Este documento describe varias malformaciones del tubo neural como la anencefalia, encefalocele, espina bífida y craneosinostosis, así como la hidrocefalia. Estas malformaciones ocurren cuando el tubo neural no se cierra correctamente durante el desarrollo embrionario y pueden causar defectos en el cerebro, cráneo y médula espinal. La hidrocefalia implica un exceso de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo y se clasifica según sea comunicante u obstructiva.

1. MALFORMACIONE
S DEL TUBO
NEURAL E
HIDROCEFALIA

2. TUBO NEURAL
 Presente en el embrión, del cual se
origina el sistema nervioso central.
 De forma cilíndrica.
 Deriva de una región del ectodermo
llamada placa neural, la que aparece al
inicio de la 3ra semana de gestación por
medio de un proceso llamado
neurulación.

3. NEURULACIÓN

5. DEFECTOS DEL TUBO
NEURAL
 Son causadas por el fallo en el cierre de
una porción del tubo neural o la
reapertura de una región del tubo
después de su cierre adecuado.
 Cada año hay 300,000 casos nuevos en el
mundo

6. FACTORES DE RIESGO
Nutricionales
Genéticos
 Ambientales

7. ANENCEFALIA
 Es la malformación del extremo anterior del
tubo neural con ausencia total o parcial de
cerebro, cráneo y cuero cabelludo.

8.  Se produce cuando la parte
superior del tubo neural no cierra
por completo, aproximadamente a
los 25 días de gestación.
 Su etiología es desconocida,
aunque las posibles causas incluyen
la baja ingesta de acido fólico
durante el embarazo.

9. PRUEBAS Y EXÁMENES
 Ecografia durante el embarazo
 Amniocentesis: para buscar incrementos en los
niveles de alfa fetoproteina

10. PRONÓSTICO
 75% : aborto
 25%: mueren en las primeras 2 semanas de
vida.

11. ENCEFALOCELE
 El encefalocele es una protrusión o un bulto (en forma de
saco) formado por la salida del encéfalo y las membranas
que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. Se
produce cuando el tubo neural no se cierra
completamente durante el embarazo.

12. CLASIFICACIÓN
• Hidroencefalocele: si solamente protruyen el ventrículo.
• Meningohidroencefalocele: si protruyen también las
meninges.
 Se trata con extirpación de tejido herniado y cierre del
defecto.
 El sujeto va presentar disfunciones cognitivas

13. Craneosinostosis
La craneosinostosis es un defecto congénito en el
cual una o más suturas de la cabeza del bebé se
cierran antes de lo normal.
 Escafocefalia: fusión prematura de la sutura sagital
 Plagiocefalia: sinostosis coronal unilateral, genera
aplanamiento ipsolateral de la frente y desviación
hacia afuera de la orbita.
 Braquicefalia: sinostosis coronal bilateral, provoca
aplanamiento de la frente, se acompana de
proptosis.
 Trigonocefalia: fusión prematura de la sutura
frontal (sutura metópica)

15. TRATAMIENTO
Tratamiento para sinostosis es quirurgico,
Por medio de tecnicas de reconstruccion en casos graves o
reseccion de la sutura fusionada.

16. DISRAFISMO ESPINAL
 Malformaciones congénitas de la médula espinal que se
caracteriza por la fusión imperfecta de las estructuras
neurales, óseas y mesenquimatosas de la línea media.
 En casi todos los casos de disrafismo espinal se objetiva
una espina bífida

17. ESPINA BIFIDA
Defecto óseo asintomático, o malformación grave con
segmento de medula espinal aplanado y desorganizado.
La espina bífida (EB) puede ocurrir a cualquier nivel de la
columna vertebral aunque con mayor frecuencia se observa
en las regiones lumbar y sacra.

18.  Se clasifica en:
 OCULTA O CERRADA:
 Es la forma más leve y consiste únicamente en la falla de fusión de los arcos
vertebrales sin hernia de meninges, el defecto del cierre neural esta cubierto
por piel intacta y son raros los trastornos neurológicos o
musculoesqueléticos.
 Habitualmente es asintomática y puede manifestarse únicamente por la
presencia de mechones de pelo, nevos o fositas dérmicas sobre el sitio del
defecto.
 QUÍSTICA O ABIERTA:
 Se caracteriza por una protrusión, a través de un defecto en el arco vertebral,
de las meninges y/o de la médula espinal, en la forma de un saco o quiste
 Se divide en meningocele y mielomeningocele.

21. MENINGOCELE
 El tejido exteriorizado es únicamente meníngeo.
 El defecto contiene únicamente LCR y meninges. En
estos casos la médula y las raíces nerviosas se
encuentran situadas dentro del canal medular.

22. MIELOMENINGOCELE
 Exteriorización del tejido del SNC por defecto de la
columna vertebral, provocando déficit de función motora y
sensitiva de las extremidades, así como trastornos en el
control de la vejiga y del intestino.
 Aparecen mas frecuentemente en la región lumbosacra.

23. DIAGNÓSTICO
 El diagnóstico prenatal de los defectos del tubo
neural (DTN) se lleva a cabo mediante la ecografía, y
la determinación en el líquido amniótico de la alfa-
fetoproteína (AFP) que estará elevada en los DTN
abiertos.
 Los niveles de AFP mayores de 1000 ng/mL indican
una alta probabilidad de un DTN (el valor normal de
la AFP durante la gestación es de hasta 500ng/mL).

24. HIDROCEFALIA
CONSISTE BÁSICAMENTE EN ACUMULACIÓN
EXCESIVA DE LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO
DENTRO DEL CRÁNEO LO QUE DA LUGAR A
UN AGRANDAMIENTO DE LOS VENTRÍCULOS
LATERALES Y LA EVENTUAL DESTRUCCIÓN DE
LA CORTEZA.

25. LCR
 LCR se produce en los plexos coroideos. La circulación del
líquido cefalorraquídeo comienza en los ventrículos
laterales, continúa hacia el tercer ventrículo por el agujero
de Monro y luego transcurre por el acueducto de Silvio
hasta el cuarto ventrículo. Desde allí fluye, a través de un
conjunto de orificios, uno central agujero de Magendie y
dos laterales: agujeros de Luschka, que ingresan en la
cisterna magna, y hacia abajo a la medula espinal, luego se
reabsorbe por las vellosidades subaracnoideas.

26. LCR tiene 3 funciones vitales:
Mantener flotante el tejido cerebral, actuando como
colchón o amortiguador.
Servir de vehículo para transportar los nutrientes al
cerebro y eliminar los desechos.
Fluir entre el cráneo y la espina dorsal para
compensar por los cambios en el volumen de sangre
intracraneal

27. Etiología de Hidrocefalia
Causas prenatales
 Malformaciones
 Infecciones
 Vascular
 Idiopático
Causas postnatales
 Lesiones que producen compresión sobre las vías del liquido
cefalorraquídeo.
 Hemorragias
 Meningitis
 Idiopáticas

28. Fisiopatología de Hidrocefalia
 Bloqueo U obstrucción del flujo de LCR dentro de la cabeza
 Problemas de la absorción corporal de LCR
 Producción excesiva de LCR (hipertrofia de los plexos
coroideos)

29. Clasificación
Según el momento de aparición
 Congénita
 Adquirida
Según el tipo de alteración
 Comunicante
 No comunicante

30.  Hidrocefalia congénita se halla presente al
nacer, ocasionada por influencias ambientales
durante el desarrollo del feto o predisposición
genética.

31.  Hidrocefalia adquirida:
Se desarrolla en el momento del nacimiento o en
punto después. Afectando a personas de todas las
edades, pudiendo ser ocasionado por una lesión o
una enfermedad que causa agrandamiento de los
ventrículos a consecuencia de un aumento del
volumen del LCR causando, una obstrucción.

32.  Hidrocefalia comunicante:
Ocurre cuando el flujo del LCR se ve bloqueado después de
salir de los ventrículos al espacio subaracnoideo, se denomina
así porque el LCR aún puede fluir entre los ventrículos, que
permanecen abiertos.
Se caracteriza por dilatación de las cavidades ventriculares
del cerebro por delante del sitio de la obstrucción.
Cursa con retraso mental en los niños y demencia en los
adultos.

33.  Hidrocefalia no comunicante:
Llamada también hidrocefalia "obstructiva“ ocurre cuando el
flujo del LCR se ve bloqueado a lo largo de una o más de las
vías estrechas que conectan los ventrículos.
Una de las causas más comunes es la "estenosis del
acueducto de Silvio”.

34. CUADRO CLÍNICO
Niños < de 1 año: puede crecer la cabeza
desproporcionadamente y la fontanela
frontoparietal se abulte. Suturas
piel fina y brillante.
Niños > de 1 año: manifiestan cefalea,
náuseas, vómito, visión doble,
trastornos para caminar.

35. DIAGNOSTICO
 Evaluación neurológica clínica
 Rx
 Ultrasonido
 TAC
 Resonancia magnética

36. TRATAMIENTO
 Quirúrgico
Consiste en la colocación de
una válvula que permite drenar
el exceso de líquido cerebral a
circulación sanguínea o a la
cavidad abdominal.
Su fin es disminuir el volumen
de LCR acumulado.