Este documento describe los defectos del cierre del tubo neural, incluyendo la espina bífida y la anencefalia. Explica la embriología, incidencia, etiología, factores de riesgo, clasificación, cuadro clínico y diagnóstico de estos defectos. Concluye que la suplementación con ácido fólico ha ayudado a reducir la incidencia de estos defectos en México, aunque se desconoce por qué solo en el 70% de los casos.

1. DEFECTOS DEL CIERRE DEL
TUBO NEURAL
PERLA MENESES SÁNCHEZ

2. INTRODUCCIÓN
Entre los defectos al nacimiento más comunes se
encuentran los defectos del tubo neural que incluyen
un gran número de malformaciones congénitas
producidas cuando el tubo neural abierto, presente
en las primeras etapas de desarrollo del embrión
humano, no logra el cierre durante el primer mes del
embarazo (tercera a cuarta semana de gestación).
Constituyen además la mayor parte de las
malformaciones congénitas del sistema nervioso
central.

3. EMBRIOLOGÍAAproximadamente en el 18 día del desarrollo, la placa neural se
invagina a lo largo del eje longitudinal del embrión para formar el
surco neural con los pliegues neurales a ambos lados.
Hacia el final de la tercera semana los pliegues neurales se
encuentran y se comienzan a fusionar de modo que la placa
neural se convierte en el tubo neural (TN) alrededor de los días 22
y 23. Los dos tercios craneales del TN representan el futuro
encéfalo y el tercio caudal, lo que será la médula espinal.
La fusión de los pliegues neurales se desarrolla de manera
irregular a partir del área que será la unión del tallo cerebral con
la médula espinal y en dirección craneal y caudal
simultáneamente.
Por ello el TN se encuentra temporalmente abierto en ambos
extremos y se comunica libremente con la cavidad amniótica.

5. DEFINICIÓN
Los Defectos del Tubo Neural (DTN) o encéfalo-mielo-
disfagia, son una serie de alteraciones producidas en el
cierre del tubo neural, que ocasionan en el sujeto la
aparición de malformaciones externas o internas de
diverso grado, que se acompañan de trastornos clínicos de
diversa gravedad, de acuerdo con la intensidad y
localización del defecto.
Las dos formas más comunes de los Defectos del Cierre
del Tubo Neural (DCTN) son la espina bífida y la
anencefalia.
El riesgo de recurrencia varía según el parentesco y el
número de familiares afectados.

6. INCIDENCIA
Su incidencia es de 2-10 c/100,000. En el Hospital
General de México de 1997 al 2001 se reportaron lo
siguiente:
Anencefalia: representa un 1.17% de las
malformaciones congénitas.
Espina bífida oculta
Meningocele
Mielomeningocele
Encefalocele

7. ETIOLOGÍA
Su etiología es multifactorial, lo cual incluye tanto a
factores genéticos como ambientales.
Aunque se han realizado numerosos estudios, las causas
precisas de los DTN aún son desco- nocidas, sin embargo
se ha detectado la asociación de un gran número de
factores de riesgo con este tipo de padecimientos. Entre
los más importantes se encuentran: radiaciones, algunos
fármacos tales como los antiepilépticos (ácido valpróico y
carbamazepina), trastornos de la nutrición, sustancias
químicas y determinantes genéticos, entre otros.

8. FACTORES DE RIESGO
Hasta la fecha son pocos los factores ambientales que
están bien establecidos como factores de riesgo, sin tomar
en cuenta la diabetes materna y el uso de antiepilépticos
como el ácido valpróico que aumentan el riesgo de DCTN.
Otros factores como la fiebre y la hipertermia a principios
del embarazo también se han propuesto.
A través de los estudios se pudo observar que la
deficiencia de ácido fólico o alguna mutación en los genes
que intervienen en los roles metabólicos del ácido fólico
aumentan el riesgo de padecer un DCTN.

9. CLASIFICACIÓN
Los DCTN pueden clasificarse como:
a) Abiertos: si el tejido neural está expuesto o cubierto
solo por una membrana.
b) Cerrados: si el defecto esta cubierto por piel
normal.

10. a) Espina Bífida (EB)
Es un defecto ocasionado por el cierre inadecuado
del neuroporo posterior, que se manifiesta como una
falta de fusión de los arcos vertebrales al nivel de la
línea media y que habitualmente se limita a una sola
vértebra. La espina bífida (EB) puede ocurrir a
cualquier nivel de la columna vertebral aunque con
mayor frecuencia se observa en las regiones lumbar y
sacra. La EB se puede clasificar como Espina Bífida
Oculta y Espina Bífida Quística.

11. Espina Bífida
Oculta (EBO).
• Es la forma más leve y consiste únicamente en la falla de fusión de los
arcos vertebrales sin hernia de meninges.
•Constituye cerca del 10% de todas las EB, habitualmente es
asintomática y puede manifestarse únicamente por la presencia de
mechones de pelo, nevos o fositas dérmicas sobre el sitio del defecto.
•Ésta se encuentra en la población general entre el 10 y el 15%, sobre
todo en el ámbito de la primera vértebra sacra
• Espina Bífida
Quística (EBQ).
• Se caracteriza por una protrusión, a través de un defecto en el arco
vertebral, de las meninges y/o de la médula espinal, en la forma de un
saco y a la vez esta subclasificación se divide en meningocele y
mielomeningocele.

12. ESPINA BÍFIDA QUÍSTICA
• Es el nombre que se aplica cuando el defecto
contiene únicamente LCR y meninges. En estos
casos la médula y las raíces nerviosas se
encuentran situadas dentro del canal medular.
Meningocele (MC).
• Se conoce con este nombre a la EQB en la que el
saco contiene además de LCR y meninges,
médula espinal y/o raíces nerviosas.
Mielomeningocele
(MMC)

13. b) Cráneo Bífido
Se conoce con este nombre a un grupo de trastornos
debidos a una falla en la forma- ción del cráneo,
generalmente asociados a malformaciones del
encéfalo. Estos defectos se sitúan habitualmente en
la línea media y su localización puede ser nasal,
frontal, parietal u occipital. Esta clasificación se
subdivide en dos: craneomeningocele y encefalocele.

14. CRÁNEO BÍFIDO
•Al igual que en el caso de la EB, es una herniación de las
meninges a través de un defecto pequeño, generalmente situado
al nivel occipital.
Craneomeningocele.
•Se debe a la herniación de meninges y parte del encéfalo a través
de un defecto óseo de tamaño importante.
•Cuando el tejido cerebral herniado contiene parte del sistema
ventricular, se conoce como Encéfalomeningohidrocele
• Encefalocele o
Encefalomeningocele.

15. c) Anencefalia
Es un defecto de cierre del TN debido a una falla del
neuroporo cefálico para cerrarse adecuadamente,
que se caracteriza por la ausencia de huesos del
cráneo, cuero cabelludo y la presencia de un encéfalo
rudimentario
Cuando la ausencia del encéfalo es parcial, se conoce
como Meranencefalia y Holoanencefalia cuando la
ausencia es completa.

16. d) Raquisquisis
Este término designa al más grave de todos los DTN y significa
fisura de la columna vertebral.
Se caracteriza por una hendidura amplia del raquis
generalmente asociada a anencefalia y que deja al descubierto a
la médula espinal, la cual habitualmente no se encuentra bien
formada.
Esta malformación se debe a que los pliegues neurales no se
unen, ya sea por una inducción defectuosa por parte de la
notocorda o por la acción de agentes teratogénicos sobre las
células neuroepiteliales.
La raquisquisis, al igual que la anencefalia, no es compatible con
la vida.

17. CUADRO CLÍNICO
Mas comunes en Mexico
•es la ausencia de masa cerebral, puede ser completa o parcial.La anencefalia
•existe un defecto óseo de los arcos posteriores de las vértebras, por lo general a
nivel se S1 y S2 que se encuentra cubierto por piel normal. En la espina bífida
abierta a través del defecto óseo hay herniación de meninges con o sin tejido
neural y no esta cubierto por piel.
En la espina bífida
oculta
• es un disrrafismo de la región occipital acompañado de una
severa retroflexión del cuello y del tronco.La iniencefalia
• existe una herniación del cerebro y las meninges a través del
cráneo.En el encefalocele
• se caracteriza por anencefalia acompañada de un defecto óseo
contiguo de la columna con exposición de tejido neural.
La
craneorraquisquisis

18. Anencefalia
Espina bífida (oculta,
meningocele,
mielomeningocele)
Encefalocele Craneorraquisquisis
Iniencefalia

19. DIAGNÓSTICO
Durante el breve periodo en el que el TN se encuentra
abierto en sus dos extremos, este se comunica libremente
con la cavidad amniótica. Cuando ocurre un defecto del tubo
neural, sustancias fetales tales como α-fetoproteína (AFP) y
acetilcolinesterasa, son excretadas al líquido amniótico, lo
que permite detectarlas a manera de marcadores
bioquímicos para DTN, tanto en el propio líquido como en el
suero de la madre.
Cuando hay concentraciones elevadas de AFP o cuando un
examen ultrasonográfico ordinario lleva a sospechar la
presencia de defectos congénitos, se requiere una prueba
con ultrasonografía de alta resolución para poder hacer el
diagnóstico definitivo y específico de un DTN.

21. CONCLUSIÓN
Estudios recientes demuestran que
en nuestro país ha disminuido la incidencia
de DTN posterior al inicio de la
suplementación con ácido fólico, aunque no
se conoce aún, por qué sólo en 70 % de los
casos la suplementación de ácido fólico en 2007 la
dieta reduce el riesgo de presentar DTN.
¿QUÉ PODEMOS HACER PARA EVTARLO?

22. BIBLIOGRAFÍA
Stevenson, et al, Human Malformations and Related Anomalies,
Vol. II, 1a edición, pp-109- 133, Oxford University Press, 1993
Botto Lorenzo, MD, Neural Tube Defects, New England Journal
of Medicine, Vol. 341, number 20, pp 1509-1519, November 11,
1999.
CDC, Departament of Health & Human Services-USA. Preventing
Neural Tube Birth Defects: A Prevention Model and Resource
Guide. E.U.A., january, 2002.
2. Martínez-De Villarreal LE, Limón-Benavides C, Valdez-Leal R,
Sánchez-Peña MA, Villarreal- Pérez JZ. Efecto de la
administración semanal de ácido fólico sobre los factores
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