Este documento describe varios tipos de degeneraciones espinocerebelosas, incluyendo la ataxia de Friedreich y la ataxia-telangiectasia. La ataxia de Friedreich es el tipo más común hereditario y se hereda de forma autosómica recesiva, mientras que la ataxia-telangiectasia también afecta al sistema inmunológico y la piel. Ambas condiciones se caracterizan por la pérdida neuronal progresiva y atrofia en el cerebelo y médula espinal.

1. Degeneraciones Espinocerebelosas Marcia Isimura Madariaga

2. Enfermedades degenerativas Agrupan un conjunto de enfermedades caracterizadas por: Etiología desconocida. Una parte importante tiene un origen genético, aunque también hay casos esporádicos. Muerte neuronal de evolución gradual y progresiva. Se puede afectar de forma selectiva un sistema neuronal concreto, mientras que los demás permanecen intactos. Los síntomas y signos suelen ser bilaterales y simétricos, aunque el inicio sea asimétrico. Muchas evolucionan sin responder a las medidas terapéuticas.

3. Degeneraciones espinocerebelosas Engloban una serie de procesos caracterizados por ataxia (en ocasiones, paraparesia) y atrofia espinocerebelosa. La prevalencia en nuestro medio es de 20 por 100.000 habitantes.

5. Ataxia de Friedreich Es el tipo más frecuente de ataxia hereditaria. Se hereda de forma autosómicarecesiva y el gen anómalo se localiza en el brazo corto del cromosoma 9.

7. Anatomía patológica El hallazgo más característico es la pérdida neuronal en los ganglios de las raíces dorsales. Secundariamente hay degeneración retrógrada de fibras nerviosas de los cordones posteriores, tracto espinocerebeloso y nervios periféricos.

8. Anatomía patológica La mayoría de los casos asocia también degeneración de la vía piramidal (corticoespinal). La médula espinal es atrófica. A nivel sistémico destaca la alteración cardíaca, con fibrosis intersticial crónica e hipertrofia ventricular.

9. Visualización MRI de la acumulación férrica en los núcleos dentados de tres pacientes jóvenes con Ataxia de Friedreich y tres individuos sanos de edades similares. La figura muestra una imagen paramétrica de los valores R2 * en la fosa posterior, derivados de la secuencia multigradiente hecha a 1.5 Tesla. Los núcleos dentados con valores R2* altos parecen más blancos que el cerebelo circundante, más pequeño e irregularmente formado en los pacientes de Ataxia de Friedreich, comparados con los sujetos control. El R2* del cerebelo adyacente tiene valores en orden 14 s-1, confirmando buena homogeneidad regional del campo magnético. Los valores R2* se dan en el texto. Las imágenes anteriores se despliegan siguiendo ventanas iguales y nivelado de los mapas R2*.

10. Friedreich’s Ataxia:SpinalCord, myelinstrain. Degeneration of the posterior columns, spinocerebellar, corticospinal, and othertracts. Noticeatrophy of dorsal roots. Thepatienthadalsocardiomyopathy and pes cavus.

12. Escoliosis Arreflexia Pie cavo Babinski positivo Miocardiopatía hipertrófica

13. a | Friedreich ataxia (FRDA). Prominentfrataxinexpression in thelargeprimarysensoryneurons of dorsal rootganglia (G. Battaglia and F. Taroni, unpublishedresults). Pathalogicalfeatures are shownforthebrain, spinalcord (SC), heart (H) (presenting as cardiac hypertrophy11) and pancreas (P) (presenting as diabetes).

14. Ataxia-telangiectasia Es una enfermedad hereditaria multisistémica que afecta a la piel, sistema nervioso y sistema inmunológico. Se hereda de forma autosómica recesiva.

15. Ataxia telangiectasia. isa multisystemsyndromethehallmark of clinicalpresentationis a debilitatingprogressiveneurodegeneration. Othercharacteristics are extreme radiosensitivity, immunodeficiency, a predispositiontocancer (haematopoieticmalignancy) and sterilityduetodefectivemeioticrecombination. Ocular and facial telangiectasia are alsoassociatedwith AT.

16. Ataxia-telagiectasia La mutación se localiza en el brazo largo del cromosoma 11, y como consecuencia hay un defecto en los mecanismos de reparación del ADN, que conduce a una elevada frecuencia de roturas y translocaciones cromosómicas.

18. Anatomía patológica A nivel neurológico hay una severa pérdida celular en el córtexcerebeloso, núcleos dentados y olivas inferiores.

20. Anatomía patológica A nivel sistémico destaca la hipoplasia del timo y ganglios linfáticos, que se ha relacionado con la alteración inmunitaria que presentan estos pacientes. Las células T periféricas están disminuidas.

21. Ataxia-Telangiectasia. Ganglio raquídeo. Proliferación de células satélites. HE.

22. Paciente de 8 años, raza blanca, masculino, procedente de Nueva Paz (fig.), que al año de edad según refiere la madre, se caía con frecuencia, y "se tambaleaba hacia los lados" cuando caminaba. Caso 2 con el diagnóstico de ataxia telangiectasia. APF: Hermano fallecido a pocas horas de nacido de causa no precisada. APP: Catarros, amigdalitis y piodermitis recurrentes. Giardiasis, enfermedad diarreica recurrente.

26. GRACIAS