Este documento presenta el caso clínico de una paciente de 12 años con signos y síntomas de debilidad muscular distal y disfunción motora progresiva. Tras realizar exámenes complementarios como electromiografía y resonancia magnética, se llegó al diagnóstico final de Charcot-Marie-Tooth, una enfermedad hereditaria y degenerativa de los nervios periféricos. El documento procede a explicar las características de esta enfermedad, incluyendo sus diferentes tipos y manifestaciones clínicas, pruebas de diagnó
La palabra ‘plegia’ significa debilidad. Si es muy severa puede llegar a ser completa. ‘Hemi’ implica a un lado del cuerpo. Por lo tanto, ‘hemiplejía’ significa la parálisis completa de la mitad del cuerpo, incluyendo el brazo y la pierna.
Polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante
Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia.
Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.
La palabra ‘plegia’ significa debilidad. Si es muy severa puede llegar a ser completa. ‘Hemi’ implica a un lado del cuerpo. Por lo tanto, ‘hemiplejía’ significa la parálisis completa de la mitad del cuerpo, incluyendo el brazo y la pierna.
Polineuropatía sensitivo-motora de tipo desmielinizante
Se caracteriza por atrofia y debilidad muscular distal, asociada a pérdida sensorial que va desde leve a moderada así como hiporreflexia.
Es considerado el desorden neuromuscular hereditario más común.
Informacion sobre PAE aplicado a los cursos del servicio de Medicina, del Hospital Cayetano Heredia (Lima-Perú). Enlazado con ENFERMERIX.BLOGSPOT. Expositor Lic.Genaro Chanco Mendoza (Egresado Fac. Enfermería Univ. San Luis Gonzaga - Ica)
1.-APLICACIÓN DEL TIMEO DE PLATON (LOS CUATRO ELEMENTOSDE COMPOSICIONDEL CUERPO Y LAS SIETE PRIMERAS PARTES DEL ALMA)
2.-EL ELEMENTO TIERRA-LAS SIETE BANDAS O LAS ETAPAS DEL ALMA.LOS ESPIRITISTAS Y LA REENCARNACION
3.-EL ELEMENTO AGUA-LA VIDA INTERNA Y EL COLOR (LOS OASIS INTERIORES)
4.-EL ELEMENTO AIRE-EL CIELO ,LOS ANGELES Y ARCANGELES
5.-EL ELEMENTO FUEGO-LOS DEMIURGOS
La Universidad Popular Carmen de Michelena de Tres Cantos y el Espacio de Psicología de Tres Cantos colaboran en este proyecto para familias resilientes, aquellas que están abiertas a aprender y a mejorar. Este curso vamos a trabajar sobre las interacciones humanas. Porque comunicarnos bien nos ayuda a comprendernos, a querernos y a relacionarnos mejor, pero la comunicación no es siempre una tarea fácil.
La naturaleza nos ha dotado del más complejo sistema de comunicación, es verbal y no verbal, implícita y explícita, analógica y digital, escrita y oral... Nos podemos comunicar a través de diferentes canales, en diferentes idiomas, incluso nos comunicamos con otras especies, pero paradójicamente, en múltiples ocasiones tenemos verdaderas dificultades para comunicarnos con quienes tenemos más cerca, con nuestros hijos, con nuestra pareja, en definitiva, con nuestra familia.
Durante este curso, Sara Mallo, de Espacio Psicología Tres Cantos, en el seminario de familia profundizará en la familia reconstituida y también dedicará una sesión a los abuelos.
2. CASO CLINICO paciente de sexo femenino de 12 años de edad oriunda de Chepes q ingresa al servicio con diagnostico de neuropatía para estudio.AEA: niña q comienza 4 años previos a su ingreso con inestabilidad en la marcha y debilidad muscular a predominio de MMII, disgrafía y dismetría de evolución progresiva.APG-APP: no presenta.APF: tío con similar signo sintomatología q nunca fue diagnosticado.EXAMEN FISICO: niña afebril, eutrófica, OTEP, que colabora al examen.Presenta hipotonía e hiporreflexia con disminuciónde la fuerza en sus 4 MM a predominio derecho.Dismetría y escoliosis dorsal con curva izquierda.Marcha con marcada asistencia. Romberg +Deformidad de ambos pies.
12. CHARCOT-MARIE-TOOTH Es uno de los trastornos hereditarios, crónicos y progresivos mas comunes en la infancia que cursan con degeneración de fibras nerviosas motoras y sensitivas. Es causada por mutaciones en los genes que producen las proteínas relacionadas con la estructura y función ya sea del axón o de la mielina. La mas descripta es PMP22-C17. Se hereda de forma AD-AR-o ligada al sexo. La prevalencia es de 28 casos por 100.000 habitantes. Su clasificación actual se basa en criterios genéticos, clínicos y neurofisiológicos.
13. NHSM TIPO I- FORMA HIPERTROFICA Se caracteriza por debilidad y atrofia, principalmente en los músculos distales de la pierna peroneos, tibial anterior y gemelos. Se presenta con déficit preferentemente motor y en menor grado sensitivo de distribución distal y carácter progresivo, y con un comienzo en los miembros inferiores y eventual posterior afectación de los superiores. Las manifestaciones clínicas comienzan en los primeros años con hipotonía, retraso en la deambulación, deformidad de los pies: pie plano-valgo o equinovaro o cavo de presentación tardía y adelgaza miento de la pierna:de cigüeña. Arreflexia a predominio aquileo. Los trastornos sensitivos son difícil de objetivar pero se aprecian como parestesias.
14. Idénticas alteraciones aunque mas tardías pueden aparecer en antebrazos, condicionando dificultades en la manipulación. No existe afectación del intelecto ni de pares craneales, pero es frecuente la existencia de temblor distal: Sd.De Roussy Levy. Se puede asociar escoliosis y lordosis y en una cuarta parte aparece engrosamiento de los nervios periféricos.
15. DIAGNOSTICO LCR: hipertroteinorraquia en la mitad de los casos. EMG: signos de denervación, con VC descendidas. Biopsia del nervio: desmielinizacion de las fibras nerviosas y crecimiento hipertrófico de las células de Schwan en bulbos de cebolla. Biopsia muscular: atrofia neurogena.
16. NHSM TIPO II- FORMA NEURONAL Es menos común que CMT1 y surge de anormalidades en el axón de la célula nerviosa periférica en lugar de en la capa de mielina. Clínica parecida a la anterior, de progresión mas lenta y tardía. Es frecuente el pie cavo; no existe engrosamiento de los nervios periféricos y los reflejos osteotendinosos suelen estar conservados. EMG: discreto enlentecimiento de los valores de VC. Biopsia: perdida de fibras gruesas con degeneración axonal
17. TRATAMIENTO Los pacientes mejoran con fisioterapia (aliviar el pie péndulo) No existe tratamiento que impida el inicio o retrase la progresión de la enfermedad. La cirugía o los equipos ortopédicos, como dispositivos o zapatos ortopédicos, pueden facilitar la actividad de caminar.