7. PUBERTAD: INICIO.
Cambios sexuales, emocionales y físicos con
una duración de 4 años que conducen a la
maduración biológica.
Desarrollo de caracteres sexuales secundarios.
8. PUBERTAD: INICIO.
La edad de comienzo de la pubertad es
variable, está influida por
El adelanto actual de la menarquia en comparación con el pasado se debe a la mejor nutrición y
salud.
Se ha señalado que el inicio del crecimiento y la menarquia se producen con un peso corporal (48 kg)
y un porcentaje de grasa corporal (17%).
Factores genéticos
Las condiciones socioeconómicas
Estado general de salud
10. DEFINICIÓN
La ausencia de menstruación a los 16 años (15 años) en presencia de
otras características sexuales secundarias, o cuando la menstruación
no se ha producido a los 14 años (13 años) en ausencia de
características sexuales secundarias.
Tiene una incidencia global de un 0,1%.
En México prevalencia 1-3%
Un 60% son debidas a anomalías genéticas que afectan al desarrollo
genital mientras que el 40% restante son por un trastorno
endocrinológico.
Ausencia de la menstruación 3-5 años de haber aparecido la telarca.
24. Amenorrea hipotalámica funcional
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
The Pathophysiology of Amenorrhea in the Adolescent NEVILLE H. GOLDEN AND JENNIFER L. CARLSON. 2008 New York Academy of Sciences
27. Retardo constitucional del crecimiento y pubertar
El diagnóstico va a ser de exclusión, la pubertad progresará de forma normal y
estará completa a los 18 años de edad.
Mas del 80% del ´timming puberal´ : Factores genéticos aditivos.
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
28. Síndroma de Kallman (Deficiencia primaria GnRH)
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Protoloco SEGO. Amenorrea primaria y secundaria. Sangrado infrecuente (actualizado febrero 2013)
29. CAUSAS DE AMENORREA PRIMARIA
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner GPC 2012
30. Síndrome de Turner (45 X0)
Ocurre incidencia 2/ 2 500 nacidos vivos.
The Pathophysiology of Amenorrhea in the Adolescent NEVILLE H. GOLDEN AND JENNIFER L. CARLSON. 2008 New York Academy of Sciences
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner GPC 2012
31. Síndrome de Turner (45 X0)
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner GPC 2012
32. Síndrome de Turner (45 X0)
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Diagnóstico, Tratamiento y Cuidado de la Salud en niñas y mujeres con Síndrome de Turner GPC 2012
33. Síndrome de Swyer (46 XY)
● Disgenesia gonadal . De fenotipo femenino, ausencia completa de tejido gonadal funcionante.
● Es el trastorno del desarrollo embrionario que impide la maduración completa del tejido gonadal en su
diferenciación.
Riesgo de desarrollar gonadoblastomas o
disgerminomas (20-40%).
Gonadectomía profiláctica, preservación
uterina.
Puede ser pura 46XX, pura 46XY (síndrome de Swyer) o mixta.
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
34. Bioquímico: FSH y testosterona discretamente
elevados con niveles de estradiol disminuidos.
Valorar técnica de reproducción asistida.
Deseo genésico: transferencia embrionaria.
Síndrome de Swyer (46 XY)
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
35. Insuficiencia ovárica prematura (IOP)
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Protoloco SEGO. Amenorrea primaria y secundaria. Sangrado infrecuente (actualizado febrero 2013)
36. Insuficiencia ovárica prematura (IOP)
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Protoloco SEGO. Amenorrea primaria y secundaria. Sangrado infrecuente (actualizado febrero 2013)
37. Insuficiencia ovárica prematura (IOP)
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Protoloco SEGO. Amenorrea primaria y secundaria. Sangrado infrecuente (actualizado febrero 2013)
38. CAUSAS DE AMENORREA PRIMARIA
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Protoloco SEGO. Amenorrea primaria y secundaria. Sangrado infrecuente (actualizado febrero 2013)
39. Himen imperforado
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
41. Agenesia Mulleriana
Se asocia a anomalías renales (30%) y esqueléticas (12%).
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
Agenesia Mulleriana
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
42. Agenesia Mulleriana
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
43. Síndrome de Morris
Síndrome de feminización testicular
MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
48. Los valores normales son
•DHEAS: 250–300 ng/dL (0,7-0,8 mcmol/L)
•FSH: 5-20 UI/L
•LH: 5-40 UI/L
•Cariotipo (hembra): 46 XX
•Prolactina: 50 ng/mL (véase más abajo)
•Testosterone: 20–80 ng/dL (0,7–2,8 nmol/L)
Diagnóstico y tratamiento de la amenorrea en atención primaria . AMF 2007.
49. Amenorrhea: A Systematic Approach to Diagnosis and Management David A. Klein, MD, MPH; Scott L. Paradise, MD; and Rachel M. Reeder, MD . 2013
50. Conclusiones
El diagnóstico de la patología base de la
amenorrea primaria sigue siendo un desafío.
El algoritmo diagnostico nos permitirá un mejor
abordaje sobre todo una mejora en la calidad
de vida.
El desarrollo de los algoritmos para un mejor
diagnostico y tratamiento oportuno permite
una mayor simplicidad y entendimiento de la
patología.
Los protocolos no deben realizarse de forma rígida
ni excluyente, deben ser individualizados de
acuerdo al contexto del paciente.
55. INTRODUCCIÓN
El ciclo menstrual es la manifestación periódica mensual que realiza el sistema reproductor femenino en favor de la
iniciación de un embarazo.
Los ciclos ovulatorios normales se caracterizan por su regularidad, con fases lúteas de catorce días y
niveles de progesterona mesoluteínica entre 10 y 20 ng/mL
56. ANOVULACIÓN
Anovulación y amenorrea secundaria: enfoque fácil y práctico. 2020.
Ocurre en el 30 % de la infertilidad y la amenorrea
secundaria en el 4 % de mujeres en edad reproductiva.
Es la falta de liberación de ovocitos por los ovarios.
Ambas alteraciones se pueden tornar crónicas conllevando riesgos de
hiperestrogenismo e hipoestrogenismo crónicos. (más de 6 meses).
Con alteraciones
endocrinas con
tres riesgos
fundamentales:
• hiperplasia endometrial
secundaria a
hiperestrogenismo
crónico sin oposición con
progesterona
• resistencia a la insulina y
enfermedad
cardiovascular
• osteoporosis
57. DEFINICION
Prevalencia del 3-4%, ocasionada por las mismas causas
endocrinas de la anovulación, más un adicional de alteraciones
uterinas.
58.
59.
60.
61. Current evaluation of amenorrhea The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. 2008.
62. PANORAMA
Lo primero a descartar:
• (i) causas fisiológicas, como embarazo, lactancia y
perimenopausia.
• (ii) causas iatrogénicas, como progestágenos, GnRHa,
anticonceptivos hormonales, radioterapia, quimioterapia.
• (iii) amenorrea por enfermedades sistémicas, como
alcoholismo, drogadicción, enfermedad hepática
crónica, falla renal crónica, infecciones graves,
inmunodeficiencias.
63. CLASIFICACION OMS
Incluye 7 grupos de amenorrea.
Se presentará entre paréntesis el porcentaje de anovulaciones correspondiente a cada grupo (4).
● Grupo 1. Hipogonadotrópica: falla hipotálamo-hipofisario (10%)
● Grupo 2. Normogonadotrópica: disfunción hipotálamo-hipofisaria (85%) a) Disfunción central (10%) b)
Síndrome de ovario poliquístico (70%)
● Grupo 3. Hipergonadotrópica: falla gonadal (4%)
● Grupo 4. Alteraciones uterinas
● Grupo 5. Prolactinoma
● Grupo 6. Hiperprolactinemia funcional
● Grupo 7. Tumores hipotálamo-hipofisarios no hiperprolactinémicos.
Esta clasificación presenta la tendencia de agrupar la anovulación en tres grupos:
● grupo I (hipogonadotrópicas),
● grupo II (normogonadotrópicas),
● grupo III (hipogonadotrópicas).
65. PONER IMAGEN DE UTERO OVARIO
HIPOF, HIPOT, ETC
Clasificación en compartimentos De Speroff: mezcla primaria
con secundaria en cuatro compartimentos ascendentes desde
el punto de vista anatómico: útero, ovario, hipófisis e hipotálamo,
desconociendo las causas tiroideas y suprarrenales.
De la sociedad española de fertilidad: las ubica en cuatro
compartimentos descendentes, pero sin incluir causas tiroideas
ni suprarrenales.
Clasificación en 5 compartimentos: publicada en 1993 por
Rebar, ya integrando clínicamente la tiroides y la suprarrenal.
66. 1. Disfunción hipotalámica hipofisiaria (DHH)
El estrés físico y mental, producen de hormona
liberadora de corticotropina (CRH), activando la
producción de proopiomelanocortina, de donde se
derivan las β-endorfinas que inhiben cantidad y
frecuencia en bolos de GnRH.
Inicialmente tiene
anovulación en ciclos
regulares con
gonadotropinas y
estrógenos en los límites
bajos de normalidad
Pasa a ciclos infrecuentes.
Según la severidad llega a
amenorrea
hipogonadotrópica-
hipoestrogénica.
Causa el 10% de la anovulación y el 15% de la amenorrea
67. 1. Disfunción hipotalámica hipofisiaria (DHH)
A medida que van
aumentándose los
inhibidores del eje
hipotalámico-hipofisiario-
ovárico (hho), van
emergiendo:
Ciclos menstruales
con fase lútea
inadecuada
Ciclos menstruales
infrecuentes
Anovulación con
amenorrea
hipogonadotrópica-
hipoestrogénica.
Sí el hipoestrogenismo persiste por mucho tiempo, pueden
aparecer disminución de la densidad mineral ósea y
trastornos cardiovasculares, incluyendo anomalías
endoteliales y cambios en el perfil lipídico.
68. 1. Disfunción hipotalámica hipofisiaria (DHH)
● DIAGNOSTICO
Síntomas y signos: según la severidad, desde ciclos normales frecuentes o infrecuentes hasta amenorrea, en
mujeres estresadas y con índice de masa corporal (imc) alterado, incluyendo también obesas sin otra etiología
endocrina.
Paraclínicos: fsh primero normal y después baja o normal, al igual que los estrógenos.
La resonancia nuclear magnética (rnm) debe ser normal y necesaria para descartar lhh.
● TRATAMIENTO
● Anovulación: citrato de clomifeno o inhibidores de la aromatasa; o ampollas de fsh en pacientes
hipogonadotropismo.
● Amenorrea: se trata con anticonceptivos orales combinados (acos) o terapia hormonal cíclica de estrógenos-
progestágenos (tep)
Dieta. Ejercicio físico.
Manejo del
estrés.
69.
70. 2. Lesión hipotalámica hipofisiaria (lhh)
•◾ Gonadotropinas y estrógenos: bajos.
•◾ Rnm: tumoraciones expansivas y procesos infiltrativos.
•◾ Test de GnRH : para diferenciar lesiones hipotalámicas de lesiones
hipofisarias (bolo subcutáneo de 100 mg de GnRH y se determina la
respuesta de lh y fsh basal, a los 30’ y a los 60’. Si se doblan los niveles de
gonadotrofinas, tras el estímulo, se confirma integridad hipofisaria).
Paraclínicos:
Es una amenorrea hipogonadotrópica-
hipoestrogénica causante del 10% de la
anovulación y del 15% de la amenorrea.
Múltiples lesiones estructurales
del hipotálamo y la hipófisis son
las responsables.
a. Adenomas: son el 91% de masas selares y paraselares.
Selares de tsh, de gh, de acth, prolactinomas, fsh-lh (raros).
Amenorrea + cefalea, hipertensión endocraneana y alteraciones de pares craneanos.
El tratamiento : quirúrgico.
Necesidad de terapia de reemplazo hormonal para los
ejes comprometidos: levotiroxina, para el tiroideo;
corticoides, para el suprarrenal, y tep para el ovárico.
Anovulación: etiológico e inducción de ovulación con
gonadotropinas. Amenorrea: etiológico y tep.
71. 3. Hiperprolactinemia (>prl)
Ciclos infrecuentes, amenorrea, galactorrea
(56%) más asociada a hiperprolactinemia
tumoral en los que además pueden
encontrase efectos de tumoración.
La hiperprolactinemia es producida por numerosas causas, periféricas y centrales.
Los prolactinomas hipofisarios constituyen más de la tercera parte de las
amenorreas centrales.
El principal control fisiológico
endocrino de la prl es ejercido por
la dopamina (da) producida en el
mesencéfalo.
Llega al núcleo arcuato e inhibe la
producción de GnRH, y pasa por la
eminencia media al sistema porta
hasta llegar a inhibir los receptores
D2 del lactotropo hipofisario.
72. DIAGNOSTICO
● Prolactina:
Cuando está entre 20 y 50 ng/mL se trata de hipotiroidismo, iatrogenia y trastornos funcionales;
Entre 50 y 100 ng/mL pueden ser microprolactinomas; y > 100 ng/mL son microprolactinomas,
macroprolactinomas, o pseudoprolactinomas.
3. Hiperprolactinemia (>prl)
73. Debes ser etiológico, con agonistas
dopaminérgicos o cirugía. La
bromocriptina y la cabergolina son los
agonistas más usados.
Se inician a bajas dosis (1,25 cada
noche de bromocriptina o 0.25 mg dos
veces por semana de cabergolina) y se
van aumentado hasta obtener la
respuesta deseada.
Cabergolina, como primera línea. La
respuesta es favorable en el 100% de
microprolactinomas y 70% de
macroprolactinomas.
3. Hiperprolactinemia (>prl)
74. DEFINICIÓN
● El SOP es un trastorno endocrino-
metabólico, caracterizada por
anovulación crónica y asociada a
hiperandrogenismo, de probable origen
genético, influenciado por factores
ambientales como la nutrición y la
actividad física.
● El trastorno endocrino más frecuente de
la mujer en edad reproductiva con una
prevalencia del 6,5 al 8%.
4. Síndrome de ovario poliquístico (sop)
76. DIAGNÓSTICO
● Propone dos criterios:
– presencia de disfunción menstrual
(oligo/anovulación)
– clínica de
hiperandrogenismo
hirsutismo, acné y alopecia
androgénica)
– o niveles de andrógenos elevados en la
sangre
– exclusión de otras
alteraciones hormonales
HIPERPLASIA SUPRARRENAL
CONGÉNITA
TUMORES SECRETORES DE
ANDRÓGENOS
HIPERPROLACTINEMIA
SÍNDROME DE CUSHING
DISFUNCIÓN TIROIDEA
4. Síndrome de ovario poliquístico (sop)
77. Adams criterios
USG
– 10 o > quistes
foliculares.
– De 2-8 mm de diámetro de localización
periférica.
– Volumen ovárico > 8 cc.
– Relación corteza/médula > 0.33
4. Síndrome de ovario poliquístico (sop)
78. DIAGNÓSTICO
● Determina que los criterios son los
siguientes:
1. Hiperandrogenismo: hirsutismo y/o
hiperandrogenemia.
2. Oligo-anovulación.
3. Ovarios poliquísticos por ecografía.
4. Síndrome de ovario poliquístico (sop)
79. Tratamiento de la anovulación
● En el 2010, citrato de clomifeno como la primera línea de tratamiento de la infertilidad, con iguales tasas
de embarazos frente al letrozol (inhibidor de la aromatasa), pero menos costoso que este.
● El letrozol es mejor que el clomifeno en tasas de embarazos (OR 1.56, 95% CI 1.37 - 1.78) y en tasas de
recién nacidos vivos (OR 1.68, 95% CI 1.42 - 1.99)
● a. Primera línea, Letrazole. b. Segunda línea, Letrazole-clomifeno o solo clomifeno. c. Tercera línea,
ampollas de fsh o drilling ovárico por laparoscopia.
Tratamiento de la amenorrea
● Acos con progestinas antiandrogénicas.
4. Síndrome de ovario poliquístico (sop)
TRATAMIENTO
Estilo de vida saludable, que incluye
dieta y ejercicio físico para mantener
un imc normal.
Cirugía bariátrica si imc > 35 kg/m2 .
Con solo reducir 5% se aumenta la
frecuencia de la ovulación .
Metformina: para pacientes que
tengan resistencia a la insulina,
generalmente obesas, con
hiperandrogenismo bien manifiesto y
antecedentes familiares.
Se benefician, especialmente,
disminuyendo los riesgos de dm2 y de
síndrome metabólico.
80. 5. Insuficiencia ovárica prematura (iop)
● La insuficiencia ovárica prematura (iop) o insuficiencia ovárica primaria, antes llamada falla ovárica
prematura (fop), es la pérdida temporal o definitiva de la función ovárica, en menores de 40 años.
AMENORREA HIPERGONADOTRÓPICA-HIPOESTROGÉNICA
Es potencialmente reversible, dado
que 5-10% vuelven a tener ciclos
menstruales intermitentes y
embarazos espontáneos en 4.4%.
Prevalencia general de 3.7%.
Relacionada con la edad: entre 18
y 25 años 1/10.000, entre 25 y 30
años 1/1.000, y entre 35 y 40 años
1/100.
81. CAUSAS
a. Iatrogénicas (50%): oforectomías, radioterapia, quimioterapia, terapia uterina embolizante,
endometriosis.
b. Autoinmunes (15-30%): insuficiencia suprarrenal primaria, hipotiroidismo.
c. Genéticas (30%): síndrome del X frágil, síndrome de Turner, síndromes genéticos.
d. Metabólicas: galactosemia.
f. Tóxicas y ambientales: pesticidas, anestésicos, tabaco.
e. Infecciosas: parotiditis, hiv, tbc, malaria, herpes, citomegalovirus
5. Insuficiencia ovárica prematura (iop)
82. El hipoestrogenismo agudo ocasiona síntomas vasomotores
Sí es crónico vaginitis atrófica, trastornos de la libido, alteraciones psicológicas, osteoporosis y enfermedad
cardiovascular.
Paraclínicos: fsh elevado y estrógenos bajos.
5. Insuficiencia ovárica prematura (iop)
83. MANAGEMENT OF ENDOCRINE DISEASE: Diagnosis and management of primary amenorrhea and female delayed puberty. 2021.
Protoloco SEGO. Amenorrea primaria y secundaria. Sangrado infrecuente (actualizado febrero 2013)
5. Insuficiencia ovárica prematura (iop)
84. 6. Tumores productores de andrógenos
● Los tumores que producen andrógenos excesivamente son ováricos o suprarrenales.
● Ocasionan desfeminización aguda, seguida de virilización y amenorrea. Hiperandrogenismo.
● Representan el 1-2% de la amenorrea con hirsutismo severo.
● La ecografía muestra los tumores ováricos y la rnm los suprarrenales.
● Cuando la imagenología es negativa, se recurre al test de supresión ovárica con GnRHa para poder saber si
son ováricos o suprarrenales.
Los tumores virilizantes ováricos
pueden ser de Sertoli-Leydig, de
la teca granulosa, de células
lipídicas, de células hiliares, de
restos adrenales, disgerminomas
y gonadoblastomas.
Los tumores suprarrenales son
adenomas y carcinomas.
85. La resección
quirúrgica
resuelve la
anovulación y la
amenorrea.
Los andrógenos
bajan a niveles
normales y el
hirsutismo se
resuelve
paralelamente,
cosméticamente.
6. Tumores productores de andrógenos
86. A falta de útero funcional, estando las pacientes
endocrinológicamente normales.
87. Adherencias intrauterinas (síndrome de Asherman)
● Las adherencias obstruyen completamente la cavidad uterina, generalmente, secundarias a legrados
enérgicos y repetidos en pacientes con abortos especialmente sépticos o por hemorragias puerperales. El
síndrome de Asherman, ocurrido después de cesáreas o miomectomías, produce menstruaciones escasas,
pero no amenorrea. El diagnóstico se hace por histerosonografia e histeroscopia. Y el tratamiento con
adhesiolisis histeroscópica, complementado con balón de sonda de Foley intracavitaria, antibióticos y un
ciclo de tep con dosis altas de estrógenos.
88. Pérdida irreversible de la funcionalidad uterina
● ◾ Destrucción endometrial secundaria a tbc, radiación, ablación y terapia embolizante de leiomiomas. ◾
Necrosis uterina posterapia embolizante (48). ◾ Histerectomía subtotal desconocida por la paciente. A
Notas del editor
15 y 13 años, MX
Monosomy X or Turner’s syndrome was the most common chromosomal abnormality (55.13%), followed by the presence of chromosome Y (33.33%). Structural abnormalities such as deletion and isochromosomes (11.54%) were less frequent (Ten et al., 1990; Ganguly and Sahni, 2003). The prevalence of mosaicism (10.16%) agrees with a previous report (Ten et al., 1990). The cell line 45,X is frequently accompanied by a structural aberration, indicating that this mosaicism is probably a direct consequence of the mitotic instability of the structurally abnormal chromosome (Abulhasan et al., 1999). However, extensive analysis by interphase FISH technique in other type of cells (urinary tract and oral mucosa) is necessary to identify mosaic cell lines in low frequency, which are unidentified by conventional techniques (Cortés-Gutiérrez et al., 2003).
The prevalence of chromosomal abnormalities (numerical and structural) in Mexican women with primary amenorrhoea was found to be 41.71%. This prevalence is within the range (24– 46%) reported in world literatur
El Grupo de Interés de Endocrinología Ginecológica de la Sociedad Española de Fertilidad en su último consenso (2010) propone clasificar la amenorrea como:
AMENORREA CENTRAL: • Alteraciones a nivel hipotálamo-hipófisis • Secundaria a hiperprolactinemia AMENORREA GONADAL: • Patología del ovario • Síndrome del ovario poliquístico(SOP)
AMENORREA GENITAL • Patología del útero • Patología de la vagina
La anamnesis debe investigar en primer lugar los antecedentes familiares de edad de menarquia en madre y hermanas, anomalías genéticas, enfermedades tiroideas y el uso materno de medicación durante el embarazo. La historia personal recogerá datos sobre la evolución del crecimiento pondero-estatutal, secuenciación del desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, enfermedades crónicas y, tratamientos recibidos, especialmente los antineoplásicos. El examen físico incluirá la medición de peso y talla, el examen de los caracteres sexuales secundarios y el examen ginecológico para valorar el aparato genital interno. En adolescentes sin relaciones éste último se puede sustituir por una ecografía.
En 1974, Frisch firmó a medias un estudio en el que se demostraba que los ciclos menstruales de una mujer se detenían si esta experimentaba un marcado descenso de peso.
día de hoy la conexión entre ambas cosas es ampliamente conocida y aceptada, y la causa tras ella, la leptina, se descubrió en 1994, pero mucho antes de eso, Frisch ya determinó que había un componente en la grasa que era necesario para mantener la capacidad reproductiva de las mujeres.
Clomifeno es mas barato y accesible
Las células que producen GnRH se originan en el área olfativa. Por migración durante la embriogénesis, las células se mueven a lo largo de los pares craneales conectando la nariz y el prosencéfalo a su localización primaria, donde finalmente puede haber 1 000-3 000 células productoras de GnRH en el núcleo arqueado del hipotálamo que extienden sus axones hasta la eminencia media 23 . Las neuronas de GnRH aparecen en la placoda olfativa interna (una lámina engrosada de ectodermo a partir de la cualse desarrolla un órgano sensitivo) y entran en el encéfalo con el nervio terminal, un par craneal que se proyecta desde la nariz a los núcleos septales-preópticos del encéfalo 24 . Este asombroso trayecto explica elsíndrome de Kallmann, una asociación entre la falta de GnRH y un defecto del olfato (un fallo de la migración axonal olfativa y neuronal de GnRH a partir de la placoda olfativa). Se han documentado tres modos de transmisión: ligada al cromosoma X, autosómica dominante y autosómica recesiva 25 . La frecuencia 5-7 veces mayor en los varones indica que la transmisión ligada al cromosoma X es la más frecuente.
Premature Ovarian Failure Premature ovarian failure (better termed “premature ovarian insufficiency”) can occur at any age and is characterized by elevated gonadotropins in the presence of estrogen deficiency. It occurs in a number of conditions including autoimmune oophoritis, mumps oophoritis, chemotherapy, irradiation as well in less common conditions such as galactosemia, Trisomy 21, female fragile X carriers, and sarcoidosis. The mechanism of premature ovarian failure in galactosemia is not clear, but it appears that galactose or galactose1-phosphate may be toxic to the ovary during the neonatal period through adulthood, leading to ovarian atrophy or failure.6
´Principal cardiopatía congénita: Válvula aórtica bicúspide.
Es una monosomı´a 45XO. Clı´nicamente se caracteriza por retraso del desarrollo puberal, talla baja, pterigion colli, to´rax en escudo y amenorrea. Los mosaicismos 45XO/46XX pueden tener talla normal, incluso menstruar y tener hijos.
Cuello alado, pliegues del epicanto, paladar arqueado, implantación baja de orejas, nevos pigmentados, pezones hipoplásicos, torax plano, areolas espaciadas, cubito valgo, alteraciones renales, cuarto metacarpiano corto, uñas hiperconvexas, edema.
CARIOTIPO MASCULINO
La terapia hormonal para IOP NO ES lo mismo que Terapia hormonal en la menopausia, no es lo mismo reemplazar que extender. Imitar una función fisiológica lo mas posible.
Es la segunda causa más frecuente de amenorrea primaria. Consiste en la ausencia parcial o completa del desarrollo de los conductos de Muller, lo que da lugar a la ausencia congénita parcial o total de útero y/o vagina, con gónadas normales y funcionantes y desarrollo puberal normal.
Se asocia a anomalías renales (30%) y esqueléticas (12%).
Se caracteriza por una insensibilidad completa del o´rgano diana a los andro´genos. Se trata de una adolescente con cariotipo 46XY, que posee testı´culo normofuncionante con secrecio´n de testosterona en cantidades normales que se metaboliza a estro´genos y estos son los responsables del desarrollo mamario en estas pacientes. La secrecio´n de factor inhibidor mu¨lleriano (MIF) es la responsable de la ausencia de u´tero y vagina. Se debe practicar gonadectomı´a una vez completado el desarrollo puberal.
Los valores normales son
DHEAS: 250–300 ng/dL (0,7-0,8 mcmol/L)
FSH: 5-20 UI/L
LH: 5-40 UI/L
Cariotipo (hembra): 46 XX
Prolactina: 50 ng/mL (véase más abajo)
Testosterone: 20–80 ng/dL (0,7–2,8 nmol/L)
Aunque estos valores son representativos, los intervalos normales pueden variar entre los laboratorios.
La prolactina 50-100 ng/mL se considera levemente elevada y esto generalmente se debe al uso de un medicamento. La prolactina > 100 ng/mL se considera elevada y es más probable que se deba a un tumor.
Los ciclos ovulatorios normales se caracterizan por su regularidad, con fases lúteas de catorce días y niveles de progesterona mesoluteínica entre 10 y 20 ng/mL.
Anovulación es la falta de liberación de ovocitos por los ovarios. Es un desorden que ocurre en el 25-30% de la infertilidad. La anovulación está presente en el 5% de mujeres con ciclos regulares, cuando cursan con fases lúteas inadecuadas y baja producción de progesterona, y en el 100% de mujeres con ciclos frecuentes, infrecuentes y amenorreas.
Tanto la anovulación como la amenorrea secundaria tienen las mismas causas endocrinas, excepto que la amenorrea tiene una adicional de causa uterina.
Falta de menstruación por tres meses consecutivos, en mujeres con ciclos previos regulares, o de 6 meses con ciclos irregulares, aunque es más práctico considerar solo 3 meses en todos los casos. La amenorrea secundaria tiene una prevalencia del 3-4%, ocasionada por las mismas causas endocrinas de la anovulación, más un adicional de alteraciones uterinas. Por lo tanto, la prevalencia de anovulación y amenorrea secundaria son diferentes; además, porque las pacientes consultan unas veces por infertilidad anovulatoria y otras veces por amenorrea.
Finalmente, nos quedamos con la anovulación y la amenorrea secundaria, ocasionadas por patologías endocrinas del eje hipotálamo-hipófisis-ovario (hho), de la tiroides y de la cápsula suprarrenal, y una adicional de amenorrea de causa uterina.
Para ellas hay numerosas clasificaciones, entre las que sobresalen la de la Organización Mundial de la Salud (oms), la de la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva y la clasificación en compartimentos.
Pero no incluye hipotiroidismo, hiperplasia adrenal, Síndrome de Cushing, ni tumores productores de andrógenos. Además, pone al síndrome de ovario poliquístico (sop) como una disfunción hipotalámica, a pesar de ser una compleja endocrinopatía en la que el ovario ocupa un protagonismo hiperandrogénico
la dhh en mujeres jóvenes puede asociarse a problemas psiquiátricos, como bulimia y anorexia nerviosa
La dhh es responsable del 10- 35% de la amenorrea secundaria
La bromocriptina también se puede aplicar intravaginalmente. Pero, usualmente, se prefiere cabergolina, por causar menores reacciones colaterales gastrointestinales y requerir solo dos dosis orales por semana, aunque se debe considerar el riesgo rarísimo de hipertrofia valvular cardiaca.
Cabergolina, como primera línea. La respuesta es favorable en el 100% de microprolactinomas y 70% de macroprolactinomas. Se van aumentando las dosis, controladas con prl semanalmente para ajustarlas; y si responden, se disminuye la prl, la paciente menstrua entre 3 y 10 semanas y los macroadenomas disminuyen de tamaño al control de rnm o tac a las 6 semanas. Siguiendo controles rnm a los 3 meses y anualmente, se puede bajar dosis después de un año y retirar, o descansar, si a los dos años la rnm es normal. ◾ Resección tras esfenoidal, si no toleran agonistas dopaminérgicos, para 30% de macroprolactinomas que no responden a los agonistas, y para los pseudoadenomas. Pero, puede haber resecciones incompletas, recidivas y panhipopituitarismo posterior. ◾ Radioterapia, como tercera línea de manejo, para recidivas. ◾ Amenorrea: posterior a las resecciones de prolactinomas, en general las pacientes quedan con hipopituitarismo, en terapia hormonal de reemplazo con tep, levotiroxina y corticoides. ◾ Anovulación: Letrazole, clomifeno o gonadotropinas (en caso de hipopituitarismo). Prolactinomas y embarazo: los microprolactinomas crecen 3-5% durante el embarazo, por lo que se suspenden los agonistas dopaminérgicos; pero, los macroprolactinomas crecen un 15-20% durante el embarazo y sí ameritan continuar el tratamiento.
La resistencia a la insulina se presenta en el 51% de los casos. Es evidente cuando hay acantosis nigricans o cuando el test Homa (del inglés, homeostatic model assessment) es mayor a 3 (insulinita basal x glicemia basal en mg/dL / 405 = < 3
previa exclusión de otras patologías tales como: hiperplasia suprarrenal congénita, tumores secretores de andrógenos, hiperprolactinemia, síndrome de Cushing, disfunción tiroidea.
La inclusión de ovarios poliquísticos por ecografía como criterio diagnóstico originó un importante debate, por lo que surge la reunión de expertos de la Sociedad de Exceso de Andrógenos (SAE y PCO).
TRATAMIENTO
Infertilidad: profilácticamente, con (i) criopreservación de embriones en pacientes con posibilidad de compañero masculino y (ii) criopreservación de ovocitos o de tejido cortical ovárico, en pacientes jóvenes con sospecha familiar de iop o esperando manejos oncológicos. Embarazo lo antes posible con: (i) transferencia de embriones o fertilización in vitro (fiv) con los embriones u ovocitos preservados; (ii) si no se hizo profilaxis, es mejor realizar lo más pronto posible fiv con ovocitos donados; no es prudente esperar reversión espontanea de la iop, o estimulación de inductores de ovulación. (iii)
además, cuando se extrae el adenoma hipofisario (enfermedad de Cushing), algunas mujeres quedan con hipopituitarismo, ameritando manejo de suplencias hormonales para ejes ovárico, tiroideo y suprarrenal.
