3. DEFINICIÓN
Klein DA, Paradise SL, Reeder RM. Amenorrhea: A systematic approach to diagnosis and management. Am Fam Physician. 2019;100(1):39–48.
Amenorrea primaria:
Ausencia de menstruación a los 15 años con desarrollo
de caracteres sexuales secundarios o a los 13 años sin
desarrollo o 3 años postelarca.
Amenorrea secundaria:
Ausencia de menstruación por 3 meses en mujeres con
periodos regulares o 6 meses con periodos irregulares.
9. Practice Committee of American Society for Reproductive Medicine. Current evaluation of amenorrhea.
Fertil Steril. 2008 Nov;90(5 Suppl):S219-25. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.08.038. PMID: 19007635.
15. -Klein DA, Paradise SL, Reeder RM. Amenorrhea: A systematic approach to diagnosis and management. Am Fam Physician. 2019;100(1):39–48.
ANAMNESIS
16. • Somatometría.
• Desarrollo mamario.
• Examen vaginal: anomalías del
tracto de salida.
• Acné / hirsutismo / virilización.
• Dimorfismo.
EXPLORACION FISICA
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
17. -Klein DA, Paradise SL, Reeder RM. Amenorrhea: A systematic approach to diagnosis and management. Am Fam Physician.
2019;100(1):39–48.
18. Laboratorios
• Prueba de embarazo.
• Perfil hormonal: FSH, LH, PRL, TSH, testosterona total
y libre, SHBG, DHEA-S, 17-OHP, HAM.
• Cariotipo.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal
disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
Gabinete
• USG pélvico.
• RMN cráneo / pélvis.
• DEXA.
19. -Klein DA, Paradise SL, Reeder RM. Amenorrhea: A systematic approach to diagnosis and
management. Am Fam Physician. 2019;100(1):39–48.
21. ● Útero
● Cérvix
● 2/3 superiores vagina
Causas
Conductos de Müller
Seno urogenital
● 1/3 inferior de vagina.
● Introito
20% amenorrea
primaria
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
22. Presentación clínica
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab.
2019;24(3):149–57.
Eje hipotálamo-
hipófisis-ovario
intacto
Dolor pélvico cíclico
Criptomenorragia
Caracteres sexuales
secundarios normales
23. • PC: masa abultada azulada en la
entrada de la vagina (hematocolpos).
• Tto: escisión y drenaje
Himen imperforado
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab.
2019;24(3):149–57.
24. Falla de la placa vaginal para fusionarse y disolverse
cuando se encuentra con el conducto de Müller.
1:2100 a 1:72,000 mujeres.
PC: dismenorrea/dispareunia.
TTO: resección con posible colocación de stent postoperatorio.
Septo vaginal
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab.
2019;24(3):149–57.
25. Falla en el desarrollo de los conductos de Müller en cualquiera de
las estructuras a lo largo del tracto.
1:4000 a 1:10,000 mujeres.
10-15% amenorrea primaria.
Se asocia más comúnmente con agenesia uterina con o sin
remanentes.
PC: Amenorrea pura.
DX: Cariotipo 46 XX.
• USG / RMN.
• Perfil hormonal normal.
TTO:
• Resección de remantes con tejido endometrial.
• Neovagina
Agenesia Mülleriana
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab.
2019;24(3):149–57.
Síndrome de Mayer-
Rokitansky-Küster-
Hauser
26. SINDROME DE ASHERMAN
Afección en la que se desarrolla tejido cicatricial dentro de la cavidad uterina.
● Las AIU que se acompañan de síntomas se denominan síndrome de Asherman
Prevalencia: 1,5 % como hallazgo incidental en la histerosalpingografía
21,5 % con antecedentes de legrado uterino posparto
FR: procedimientos intrauterinos, infección, suturas compresivas
PC: irregularidades menstruales (amenorrea, hipomenorrea), infertilidad, dolor cíclico, pérdida
recurrente del embarazo.
DX. Test estrogeno/progesterona
Histeroscopia
TTO: QX
Adherencias intrauterinas: manifestación clínica y diagnóstico. UpToDate
28. Causa no. 1 de amenorrea primaria ( 40- 50%)
Causa: formación incompleta o defectuosa de las gónadas, por
problemas de migración y/u organización de las células germinales.
DX:
- FSH elevada.
- E2 e Inhibinas bajas.
Disgenesia gonadal
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
29. 2/3 de los casos de disgenesia gonadal.
Las células germinales tienen migración y mitosis normal,
pero las ovogonias no sufren meiosis = rápida pérdida de
ovocitos, fibrosis y estrías ováricas.
Incidencia: 1/2000 a 1/4000 niñas nacidas vivas
DX:
- 70-80% no presentan desarrollo puberal.
- 90% amenorrea.
- Cariotipo: 45X0, mosaico 45X/46XX o 45X/46XY.
Síndrome de Turner
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
TTO:
- Inducción puberal: E2 sin oposición hasta el desarrollo
mamario + progestinas cíclicas (<11-14 años).
- Talla: Hormona del crecimiento.
- Fertilidad: ovodonación, criopreservación (mosaicos).
30. TRATAMIENTO
FASES
1. Inducción de la pubertad. En ella se administra estradiol en monoterapia a dosis
escalonadas: muy bajas inicialmente para ir aumentándolas progresivamente.
2. Tratamiento postpuberal y en la mujer adulta. La dosis final o de adulta es la que
llegue a un estradiol plasmático de 367 pmol/L, considerado el nivel fisiológico obtenido
al integrar todo el ciclo de una mujer normal.
TIEMPO:
Inicia entre 11 y 12 años, finaliza entre 50 y 51.
Tratamiento del hipogonadismo en el Síndrome de Turner. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2017;8 Suppl(1):62-72 | Doi.
10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2017.Apr.390
31. DOSIS
● 1- 2 mg/día estradiol oral
● 50 -100 µg estradiol en parche renovándolo dos veces por semana
● 2,5 mg/mes cipionato de estradiol intramuscular
● 20 y 30 µg/día etinilestradiol oral
● 1,25 mg estrógenos equinos conjugados orales.
El 17βestradiol, al ser la hormona natural producida por el
ovario, es el preferido actualmente.
Tratamiento del hipogonadismo en el Síndrome de Turner. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2017;8 Suppl(1):62-72 | Doi.
10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2017.Apr.390
32. Semestres Pauta con parches de 25 mcg Pauta oral
Primero 3,125 mcg (1/8 de parche) / 72 h ó
6,25 mcg (1/4) x 72 h y resto semana descanso ó
6,25 mcg /72 h uso nocturno, descanso diurno ó
0,05 mcg/kg uso nocturno
0,25 mg/48h
o
5 µg/kg/día
Segundo 6,25 mcg (1/4 de parche) / 72 h o
0,1 mcg/kg / 72 h
0,5 mg /48h o
0,25 mg /24 h
Tercero 12,5 mcg x 72 h y 6,25 mcg resto semana o
0,2 mcg/kg / 72 h
0,5 mg/ 24 h
Cuarto 12,5 mcg / 72 h (medio parche) 0,5 y 1 mg alternando
Quinto 25 mcg / 72 h (parche entero) 1 mg /24 h
Sexto 37 mcg / 72 h (parche y medio) 1,5 mg /24 h
Tratamiento del hipogonadismo en el Síndrome de Turner. Rev Esp Endocrinol Pediatr 2017;8 Suppl(1):62-72 | Doi.
10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2017.Apr.390
33. Comité de Medicamentos de la Asociación Española de Pediatría. Pediamécum. Edición 2015. ISSN 2531-2464. . Disponible en:
https://www.aeped.es/comite-medicamentos/pediamecum/estrogenos.
34. Prevalencia disgenesia gonadal 46,XY es de 1:100 000
nacimientos
Causa: mutación del gen SRY.
(NR5A1,DHH, FOG2 / ZFPM2 y WNT1 )
No hay producción de HAM ni andrógenos.
PC:
- Amenorrea primaria.
- Retraso de desarrollo de caracteres sexuales
secundarios.
- Estructuras mullerianas persistentes; Fenotipo
femenino
DX:
- Cariotipo: 46 XY.
- Estrías gonadales o tejido testicular no funcional.
Síndrome de Swyer
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
TTO:
- Gonadectomía: riesgo de malignidad (20-30%).
- Terapia de reemplazo hormonal.
36. Alteraciones hipofisarias
HIPERPROLACTINEMIA
4% de amenorrea primaria.
Una concentración sérica de prolactina por encima del rango normal
para mujeres no embarazadas en edad reproductiva (a menudo de 15
a 20 ng/mL o de 15 a 20 mcg/L) se considera anormal.
Prolactinomas:
PC: cefalea, hemianopsia, galactorrea.
DX: RMN hipófisis.
TTO: Agonistas dopaminérgicos
1. Cabergolina (1-2 veces por semana)
2. Bromocriptina (1-2 veces por dia)
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57
Manejo de la hiperprolactinemia. UpToDate.
37. Causa: defecto congénito en el diafragma selar
que permite el paso del LCR del espacio
subaracnoideo hacia la fosa pituitaria,
comprimiendo la glándula hipofisaria.
PC:
-Asociadas a la falta de secreción de todas las
hormonas hipofisarias incluyendo
gonadotropinas = amenorrea primaria.
Alteraciones hipofisarias
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
Síndrome de la “Silla Vacía”
38. Necrosis de la glándula hipofisaria tras un
parto hemorrágico cursando con
hipovolemia
PC: La destrucción de las células
hipofisarias cursa con grados variables de
hipopituitarismo.
DX:
Historia clinica
Examen fisico
Laboratorio
Imagen: RMN o TAC
Alteraciones hipofisarias
Síndrome de Sheehan
Lugo Rodríguez G, Ruano Vieitez B, Pita Gutiérrez F y Isidro Sanjuan M L. Síndrome de Sheehan agudo. Prog Obstet Ginecol.
2017;60(1):79-81
39. Se presentan con hipogonadismo
hipogonadotrópico.
FSH y LH < 5 mUI/mL debido a supresión
central de GnRH.
Anomalías hipotalámicas
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
Craneofaringiomas
3% de neoplasias intracraneales.
<1% amenorrea primaria.
PC: cefalea, alteraciones visuales, retraso desarrollo.
Presentación de los 6 a 14 años.
DX: RMN
TTO: Resección Qx.
40. Anomalías hipotalámicas
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
Síndrome de Kallman
Causa: trastorno ligado al Cr X, con mutación
de genes encargados de la migración de
neuronas de GnRH.
PC:
-Anosmia.
-Amenorrea primaria.
-Retraso del desarrollo puberal.
TTO:
-Terapia de reemplazo hormonal.
41. Anomalías hipotalámicas
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
Amenorrea
hipotalámica funcional
Causa: inhibición de secreción pulsátil de GnRH, LH y FSH por
trastornos alimentarios, ejercicio excesivo, desnutrición y estrés
Secreción hipotalámica anormal de GnRH disminución de las
pulsaciones de gonadotropina aumentos repentinos de LH
ausentes ausencia de desarrollo folicular normalanovulación
y concentraciones séricas bajas de estradiol.
42. Características clínicas :
● baja densidad ósea
● infertilidad anovulatoria
● riesgo de comorbilidades psiquiátricas
Functional Hypothalamic Amenorrhea: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology &
Metabolism, Volume 102, Issue 5, 1 May 2017, Pages 1413–1439, https://doi.org/10.1210/jc.2017-00131
TTO
Corregir el desequilibrio energético
Apoyo psicológico
Uso a corto plazo de la terapia transdérmica E2 con progestágeno oral cíclico
(no anticonceptivos orales ni etinilo E2) en adolescentes y mujeres que no
han vuelto a menstruar después de un ensayo razonable de intervención
nutricional, psicológica y/o ejercicio modificado.
Reemplazo de estrógeno parches transdérmicos de 17-beta E2 (100 mcg)
+ 200 mg de progesterona micronizada cíclica durante 12 días cada mes
Calcio y vitamina D
44. Causa: Mutación inactivadora del gen que codifica el
receptor de andrógenos = insensibilidad del órgano
terminal a los andrógenos.
5% amenorrea primaria
PC:
- Fenotipo femenino
- Inactivación de conductos de Müller (HAM).
- Vagina corta.
- Leve desarrollo sexual femenino por aromatización.
DX:
- Cariotipo 46 XY.
- Andrógenos elevados.
- Testículos intra-abdominales.
- Ausencia de genitales internos femeninos.
Síndrome de insensibilidad a andrógenos
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
TTO:
- Formación de neovagina.
- Remoción de testículos intrabdominales
(5-10% tumor gonadal).
- Asesoramiento genético/psicológico.
- Terapia de reemplazo hormonal.
45. Causa: Enfermedad A.R. con mutación del gen
CYP21A2 que ocasiona deficiencia de 21-
hidroxilasa.
PC: peripuberal
- Amenorrea primaria (9%).
- Hiperandrogenismo (hirsutismo acné).
- Pubarca prematura.
- Infertilidad.
DX:
- Hiperandrogenismo.
- 17-OHP elevada.
TTO:
- Corticoides.
- ACOs
- Antiandrogénicos
Hiperplasia suprarrenal congénita
No clásica
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
47. Síndrome de ovario poliquístico
-Marsh CA, Grimstad FW. CME Review Article. Primary amenorrhea: Diagnosis y manegment. Pediatr Emerg Care. 2017;33(12):792–3.
-Yoon JY, Cheon CK. Evaluation and management of amenorrhea related to congenital sex hormonal disorders. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2019;24(3):149–57.
TTO:
- Dieta y ejercicio.
- ACOS.
- Metformina.
- Fertilidad: CC o letrozol.
El SOP es un trastorno endocrino multifactorial caracterizado
por disfunción ovulatoria, hiperandrogenismo y ovario
poliquistico.
48. Lindsay T. Fourman . Neuroendocrine Causes of Amenorrhea An Update. (J Clin Endocrinol Metab 100: 812– 824, 2015
54. Diana L. Heiman. Amenorrhea. Prim Care Clin Office Pract 36 (2009). doi:10.1016/j.pop.2008.10.005
55. Copyrights apply Diana L. Heiman. Amenorrhea. Prim Care Clin Office Pract 36 (2009). doi:10.1016/j.pop.2008.10.005
56. Copyrights apply
Anovulación y amenorrea secundaria: enfoque fácil y práctico*. Revista Med, vol. 28, núm. 2, pp. 85-102, 2020
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