Este documento resume tres enfermedades extrañas: la hipertricosis o síndrome del hombre lobo, que causa un exceso de vello corporal; la progeria, un raro envejecimiento prematuro en niños; y la fibrodisplasia osificante progresiva, que hace que los tejidos blandos como músculos y tendones se conviertan en hueso.

1. ENFERMEDADES EXTRAÑAS
MICHAEL EDUARDO FORERO
CRISTIAN FERNANDO RAMIREZ
UNIVERSIDAD DE CIENCIAS APLICADAS Y AMBIENTALES
2012

2. INDICE
• HIPERTRICOSIS – SINDROME DEL HOMBRE LOBO
• PROGERIA
• FIBRODISPLACIA

4. ¿QUÉ ES?
La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo es destacada por la existencia
de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas casi
completamente de pelo.

5. CARACTERÍSTICAS
Crecimiento excesivo de pelo en cualquier
parte del cuerpo.
Se refiere a la densidad del pelo o a su
longitud más allá de los límites normales
aceptados, de acuerdo a la raza, sexo, edad.
Puede ser generalizada o localizada y el pelo
puede ser lanugo, vello o pelo terminal.

6. CLASIFICACIÓN
H Lanuginosa Congénita: H L Adquirida
AD, el vello fetal no se (Paraneoplásica):
sustituye por pelo normal. En
todo el cuerpo, excepto P y P, CA de pulmón, recto, Hipertricosis Universal: Hipertricosis prepuberal:
superficie dorsal de falanges próstata, colon, linfomas. niños sanos.
AD, Patrón de distribución
distales, prepucio, aspecto de Asociado a otras paraneo
pilosa normal con importante Gralizada. Evidente en la
mono. Asociado a anomalías (AN,QDPP Puncata, Sg de
aumento del grosor y infancia. Cara, Ms e
dentarias, pabellón auricular, Lesser- Trelat, ictiosis
longitud del pelo inferiores, espalda.
glaucoma, estenosis pilórica, adqu.).el lanugo incluso se da
retardo mental y físico, entre en áreas de alopecía
otras. androgenética

8. ¿QUÉ ES?
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara,
caracterizada por un gran envejecimiento brusco y prematuro en niños entre
su primer y segundo año de vida. Se estima que afecta a uno de cada 7
millones de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por
ningún sexo en particular, pero se han comunicado muchos más pacientes de
etnia blanca (97% de los pacientes afectados). La progeria puede afectar
diferentes órganos y tejidos: hueso, músculos, piel, tejido subcutáneo y
vasos.

9. CAUSAS
La progeria está reconocida como una
laminopatía, asociada a mutaciones en el
gen LMNA que codifica para
la lámina A/C, el componente principal de
las láminas nucleares.
La mutación más frecuente es una
mutación puntual en la posición 1824 en
el exón 11, que crea una mutación en
el codón 608 y activa el sitio críptico de
splice llevando a una lámina A truncada.
Como consecuencia, se produce la pérdida
de 50 aminoácidos en el terminal-C de la
forma de la proteína conocida como
progerina o lámina AD50. Esto lleva a la
disrupción del ensamblaje normal de la
envoltura nuclear, la función nuclear y la
función de la lámina A.
Afecta específicamente la maduración de la
prelaminina A a la laminina A; por lo tanto, la
progeria es un desorden que tiene un efecto
profundo en la integridad del tejido conectivo.

11. ¿QUÉ ES?
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad
hereditaria, autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva
de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir,
algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se
convierten en hueso.

12. CAUSAS
El 75% de la población afectada
Estas formaciones óseas se
suele presentar al nacer
producen por brotes desde la
deformidades que pueden ayudar
infancia. Tras la inflamación de
al reconocimiento de la
los tejidos blandos en cuestión
enfermedad. Las malformaciones
(músculos, tendones o ligamento
más comunes son la
s), éstos se convierten en hueso,
microdactilia y la anquilosis en las
lo que poco a poco supone la
falanges de los dedos gordos del
pérdida de movilidad.
pie.
El avance de la patología es Es una enfermedad genética,
progresivo, según se desarrolla originada en un gen defectuoso
aparecen deformidades, que es transmitido por uno o
discapacidades funcionales y ambos padres, siendo suficiente
perturbaciones conductuales. que uno de ellos lo haga.