Este documento clasifica y describe las principales malformaciones congénitas del SNC. Describe anomalías de la inducción dorsal como anencefalia, cefalocele y mielomeningocele. También cubre anomalías de la inducción ventral como holoprosencefalia. Explica alteraciones de la migración y organización cortical, incluyendo esquizencefalia y heterotopias neuronales. Finalmente, señala que la mielinización normal comienza a las 16 semanas de gestación.

1. Malformaciones congénitas del
SNC
Dra Vallejo R3Rx

2. Clasificación
• Anomalías de la inducción dorsal
• Anomalías de la inducción ventral
• Anomalías de la proliferación neuronal, de la diferenciación y
de la histogénesis
• Alteraciones de la migración y de la organización cortical
• Alteraciones de la mielinización
• Defectos adquiridos de las estructuras previamente formadas
• Otras

3. 1.- Anomalías de la inducción dorsal
• a) Neurulación primaria (3-4sdg)
– Anencefalia
– Cefalocele
– Mielomeningocele
– Malformación de Chiari
– Hidromelia

4. 1.- Anomalías de la inducción dorsal
• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
– Lipomielomeningocele
– Seno dérmico
– Medula anclada/ filum terminale tirante
– Mielocistocele
– Meningocele

5. 1.- Anomalías de la inducción dorsal
• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
– Diastematomelia
– Quistes neurentericos
– Sindrome de la notocorda dividida
– Sindrome de dislasia caudal
– Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,
dermoide/epidermoide

6. 1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) ANENCEFALIA

7. 1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) Neurulación primaria (3-4sdg)
Anencefalia Rx:
• US prenatal:
– Detectable a las 11 sdg
– No hay tejido encima de las
orbitas, craneo ausente aunque
pueden estar presentes partes
del occipital y de cerebro
medio= exencefalia
– Ojos de rana en corte coronal
debido a ausencia de craneo
– Polihidramnios debido a
ausencia de deglución

10. 1.- Anomalías de la inducción dorsal
a) CEFALOCELE
• Herniación tejido cerebral por defecto del cráneo
• +90% sobre a linea media
• Se debea una falla en el cierre del neuroporo anterior
• Subtipos: 2 encefalocele, meningocele
• Localización
– Occipital + 75%

11. CEFALOCELE

12. 1.- Anomalías de la inducción
dorsal
• Se asocia en 50% a
– Aneuploidías : T 13 y 18
– Hidrocefalia
– Microcefalia 20%
– Alteraciones en el cuerpo
calloso
– Espina bífida
US:
• Lesion quistica dependiente del
craneo
• Sólido: encefalocele

14. –Malformación de Chiari
I: + común, amigdalas cerebelosas desplazadas hacia el canal
cervical a través del foramen magno
• II: desplazamiento de la médula, 4°V y cerebelo por el foramen
magno, asociado a mielomeningocele lumbosacro
• IV Y II pero con encefalocele occipital.

15. Chiari II
• US:
– signo del limon o cerebelo en banana, ventriculomegalia debido a herniación cerebelosa
– Se asocia a alteraciones del cuerpo calloso
• RM:
• Fosa posterior pequeña
• Fijación baja del tentorio
• El tallo parece “jalado” hacia abajo por lo que el 4°V se ve desplazado hacia abajo
• Este desplazamiento angula en acueducto pudiendo producir estenosis e hidrocefalia
• Amigdalas cerebelosas y vermis se deslazan inferiormente por el foramen magno el
cual se ve lleno

17. Neurulación secundaria
Meningocele
• Herniación del LCR y menínges a través de un defecto
espinal posterior con piel intacta que recubre el
meningocele.
• El saco del meningocele está tapizado por aracnoides y
sólo contiene líquido cefalorraquídeo, sin tejido neural.
• No suele asociarse a otras anomalías espinales o
medulares.
• El cono medular, habitualmente, no está descendido.

19. 1.- Anomalías de la
inducción dorsal
–Hidromielia
• Dilatación central del
canal central de la
medula
• La dilatación es
rodeada por la capa
ependimaria normal
• Se comunica con 4° V

20. 1.- Anomalías de la inducción dorsal
• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
– Lipomielomeningocele
– Seno dérmico
– Medula anclada/ filum terminale tirante
– Mielocistocele
– Meningocele
– Diastematomelia
– Quistes neurentericos
– Sindrome de la notocorda dividida
– Sindrome de dislasia caudal
– Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma, dermoide/epidermoide

21. Neurulación secundaria
Lipomielomeningocele
• Es una de las formas de disrafismo
espinal
• Presentan masa grasa subcutanea
justo por arriba de la linea
interglútea
• RX:
• Defecto espinal con el cojinete
graso
• Hay una interfaz entre el lipoma y
el canal debido al crecimiento del
espacio SA

23. Neurulación secundaria
Medula anclada o filum terminale tirante
• Et: involución incompleta de la porcion terminal dela medula espinal, esto
lleva a un filum terminale grueso
• Se asocia a espina bifida, anomalias vertebrales , lipomas o quistes en el
filum y cono medular a la altura de L3
• El estiramiento resultante produce insuficiencia vascular
US:
• Filum terminale grueso a nivel de L5-S1, mas de 2mm (N.5-2mm)
• En ocasiones se visualiza el lipoma o quiste asociado
• Cono medular por debajo de L3

25. Neurulación secundaria
Mielocistocele
• Es una dilatación quística del cono medular.
• La médula, las meninges y el espacio subaracnoideo protruyen
en el plano subcutáneo dorsal.
• La porción terminal de la médula trabada está dilatada como
un globo (hidromiélica) y evertida por debajo de la grasa
subcutánea.
• El espacio subaracnoideo está ensanchado.
• Se puede asociar a onfalocele, extrofia cloacal, ano
imperforado y anomalías espinales.
• No hay hipertrofia lipomatosa de la grasa subcutánea

27. Neurulación secundaria
Diastematomelia
• Hendidura sagital de la médula espinal quedando dividida en dos
mitades por un tabique fibroso, óseo u osteocartilaginoso.
• La hendidura atraviesa total o parcial la médula
• La médula suele estar hendida focalmente, con una sola médula
por encima y por debajo de la hendidura.

29. Anomalías de la inducción
ventral

30. Anomalías de la inducción ventral
• Se producen 5-10 sdg
• Holoprosencefalia
• Displasia septo óptica
• Agenesia del septum pelucidum
• Hemihipoplasia cerebral
• Hipoplasia de hemisferios cerebeloss
• Dandy walker
• Craneosinostosis
• Quiste diencefpalico
• Sx Joubert

31. Holoprosenceflaia
• Anomalía congénita rara
• Producida por la separación incompleta de los
2 hemisferios
• 3 subtipos de mas a menos severa
– Alobar
– Semilobar
– Lobar

32. HOLOPROSENCEFALIA

33. HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR

34. CICLOPISMO

35. HOLOPROSECEFALIA SEMILOBAR
• LOS PACIENTES PRESENTAN MICROCEFALIA.
• LOS HEMISFERIOS CEREBRALES PRESENTAN UNA
UNION PARCIAL A NIVEL POSTERIOR.
• EL ESPLENIO DEL CUERPO CALLOSO PUEDE ESTAR
PRESENTE.
• SEPARACION PARCIAL DE LOS TALAMOS Y ASTAS
TEMPORALES.
• PUEDE VERSE LA HOZ CEREBRAL Y LA CISURA
INTERHEMISFERICA EN LOCALIZACION POSTERIOR.

37. HOLOPROSENCEFALIA LOBAR
• DESARROLLO NORMAL DE LOS CUERNOS
OCCIPITALES Y TEMPORALES DE LOS
VENTRICULOS LATERALES.
• EXISTE UN FALLO EN LA SEPARACION DE LOS
DOS HEMISFERIOS EN LA PARTE FRONTAL.
• NO EXISTE SEPTO PELUCIDO Y EL CUERPO
CALLOSO SUELE SER INCOMPLETO O
DISPLASICO.

39. Displasia septo-optica
• Condición que se caracteriza por hipoplasia del nervio optico y ausencia del septum
pellucidum
• 30% de los pacientes presentan disfunción pituitaria-hipotalámico
• Prevalencia 1/50000 RN
• Factores de riesgo: DM gestacional, farmacos y drogas, CMV
• 2 tipos
– No asociado con esquizencefalia
– Aparato visual mas severamente afectado
– 80% disfunción pituitaria
– Bulbo olfatorio puede estar ausente
– Asociado con esquizencefalia
– Aparato visual menos afectado

40. Displasia septo-optica
• Imagen:
• Se detecta por todo metodo donde se pueda valorar el septum
pellucidum
• TC:
• ventriculomegalia, septum pellucidum ausente, foramen optico pequeño
• RM
• Astas frontales de ventriculos laterales, apuntan hacia abajo
• Septum ausente
• Hipoplasia quiasmática, de nervios opticos y globos oculares

42. Dandy walker
• Grupo de variantes dende hay un quiste en fosa posterior que comunica con el 4 V, asi como anormal
desarrollo del vermis cerebeloso
• Formas
– Malformación clásica
– Variante
• 1/ 25,000 - 35,000 RNV
• RM:
• Malformación clásica
– Hipoplasia del vermis y rotación cefálica del vermis remanente
– Dilatación quistica del 4V
– Fosa posterior grande
• 75% hidroceflia obstructiva
• Variante
– Hipoplasia parcial vermiana con obstrucción del 4V pero sin crecimiento de la fosa posterior

45. Sx joubert
• Aplasia vermiana
• Es un desorden autosomico recesivo con diferentes grados de agenesia vermiana y
cerebelosa
• Hay ausencia de decusación de las fibras en los pedunculos cerebelares sueriores y
de los tractos piramidales
• Se asocia a :
• Anomalías oculares: coloboma, displasia retiniana
• Nefronoptisis, riñones multiquisticos
• Fibrosis hepatica
• polidactilia

46. Sx Joubert
• Imagen:
• Ausencia o hipoplasia
vermis cerebeloso.
• Comunicación del cuarto
ventriculo con la cisterna
magna.

47. 4.- alteraciones de la migración y de la
organización cortical
• 14-35 días de gestación
– Esquizoencefalia
– Heterotopias neuronales
– Paquigiria
– Lisencefalia
– Polimicrogiria
– Hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso

48. 4.- alteraciones de la migración y de la
organización cortical
• ESQUIZENCEFALIA
• Una colección llena de liquido conecta los ventrículos
laterales con el espacio subaracnoideo.

49. 4.- Alteraciones de la migración y de la
organización cortical
• Se divide en 2 tipos morfológicos
– Labio abierto: BILATERAL, las paredes de la
hendidura están separadas y hay LCR entre
ellas
– Labio cerrado: UNILATERAL, las paredes de la
hendidura estan en contacto
• El defecto se encuentra mas frecuentemente
en lobulo parietal y posterofrontal 70%
US
• Labio abierto, se visualiza el defecto
RM
• Estudio de elección
• Identifica la displasia cortical, el defecto

50. 4.- alteraciones de la migración y de la
organización cortical
• 14-35 días de gestación
• HETEROTOPIA
• Presencia de colecciones focales de neuronas
ectópicas en los hemisferios cerebrales.
• Existen diferentes clasificaciones:
– - Heterotopia periventricular
– - Heterotopia subcortical.
– - Heterotopia en banda

51. 4.- alteraciones de la migración y de la
organización cortical
• Hallazgos radiológicos:
• -Presencia de nódulos ovoideos de sustancia gris
(isointensos al córtex cerebral)
• únicos o múltiples.
• Sin edema perilesional
• Sin captación de contraste.
• Se asocia a agenesia o hipoplasia del cuerpo
calloso, o displasia de ganglios basales y tálamo

52. 4.- alteraciones de la migración y de la
organización cortical
• 14-35 días de gestación
• LISENCEFALIA
• Pobreza generalizada de circunvoluciones y surcos
cerebrales.
• Se asocia frecuentemente a microcefalia
• Grados:
– Agiria: lisencefalia completa
– Paquigiria: lisencefalia incompleta
– Heterotopia en banda subcortical

53. • Hallazgos radiológicos:
• Cerebro "liso"
• Cisuras silvianas orientadas verticalmente.
• Agiria: cerebro liso, solo se ven cisuras de
Silvio y producen una imagen de 8
• Paquigira: pocos surcos que rodean
circunvoluciones amplias y planas

55. 4.- alteraciones de la migración y de la
organización cortical
• 14-35 días de gestación
• POLIMICROGIRIA
• Apariencia anormal del córtex cerebral con múltiples, anormales y pequeñas
circunvoluciones y escasos surcos.
• Se asocia a infección prenatal de CMV
• Puede ser uni o bilateral
• IMAGEN:
– Córtex engrosado con surcos poco desarrollados
– Anomalías del drenaje venoso asociadas
– 70-90% hay una ausencia del septum pellucidum.
– 20-45% presentan una displasia septo-óptica.

56. 4.- alteraciones de la migración y de la
organización cortical
• MALFORMACIONES DEL CUERPO CALLOSO
• Se desarrolla entre a 8ª y la 20ª semana de gestación,
momento en el que el cerebro presenta un gran crecimiento
• La agenesia del cuerpo calloso puede ser completa o parcial;

59. 5.- Alteraciones de la mielinización
• 28 sdg – 2 años VEU
• Mielinización normal
• La mielinizacion inicia a las 16 sdg en las porciones laterales de la columna dorsal
y no termina hasta los 2 años de edad
• La dirección de la mielinización es
– De central a periférica, Caudal a rostral, Dorsal a ventral
• Fin del embarazo: tallo cerebral, cerebelo, porcion posterior de la capsula interna
• 2 m : porcion anterior de la capsula interna
• 3 m : esplenio del cuerpo calloso
• 6 m : rodilla del cuerpo calloso

60. Imagen
• TC:
– Las porciones no mielinizadas de sustancia blanca es hipodensa comparada
con la sustancia blanca y gris
• RM
• T1 elección en menores de 1 año
• T2 para mayores de 1 año
• Mostrando refuerzo gradual de hiper a hipointenso en relación con la
sustancia gris
• Solo permanece hiperintensa despues de los 2 años la región peritrigonal

61. Leucodistrofias
• Enfermedades de almacenamiento lisosomal
– Leucodistrofia metacromática
– Enf de Krabbe
– Enf de Fabry
– Enf de Niemann-Pick
– Mucopolisacaridosis
• Disfunciones mitocondriales
– Enf Leigh
– MELAS
– MERRF

62. 6.- Otras anomalías
• Quistes aracnoideos
PRIMARIOS O CONGENITOS :
– Acumulación benigna de LCR entre la dura y el cerebro a lo largo del eje cerebroespinal, se
encuentran en contacto con la aracnoides y no se comunican con el espacio SA
– Suratentoriales
SECUNDARIOS O ADQUIRIDOS:
Hx o trauuma y si comunican con en espacio SA
• US:
• Quistes simples intracerebrales, normalmente no comunican con los ventriculos
• Pueden ejercer efecto de masa, pueden presentar hemorragia interna o adyacente al
quiste
• Pueden producir hidrocefalia

63. LABIO HENDIDO

64. PALADAR HENDIDO

65. PALADAR HENDIDO

66. MICROGNATIA