La paciente presenta amenorrea primaria, disgenesia gonadal mixta y gonadoblastoma, lo que indica una anomalía cromosómica. Se realizó gonadectomía bilateral revelando tumores en ambos ovarios debido a la presencia de un cromosoma Y, asociado con riesgo de malignización. Se recomienda tratamiento hormonal para inducir la menstruación.

1. Amenorrea

2. Introducción
La amenorrea = ausencia de menstruación.
● Resulta de una disfunción del hipotálamo, la hipófisis, los ovarios, el útero o la vagina
Primaria
Ausencia de menarquia a
los 15 años o más.
Secundaria
Ausencia de
menstruación durante
más de tres meses en
ciclos menstruales
regulares o seis meses
en menstruaciones
irregulares.
1.Sophie Gibson ME, Fleming N, Zuijdwijk C, Dumont T. ¿Dónde se han ido los períodos? Evaluación y manejo de la
amenorrea hipotalámica funcional. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2020; 12:18.

3. La amenorrea no es un diagnóstico
sino un síntoma que indica un
trastorno anatómico, genético o
neuroendocrino.
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4. Caso clínico

5. Definición de amenorrea primaria
● Ausencia de menstruación a los 15 años en presencia de un crecimiento normal y
características sexuales secundarias.
● Sin embargo, a la edad de 13 años, si no ha ocurrido la menstruación y hay una
ausencia completa de características sexuales secundarias, como el desarrollo de los
senos, también debe comenzar la evaluación de amenorrea primaria.
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amenorrea hipotalámica funcional. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2020; 12:18.

6. Principales causas de amenorrea primaria y secundaria
Embarazo
Anomalia congénita en el desarrollo
mulleriano*
Síndrome de Morris
Deficiencia de 5-alfa-reductasa
Defecto congenito del desarrollo del
seno urogenital
Agenesia de vagina inferior
Himen imperforado
Adherecnias intrauterinas Síndrome de Asherman
Endometritis tuberculosa
Anomalías anatómicas
Trastornos del eje hipotálamo-pituitario-ovario
Disfunción hipotalámica
Disfunción pituitaria
Disfunción ovárica: (Disgenesia gonadal: Sx. De Turner, Sx. Swyer)
Síndrome de ovario poliquístico
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7. Principales causas de amenorrea debida a anomalías en el
eje hipotalámico-pituitario-ovárico
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9. ● Interrogatorio por aparatos y sistemas: Interrogados y negados
● Exploración física : peso: 48 kg, talla 1.45 cm, IMC 22.8 kg/m2, cintura 59 cm, cadera 76 cm,
índice cintura-cadera: 0.77, Tensión arterial 100/60 mmHg, frecuencia cardiaca 78 lpm,
frecuencia respiratoria 18 rpm, temperatura 36.0°C
● Hábito exterior: edad aparente a la cronológica, cooperadora, neurológico integro, actitud
libremente escogida, adecuada hidratación de tegumentos, Ferriman Gallwey 4 puntos.
* Talla madre 1.63, talla padre 1.65, talla familiar de 1.57

11. ● Cabeza y cuello: Normocéfala , con facie triangular, con canto externo dirigido hacia abajo, paladar
alto integro, orejas de implantación baja, cabello bien implantado, cuello corto, glándula tiroides no
palpable.
● Tórax: Tórax en tonel, amplexión y amplexación normales, se auscultan campos pulmonares,
murmullo vesicular presente adecuada entrada y salida de aire, sin agregados, ruidos cardíacos
rítmicos. Mamas simétricas, piel y pezón normal, Tanner II, no adenopatías, sin retracciones no
secreciones por pezón.
● Abdomen: Blando, depresible, presencia de escaso panículo adiposo, no doloroso a la palpación,
superficial o profunda, sin datos de irritación peritoneal, no se palpan visceromegalias, peristalsis
presente

12. ● Genitales externos. Vello púbico con adecuada distribución ginecoide, Tanner III ,
labios mayores normales, labios menores hipoplásicos, clítoris 1.5 cm de longitud,
introito vaginal pequeño, vagina de 6 cm ( se introduce hisopo con
consentimiento informado de la madre y asentimiento informado de la paciente)
no pérdidas transvaginales.
● Extremidades: integras, simétricas, reflejos osteotendinosos normales, adecuado
llenado capilar distal, pulsos presentes.

13. Diagnósticos…?

14. Progesterona 5-10 mg/día de
acetato de medroxiprogesterona
durante 5 días
3 meses
> FSH alteración
hipotalámica. No sube
FSH alteración hipofisiaria
Xu Y, Chen L, Liu Y, Hao Y, Xu Z, Deng L, Xie J. Screening, prenatal diagnosis, and prenatal decision for sex chromosome aneuploidy. Expert Rev Mol Diagn. 2019
Jun;19(6):537-542. doi: 10.1080/14737159.2019.1613154. Epub 2019 May 13. PMID: 31081704.

15. Gabinete
Determinación / Unidades Valores Normales
Leucocitos 6.9 k/uL 4.8 – 10.8 k/uL
Hemoglobina 15.8 g/dL 13.1-18 g/dL
Hematocrito 48.1 % 39-47 %
Plaquetas 261 K/microL 150-450 K/microL
Determinación - Unidades Valores Normales
Tiempo de
Protrombina
13.1 Segundos 9 – 13 segundos
Tiempo de
Tromboplastina
32.2 Segundos 25.3 – 37.5 seg
INR 1.0 % 0.9 – 1.5 %

16. Determinación Resultado
TSH 3.39 mUl/ml
Prolactina 14.57 ng/ml
FSH 49.66 mUl/ml
LH 24.13 mUl/ml
Estradiol 20.45 pg/ml
Alteración ovárica
Fracción Beta HCG 1.77 mUl/ml

17. ● Útero de 54x19x27 mm miometrio homogéneo,
endometrio de 3.1 mm, ovario derecho de 25x22x22 mm
de contenido hipoecoico sólido y homogéneo , con
volumen de 6.3 cc , en ovario derecho se identifica lesión
sólida redonda y poco definida con calcificaciones , ovario
izquierdo no se identifica.
Ultrasonido pélvico
Concluyendo: Utero de volumen disminuido en relación a probable
hipoplasia, lesión de aspecto tumoral a nivel de anexo derecho,
predominantemente sólido y con calcificaciones anulares a descartar
proceso neoplásico del ovario. Ovario izquierdo no se logra identificar

18. Diagnóstico
Amenorrea primaria con
hipogonadismo
hipergonadotrópico y quiste
complejo de ovario derecho

19. Diagnósticos diferenciales
Mosaico de
síndrome de Turner
Digenesia gonadal
pura XX
Disgenesia gonadal
XY ( síndrome de
Swyer)
INTERVIEW
Earth is the planet
where we all live

20. Amenorrea primaria,
disgenesia gonadal/ mosaico
de Turner, Tumor de ovario
derecho, hipogonadismo
hipergonadotrópico

21. ● La disgenesia gonadal mixta se asocia con un número anómalo de cromosomas sexuales, producto
de mosaicos del cromosoma Y, que corresponde a 2-5% de los casos con síndrome de Turner en
mosaico
● El síndrome de Turner es la segunda forma más frecuente de aneuploidia de los cromosomas
sexuales, de su incidencia ½ .
● La forma clásica del síndrome de Turner se asocia con un cariotipo 45 X que aparece en
aproximadamente la mitad de las personas con este trastorno.
● Aproximadamente 45% tiene una línea celular monosómica (45,X) el resto tiene diversos
cariotipos en mosaico.
González , J. L, Sepúlveda .Agudelo, J. disgenesia gonadal mixta: un caso de síndrome de
Turner en mosaicismo 45,X/47,XYY. Ginecol Obtet Mex. Enero 2018

22. ● Existen sólo 5 casos de amenorrea primaria y disgenesia gonadal mixta publicados:
González , J. L, Sepúlveda .Agudelo, J. disgenesia gonadal mixta: un caso de síndrome de
Turner en mosaicismo 45,X/47,XYY. Ginecol Obtet Mex. Enero 2018
1978
1992 en
Japón
1999 en
Japón
2005 en
Brasil y
otro en el
2007

23. ● Diagnóstico postquirúrgico: Tumor de los cordones sexuales, disgenesia gonadal mixta, amenorrea
primaria
● Cirugía realizada: Gonadectomía por laparoscopía con estudio transoperatorio
● Hallazgos: a la visualización panorámica, hígado sin alteraciones macroscópicas, vesícula biliar
normal, correderas parietocólicas normales, útero de 5x3x3 cm, en anteverosflexión, bordes
regulares, salpinge derecha de 10 cm sin alteraciones macroscópicas, con tumor de gónada
derecha de 3x3 cm móvil, sólida, con vascularización en periferia, fosa ovárica normal, salpinge
izquierda de 10 cm, sin alteraciones macroscópicas, cintilla ovárica izquierda de 0.5 cm, fosa
ovárica normal.
● Estudio transoperatorio reportado como tumor de los cordones sexuales a clasificar en cortes
definitivos.

24. ● Reporte de patología folio: T-04385-18
Tumor de ambos ovarios que presenta:
-Gonadoblastoma con capsulas integras, el derecho de 2cm, el izquierdo de 1cm.
-Salpinges con congestión vascular subserosa
-No hay elementos germinales malignos.
● La presencia de un cromosoma Y está
asociada con la aparición de
gonadoblastoma.
● Riesgo de 7% hasta 30% malignizan en 20-
25% de los casos, convirtiéndose en
indicación de extirpación quirúrgica
gonadal. Se recomienda gonadectomía
bilateral profiláctica
(Shinji Fukui 45, X moscaicism with Y chromosome presenting female phenotype,
journal of pediatric surgery. 2015.

25. ● Paciente la cual cuenta con diagnostico comentado, ya valorada por cardiología,
audiología y oncología, sin ameritar tratamiento, se realiza USG con endometrio de 8
mm, trilaminar, por lo que otorgara progestágenos para inducir la menstruación.

27. Progesterona 5-10 mg/día de
acetato de medroxiprogesterona
durante 5 días
3 meses
> FSH alteración
hipotalámica. No sube
FSH alteración hipofisiaria
Xu Y, Chen L, Liu Y, Hao Y, Xu Z, Deng L, Xie J. Screening, prenatal diagnosis, and prenatal decision for sex chromosome aneuploidy. Expert Rev Mol Diagn. 2019
Jun;19(6):537-542. doi: 10.1080/14737159.2019.1613154. Epub 2019 May 13. PMID: 31081704.