El documento describe el código genético y el genoma humano. Explica que el código genético contiene instrucciones para la construcción de proteínas y está compuesto de cuatro bases nitrogenadas. También describe el Proyecto del Genoma Humano, cuyos objetivos incluyeron identificar los genes humanos y su secuencia de ADN, y analizar los resultados para mejorar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Finalmente, discute algunas controversias éticas relacionadas con las pruebas genéticas y la propiedad intelectual de la información gené

1. Código Genético y GenomaCódigo Genético y Genoma
HumanoHumano
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Departamento de Estudios Generales
Carrera - Programa Psicología
Estudiante: Angela Perez
Profesora: Xiomara Rodríguez
Sección: ED03D0V

4. Definición El mensaje contenido en los genes es entendido por la célula,
“traduciéndose” al “lenguaje” de las proteínas. Lo cual es estudiado por la
Genética Molecular.
En otras palabras, es el mecanismo mediante el cual, la información
genética contenida en el ADN, de los cromosomas, se transcriben a otro
ácido nucleico el ARN, y a continuación a las proteínas.
Composición Se compone por cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función
equivalente a letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el
ARN.
Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican
aminoácidos (siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres
restantes son sitios de parada (UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA,
llamado ópalo). La secuencia de codones determina la secuencia de aminoácidos
en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específica.
Características • El código está organizado en tripletes o codones: cada tres nucleótidos (triplete)
determinan un aminoácido.
• Es degenerado: existen más tripletes o codones que aminoácidos, de forma que un
determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete.
• No solapado o sin superposiciones: un nucleótido solamente pertenece a un único
triplete.
• La lectura es "sin comas": el cuadro de lectura de los tripletes se realiza de forma
continua "sin comas" o sin que existan espacios en blanco.
• El código genético nuclear es universal: el mismo triplete en diferentes especies
codifica para el mismo aminoácido. La principal excepción a la universalidad es el
código genético mitocondrial.
Código Genético

5. Código genético
El ARN mensajero (ARNm), modelo de la síntesis proteínica, está formado por un grupo de nucleótidos.
Cada nucleótido contiene una de las cuatro bases nitrogenadas: uracilo (U), citosina (C), adenina (A) y
guanina (G). Su orden en la cadena de ARNm especifica el orden en que se añaden los aminoácidos
mientras se construye una proteína; tres nucleótidos especifican un aminoácido. El esquema anterior
identifica cada aminoácido por codón de tres letras. Por ejemplo, la G bajo la columna de la ‘primera
letra’, la C bajo la columna de la ‘segunda letra’ y la A bajo la columna de la ‘tercera letra’ se cruzan en la
alanina, el aminoácido especificado por la secuencia GCA. La mayoría de los aminoácidos se identifican
por más de un codón (por ejemplo, GCU, GCC, GCA y GCG son todos códigos de la alanina).

7. Genoma
Definición Es la totalidad del ADN de un organismo vivo. Es decir, el conjunto completo
de instrucciones genéticas para la construcción, funcionamiento y
mantenimiento de dicho organismo. Cada especie tiene un genoma
particular que comparte con los otros integrantes de ese grupo. Sin
embargo, a pesar de sus similitudes, cada integrante de la especie tiene
particularidades que lo convierten en un ser único y diferente del resto.
Proyecto del
Genoma
Humano
El comienzo oficial corresponde en 1990 y es el primer gran esfuerzo coordinado
entre diferentes países en la historia de la Biología. Fue coordinado por el Instituto
Nacional de Salud y el Departamento de Energía de los EEUU y realizado por
laboratorios de Estados Unidos, Gran Bretaña, y varios centros de investigación de
Japón, Francia, Alemania y China. Casi al mismo tiempo una compañía privada –
CELERA– decidió realizar el estudio en forma independiente del consorcio oficial.
Objetivos del
PGH
• Identificar los aproximadamente 30,000 genes presentes en el ADN humano.
• Determinar la secuencia de los 3 billones de pares de bases químicas que
conforman el ADN humano.
• Almacenar información en bases de datos.
• Desarrollar herramientas para el procesamiento de análisis de los datos
(software, hardware, automatización, etc).
• Determinar las implicancias éticas, legales, y sociales (ELSI) que pudieran surgir
de los resultados del proyecto
Sus
Resultados
permitirán:
• Mejorar el diagnóstico de enfermedades.
• Detectar temprano la predisposición a las enfermedades.
• Diseñar racionalmente drogas y tratamientos.
• Identificar personas, resolver crímenes, medicina forense.

11. Controversias Éticas

13. Las normas éticas a seguir en la aplicación de pruebas genéticas en la práctica médica incluyen:
a)deben ser voluntarias y no impuestas
b)deben estar precedidas por información adecuada sobre el propósito de las mismas, así como las
implicancias de los diversos resultados posibles
c)sus resultados no deben ser divulgados a terceros sin el consentimiento explícito del paciente
d)los resultados desfavorables deben ser seguidos por asesoramiento genético y el ofrecimiento de métodos
de prevención o tratamiento, si existen
e)en raros casos de conflictos sobre el mejor interés del individuo o la sociedad, debe estimularse una
solución adecuada evitando la coerción
f)el tamizaje de recién nacidos para enfermedades genéticas puede obviar el requisito de voluntariedad, si
se cumplen otras condiciones (enfermedad grave, con tratamiento efectivo sólo si comienza en el recién
nacido, etc).
Un problema ético de primera magnitud en genética humana es el patentamiento de genes y secuencias
génicas por parte de empresas comerciales, universidades y gobiernos. Esta práctica debe ser condenada
éticamente pues es un travestismo de la doctrina de propiedad intelectual de inventos, que se aplica a
descubrimientos de conocimientos naturales simplemente con el objetivo de reservar mercados para la
explotación comercial. Esta práctica está afectando la competitividad de la investigación científica y la
libertad de acceso al conocimiento, e indefectiblemente limitará el acceso a los posibles beneficios médicos
de la genética humana sólo a los sectores mas pudientes.
El contexto mundial actual se caracteriza por extremas desigualdades sociales y económicas entre países
ricos y pobres, y entre minorías ricas y mayorías pobres, tanto en los países industrializados como en los
subdesarrollados. Es por ello que, a los dilemas éticos en salud propios de la injusticia social y la inequidad
imperantes, el Proyecto del Genoma Humano agrega tensiones éticas propias de la aplicación de una
tecnología genética que por ahora solo ofrece diagnósticos y predicciones poco definidas en ausencia de
beneficios médicos claros. Es fundamental desmitificar a la genética en la mente del público y de los
profesionales de salud para asegurar que la tecnología genética se aplique efectivamente para el bienestar y
la salud de la gente y no para beneficio de grandes corporaciones. Esta es una responsabilidad que los
profesionales de la salud y los investigadores en genética humana no podemos delegar.