Este documento describe diferentes anomalías congénitas del sistema nervioso central como defectos del tubo neural, espina bífida, anencefalia, mielomeningocele y hidrocefalia. Explica los factores de riesgo, epidemiología y orígenes de estas malformaciones que ocurren debido a errores en el desarrollo embrionario durante las primeras 4 semanas de gestación.

1. UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE CHIHUAHUA
FACULTAD DE MEDICINA
CAMPUS PARRAL
PEDIATRÍA
ANOMALÍAS CONGÉNITAS
Dra. Socorro Hernández E.
Maria Olivia Vallejo Sáenz
6°2

2. Las malformaciones congénitas tienen un carácter
permanente y su corrección espontánea es imposible.
Únicamente se pueden corregir algunas de ellas con
métodos quirúrgicos complejos, con la finalidad de
mejorar la función y estética del individuo afectado.
ANOMALÍAS DEL TUBO NEURAL

3. INTRODUCCIÓN
 Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encéfalo-mielo-disfagia,
son una serie de alteraciones producidas en el cierre del tubo
neural, que ocasionan en el sujeto la aparición de
malformaciones externas o internas de diverso grado, que se
acompañan de trastornos clínicos de diversa gravedad, de
acuerdo con la intensidad y localización del defecto.

4. EPIDEMIOLOGÍA
 En un análisis realizado en México se observó que los estados de
Aguascalientes, Baja California, Colima, Chihuahua, Guanajuato, Jalisco,
Estado de México, Morelos, Nuevo León, Puebla, Querétaro, Quintana
Roo, Sonora, Tamaulipas, Tlaxcala y Yucatán, presentaron tasas de
mortalidad por DTN superiores a la media nacional durante el periodo de
1980-1997 y los que se encontraron por debajo de la media nacional
fueron Durango y Guerrero.
 En el mismo análisis, se encontró que la anencefalia y la espina bífida
representaron el 93.4% de los casos de DTN.

5. FACTORES DE RIESGO
 Center of Disease Control and Prevention (CDC) refiere que los tipos más
comunes de defectos del tubo neural son de origen multifactorial,
situación que ocurre frente a una predisposición genética favorable a la
malformación, cuyo desencadenante es un factor de riesgo ambiental.
Entre ellas se mencionan:
 Exposición teratógena por parte del padre y de la madre
 Estado de nutrición de la madre
 Diabetes mellitus insulino-dependiente en la embarazada
 Obesidad materna diagnosticada médicamente
 Enfermedades infecciosas en los tres primeros meses de gestación
 Uso de medicamentos anticonvulsivos por parte de la madre en los
tres primeros meses de la gestación (Ac. valproico y carbamazepina)

6. ORIGEN DEL SISTEMA NERVIOSO
 Se forma a partir de la placa neural.
 Comienza durante el estadio 10 del desarrollo (22-23 días) en la región del
cuarto al sexto par de somitas.
 En este estadio los dos tercios craneales de la placa y el tubo neural, hasta
el cuarto par de somitas, corresponden al futuro encéfalo y el tercio
inferior de la placa y el tubo neural, corresponden a la medula espinal.
 La fusión de los pliegues neurales y la formación del tubo neural, se
produce en dirección craneal-caudal, hasta quedar unas zonas pequeñas
abiertas en ambos extremos:
 Neuroporo rostral: se cierra el día 25.
 Neuroporo caudal: se cierra dos días después aprox.
*aparición de una circulación vascular para el tubo neural
*engrosamiento del tubo neural
*conducto neural: sistema ventricular
*conducto central: medula espinal

8. ANOMALIAS CONGÉNITAS DE LA MÉDULA ESPINAL
 Cierre defectuoso del tubo neural en la 4ta semana.
 Hay afectación meníngea, arcos vertebrales, músculos y piel.
SENO DÉRMICO RAQUÍDEO
• Depresión en la piel en el plano medio posterior de la región
sacra.
• Indica la región del cierre del neuroporo dorsal al final de la
cuarta semana.
• Representa el ultimo punto de separación entre el
ectodermo superficial y el tubo neural.
• En algunos casos esta depresión esta conectada con la
duramadre mediante un cordón fibroso

9. ESPINA BÍFIDA OCULTA
• Defecto del cierre de las mitades embrionarias del arco
neural que no crecen ni se fusionan en el plano medio.
• Esta presente en L5-S1 en el 10% de las personas
sanas.
• Indicio: hoyuelo con un mechón de pelo.
• No presenta síntomas clínicos.

10. *1 de c/1000 RN
ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA
• Los tipos graves de espina bífida, comprenden un prolapso
de la medula espinal y/o meninges a través de los defectos
de los arcos vertebrales.
• Cuando el saco contiene meninges y LCR se denomina:
espina bífida con meningocele (raíces y medula en posición
normal).
• Cuando hay compromiso de raíces y medula, se denomina
espina bífida con mielomenigocele.
• Los casos graves de espina bífida con mielomenigocele que
afecta a varias vertebras, se asocia a menudo a una
ausencia parcial del encéfalo: MEROENCEFALIA.
• Suele haber ausencia se sensibilidad en el dermatoma
afectado, parálisis parcial o completa de musculo estriado y
liso.
• Debe sospecharse durante el embarazo, cuando existen
concentraciones elevadas de la AFP en el liquido amniótico o
sangre materna.
• Ecografía; masa quística, semana 10-12.

11. MIELOSQUISIS (hendidura)
• FORMA MAS GRAVE de espina bífida.
• La medula espinal esta abierta, debido a un fallo de
fusión en los pliegues neurales.
• Medula espinal -> masa aplanada de tejido nervioso.
• El neuroporo dorsal no se cierra al final de la 4ta
semana.

12. ANOMALIAS CONGÉNITAS DEL ENCEFALO
 Cierre defectuoso del neuroporo anterior durante la
4ta semana y afectan los tejidos suprayacenyes,
meninges y bóveda craneal.
CRÁNEO BÍFIDO
• Porción escamosa del hueso occipital, afectación del
agujero occipital produciendo herniación de las
meninges -> meningocele craneal.
• Afecta a 1 de cada 2000 RN
• Meningoencefalocele
• Meningohidroencefalocele -> parte del sistema
ventricular.

13. MEROENCEFALIA
• ANENCEFALIA; grave, defecto en el cierre del neuroporo
anterior durante la cuarta semana.
• Prosencefalo primitivo es anormal y la formación de la
bóveda craneana defectuosa.
• Tronco encefálico rudimentario y tejido neural funcional en
los RN vivos.
• Es mortal; se presenta en 1 de c/1000.
• Frecuente en mujeres, se asocia a acrania y raquisquisis.
• Sobrevida de un periodo corto.
• Dx. Intraparto por medio de la AFP, polihidramnios (no existe
control neurológico), ecografía y RM.
EXENCEFALIA
• ENCEFALO EXPUESTO.
• Tejido nervioso degenera.
• El resto del encéfalo es una masa esponjosa formada
en su mayoría por estructuras del romencefalo.

14. MICROCEFALIA
• INFRECUENTE.
• Bóveda craneal y encéfalo pequeños, pero tamaño de
rostro normal.
• Retraso mental pronunciado (encéfalo
subdesarrollado).
• Sinostosis prematura; bóveda craneal delgada y tiene
marcas exageradas de las circunvoluciones.

15. AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO
• Parcial o completo.
• Asintomático; epilepsia y deficiencia mental
frecuentes.
• Se asocia con mas de 50 sx congénitos humanos
diferentes.

16. HIDROCEFALIA
• Aumento anormal del tamaño de la cabeza, existe un
desequilibrio entre producción y absorción del LCR.
• Estenosis acueductal congénita-> frecuente.
• Adenoma del plexo coroideo -> menos frecuente.
• Infecciones fetales (CMV, T. Gondii), prematuridad asociada
a hemorragia intraventricular.
• Hidrocefalia obstructiva o no comunicante:
• Parte o todo el sistema ventricular esta aumentado de
tamaño.
• Si se obstruye el acueducto cerebral solo se dilatan los
ventrículos laterales y 3er v.
• Hidrocefalia no obstructiva o comunicante:
• Obliteración de las cisternas subaracnoideas o
funcionamiento anormal de las vellosidades
aracnoideas.

17. HOLOPROSENCEFALIA
• Defecto del desarrollo grave y relativamente
frecuente.
• Prosencefalo pequeño y los ventrículos laterales
fusionados.
• Se presentan anomalías faciales por una reducción del
tejido en la prominencia frontonasal.
• Hipotelorismo.

18. HIDRANENCEFALIA
• AUSENCIA DE HEMISFERIOS.
• Tronco encefálico indemne.
• RN de aspecto normal, pero después la cabeza se
dilata por acumulación de LCR.
• No se produce desarrollo mental, y el cognitivo es
escaso o nulo.
• Causa dudosa.

19. ANOMALÍA DE ARNOLD-CHIARI
• Anomalía mas frecuente que afecta al cerebelo.
• Proyección en forma de lengua en el bulbo raquídeo y
desplazamiento inferior del vermis cerebeloso al
conducto vertebral a través del agujero occipital.
• Hidrocefalia comunicante, distendiendo todo el
sistema ventricular.
• Afecta a 1 de c/1000 RN.
• Se asocia con espina bífida con mielomenigocele,
mielosquisis e hidrocefalia.
• Causa dudosa; fosa craneal posterior pequeña.

20. REFERENCIAS
 Keith L. Moore, T.V.N Persaud, EMBRIOLOGÍA
CLÍNICA, 8° Edición, Capítulo 17, SISTEMA
NERVIOSO.
 http://www.epidemiologia.salud.gob.mx/doctos/in
foepid/vig_epid_manuales/09_2012_Manual_DefT
uboNeural_vFinal27sep12.pdf