Este documento trata sobre los avances del genoma humano en la cura de enfermedades. Explica que el conocimiento del genoma ha abierto posibilidades para predecir y curar enfermedades como la diabetes y el Alzheimer. Detalla la historia y objetivos del Proyecto Genoma Humano iniciado en 1990 para secuenciar y mapear el genoma. Finalmente, discute algunas ventajas como el entendimiento de enfermedades hereditarias y nuevas terapias, pero también aspectos éticos como la patenteación de genes.

1. BENEMERITA UNIVERSIDAD
AUTONOMA DE PUEBLA
FACULTAD DE MEDICINA
“AVANCES DEL GENOMA HUMANO EN LA CURA DE
ENFERMEDADES”
ALFONZO GARCIA HUGO ARMANDO

3. AVANCES DEL GENOMA HUMANO EN LA CURA
DE ENFERMEDADES
• El conocimiento del genoma humano y sus
aplicaciones ha abierto perspectiva
positivas que prometen la predicción y en
algunos casos la cura a enfermedades
irremediables como diabetes y Alzheimer.

6. PROYECTO DEL GENOMA HUMANO
• La primera propuesta formal para secuenciar el genoma humano fue
presentada en mayo de 1985
• En el Departamento de Energía de Estados Unidos (DOE) se empezó la
búsqueda y se preparó un reporte sobre el Proyecto Genoma Humano en
febrero de 1987.
• El congreso de Estados Unidos y los presidentes Reagan y Bush mostraron
interés y apoyaron el proyecto, el cual, se inició oficialmente en 1990.

8. FINES PRINCIPALES DEL PROYECTO
• Secuenciación (posición de todos los nucleótidos
del genoma)
• Cartografía o mapeo genético (localizar los genes
en cada uno de los 23 pares de cromosomas)

9. Identificación de los genes en el
genoma humano
Determinación de la secuencia de las
bases nitrogenadas que forman el ADN
humano
Mantenimiento a resguardo de la
información anterior creando bases de
FINES datos de acceso público
PRINCIPALES
DEL PROYECTO Aprovisionamiento de herramientas
multimedia para el análisis de datos
Transferencia de tecnología relacionada con
el tema al sector privado
Supervisión de los temas éticos, legales y sociales
derivados del Proyecto

10. MÉTODOS DE ESTUDIO
CARTOGRAFÍA
GENÉTICA FÍSICA

11. Enfermedad de Gaucher
Enfermedad de Alzheimer
Conocer las bases
GENOMA HUMANO
moleculares de las
enfermedades hereditarias
VENTAJAS DEL
Enfermedad de Huntington
Diagnósticos de
enfermedades posibles
gracias al PGH Síndrome de Marfan
La terapia génica
Terapia génica, terapia
farmacológica y medicina La terapia farmacológica
predictiva
La medicina predictiva

12. ASPECTOS ÉTICOS Y CONTROVERSIA
Una importante brecha entre la capacidad diagnóstica y
predictiva del conocimiento genómico por un lado, y la falta
de intervenciones preventivas y terapéuticas por otro.
Otro problema de gran importancia es la obtención de patentes
de genes por parte de compañías biotecnológicas, gobiernos y
centros de investigación universitarios.

16. BIBLIOGRAFIAS
• Casado, María y González Duarte, Roser, “bioética y genética”, en Casado, María,
Materiales de bioética y derecho, Barcelona, Cedes, 1996.
• Romeo Casaban, Carlos María, Los genes y sus leyes. El derecho ante el genoma
humano, Granada, Colmares, Cátedra interuniversitaria, Fundación BBVA, 2002.
• Villa, C., Solomon, E. P., Martin, D. W., Erg, L. R. biología de Villa. 3ª de. México,
D.F: Nueva Editorial Interamericana, 1996: 332.