Este documento presenta dos casos clínicos. El primer caso describe a un paciente masculino de 32 años con síndrome de Sheehan, el cual se caracteriza por deficiencias hormonales debido a hemorragia posparto. El segundo caso describe a un adolescente con síndrome de Klinefelter y deficiencia parcial de hormona de crecimiento.

1. Equipo 5
CETIS 62 Laboratorio clínico 6ºD

2. Caso clínico “Síndrome de sheehan”
Datos básicos:
Sexo: Mujer Edad: 32 años
Cuadro clínico:
3 semanas de evolución consistente en enlentecimiento, palidez, debilidad, mareo,
alteraciones en la agudeza visual, cefalea y diaforesis, y posterior empeoramiento
de los síntomas en las últimas 48 horas por lo cual decidió asistir a consulta.
Al ingreso se observó una paciente en regulares condiciones:
Hidratada; TA 85/40 mmHg; Frecuencia Cardíaca (FC) 64 latidos por minuto;
Frecuencia Respiratoria (FR) 18 respiraciones por minuto; no ingurgitación
yugular; campos pulmonares ventilados sin ruidos sobre agregados; ruidos
cardíacos rítmicos sin soplo; abdomen blando, depresible y no doloroso a la
palpación; sin presencia de edema; piel seca y áspera; con ausencia de vello
axilar y marcada disminución del vello púbico; alerta bradipsíquica y sin déficit
motor o sensitivo.
Ante esto, se inició manejo con líquidos endovenosos, obteniendo mejoría
sintomática y en tensión arterial. Además, se interrogó a la paciente quien informó
de caída de cabello, incremento de peso y amenorrea.
Entre los antecedentes se encontró un parto 15 meses atrás con aparente
sangrado importante, por lo cual se comenzó a sospechar una necrosis hipofisaria
posparto.
Resultados de exámenes de laboratorio:
Glicemia 78 mg/dL, Leucocitos 8.700 x mm3, N 72%, L 14%
Hb 8,23 g/dL, Hto 22,6% , Plaquetas 152.000 x mm3
Na 128 mmol/L (normal 135-145 mmol/L), K 4,5 mmol/L (normal 3,5–5,0 mmol/L),
Cl 116 mmol/L (normal 95–120 mmol/L)
Creatinina 1,36 mg/Dl, BUN 12 mg/dL, TSH tercera generación 5,1 uUI/ml (normal
0,4 a 5,0 uUI/mL), T4 libre 0,27 ng/dL (normal 0,80 a 1,90 ng/dL) , T3 total < 0,40
ng/mL (0,84 a 1,72 ng/dL)
Cortisol basal 1,1 ug/dL (normal 5,0 a 25 ug/dL) , FSH 4,3 mUI/mL (normal 21,7 a
153 mUI/mL) , LH 1,35 mUI/L (normal 11,3 a 39,8 mUI/L)
Prolactina < 0,50 ng/mL (normal 1,90 a 25 ng/mL).

3. Inmediatamente después, se inició manejo con restricción de líquidos,
hidrocortisona 100 mg IV cada 8 horas por 3 días, para continuar con prednisolona
oral, levotiroxina 100 µg/día, fluorocortisona 0,1 mg/día, carbonato de calcio 600
mg/día, calcitriol 0,5 mg/día, omeprazol 20 mg/ día, estrógenos y progestágenos.
Adicionalmente, se tomó una Resonancia Magnética Nuclear (RMN) del cerebro,
observándose “silla turca vacía”.
Más adelante, la paciente presentó mejoría clínica y fue dada de alta para
continuar controles de manera ambulatoria. Dos meses después fue evaluada,
observándose una mejoría clínica importante.
En general, los exámenes paraclínicos mostraron una TSH y un cortisol en rangos
normales; por lo cual se le disminuyó la dosis de prednisolona para continuar con
7,5 mg de base.
Conclusión
El síndrome de Sheehan es una complicación poco frecuente en las mujeres que
presentan hemorragia posparto, pero debido a la magnitud de alteraciones
hormonales que éste puede generar, debe tenerse presente como parte de la
sospecha diagnóstica en caso de tener pacientes con deficiencia hormonal
sintomática, mejorando así la calidad de vida y disminuyendo el riesgo de muerte
oportunamente.

4. Síndrome de Klinefelter con deficiencia parcial de hormona de crecimiento.
INTRODUCCIÓN
Presentamos un caso de síndrome de Klinefelter con estatura baja debido a una
deficiencia parcial de la hormona de crecimiento. Este adolescente tenía una talla
menor del tercer precentil para su edad, y un retraso en la edad ósea de más de
cuatro años con respecto a su edad cronológica. Estos casos pueden deberse a la
presencia de un isocromosoma Xq o a la deficiencia de hormona de crecimiento, ya
sea en forma aislada, o formando parte de un hipopituitarismo parcial o total.
Queremos enfatizar la rara asociación entre este síndrome y la deficiencia de
hormona de crecimiento.
Caso Clínico
Varón, de 13 años y 6 meses de edad, que es evaluado por dolor torácico y
taquicardia, de corta duración y sin relación con el ejercicio. Nacido el 12 de agosto
de 1982, por cesárea a las 37 semanas de gestación, debido a estrechez pélvica,
pesando 2700 gramos. Se paró al año de edad y caminó a los 18 meses de edad.
Fue operado de criptorquidia izquierda a los 8 años de edad. Él paciente está en
sexto grado actualmente, repitió el primer grado por lentitud en el aprendizaje. El
año 1995 obtuvo promedios de 13 a 14 en los cursos de colegio. No se evaluó su
cociente intelectual ni se hizo un estudio de personalidad y comportamiento. Como
antecedentes familiares, su padre de 38 años de edad, sano, de 1.68 m de estatura;
su madre de 40 años de edad, de 1.46 m, hipertensa, con línea simiana en una
mano y su primer ciclo menstrual fue a los 16 años de edad. Tres hermanos varones
de 14, 11 y 4 años, respectivamente, sanos y de estatura normal. El abuelo y el
bisabuelo materno con estatura igual a la madre; una tía abuela materna de menor
talla que la mamá, tíos abuelos maternos de baja estatura y una prima hermana de
la mamá de 28 años con la misma estatura que el paciente.
Examen clínico
Se encontró un paciente con estatura de 133 cm, menor al tercer percentil para su
edad cronológica y correspondía al 50 percentil para 9 años 4 meses. Su peso era
de 30 Kg. Presentaba un ligero aumento de los pliegues póstero-laterales del cuello
y línea simiana en ambas manos. Los testículos medían 2 cm de longitud y no eran
duros a la palpación sino con la apariencia y consistencia de testículos prepuberales
y el pene tenía una longitud de 4.8 cm. No había vello púbico. La edad ósea era de
8 años 4 meses. La cromatina sexual en células epiteliales de la mucosa oral mostró
el corpúsculo de Barr en un 30% de las células estudiadas (Valores Normales:
varones = 0%; mujeres = 17 a 40%). El estudio del cariotipo en sangre periférica fue
de 47 XXY.
En junio de 1996, a los 13 años diez meses, viajó a los EEUU. Allí recibió desde
julio de 1996 hasta la primera semana de enero de 1997, enantato de testosterona
50 mg intramuscular cada tres semanas. Regresó al Perú cuando tenía 14 años 7

5. meses; había aumentado 7 kg de peso y 10 cm de estatura en un año. Su talla era
143 cm que era menos del tercer percentil para la edad, y correspondía al 50
percentil para 11 años 4 meses. Su peso era 37 kg y correspondía al 3° percentil
para su edad, y 50 percentil para 12 años 2 meses. Su perímetro cefálico era de 53
cm, equivalente al 15 percentil para la edad y 50 percentil para los 10 años de edad.
Su presión arterial fue de 85/50 mm Hg. Presentaba vello axilar y pubiano escaso.
El pene medía 6.5 cm de largo y los testículos 3.5 cm de largo por 2.3 cm de ancho.
Su envergadura era de 141.5 cm y la distancia pubis-suelo de 72 cm. La relación
segmento superior/segmento inferior era de 0.986. La relación
Envergadura/Estatura fue de 0.99. La edad ósea era de 10 años 8 meses.
Exámenes de laboratorio

6. DEFICIENCIA DE HORMONA DEL CRECIMIENTO
PRESENTACIÓN DEL CASO: paciente masculino, 5 años de edad. Su madre
refiere falta de crecimiento desde los 3 años de edad. Como antecedente importante
hubo trauma cráneo encefálico severo y coma por 10 días a los 21/2 años de vida.
Pesó al nacer 10 lbs. Talla 54 cm. tipo sangre O positivo, inmunizaciones completas.
Dieta adecuada en cantidad y calidad; historia familiar, infecciosa, alérgica no
contribuyente.
EXAMEN FÍSICO: normal. Peso 35.8kg. Talla 104 cm. Presión arterial 80/40mm
Hg, Frecuencia respiratoria = 12 por minuto, Frecuencia cardiaca =80 por minuto,
edad ósea 3 a 3 1/2 años. TAC CEREBRAL = Atrofia cortical leve del lóbulo frontal
izquierdo. IGF -1 y BP-3 (Clínica OCHSNER) niveles bajo lo normal.
DIAGNÓSTICO: Deficiencia de Hormona del crecimiento secundaria a trauma
craneano severo.
TRATAMIENTO: Protropin por 1 año.
LOGROS: Incremento de talla a 114 cm (10 cm). Ganancia de peso de 5.6kg, con
esta respuesta se decide suspender tratamiento para valorar reserva hormonal con
excelente evolución.
DIAGNÓSTICO: Pubertad precoz tipo central de un año de evolución.
RIESGO: compromiso severo de la talla definitiva del adulto.
EVOLUCIÓN: 1 mes después talla 145 cm, peso = 35.8kg, Presión arterial 104/56
mm Hg, Frecuencia cardíaca = 88 latidos por minuto, pene 3 x 10 cm, testículos 4x4
cm. Tanner IV vello axilar moderado.
TRATAMIENTO: Protropin 0.3mg/kg/semana dividido 6-7 dosis dando 1 cada día
por la tarde para igualar el ciclo circadiano (1,3,5) la respuesta esperada en
incremento de talla 2cm/año por arriba del patrón previo de crecimiento. En
nuestro caso se logró un incremento de 10 cm en todo el año. Las complicaciones
como diabetes o hiperglicemia, hiperlipidemia, leucemia, seudotumor cerebral
(1/1000 pacientes tratados) y neuropatías no fueron encontradas en nuestro caso.

7. ENFERMEDAD DE ADDISON
¿Qué es?
La enfermedad de Addison es una deficiencia hormonal causada por daño a la
glándula adrenal lo que ocasiona una hipofunción o insuficiencia cortico suprarrenal
primaria. La descripción original por Addison de esta enfermedad es: languidez y
debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un
cambio peculiar de la coloración de la piel.
DATOS DEL PACIENTE
 Paciente masculino
 11 años de edad
 Originario de Tuxtla Gutiérrez,
Chiapas,
 Con antecedente familiar de una tía
paterna portadora de fibrosis quística
y madre con hipotiroidismo adquirido.
PRESENTACION DEL CASO
Inicia su padecimiento actual cinco meses previos a su ingreso con fatiga a
medianos esfuerzos, posteriormente astenia e hipodinamia, así como mareo, el cual
mejora en reposo relativo. Acude con el médico, quien le sugiere la posibilidad de
disautonomías; se le indica dieta rica en sodio teniendo una mejoría parcial. Se
agrega a la sintomatología, pérdida de peso de aproximadamente 3 a 4 kg en tres
meses, náuseas, hiporexia y mareos constantes. Dos semanas previas a su ingreso
en nuestra institución es internado por vómito y ataque al estado general con datos
de deshidratación; se le administraron soluciones intravenosas para su corrección,
ceftriaxona (cinco dosis en total) y fue egresado ese mismo día. A los cinco días se
presenta con el mismo cuadro, por lo que es trasladado a nuestra institución
EXPLORACION FISICA:
 Peso 28.2 kg (peso para edad menor a percentil 5).
 Talla 1.4 m
 IMC 14.4 (menor a percentil 5)
 Presión arterial 90/50 mm/Hg (en percentil 25)
 Frecuencia cardiaca 78 latidos por minuto.
 Frecuencia respiratoria 24 por minuto.
 Temperatura 36 grados centígrados, con mareo a la movilización y cefalea
intermitente holocraneana (5/10 opresiva).
 Palidez ++

8. EXAMEN DE LABORATORIO
TRATAMIENTO
Se realiza corrección del desequilibrio hidroelectrolítico con solución fisiológica
0.9% 20 mL/kg/dosis y posteriormente soluciones de base a 1,500mL/m2/día con
60 mEq/m2/día de aporte de sodio.
Al descartar pérdidas urinarias de sodio y cloro se sospecha insuficiencia
suprarrenal por la hiponatremia, hiperkalemia, niveles de cortisol sérico en a.m.
bajos y de ACTH elevados; iniciándose hidrocortisona a 150 mg/m2/día,
fludrohidrocortisona 0.1 mg por vía oral cada 24 horas y se aumenta aporte de sodio
intravenoso a 150 mEq/m2/día.
A las 48 horas de iniciado el manejo con glucocorticoide presenta mejoría clínica y
de sus cifras tensionales (98/67 mmHg, percentil 50), disminuyó la hiponatremia
(123 mEq/L) ajustándose dosis de esteroide a 75 mg/m2/día y hemoglobina de 7.6
g/dL, por lo que se transfunde concentrado eritrocitario a 10 mL/kg/ dosis en tres
horas.
Al cuarto día de tratamiento intravenoso con esteroide a 45 mg/m2/día y aporte de
sodio 76 mEq/m2/ día, el paciente se encuentra clínicamente estable y se retiran
soluciones endovenosas y se pasan medicamentos a vía oral; prednisolona 30
mg/m2/día en base al cortisol y fludrohidrocortisona 0.1 mg cada 12 horas para su
alta a domicilio.
Acude a los 19 días refiriendo mejoría en su apetito, sin fatiga ni mareos con sodio
139 mEq/L, potasio 4.0 mEq/L, cloro 107 mEq/L, glucosa de 87 mg/dL. Se mantiene

9. mismo manejo. Durante su seguimiento se reportan laboratorios de control en
rangos de normalidad
Su evolución ha sido satisfactoria, manteniéndose asintomático, con reajuste de
dosis de glucocorticoide durante dos eventos infecciosos de vías respiratorias.
Deficiencia de la hormona del crecimiento.
Datos básicos:
Sexo: Femenino Edad: 21 años Peso: 31 Kg Talla: 109 cm
Resultados clínicos:
• Derivada al servicio de endocrinología por presentar talla baja, hipotiroidismo y
amenorrea.
• Edad ósea no acorde a la edad cronológica (10 años).
• Implantación baja del cabello.
• Hipotiroidismo (Levotiroxina 50mg/dia).
• Displasia de cadera.
• No presenta caracteres sexuales secundarios femeninos.
• Paladar estrecho, labios grandes, base de nariz ancha.
• Rx de columna: escoliosis dorso-lumbar.
• Ecografía ginecológica: útero hipoplasico y ovarios disminuidos de tamaño y sin
presencia de imágenes foliculares.

10. Historia clínica:
Se realiza RX de mano donde se observa ausencia de hueso pisiforme y
presencia de cartílago de crecimiento.
Estudio hormonal:

11. Test de estímulo con glucagón luego del pre-tratamiento con esteroides:
VARIANTE DEL SINDROME DE TURNER:
• Alteración estructural del cromosoma X, con cariotipo 46, X, i(X).

12. • Incidencia de 1 cada 2.500 nacidos vivos.
• i(X) esta formado por la fusión centromerica de dos copias del brazo largo del
cromosoma X.
• Se caracteriza por la baja estatura y la agenesia gonadal.
Hipogonadismo hipogonadotrófico
Ana Isabel Grau García
Hospital 12 de Octubre. Córdoba
Varón de 6 años que desde el nacimiento presenta micropene y criptorquidia
bilateral, tratado con hCG sin éxito
Antecedentes familiares:
Padre: v.s. Talla: 170 cm. Sin antecedentes de criptorquidia. No
existe alteración del olfato. Madre: v.s. Talla: 155 cm. Menarquia: 12 años.
Hermano: 3 meses.
Criptorquidia bilateral, micropene.
Exploración física (6 años y 9 meses):
Peso: 22,5 kg (M), talla: 114 cm (–1 DS).
Testículo derecho: 1 x1 cm en el canal inguinal bajo, que no se puede descender a
la bolsa
escrotal.
Testículo izquierdo: 0,8 x 0,8 cm en el conducto inguinal bajo, que desciende a la
bolsa escrotal pero no permanece.
Pene: 1,5 x1,5 cm.
Resto de la exploración normal.
Estudios complementarios:
Edad ósea: 4 años y 6 meses.
Ecografía abdominal: Riñón izquierdo 97 cm. No se visualiza riñón derecho.
Gammagrafía renal: Riñón izquierdo único.
Estudio hormonal: FSH indetectable. LH = 0,8 mUI/ml.
Testosterona = 4 ng %. Estradiol = 14 pg/ml. Prolactina = 5,5 ng/ml.
Otros estudios complementarios: normales.
Evolución:
Se realizó orquidopexia bilateral. Se hicieron revisiones cada 6 meses hasta los
10 años y 8 meses, presentando siempre peso y talla dentro de límites normales,
sin signos de inicio de pubertad. Posteriormente el paciente no acudió a las
revisiones hasta los 15 años y 8 meses. Se objetivó peso dentro de la normalidad,
pero la talla se encontraba en –3-4 DS. No había signos de inicio de pubertad.
Tras insistir en la anamnesis, el paciente y su hermano presentaban
anosmia e hiposmia respectivamente.
Análisis del caso:

13. El hipogonadismo gonadotrófico constituye una entidad bien definida dentro de las
diferentes alteraciones de la diferenciación sexual, si bien es imprescindible una
valoración clínica y endocrinológica adecuada para su correcto emplazamiento
nosológico y evitar así diagnósticos que puedan acarrear una actuación
terapéutica incorrecta y de consecuencias negativas en el devenir sexual de los
pacientes disfuncionales incorrectamente diagnosticados. De ahí que se
requiera un alto grado de suspicacia clínica en el momento de evaluar a los
pacientes afectos del «síndrome del escroto vacío». Tal es la contingencia que
surgió en nuestra consulta externa cuando fuimos requeridos para valorar a un
preadolescente varón de 13 años que acude por presentar dicho síndrome. En la
exploración física, aparte de no detectarse rasgos dismórficos, los hallazgos más
llamativos fueron la existencia de bolsas escrotales de aspecto hipoplásico,
anorquia y micropene.
Los hallazgos radiológicos, ecográficos, tomodensimétricos y de la RM no
objetivaron la presencia de testes, ni en las bolsas escrotales ni en la cavidad
pélvica; tampoco se evidenciaron otras anomalías que sugirieran la existencia de
estructuras anatómicas indiferenciadas o de índole müelleriana.
Los valores basales de las hormonas implicadas en las diferenciaciones
gonadales androgénicas arrojaron los siguientes resultados:
Estradiol < 20 pg/ml. Valores normales: 20-56 pg/ml.
FSH < 0,1 mUI/ml. Valores normales: 1,5-14 mUI/ml.
LH < 0,1 mUI/ml. Valores normales: 1,4-7,7 mUI/ml.
Testosterona, 0,12 ng/ml. Valores normales: 2,7-11,9 ng/ml.
Androstendiona, 0,7 ng/ml. Valores normales: 0,5-3 ng/ml.
DHEA< 0,3 μg/ml. Valores normales: 0,7-3,9 μg/ml.
Estos hallazgos sugieren la existencia de un hipogonadismo gonadotrófico. Se
practicó la valoración funcional testicular mediante la BhCG, cuyos resultados
fueron una ausencia de acitividad androgénica total. Esta respuesta funcional ante
el estímulo gonadotrófico coriónico aportaba un nuevo dato sugerente de
hipogonadismo hipogonadotrófico.
El resultado cariotípico XY descartaba otras patologías gonadosexuales. Tras el
diagnóstico
de hipogonadismo hipogonadotrófico, se inicia el tratamiento sustitutivo pertinente.
Hemos de concluir haciendo hincapié en la conveniencia de una valoración
adecuada en todo
varón cuyo motivo de consulta sea el «síndrome del escroto vacío».

14. SINDROME DE KALLMAN
¿Qué es?
Es una enfermedad hereditaria por herencia ligada al cromosoma X (aunque
pueden darse casos en que se da por herencia autosómica recesiva o de forma
autosómica dominante)1 que repercute en la funcionalidad normal del hipotálamo,
el cual no produce la hormona peptídica GnRH, que estimula la secreción de las
hormonas hipofisarias (FSH y LH) estimuladoras de las hormonas sexuales
(gonadotropinas)
CASO CLINICO
Masculino De 33 años que acude a consulta por infertilidad primaria de cuatro
años de evolución.
Antecedentes:
Desarrollo de caracteres sexuales secundarios hasta los 16 años, espermaquia a
los 23 años, disminución del libido con erecciones débiles que le dificultan la
penetración e hiposmia. Presenta fascies eunucoides, vello pubiano y grasa
corporal de aspecto genicoide. Desarrollo de las mamas y testículos hipotróficos.

15. Datos clínicos:
Resultados Referencia
 Hormona luteinizante 0.4 mUI/ml 0.8 – 7.6 mUI/ml
 Hormona folículo estimulante (FSH) 0.7 mUI/ml 0.7 -11.1 mUI/ml
 Prolactina (PRL) 3.5 ng/ml 2.5 – 17 ng/ml
 Testosterona (T) 20ng/ml 270 – 1734 ng/ml
 Testosterona libre 0.49 pg/ml 10.8 – 24.6 pg/ml
 Prueba de reserva testicular 9% >110%
 Ultrasonido testicular con volúmenes de 4.5 ml y 4 ml, derecho e izquierdo
respectivamente.
Tratamiento:
Se inicia manejo con enantato de testosterona 250 mg intramuscular cada 21 días
durante 12 meses para el desarrollo y mantenimiento de caracteres sexuales
secundarios y obtención de volumen testicular máximo, para valorar
posteriormente el uso de gonadotrofinas para estimulas la espermiogénesis y
manejo de infertilidad.