CROMOSOMAS
Resultan de la condensación de la cromatina, durante la división
celular, contienen toda la información hereditaria. Los cromosomas se
presentan en parejas, uno procede del padre y el otro de la madre. A
cada miembro de un par se le llama homólogo del otro. Cada
cromosoma trae el mismo tipo de información que su homólogo.
Existen cromosomas somáticos (autosomas) y cromosomas sexuales
(alosomas).
GENES
Es el segmento de ADN (Secuencia definida de nucleótidos) que es
capaz de transmitir la información genética de un carácter. Se
presentan en parejas, uno en cada cromosoma homólogo. Para cada
característica del individuo, le corresponde por lo menos un par de
genes.
LOCUS
Es el espacio físico que ocupa un gen en los cromosomas.
LOCI
Es el conjunto delocus.
ALELO
Son los genes situados en el mismo locus de cada par de cromosomas.
Existe una jerarquía entre los diferentes alelos que manifiestas una
característica. Así cuando dos alelos para cierta característica de un
individuo son diferentes, el individuo manifestará al alelo de mayor
jerarquía, a este alelo se le llama dominante y al otro recesivo.
DIFERENCIA ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO
Se da el nombrede genotipo a la constitución genética deun individuo,
el genotipo se manifiesta o se mantiene latente.
El fenotipo está constituido por el conjunto de caracteres que se
observan en cada individuo; todos los guisantes tienen el mismo
genotipo, su fenotipo es diferente, Mendel observó que en las semillas
de guisante dulce había semillas lisas, rugosas, verdes, amarillentas,
etc.
ABERRACIONES CROMOSOMICAS
El cariotipo humano puede sufrir alteraciones en los cromosomas
autosomas y sexuales o en ambos.
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SOMÁTICOS
1. Trisomia del par21 – Síndrome de Down (mongolismo)
El cariotipo tiene 47 cromosomas, tiene 3 cromosomas en el número
21 en lugar de 2 que es lo normal.
El individuo presenta disminución en el desarrollo mental, ojos
salientes y oblicuos, rostro aplanado, manos cortas, nariz pequeña y
respingada..
ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES
2.- Síndrome de Klinefelter (xxy)
El individuo presenta un cariotipo 44 xxy, es decir, tiene 47
cromosomas: 44 cromosomas somáticos y 3 cromosomas sexuales
(2 cromosomas x y uno y). Los varones que lo padecen tiene
aspecto casi normal; los testículos son pequeños y producen pocos
espermatozoides.
3.- Síndrome de Turner (xO)
El individuo presenta un cariotipo 44 x, es decir, tiene 45
cromosomas: 44 cromosomas somáticos y 1 cromosomas sexual (1
cromosomas x); presenta un aspecto somático femenino, es de
corta estatura, infantilismo en los caracteres sexuales, ovario y
útero atrofiados, carece de ciclo menstrual.
CARIOTIPO
Es el conjunto de cromosomas característicos por su tamaño y
forma de una especie determinada.
Los verdaderos juegos cromosomáticos también se denominan
Euploidias “Cromosomas” (Cromo = color, soma = cuerpo).
GENOMA
El Genoma es, básicamente, una lista completa de los códigos que
son necesarios para crear un ser humano y su mapa es considerado
una especie de varita mágica que posibilita nuevos tratamientos
para múltiples males y enfermedades, entre ellas varias hasta
ahora incurables o hereditarias.
DIVISIÓN CELULAR
 El ciclo celular se inicia cada vez que se forma una
nueva célula hija por mitosis y división citoplasmática.
 Por lo tanto la mitosis, la división citoplasmática y la
interface constituyen una vuelta del ciclo celular.
MITOSIS
1. Profase.- Los centriolos empiezan a moverse en dirección a los
polosopuestos dela célula. Los cromosomascondensadosson ya
visibles, la envoltura nuclear se rompe y comienza la formación
del uso mitótico.
2. Metafase temprana.- Las fibras polares y cinetocóricas
del uso tiran de cada par de cada par de cromátides
hacia un lado y otro.
3. Metafase tardía.-Los pares de cromátides se alinean en
el ecuador de la célula.
4. Anafase. Las cromátides se separan. Las dos dotaciones
de cromosomas recién formados son empujadas hacia
polos opuestos de la célula.
5. Telofase. La envoltura nuclear se forma alrededor de
cada dotación cromosómica y los cromosomas se
descondensan y adquieren nuevamente un espacio
difuso. Los nucléolos reaparecen. El uso mitótico se
desorganiza y la membrana plasmática se invagina en un
proceso que hace separar las dos células hijas.
REPRODUCCIÓN SEXUAL
 En los eucariotas, la reproducción sexual ocurre por
fusión de dos células sexuales o gemetos, para formar
una célula única, llamada Cigoto.
 Por ello, los ciclos vitales sexuales incluyen un tipo
especial de división celular, llamado Meiosis, que reduce
a la mitad el número de cromosomas.
MEIOSIS
 Es un mecanismo de división nuclear.
 Reduce a la mitad el número de cromosomas de la célula
germinativa original.
 Precede a la formación de gametos haploides: los
espermatozoides en los machos y los óvulos en las
hembras.
Las células sexuales son haploides = 1 solo juegos de cromosomas
Supone dos divisiones celulares:
División meiótica I Se separan los CROMOSOMAS HOMÓLOGOS
División meiótica II Se separan los CROMÁTIDAS HERMANAS
IMPORTANCIA BIOLÓGICA
Las gametos son siemprehaploides, es decir, llevan la mitad del
número decromosomasen la especie.
Meoisis I:
ProfaseI: Los cromosomashomólogos se aparean y recombinan para
intercambiar material genético.
MEIOSIS
Al finalizar la meiosis I, los cromosomas homólogos se separan. Se
producen dos núcleos (n). cada cromosoma a su vez está formado por
doscromátides. Los núcleospueden pasar por un periodo de interface,
pero el material cromosómico no se duplica.

Cromosomas

  • 1.
    CROMOSOMAS Resultan de lacondensación de la cromatina, durante la división celular, contienen toda la información hereditaria. Los cromosomas se presentan en parejas, uno procede del padre y el otro de la madre. A cada miembro de un par se le llama homólogo del otro. Cada cromosoma trae el mismo tipo de información que su homólogo. Existen cromosomas somáticos (autosomas) y cromosomas sexuales (alosomas). GENES Es el segmento de ADN (Secuencia definida de nucleótidos) que es capaz de transmitir la información genética de un carácter. Se presentan en parejas, uno en cada cromosoma homólogo. Para cada característica del individuo, le corresponde por lo menos un par de genes. LOCUS Es el espacio físico que ocupa un gen en los cromosomas. LOCI Es el conjunto delocus. ALELO Son los genes situados en el mismo locus de cada par de cromosomas. Existe una jerarquía entre los diferentes alelos que manifiestas una característica. Así cuando dos alelos para cierta característica de un individuo son diferentes, el individuo manifestará al alelo de mayor jerarquía, a este alelo se le llama dominante y al otro recesivo. DIFERENCIA ENTRE GENOTIPO Y FENOTIPO Se da el nombrede genotipo a la constitución genética deun individuo, el genotipo se manifiesta o se mantiene latente. El fenotipo está constituido por el conjunto de caracteres que se observan en cada individuo; todos los guisantes tienen el mismo genotipo, su fenotipo es diferente, Mendel observó que en las semillas de guisante dulce había semillas lisas, rugosas, verdes, amarillentas, etc.
  • 2.
    ABERRACIONES CROMOSOMICAS El cariotipohumano puede sufrir alteraciones en los cromosomas autosomas y sexuales o en ambos. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SOMÁTICOS 1. Trisomia del par21 – Síndrome de Down (mongolismo) El cariotipo tiene 47 cromosomas, tiene 3 cromosomas en el número 21 en lugar de 2 que es lo normal. El individuo presenta disminución en el desarrollo mental, ojos salientes y oblicuos, rostro aplanado, manos cortas, nariz pequeña y respingada.. ALTERACIONES EN LOS CROMOSOMAS SEXUALES 2.- Síndrome de Klinefelter (xxy) El individuo presenta un cariotipo 44 xxy, es decir, tiene 47 cromosomas: 44 cromosomas somáticos y 3 cromosomas sexuales (2 cromosomas x y uno y). Los varones que lo padecen tiene aspecto casi normal; los testículos son pequeños y producen pocos espermatozoides. 3.- Síndrome de Turner (xO) El individuo presenta un cariotipo 44 x, es decir, tiene 45 cromosomas: 44 cromosomas somáticos y 1 cromosomas sexual (1 cromosomas x); presenta un aspecto somático femenino, es de corta estatura, infantilismo en los caracteres sexuales, ovario y útero atrofiados, carece de ciclo menstrual.
  • 3.
    CARIOTIPO Es el conjuntode cromosomas característicos por su tamaño y forma de una especie determinada. Los verdaderos juegos cromosomáticos también se denominan Euploidias “Cromosomas” (Cromo = color, soma = cuerpo). GENOMA El Genoma es, básicamente, una lista completa de los códigos que son necesarios para crear un ser humano y su mapa es considerado una especie de varita mágica que posibilita nuevos tratamientos para múltiples males y enfermedades, entre ellas varias hasta ahora incurables o hereditarias.
  • 4.
    DIVISIÓN CELULAR  Elciclo celular se inicia cada vez que se forma una nueva célula hija por mitosis y división citoplasmática.  Por lo tanto la mitosis, la división citoplasmática y la interface constituyen una vuelta del ciclo celular.
  • 5.
    MITOSIS 1. Profase.- Loscentriolos empiezan a moverse en dirección a los polosopuestos dela célula. Los cromosomascondensadosson ya visibles, la envoltura nuclear se rompe y comienza la formación del uso mitótico. 2. Metafase temprana.- Las fibras polares y cinetocóricas del uso tiran de cada par de cada par de cromátides hacia un lado y otro. 3. Metafase tardía.-Los pares de cromátides se alinean en el ecuador de la célula.
  • 6.
    4. Anafase. Lascromátides se separan. Las dos dotaciones de cromosomas recién formados son empujadas hacia polos opuestos de la célula. 5. Telofase. La envoltura nuclear se forma alrededor de cada dotación cromosómica y los cromosomas se descondensan y adquieren nuevamente un espacio difuso. Los nucléolos reaparecen. El uso mitótico se desorganiza y la membrana plasmática se invagina en un proceso que hace separar las dos células hijas.
  • 8.
    REPRODUCCIÓN SEXUAL  Enlos eucariotas, la reproducción sexual ocurre por fusión de dos células sexuales o gemetos, para formar una célula única, llamada Cigoto.  Por ello, los ciclos vitales sexuales incluyen un tipo especial de división celular, llamado Meiosis, que reduce a la mitad el número de cromosomas.
  • 9.
    MEIOSIS  Es unmecanismo de división nuclear.  Reduce a la mitad el número de cromosomas de la célula germinativa original.  Precede a la formación de gametos haploides: los espermatozoides en los machos y los óvulos en las hembras. Las células sexuales son haploides = 1 solo juegos de cromosomas Supone dos divisiones celulares: División meiótica I Se separan los CROMOSOMAS HOMÓLOGOS División meiótica II Se separan los CROMÁTIDAS HERMANAS IMPORTANCIA BIOLÓGICA Las gametos son siemprehaploides, es decir, llevan la mitad del número decromosomasen la especie.
  • 10.
    Meoisis I: ProfaseI: Loscromosomashomólogos se aparean y recombinan para intercambiar material genético. MEIOSIS Al finalizar la meiosis I, los cromosomas homólogos se separan. Se producen dos núcleos (n). cada cromosoma a su vez está formado por doscromátides. Los núcleospueden pasar por un periodo de interface, pero el material cromosómico no se duplica.