Anemia drepanocitica

ANEMIA FALCIFORME
Presentado por:
R2 Hernández Carlos
R2 Díaz Manuel
Mayo 2020

Definición
La anemia drepanocitica o de células falciformes es un trastorno
hereditario de la sangre caracterizado por la presencia de
hemoglobina anormal o HbS, llamada así por su nombre en inglés
Sickle que significa hoz, esto es dado por la forma en media luna
que adoptan los eritrocitos como consecuencia se reducirá su vida
media.

Epidemiologia
Según la OMS, la anemia drepanocitica
corresponde al 83 % de hemoglobinopatías a
nivel mundial.
45 % de la
población es
portadora.
África ecuatorial
1 de cada 500
nacidos
africanos
padece la
enfermedad.

GAC
Codón
GTC
Gen De La Globulina ,
Cromosoma 11
Cambio De Ácido
Glutámico Por Valina
Posición 6 de la
cadena
polipeptídica
Hemoglobina S
Etiología

Ausencia de signos clínicos de la enfermedad
Examen morfológico de los eritrocitos y la
concentración de reticulocitos en sangre normales
Índices eritrocitarios: VCE, HCM y CCMH normales
En situaciones donde halla disminución del PO2
RasgoFalciforme

Facilitadores
Presión
parcial de
oxigeno
pH
Y temperatura
Interacción
con otras
hemoglobinas
CCHM

Fisiopatología
La drepanocitosis puede ser reversible (DR) o irreversible (DI)
• Recupera su forma normal en
presencia de oxigeno
DR
• No recupera su forma normal en
presencia de oxigeno.
• VCM
• CHCM
70 fl
370 g/dl
DI

Homocigótica (HbSS), en la que los pacientes sufren anemia
falciforme (anemia hemolítica y crisis vasooclusivas).
Heterocigótica (HbAS), generalmente asintomática.
La forma mas frecuente de HbS es el rasgo heterocigoto, del que se cree
existen en el mundo mas de 35 millones de individuos afectados
Existen dos formas clínicas de HbS:
Fase Estacionaria
Fase De
ExpresividadAguda
Fase De
Expresividad
Crónica

Fase estacionaria (1 a 4 años).
El recién nacido esta protegido por el alto nivel de hemoglobina fetal
en los hematíes durante los primeros meses de vida.
Esta fase se caracteriza por una intensa retención eritrocitaria
esplénica, con perdida de la función esplénica, se puede
comprobar mediante la visualización de las llamadas vacuolas de
Pits.
FaseEstacionaria

FaseEstacionaria
Anemia
Palidez cutáneomucosa
Subictericia conjuntival
Retraso del crecimiento óseo y gonadal.

A partir de los 4 años de edad
Agravamiento del cuadro anémico.
Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un
aumento de las crisis vasooclusivas que afectan diversos
órganos especialmente pulmón, riñón y tejido óseo.
Se acompaña de un dolor intenso en territorios afectados
(huesos, tórax y zonas distales de las extremidades),
generalmente acompañadas de infecciones que suelen ser
recidivantes.
FasedeExpresividad Aguda

• Hipoxia
• Fiebre
• Infecciones
• Deshidratación
• Frio
• Cambios Estacionales O Menstruación
• Dactilitis
• Síndrome mano-pie
FasedeExpresividad Aguda
Las crisis de dolor agudo es la manifestación clínica más
característica de la anemia falciforme y muchas veces es su
primer síntoma.

Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la
infancia
Afecta el desarrollo corporal
El retraso del crecimiento
SNC
Aparato cardiocirculatorio
Sistema pulmonar
Sistema hepatobiliar y bazo
Función renal
Trastornos oculares
Ulceras maleolares
Impotencia
Rasgo falciforme
FasedeExpresividad Crónica

Es una de las manifestaciones mas
frecuentes.
Peso y altura
Hipogonadismo y aparición tardía de
la pubertad y la menstruación
En la enfermedad crónica
RetrasoDel Crecimiento

Retraso psicomotor
Trastornos del aprendizaje
Apoplejía
SistemaNervioso Central

Cardiomegalia
Insuficiencia ventricular izquierda
Taquicardia
Infartos múltiples de las arteriolas coronarias pulmonares y
miocárdicas
Hipertensión
Aparato Circulatorio

Hepatomegalia
Ictericia
Secreción de urobilinogeno
Cálculos de bilirrubina
Crisis hemolítica
SistemaHepatobiliary Bazo

Diagnostico
Historia clínica Laboratorio

Extendido de sangre
Eritrocitos falciformes
Leucositosis neutrofilica: 15-15x109
Ligera trombocitosis
Prueba de solubilidad
Laboratorio

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar
y controlar a los pacientes con anemia Drepanocítica abarcan:
 Hemograma: normocitica, normocrómica, reticulositosis.
 Electroforesis de hemoglobina: pH 8.4-8.6
La electroforesis es una técnica para la separación de
moléculas cargadas en un campo eléctrico, en donde se obtiene
un movimiento de moléculas de la Hb que se encuentran en la
toma sanguínea.
Tipo de Hb % normal % A.D.
Hb A1 95-98 -
Hb A2 2-3 0,9-2,6
Hb F - Ó < 1 9-25
Hb S - 60-90

Hemoglobina en bebes y níños:
Hb F recien nacido: 50 a 80%
Hb F (6 meses) : 8%
Hb F después de 6 meses : 1 a 2%
ValoresNormalesdeHbenla Electroforesis

Examen: Valores:
Hb 7-10 gr/dl
Hto < 30%
Reticulocitos > 300x109/L ó > 1%
VSG Normal o <
Bilirrubina S. > 10 mg/dl
Plaquetas > 500mil/mm3
Leucocitos 15-30mil/mm3

Clínicamente
 Asintomático
 Rara vez se presenta hematuria con dolor
Laboratorio:
 Hemoglobina normal
 MCV normal
 Electroforesis HbS /A : 40- 60
Portador

Clínicamente
 Crisis vasooclusivas con infarto del bazo, cerebro,
medula ósea, riñón, pulmón
 Necrosis aséptica del hueso
 Cálculos renales
 Priapismo
 Úlcera en lo tobillos
Laboratorio
 Hemoglobina 7-10 g/dl
 MCV 80-100 L
 Electroforesis de hemoglobina
 HbS/A: 100-0
 HbF: 2-25%
HbSS

Clínicamente
 Crisis vasooclusivas
 Necrosis aséptica del hueso
Laboratorio
 Hemoglobina 7-10 g/dl
 MCV 60-80 fl
 Electroforesis de hemoglobina
 HbS/ A: 100-0
 HbF 1-10%
HbS/B talasemia

Manejo Basal
Ácido fólico
Penicilina oral
Dosis: < 3 años 125 mg/12 h
> 3 años si < 25 kg 250 mg/12 h
> 25 kg 400 mg/12 h.
300.000UI en <15Kg
600.000UI en <30Kg
1.200.000UI en >30Kg
ARCHIVOS VENEZOLANOS DE PUERICULTURA Y PEDIATRÍA 2012; Vol 75 (2): 52-58
Penicilina Benzatínica

Manejo Basal
GUÍA DE PRÁCTICA CLÍNICA EN ENFERMEDAD DREPANOCÍTICA. Asociación Venezolana de Drepanocitosis y Talasemias 2013
Inmunizaciones Deben recibir inmunización contra
neumococos, hepatitis B y Haemophilus
influenzae

Manejo Basal
Hemoterapia
Objetivos:
• Mejorar la oxigenación tisular al aumentar las cifras de Hb/Hto.
• Sustituir la Hb S por Hb A con el propósito de:
Evitar o reducir la vasooclusión.
Mejorar la microcirculación.
Incrementar la saturación de oxígeno.
• Reducir la hiperviscosidad por dilución de la Hb S.
ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES. GUÍA SEHOP 2019
Tipos: Transfusión Simple
Exanguinotransfunsión

Manejo Basal
Indicaciones de Transfusión Simple
VT= (Hb deseada- Hb actual) x Kg de peso x 3
VT= (Hb deseada- Hb actual) x Kg de peso x K
Fórmulas
Donde K=3 si son eritrocitos; K=4 si es sangre plasma reducido; K=6 si es sangre total.
 Hb < 5 g/dl o Htc < 15%
 Insuficiencia cardíaca
 STA con anemización importante
 Anemia sintomática por secuestro esplénico
 Preparación pre-quirúrgica para mantener la Hb S < del 30% y el Hto en 30%

Manejo Basal
Indicaciones de Exanguinotransfusión
Volemia : 70 ml x Kg en pacientes > 20Kg
85 ml x Kg en pacientes < 20Kg
 Síndrome torácico agudo rápidamente progresivo.
 Falla multiorgánica
 Shock séptico
 Ictus (isquémicos o hemorrágicos)
 Priapismo que no mejora en 12 horas (controversial)
 Secuestro hepático (en ausencia de colapso circulatorio)
 Crisis dolorosas severas que no ceden al tratamiento convencional
 Cuando se requiere aumentar los niveles de Hb sin ocasionar incremento de
sobrecarga de volumen

Manejo Basal
Procedimiento:
 Hidratación adecuada previa
 Calcular el volumen de sangre a transfundir
 Los recambios se hacen en alícuotas:
1ª fase (presangría): extraer unos 10 ml/Kg
2ª fase: extraer los 20 ml/Kg restantes
 Si se necesita llegar a HbS<30%, suele ser necesario hacer
este procedimiento completo una 2ª vez.

Manejo Basal

Manejo Basal
HIDROXIUREA  Agente citostatico antineoplásico
 Aumento de HbF. A nivel de la MO
 Impide la malformación de HbS
 Disminuye el número de leucocitos
 Se descompone parcialmente en óxido nítrico
 Disminuye la adhesividad de los hematíes.

Manejo Basal
Indicaciones: Pacientes con HbSS o S-talasemia o SC
– 3 o más episodios de dolor vaso-oclusivo al
año que requieran hospitalización.
– 1 solo episodio de síndrome torácico con
hipoxia, priapismo o ECV.
– 2 o más episodios de síndrome torácico agudo
en los 2 últimos años.

Manejo Basal
Contraindicaciones:
 Embarazo.
 Sin posibilidad de contracepción.
 Enfermos de HIV.
 Adicto a drogas.
Presentación y Dosis:
Hydrea®, cápsulas de 500 mg.
Siklos®: comprimidos de 100 mg.
Suspensión de 40 mg/ml.
 20 mg/kg oral al día.
 incrementarse 5mg/kg/día cada 3
meses hasta conseguir una HbF > 20%
 dosis máxima de 30 mg/kg/día

Manejo Basal
Terapia Quelante
Ferritina >1.000 ng/dl
Hierro es > 5 mg/g hígado (peso seco)
Recibido más de 10-12 transfusiones
Desferoxamina (Desferin®)
25mg/kg/dosis (maximo 6 g) por 5 noches
Puede añadirse un suplemento de Vitamina C 100 mg/día vo

Manejo Basal
Trasplante de Medula Ósea
Indicaciones  Algún episodio de ACVA previo y/o alteraciones en la función
neuropsicológica con RMN cerebral anormal.
 STA recurrente o enfermedad pulmonar crónica.
 Crisis de dolor invalidante o recurrente (> 3 ingresos en 3
años)
Contraindicaciones  Karnofsky <70%
 Enfermedad pulmonar estadios III o IV
 Fibrosis portal (moderada-severa).
 Fallo renal (FG < 30%).

Complicaciones: Crisis Vaso-oclusiva
La principal característica clínica de la enfermedad drepanocítica, es el
dolor, constituyendo la primera causa de hospitalización
Factores que determinan la severidad y frecuencia de las crisis de dolor
Genéticos
 Niveles de hemoglobina fetal
 Coherencia de talasemias (alfa o beta)
 Coherencia de otras hemoglobinas anormales
 Haplotipos beta.
 Género
Celulares
 deformabilidad de eritrocitos.
 viscosidad de la sangre
 anemia severa
 Cifras altas de hemoglobina

Crisis Vaso-oclusiva
La principal característica clínica de la enfermedad drepanocítica, es el
dolor, constituyendo la primera causa de hospitalización
Factores que determinan la severidad y frecuencia de las crisis de dolor
Genéticos
 Niveles de hemoglobina fetal
 Coherencia de talasemias (alfa o beta)
 Coherencia de otras hemoglobinas anormales
 Haplotipos beta.
 Género
Celulares
 < deformabilidad de eritrocitos.
 < viscosidad de la sangre
 anemia severa
 Cifras altas de hemoglobina

Crisis Vaso-oclusiva
De acuerdo a su duración el dolor se clasifica en agudo y crónico
Agudo Crónico
 Inicio brusco, Impredecible.
 No posee desencadenante.
 La intensidad en la escala visual del dolor
generalmente es >6.
 Dura horas o pocos días..
 Usualmente 3 a 6 meses.
 Debilitante.

Tratamiento: Crisis Vaso-oclusiva
Tratamiento
Si es muy leve
 Tratar en casa con ingesta abundante de líquidos
 Analgésicos orales (paracetamol a 15 mg/kg/dosis +
codeína 1 mg/kg/dosis cada 6 horas.
Dolor es muy intenso (Ingresar)
 Analgesia (Dosis Altas)
 Hidratación parenteral 1.500 a 2.500 ml/m2/día, de solución hipotónica con KCL.
 Mascarilla con O2 sólo si hay hipoxia.
 El uso de bicarbonato es controvertido (se utiliza si pH < 7,3, a 80 mEq/litro).
 En casos graves, asociar metilprednisolona a 15mg/Kg/día

Tratamiento: Crisis Vaso-oclusiva
Analgésicos no opiáceos
Medicamento Dosis
Acetaminofén 10-15mg/kg/dosis VO c/4-6hrs
Ibuprofeno 20mg/kg/día cada 6 horas VO
Diclofenac Oral y rectal: 0.5 a 3mg/kg
Ketoprofeno 0.5 mg/kg/6-8 horas EV

Analgésicos opiáceos
Medicamento Dosis EV Dosis VO
<50 Kg >50 Kg <50 Kg >50 Kg
Morfina 0,1mg/kg cada 3
a 4 horas
2,5 a 5mg cada 3
a 4 horas
0,3mg/kg cada 3
a 4 horas
5 a 10mg cada 3 a
4 horas
Fentanilo 0,5mg/kg cada 2
a 3 horas
25 a 75mg cada 1
a 2 horas
Metadona Ataque: 0,05 a
0,15 mg/kg IM /
SC
Mantenimiento:
0,1 a 0,4 mg/kg
IM / IV por 2 a 4
días
Oxicodona 10mg/día
Tramadol
Ataque: 100 mg
en 1ra hora IM /
IV / SC
50 a 100 mg
cada 6 a 8 horas
Dosis máxima
400 mg/ día
Mantenimiento:
50 a 100 mg cada
6 a 8 horas

Complicaciones: Infecciones
Bacterias encapsuladas (Streptococcus pneumoniae,
Haemophilus influenzae, Salmonella spp, Neisseria meningitidis).
Bajos de IgM inducen dificultad en la opsonización y en
trastornos en la vía alterna del complemento e incrementan la
sensibilidad a infecciones por Mycoplasma pneumoniae,
Salmonella typhimurium, Staphylococcus aureus, y Escherichia
coli.
La fiebre en estos niños, con frecuencia, se debe a infecciones
virales, como en cualquier otro niño.

Infecciones
Conducta
Si la temperatura es igual o mayor de 38°C
 Signos vitales
 Evidencias de sepsis (frialdad, disminución de perfusión periférica)
 Estado cardiopulmonar.
 Tamaño del bazo (en relación al estado basal).
 Tomar muestras para: HC, bioquímica completa (perfil hepático,
renal, bilirrubina, LDH, iones), PCR, procalcitonina y hemocultivo.
 Rx de Torax
 Administrar ATB endovenoso.
NO ESPERAR RESULTADOS DE ESTUDIOS SOLICITADOS PARA INICIAR ATB. LOS PACIENTES
CON SEPTICEMIA EXPIRAN EN POCAS HORAS.

Infecciones

Infecciones
Criterios de ingreso hospitalario
Temperatura >40°.
Niños <1 año con diagnóstico de ED-SS o ED Sβ0 talasemia.
Historia previa de sepsis.
Leucocitos >30 x 109/L o < de 5 x 109/L.
Plaquetas < de 100 x109/L.
Hemoglobina < de 5g/dL.
Signos de toxicidad sistémica.
Pacientes que recibieron clyndamicina o vancomicina.
Evidencia de otro episodio agudo
Infiltrado pulmonar en Rx de torax

Infecciones
Criterios de egreso hospitalario
Afebril durante >24 horas
Cultivos negativos >24 o 48 horas
Capacidad de ingerir líquidos y por tanto medicamentos.
Resolución de cualquier signo de infección pulmonar y ser
capaz de mantener una oxigenación adecuada, respirando el
aire ambiental.
No evidencias de anemia (aplasia eritroide o secuestro).
Hemoglobina y hematocrito estables.

Complicaciones: Síndrome Torácico Agudo
Criterios: presencia de un infiltrado pulmonar nuevo (que afecte
al menos un segmento pulmonar completo, sin atelectasia), y
síntomas respiratorios (tos o taquipnea, dolor torácico o
sibilancias).
Etiología: isquemia, embolismo graso desde la
médula ósea y la infección por Chlamydia,
micoplasma o virus con infarto pulmonar
posterior.

Complicaciones: Síndrome Torácico Agudo
Conducta
 Hospitalizar.
 Consulta con el hematólogo y neumólogo
 Oximetría de pulso continua
 Hematología incluyendo plaquetas y reticulocitos.
 RX de tórax, repetir si empeoran las manifestaciones
clínicas.
 Hemocultivo si hay fiebre o historia febril reciente.
 Gases arteriales en caso de enfermedad grave.
 Bioquímica renal y hepática.

Síndrome Torácico Agudo
Tratamiento
O2 para mantener los valores de oximetría de pulso >92%.
Acetaminofén a razón de 15mg/kg/VO, cada 4 horas.
Ibuprofeno 10mg/kg/VO.
Morfina: Niños <50Kg 0,1-0,15 mg/kg cada 2-4 horas, EV.
Niños y adultos >50Kg 0,5-1,0 mg cada 2-4 horas, EV.
 Cefotaxime 50mg/kg, EV cada 8h o Clindamicina 10mg/kg, EV, cada
6 horas.
 Azitromicina 10mg/kg vía oral
 Vancomicina 10-15mg/kg, cada 8 horas (Derrame Pleural)

Síndrome Torácico Agudo
Criterios de Alta
Mejoría de los síntomas pulmonares
Paciente afebril por >24 horas
Cultivos negativos durante >24-48 horas
Hemoglobina/hematocrito estables
Alivio considerable del dolor y capacidad de manejarlo con
medicamentos orales
Paciente está en condiciones de ingerir líquidos y cumplir
tratamiento vía oral

Complicaciones: Secuestro Esplénico
 Se caracteriza por el aumento brusco del tamaño del
bazo como consecuencia del atrapamiento de sangre,
con descenso de la Hb y riesgo de shock
hipovolémico.
 La mayoría de los episodios son antes de los 5
años, y el pico de incidencia es entre los 3
meses y 2 años.
 Tasa de recurrencia tras un primer episodio es
del 50-75%.

Secuestro Esplénico
PROTOCOLO DE ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES O DREPANOCITOSIS, VOL. XXXVIII NUM. 1
Criterios Diagnósticos
 Disminución de Hb o Htc al menos un 20% del valor basal o 2 g/dl.
 Aumento del tamaño del bazo.
 Reticulocitos normales o aumentados
 Puede haber trombopenia.
Astenia
Dolor y distensión abdominal
Palidez
Taquicardia
Hipotensión

Secuestro Esplénico
Tratamiento
 Transfundir glóbulos rojos leucorreducidos 10-15ml/Kg, hasta
obtener una Hb de 8gr/dl
 Reevaluar con frecuencia y considerar esplenectomía urgente si
no hay mejoría
 Descartar malaria en los que vienen de países o zonas endémicas.

Complicaciones: Priapismo
 Erección sostenida, no relacionada a estimulación sexual,
dolorosa y no deseada
 Edad promedio a la cual ocurre es a los 12 años
 75% de los priapismos suceden entre la media noche y la 6 de la
mañana
Clasificación
 Episodios graves: duran más de 2-4 horas y
puede causar impotencia
 Episodios transitorios: que duran menos de 2-4
horas

Priapismo
Tratamiento
Priapismo
transitorio
 Analgésicos.
 Hidratación vía oral.
 Estimular micción.
 Baño tibio.
 No usar hielo, bolsas de
hielo
Priapismo grave
 Avisar al hematólogo pediátrico y urólogo
 Hidratar con fisiológico (10 cc/kg en 1 hora).
 Administrar analgesia
 NO aplicar frío local.
 Aspiración e irrigación cuando pasa de 4 hrs

Bibliografía
 GUÍA DE PRACTICA CLÍNICA EN ENFERMEDAD DREPANOCITICA. 2013.
Sociedad venezolana de hematología.
 ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES. Guía de manejo pediátrico. Archivos
venezolanos de puericultura y pediatría 2012; vol 75 (2): 52-58
 PROTOCOLO DE ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES O
DREPANOCITOSIS. Bol. S vasco-nav pediatria 2005; 38: 20-38
 ENFERMEDAD DE CÉLULAS FALCIFORMES. Guía de práctica clínica. SEHOP
2019

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