Ambientes mediados
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Las aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas que ocurren debido a errores durante la formación de gametos o las primeras divisiones del cigoto. Existen dos tipos principales: anomalías numéricas, que involucran un número anormal de cromosomas, y anomalías estructurales, que implican cambios en la estructura de los cromosomas, como deleciones o duplicaciones de material genético. Algunas anomalías numéricas comunes son las trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13
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Cariotipo y enfermeades genéticas
Se ejemplifican algunas enfermedades de origen genético que pueden ser diagnosticadas a partir de un cariotipo.
Anomalías cromosómicas
Las alteraciones cromosómicas incluyen alteraciones estructurales como deleciones, inversiones y translocaciones que resultan de roturas y uniones anómalas de cromosomas. También incluyen alteraciones numéricas como trisomías, donde hay un cromosoma extra, como la trisomía 21 que causa síndrome de Down. Otras alteraciones numéricas comunes son la presencia de tres o más juegos completos de cromosomas.
Cariotipo normal y patológico
Este documento resume conceptos clave sobre el cariotipo normal y patológico. Explica que el cariotipo es una prueba que identifica anomalías cromosómicas y describe las células que se utilizan. También describe variaciones cromosómicas numéricas como la poliploidía y la aneuploidía, sus causas, y ejemplos como las trisonomías 13, 18 y 21.
genética Alteraciones Cromosómicas (Síndromes)
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o estructura de los cromosomas. Pueden ser mutaciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones o translocaciones que afectan la forma y disposición de los genes, o mutaciones numéricas como aneuploidías, poliploidías o haploidías que afectan el número total de cromosomas o juegos de cromosomas. Las mutaciones más comunes son las aneuploidías como la trisomía 21 que causa el síndrome de Down.
Anomalias cromosomicas
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como aneuploidias (pérdida o ganancia de cromosomas) y poliploidias (ganancia de complementos haploides), y anomalías estructurales como translocaciones, delecciones, inserciones e inversiones. También explica las causas de la no disyunción durante la meiosis que puede dar lugar a estas anomalías y algunos detalles sobre diferentes tipos específicos de anomalías estructurales.
Anomalías cromosómicas
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo trisomías (como el síndrome de Down), monosomías, deleciones y translocaciones. Explica que los cromosomas contienen los genes y determinan rasgos, y que normalmente hay 46 cromosomas por célula. Algunas anomalías ocurren cuando hay un número diferente de cromosomas, como tres copias en lugar de dos de un cromosoma particular, lo que causa síndromes como Down, Edwards y Patau. Otras anomalías involucran cambios e
Presentacion aberraciones cromosomicas
Este documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas, incluyendo mutaciones numéricas como trisomías y monosomías, y mutaciones estructurales como deleciones, inversiones y translocaciones. También explica algunas de las anomalías cromosómicas más comunes en humanos como los síndromes de Down, Edwards y Patau, así como los síndromes de Klinefelter y Turner.
Estructura de los acidos nucleicos. enfermedades
Este documento presenta información sobre varios trastornos genéticos incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, la anemia falciforme, la galactosemia, la acondroplasia, el albinismo, la analgesia congénita, la enfermedad de Huntington y la hemofilia. Describe las causas, clasificaciones y consecuencias biológicas de cada trastorno.
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Presentacion aberraciones cromosomicas
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Este documento describe los diferentes tipos de alteraciones cromosómicas, incluyendo alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones, que involucran cambios en la forma o tamaño de los cromosomas. También describe alteraciones numéricas como euploidías que involucran variaciones en el número de juegos cromosómicos, y aneuploidías que involucran variaciones en el número de un solo cromosoma. Finalmente, menciona algunas causas comunes de alteraciones cromosómicas como la edad mater
Cariotipos cromosomicos
Este documento describe varias anomalías cromosómicas en humanos, incluyendo el Síndrome de Turner causado por un solo cromosoma X, el Síndrome de Klinefelter causado por la adición de un cromosoma X, el Síndrome de Edwards causado por la trisomía del cromosoma 18, el Síndrome de Down causado por la trisomía del cromosoma 21, y el Síndrome de Patau causado por la trisomía del cromosoma 13. También menciona otras anomalías como la p
Cromosomas clase profesora Maria Loreto
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Anomalías cromosómicas
Este documento describe diferentes tipos de anomalías cromosómicas, incluyendo anomalías numéricas como el síndrome de Down, causado por una copia extra del cromosoma 21, y anomalías estructurales como el síndrome del maullido de gato, causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. También explica cómo se diagnostican mediante el estudio del cariotipo y menciona algunas pruebas como la amniocentesis para detectar mutaciones cromosómicas en el feto.
Tarea8. Gabriel Rodriguez
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Cromosomas en anillo
Este documento trata sobre los cromosomas en anillo. Explica que estos se forman cuando los extremos de un cromosoma se rompen y se unen formando un círculo. Esto puede causar problemas de salud debido a que la información genética se pierde o reordena. Luego describe algunas enfermedades genéticas causadas por cromosomas específicos en anillo, como el síndrome de Turner causado por el cromosoma X en anillo. El documento proporciona detalles sobre las causas, síntomas y
Anomalías, mutaciones y síndromes cromosómicos
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Aberraciones cromosómicas
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Cariotipo Humano Valeria Rojas Valeria DíAz
Este documento explica los conceptos de cariotipo, fenotipo y genotipo. El cariotipo humano normal contiene 46 cromosomas, incluyendo 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). El fenotipo se refiere a las características observables de un individuo, mientras que el genotipo son las características hereditarias determinadas por la información genética.
Cariotipo Humano
El documento resume las características del cariotipo humano, incluyendo su historia, nomenclatura y tipos principales de alteraciones cromosómicas. Describe que los humanos normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares y explica las diferencias entre euploidías como la poliploidia y aneuploidías como las monosomías, trisomías y otras. También describe varios tipos de alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
Mutaciones
Una mutación es un cambio en el material genético que puede transmitirse a la descendencia. Existen agentes mutagénicos como químicos, radiaciones y luz ultravioleta que causan mutaciones al interactuar con el ADN. Las mutaciones pueden ser genéticas o estructurales cromosómicas y dar lugar a síndromes como Down, Turner y Klinefelter.
El Cariotipo Humano
Este documento explica los conceptos de cariotipo, cromosomas y aberraciones cromosómicas. Define el cariotipo como la representación gráfica de los cromosomas de una especie, permitiendo observar su forma, tamaño y número. Describe el proceso de determinación del cariotipo humano a través de muestras de sangre. Explica las aberraciones cromosómicas numéricas como la aneuploidía y poliploidía, y las estructurales como duplicaciones, deleciones y reordenamientos. Finalmente, anal
Aberraciones cromosomicas y mutaciones ccromosomicas
Este documento describe diferentes tipos de aberraciones cromosómicas y mutaciones genéticas, incluyendo aberraciones numéricas como la euploidía y la aneuploidía, y aberraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y traslocaciones. También explica mutaciones cromosómicas, genómicas y moleculares o puntuales, y proporciona ejemplos como el síndrome del cromosoma X frágil y la fibrosis quística.
Aberraciones cromosomicas
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03 alteraciones cromosómicas estructurales
Este documento describe las alteraciones cromosómicas estructurales, incluyendo deleciones, duplicaciones, cromosomas en anillo, inversiones y translocaciones. Explica que estos cambios en la estructura cromosómica pueden alterar la expresión génica y causar fenotipos anormales o no viables. También discute los mecanismos moleculares que subyacen a estas alteraciones y sus implicaciones en el diagnóstico y pronóstico de enfermedades como el cáncer.
Citogenética clínica
Este documento describe los conceptos fundamentales de la citogenética clínica, incluyendo el análisis cromosómico para la detección de anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas y sus aplicaciones en la práctica médica. Explica los diferentes tipos de anomalías cromosómicas como las aneuploidías, deleciones, duplicaciones, traslocaciones e inversiones y sus implicaciones clínicas. También describe los procedimientos básicos para el análisis cromosómico a nivel citogen
Cariotipo
El documento describe varios cariotipos normales y anormales. Resume los síndromes de Down, Turner, Klinefelter, Edwards, Patau y Cri du Chat, explicando sus causas genéticas como trisomías del cromosoma 21, monosomía del X, y deleciones en el cromosoma 5, respectivamente. También incluye una lista de integrantes que realizaron la práctica de cariotipo.
Autosomas
Los autosomas son cualquier cromosoma que no sea sexual. En humanos hay 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. Los cromosomas homólogos son pares idénticos que contienen los mismos genes en el mismo orden, uno heredado del padre y uno de la madre. La dotación cromosómica normal en humanos es 46 cromosomas formados por 22 pares de autosomas homólogos y un par de cromosomas sexuales. Las aberraciones cromosómicas son cambios estructurales o de número que ocurren
Cariotipo y cariotipificacion 1mm
El documento describe el cariotipo, que es un esquema de los cromosomas ordenados de una célula en metafase. Explica que el cariotipo es característico de cada especie y que los humanos normalmente tienen 46 cromosomas. También describe técnicas como la tinción y el análisis espectral para estudiar cariotipos y detectar anomalías cromosómicas.
Transferencia
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ANOMALIAS CROMOSOMICAS COMPLETO.pdf
El documento habla sobre las cromosomopatías y las alteraciones cromosómicas. Explica que los cromosomas son estructuras en las células que contienen ADN y que pueden sufrir alteraciones numéricas como las trisomías o estructurales como deleciones o translocaciones. Describe en detalle el síndrome de Down, que implica la presencia de un cromosoma 21 extra, así como otros síndromes menos frecuentes como los de Edwards y Patau.
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El documento describe las características de los cromosomas humanos y las alteraciones cromosómicas. Explica que el cariotipo humano normal contiene 23 pares de cromosomas, incluido el par de cromosomas sexuales XX o XY. Las alteraciones cromosómicas pueden ser numéricas, como las trisomías que causan síndromes como Down, o estructurales como deleciones o translocaciones. Estas alteraciones pueden causar enfermedades genéticas como aneuploidías, síndromes ligados al sexo o trast
cromossomas del humanos, tipos, generos,
El documento resume los conceptos básicos sobre cromosomas, incluyendo su estructura, tipos, número en diferentes organismos, y alteraciones cromosómicas. Describe las alteraciones numéricas como euploidias y aneuploidias, y las alteraciones estructurales como deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones. También explica varios síndromes genéticos causados por alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, síndrome de Turner, y síndrome de Klinefelter.
Mutaciones genéticas 2° medio
Este documento describe diferentes tipos de mutaciones genéticas, incluyendo mutaciones génicas que alteran la secuencia de nucleótidos de un gen, y mutaciones cromosómicas estructurales y numéricas que cambian la estructura o número de cromosomas. También explica ejemplos específicos como transiciones, transversiones, deleciones, inserciones, euploidías, aneuploidías, monosomías, trisomías, y discute síndromes como el síndrome de Down, el síndrome de Turner y el síndrome
304411191 anomalias-cromosomicas
1) Las células humanas normalmente contienen 23 pares de cromosomas para un total de 46 cromosomas. Las anomalías cromosómicas ocurren cuando hay un número anormal de cromosomas.
2) Existen dos tipos de anomalías cromosómicas: numéricas, que involucran un número anormal de cromosomas, y estructurales, que involucran cambios en la estructura de los cromosomas.
3) El síndrome de Down, causado por la presencia de tres copias del cromosoma 21 (
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- 1. Aberraciones cromosómicas Licenciatura en ciencias naturales y educación ambiental Universidad Del Tolima Nathalie Gómez C
- 2. ¿QUE SON LAS ABERRACIONES CROMOSOMICAS? Las aberraciones o mutaciones cromosómicas , son alteraciones en el numero o en la estructura del cromosoma. Se deben a errores durante la formación del gameto o en las primeras divisiones del cigoto.
- 3. Estas anomalías se diagnostican estudiando el cariotipo. El cariotipo es el conjunto de cromosomas de una especie. Existen dos tipos : Anomalías estructurales y numéricas.
- 4. ANOMALIAS NUMERICAS. Ocurre cuando hay un numero de cromosomas diferente en las células del cuerpo que el numero normal. De modo que, en lugar de los 46 cromosomas habituales en cada célula del cuerpo , hay 45 o 47 cromosomas.
- 5. ALGUNAS DE ESTAS ANOMALIAS SON: • Trisomía del cromosoma 21 (Síndrome de Down) • Trisomía del cromosoma 18 (síndrome de Edwards) • Trisomía del cromosoma 13 (síndrome de Patau)
- 6. ANOMALIAS ESTRUCTURALES: Se presentan cuando hay cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Ocurren cuando se pierde parte del cromosoma , cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar.
- 7. PUEDEN SER: • Deleciones • Duplicaciones
- 8. GRACIAS