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Universidad Yacambú 
Facultad de Humanidades 
Licenciatura en Psicología 
CROMOSOMAS 
Integrante: 
Valan, Mairkry 
C.I.: 20.129.059 
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CROMOSOMAS 
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división celular para su segregación posterior en las células hijas 
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separa los brazos. Punto de 
unión del huso mitótico. 
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proteica. Inicia, controla y 
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CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS 
De acuerdo a la posición del centrómero se dividen en: 
Metacéntricos: 
• El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir 
los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud. 
Submetacéntricos: 
• El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. 
(Los brazos difieren en longitud). 
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• El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo 
considerablemente grande comparado con el otro). 
Telocéntricos: 
• Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene 
el brazo largo.
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA 
DEL SEXO 
La determinación del sexo o género en la especie humana queda 
marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de 
gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 
autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos 
tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% 
portadores de un cromosoma Y. 
Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a 
cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que 
en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran 
machos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO 
La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de 
esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no 
sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados 
también gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en 
los hombres. 
La herencia ligada al sexo se 
refiere a la transmisión y 
expresión, en los diferentes sexos, 
de los genes que se encuentran 
en el sector no homólogo 
(heterólogo) del cromosoma X 
heredado del padre. 
También se puede decir que es 
la expresión en la 
descendencia de los genes 
ubicados en aquellas regiones 
del cromosoma X que no 
tienen su correspondencia en 
el cromosoma Y.
HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO 
HOMOCIGOTO 
• Se da cuando los 2 genes del 
locus de cromosomas 
homólogos son idénticos para 
un mismo carácter, es decir, 
significa que posee dos copias 
idénticas de ese gen para un 
rasgo dado en los dos 
cromosomas homólogos 
• Ejemplo, el color rojo en las 
flores o en el pelo negro. 
HETEROCIGOTO 
• Se da cuando los 2 genes del 
mismo locus de cromosomas 
homólogos son diferentes, ya 
que el individuo por ser 
diploide tiene en cada uno 
de los cromosomas homólogos 
un alelo distinto, que posee 
dos formas diferentes de un 
gen en particular; cada una 
heredada de cada uno de los 
progenitores 
• Ejemplo, un gen que da 
tamaño alto en una planta y 
el otro da el tamaño corto.
CARIOTIPO 
El cariotipo es el patrón 
cromosómico de una especie 
expresado a través de un 
código, establecido por 
convenio, que describe las 
características de sus 
cromosomas 
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El concepto de cariotipo se 
usa con frecuencia para 
referirse a un cariograma, 
el cual es un esquema, foto 
o dibujo de los 
cromosomas de una célula 
metafásica ordenados de 
acuerdo a su morfología y 
tamaño, que están 
caracterizados y 
representan a todos los 
individuos de una especie. 
Cariotipo de un ratón
ALTERACIONES DEL CARIOTIPO 
Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy 
complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. 
Ambos tipos pueden darse simultáneamente. 
Numéricas 
Euploidía 
Los individuos 
con euploidía 
presentan un 
número de 
“juegos” de 
cromosomas 
homólogos 
diferente al 
habitual. Puede 
ser de dos tipos: 
Monoploidía y 
Poliploidía 
Aneuploidía 
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pérdida o la 
ganancia de uno 
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cromosomas 
completos, y 
pueden afectar 
tanto a 
autosomas como 
a sexuales. 
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Implican la 
pérdida de 
material de un 
solo cromosoma. 
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graves, puesto 
que hay pérdida 
de material 
genético 
Translocaciones 
Implican el 
intercambio de 
material entre 
dos o más 
cromosomas. Si 
una 
translocación es 
recíproca 
(equilibrada) el 
riesgo de 
problemas para 
el individuo es 
similar al de las 
inversiones. 
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Tienen lugar 
cuando se dan 
dos cortes 
dentro de un 
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cromosoma y el 
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  • 1. Universidad Yacambú Facultad de Humanidades Licenciatura en Psicología CROMOSOMAS Integrante: Valan, Mairkry C.I.: 20.129.059 Valera, septiembre de 2014
  • 2. También llamado brazo p También llamado brazo q Conexión de los brazos con trozos muy pequeños de ADN CROMOSOMAS Los cromosomas son estructuras complejas como pequeños cuerpos en forma de bastoncillos; ubicados en el núcleo de las células, compuestos por cromatina. Resulta del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas Extremo de cada brazo Estrechamiento o constricción primaria que separa los brazos. Punto de unión del huso mitótico. Trozos muy pequeños de ADN, contienen genes que codifican el RNA ribosómico Es una estructura en forma de disco, de naturaleza proteica. Inicia, controla y supervisa los movimientos de los cromosomas durante la división celular Unidades longitudinales de un cromosoma duplicado
  • 3. CLASIFICACION DE LOS CROMOSOMAS De acuerdo a la posición del centrómero se dividen en: Metacéntricos: • El centrómero está ubicado más o menos en el centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma longitud. Submetacéntricos: • El centrómero se encuentra desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud). Acrocéntricos: • El centrómero está ubicado cerca a un extremo. (Un brazo considerablemente grande comparado con el otro). Telocéntricos: • Con el centrómero en un extremo, este cromosoma solo tiene el brazo largo.
  • 4. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO La determinación del sexo o género en la especie humana queda marcada en el momento de la fecundación y viene fijada por el tipo de gametos que se unen. Las mujeres sólo producirán un tipo de óvulo con 22 autosomas y un cromosoma sexual X, mientras que los varones formarán dos tipos de espermatozoides, el 50% portadores de un cromosoma X y el 50% portadores de un cromosoma Y. Al ser la fecundación producto del azar, un óvulo puede unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides que se han producido, por lo que en la mitad de los casos se formaran hembras y en otro 50% se formaran machos.
  • 5. HERENCIA LIGADA AL SEXO La especie humana posee 46 cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares 22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión y expresión, en los diferentes sexos, de los genes que se encuentran en el sector no homólogo (heterólogo) del cromosoma X heredado del padre. También se puede decir que es la expresión en la descendencia de los genes ubicados en aquellas regiones del cromosoma X que no tienen su correspondencia en el cromosoma Y.
  • 6. HOMOCIGOTO Y HETEROCIGOTO HOMOCIGOTO • Se da cuando los 2 genes del locus de cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos cromosomas homólogos • Ejemplo, el color rojo en las flores o en el pelo negro. HETEROCIGOTO • Se da cuando los 2 genes del mismo locus de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los progenitores • Ejemplo, un gen que da tamaño alto en una planta y el otro da el tamaño corto.
  • 7. CARIOTIPO El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas Cariotipo de un linfocito de una mujer El concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásica ordenados de acuerdo a su morfología y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. Cariotipo de un ratón
  • 8. ALTERACIONES DEL CARIOTIPO Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. Numéricas Euploidía Los individuos con euploidía presentan un número de “juegos” de cromosomas homólogos diferente al habitual. Puede ser de dos tipos: Monoploidía y Poliploidía Aneuploidía Implican la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas completos, y pueden afectar tanto a autosomas como a sexuales. Estructurales Deleciones Implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son graves, puesto que hay pérdida de material genético Translocaciones Implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones. Inversiones Tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralment e tiene la secuencia cambiada.