El documento habla sobre amiloidosis, una enfermedad causada por el plegamiento incorrecto y agregación de proteínas que se depositan en los tejidos formando fibrillas amiloides. La amiloidosis sistémica más común es la cadena liviana (AL) causada por células plasmáticas anormales. Los síntomas dependen del órgano afectado y pueden incluir fatiga, edema, disnea y problemas cardíacos, renales o gastrointestinales. El diagnóstico incluye biopsias, pruebas de cadenas livianas en

1. HIGASHIGATA Manuel N.
Medico Hematologia
AMILOIDOSIS

2. Amiloidosis
 Enfermedad conformacionales de proteínas causadas
por el plegamiento incorrecto y la agregación de
proteínas autólogas que se deposita en los tejidos en
forma de fibrillas amiloides.
 Deposito puede ser localizado o sistémico
 Como amiloidosis cerebrales siendo la enfermedad de
Alzheimer
 Cadena Liviana (AL) localizada; Afecta via respiratorias,
piel, tracto urinario
 AL es la forma mas común de amiloidosis sistémica es
causada por un clon pequeño de células plasmáticas

3.  Clinica:
 Es inespecifico depende de la infiltracion y el organo comprometido, cadena
liviana involucrada es lambda
 Perdida de peso, fatiga, edema y disnea de esfuerzo
 Cardiaco(75%):
 ICC, Arritimia, Muerte subita, Sincope, IAM
 Aumentode NT-proBNP
 ECG con bajo voltaje
 ECOCARDIO: engrosamiento de las paredes del VI y del septun VI, produciendo una
enfermedad diastolica, como miocardiopatia restrictiva con Fey conservado
 Renal(58%):
 Proteinuria no selectiva
 S. Nefrótico
 GI (5%):
 Constipacion, diarrea, saciedad precoz, HDA, HDB, Gastritis, naucseas, vomitos por
gastroparesia.
 SN(15%):
 Neuropatías periferica mixta sensitivo-motora, neuropatía autonómica, s. túnel
carpeano.
 Tj. Blandos:
 Macroglosia, ronquera, disartia, apnea obstructiva del sueño, púrpura periorbitaria,
agrandamiento ded glandulas submaxilares, xerostomia,

4.  Diagnostico:
 Biopsia de órgano comprometido (grasa abdominal, gl salivar,
hepática, miocardio, mucosa intertinal) BMO para evalua cel
palsmatica
 FLC Kappa Lmabda, IF serica y Urinaria
 Ecocardiograma
 RMN cardiaca realce tardío de gadolinio (S 80 a 100%)
 TAC:
 Esofago dilatado, signos de decrementode la peristalsis,
engrosamiento parietael del estomago e intestino delgado
 Hepatomegalia
 Riñón aumentado de tamaño
 EMG
 CTG: t(11;14), del 13q, -13, trisomia, ganancia 1q21,
hiperdiploidia, t(4;14), t(14;16) ,del 17p

5.  Tratamiento:
 Bortezomib (esquema que incluya como CyBOR-D,
RBD)
 Merfalan(solo o asociado a Bortezomib)
 Lenalidomida.
 Pomadilomida
 Ixazomib
 Bendamustina
 Daratumumab

6. Síndrome antifosfolipídico
 SAF es una afección autoinmune que se caracteriza por
el desarrollo de trombosis recurrentes (tanto venosas
como arteriales como de pequeño vaso),
complicaciones obstétricas (abortos o pérdidas fetales
recurrentes) y alteraciones hematológicas
(trombocitopenia o anemia hemolítica) asociados a la
presencia de anticuerpos antifosfolipídicos (AAF) que
puede ser primaria o asociada a enfermedad
autoinmunes (LES)
 AAF: LAC, Ac Anti CLP, Ac Anti B2GPI

7. Patología asociado al SAF

8. Clinica

9. Diagnostico
 Definitivo 2 → Presencia de 1 criterio clínico + 1 de
laboratorio
 Criterios clínicos
 1) Morbilidad en el embarazo
 → 3 o más abortos (< 10 sem gestación) espontáneos, consecutivos y
no justificados y excluidas causas cromosómicas maternas o paternas,
u hormonales o anatómicas maternas
 → Una o más muertes fetales (> 10 sem gestación) inexplicadas, con
fetos normales
 → Parto prematuro en la semana 34 del embarazo o anteriores por
pre-eclampsia o insuficiencia placentaria
 2) Trombosis venosas, arteriales o de pequeño vaso
 Criterios de laboratorio 3
 AAC-IgG (títulos positivos moderados o altos)
 AAC-IgM (títulos positivos moderados o altos)
 AL positivos
 Anticuerpos anti-β2 GPI-IgG o IgM

10. Diagnostico SAF Castrastofico
 Definitivo → se cumplen los 4 criterios:
1. Evidencia de afección de > 3 órganos, sistemas o tejidos
2. Desarrollo de manifestaciones simultáneamente o en < 1 de
una semana
3. Confirmación anatomo-patológica de oclusión en los pequeños
vasos en al menos un órgano o tejido
4. Confirmación de la presencia de AAF (AL y/o AAC)
 • Probable →
 Se cumplen los 4 criterios, pero para solo 2 órganos, tejidos o
sistemas
 Se cumplen los 4 criterios, en ausencia de confirmación por el
laboratorio a las 12 semanas, debido a la muerte del paciente no
estudiado previamente
 1, 2 y 4
 1, 3 y 4 y desarrollo de un tercer episodio de trombosis al cabo de
más de una semana, pero menos de un mes, a pesar de la
anticoagulación

11. Tratamiento
 Trombosis
 Arterial: HBPM o HNF mínimo de 5 días y cabalgar con
AVK
 Venoso: Ídem
 Trombocitopenia asociado a trombosis: menor a
50.000/mm3 agregar Prednisona 0,5mg / kg / días
 SAF Castratrófico:
 HNF EV por 7 a 10dias y si evoluciona favorable AVK
 En caso de empeoramiento Plasmaferesis con recambio
plasmático
 Embarazo + SAF: Enoxaparina 40mg / días + AAS
100mg / días

12. Histocitosis
 Grupo heterogéneo de enfermedades caracterizadas por la
acumulación de células dendríticas, macrófagos o células
derivadas de monocitos en diversos órganos y tejidos
 Clasificación:
 OMS 2016 Neoplasias histiocíticas y dendríticas
 Sarcoma histiocítico
 Histiocitosis de células de Langerhans
 Sarcoma de células de Langerhans
 Tumor de células dendríticas interdeterminadas
 Sarcoma de células dendríticas interdigitales
 Sarcoma de células dendríticas foliculares
 Tumor de células reticulares fibroblástico
 Xantogranuloma juvenil diseminado
 Enfermedad de Erdheim-Chester (añadida, respecto a clasificación 2008)

13. Mastocitosis
 Las mastocitosis son un grupo heterogéneo de enfermedades
caracterizadas por la presencia de mastocitos (MCs) anormales
(clonales) en diversos tejidos como la piel y la médula ósea sin
proliferación ni acumulación tisular extracutánea significativas en
los estadios iniciales de la enfermedad
 Su incidencia real es desconocida, aunque se considera una
enfermedad rara que afecta a < 1/2.000 personas
 Clasificaciones:
 Mastocitosis cutánea (Mcut)
 Mastocitosis sistémica indolente (MSI)
 Mastocitosis sistémica “smouldering” o quiescente (MSS)
 Mastocitosis sistémica asociada a otra hemopatía clonal (Ms-Hemo)
 Mastocitosis sistémica agresiva (MSA)
 Leucemia de mastocitos (LM)
 Sarcoma de mastocitos

14. Clínica

15. Diagnostico

16. Tratamiento