piel en la nuca Orejas pequeñas con élices pegados Pliegue palmar único Obesidad Leucemia Alteraciones de conducta Problemas Cardiacos Problemas Oftalmológicos
  • 14. ALTERACIONES ESTRUCTURALES Las alteraciones estructurales se refieren a cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada.
  • 15. Entre los cambios que afectan la estructura de los cromosomas se encuentran las delecciones, las duplicaciones, las inversiones y las translocaciones. Las deleciones son aquellos cambios en los que, tras la ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con pérdida de un segmento cromosómico
  • 16. Dos ejemplos de deleciones en la especie humana son: una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que causa el síndrome del Wolff síndrome de Cri du Chat (bajo peso al nacimiento, llanto característico similar al maullido de un gato, microcefalia, entre otros signos)