La herencia autosómica recesiva es una forma de transmisión genética en la que ambos padres deben portar el gen anormal para que exista la posibilidad de que los hijos manifiesten la enfermedad. La consanguinidad aumenta el riesgo de que ambos padres compartan la misma mutación y los hijos desarrollen la patología.

2. Son relativamente raras
Mayor numero de portadores Menor numero de afectados
La herencia autosómica recesiva es una manera en que se puede transmitir
un rasgo, transtorno o una enfermedad de padres a hijos
Para que se muestre la enfermedad es necesario tener ambos alelos
afectados
Un alelo no afectado puede compensar al alelo anormal e impedir la aparición
patología

3. Hombres y mujeres
tienen la misma
proporción de ser
afectados
Normalmente
enfermedad en hijos,
mas no en padres
Puede ser transmitida en
numerosas generaciones
sin que aparezca la
enfermedad
La consanguinidad
aumenta la posibilidad
de tener las mismas
mutaciones “primos
hermanos”
Grupos de población
Asia y Medio Oriente
Poca frecuencia

4. Emparejamientos Descendientes Riesgo de enfermedad
Portador con Portador
R/r x R/r
¼ R/R, ½ R/r, ¼ r/r
¾ No afectados
¼ Afectados
Portador con Afectado
R/r x r/r
½ R/r, ½ r/r
½ No afectados
½ Afectados
Afectado con Afectado
r/r x r/r
r/r Todos afectados
R r
R RR Rr
r Rr rr
R r
r Rr rr
r Rr rr
R R
R
RR
R

5. R R
r
Rr
r
Emparejamientos Descendientes Riesgo de enfermedad
Portador con No afectado
R/r x R/R
½ R/r, ½ R/R
Ninguno afectado
½ Portadores
Afectado con No afectado
r/r x R/R
R/r
Ninguno afectado
Todos portadores
R r
R RR Rr
R RR Rr

6. Es una enfermedad que provoca la acumulación
de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el
tubo digestivo y otras áreas del cuerpo
Defecto en
el gen CFTR
Regulación del transporte de cloruro
Potencialmente
mortal
Diagnostico de 2 años de
edad
Presencia en Pulmón y páncreas

7. Es un trastorno sanguíneo en el cual el
cuerpo produce una forma anormal de
hemoglobina
Mutación en el
cromosoma 16 y
11
Alfa- talasemia
Proteínas
Hemoglobina
Beta-talasemia
Globina betaGlobina Alfa
Gen HBA1,
HBA2
Gen HBB

8. Es una afección en la cual el cuerpo no
puede utilizar (metabolizar) el azúcar
simple galactosa
Mutaciones en el
gen GALT
Codifica para la enzima
galactosa-1-fosfato
uridiltransferasa
Las personas con galactosemia son
incapaces de descomponer
completamente el azúcar simple
galactosa

9. Es un defecto en la producción de melanina
que ocasiona poco o ningún color
(pigmento) en la piel, el cabello y los ojos.
Mutaciones en el
gen TYR
Producción de Tirosinasa
Tirosina –pigmento
Una persona en 17.000
tiene algún tipo de
albinismo