El síndrome cardiofaciocutáneo es una enfermedad rara caracterizada por anormalidades en el corazón, la cara y la piel. Se manifiesta con frente ancha, piel escamosa, problemas cardiacos y retraso mental. Es causado principalmente por mutaciones genéticas en genes como BRAF, MAP2K1 y MAP2K2. El diagnóstico se basa en los signos clínicos y confirmación con pruebas de ADN. El tratamiento es sintomático y quirúrgico para corregir defectos.

1. SINDROME CARDIOFASCIOCUTANEO
POR: TONANTZIN SCARLETTE ORTIZ BUENO
3° A MEDICINA
GENETICA
Profesora: Mónica Prud’homme Sánchez

2. • El síndrome fue descrito por primera vez en 1986, por el
genetista estadounidense James F Reynolds y sus
colegas del Hospital de Niños de Shodair en Montana.
• Lo llamaron el síndrome cardiofaciocutaneo, con
referencia a las anormalidades del corazón, la cara y la
piel asociadas con la enfermedad.

3. CARACTERISTICAS
FASCIALES
• Frente Grande,
• Macrocefalia relativa (cabeza grande),
• Reducción en los lados de la frente (Estrechamiento
bitemporal)
• Ptosis (párpado caído),
• Puente nasal deprimido,
• Rotación de las orejas

4. • Piel con hiperqueratosis
• Queratosis pilar
• Ictiosis
• Eczema (eritema, vesículas, pápulas y exudación)
• Hemangiomas (tumores vasculares)
• Pelo rizado y frágil ( seco y quebradizo)
• No tienen cejas
• Sus uñas crecen rápido

5. • Ojos muy espaciados (hipertelorismo),
• Estrabismo
• Nistagmo (ojos nerviosos)
• Miopía.
• Pequeños nervios ópticos.. Estos pueden resultar en
disminución de la visión y la agudeza.

6. • Dificultad para alimentarse
• Retraso del crecimiento,
• Reflujo.
• Vómitos,
• Aversión oral
• Mala rotación intestinal,
• Estreñimiento

7. • Estatura baja
• Cuello palmeado
• Tórax anormal (tórax de inquilla o protrusión del
esternón y las costillas)
• Hiperextensión
• Hipotonía
• Convulsiones
• Hepatomegalia
• Esplenomegalia
• Criptorquidia

9. • 90% de los niños con CFC tienen retraso mental de leve
a grave
• Retraso del habla 46.3%

10. • Estenosis pulmonar (estrechamiento de la arteria que va
del corazón a los pulmones),
• Defecto del tabique auricular
• Cardiomiopatía hipertrófica (músculo cardiaco
agrandado)

11. • Existen alrededor de 100 individuos reportados en la
literatura. Pero se estima q haya entre 200 a 300 en todo el
mundo.
• Hombres y mujeres son afectados por igual
• No existe distinción de razas

12. • En la mayoría de las personas con síndrome
cardiofaciocutaneo es causado por una nueva mutación.
• El patrón de herencia es autosómica dominante.
• Hasta la fecha, sin embargo, no se conoce ningún caso
en el que una persona con el síndrome ha tenido hijos.

13. • Los genes hasta ahora asociados con el síndrome incluyen BRAF
(7q34), MAP2K1 (15q21), MAP2K2 (19p13.3), y KRAS (12p12.1), todas
aplicables a la producción (codificación) proteínas que son componentes
de la vía de señalización en el núcleo de la célula.

14. • Existe evidencia estadística de que la aumentada edad
del padre , intervine en la mutación del gen.
• Polihidramnios esta presente en la mayoría de los casos
con CFC.
• Hasta la fecha no hay pista sobre el defecto molecular
responsable del síndrome

15. DIAGNOSTICO
• Diagnostico diferencial
• Polihimdramnios en el embarazo lo que puede plantear
la sospecha del diagnóstico en el embarazo.
• El diagnóstico se basa en los signos clínicos en
combinación con los rayos X y los hallazgos ecográficos.
• En la mayoría de los casos, el análisis basado en el
ADN se puede utilizar para establecer el diagnóstico.

17. TRATAMIENTO
• Sintomático
• Gastrostomía
• Cirugías
• Control de las cardiopatías
• La condición dela piel responde bien a cremas
hidratantes y ungüentos regularmente.

18. BIBLIOGRAFIA
• http://www.ferreannualreport.org/PDF/NORDreview.pdf
• http://files.sld.cu/genetica/files/2010/09/sindrome-
cardiofaciocutaneo.pdf
• http://www.cfcsyndrome.org/pdf/CFCQ-A-doc.pdf
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/
• http://www.cfcsyndrome.org/confirmed-gallery.shtml
• http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/pmc2563180/
• http://www.estudiosgeneticos.com.ar/estudiosgeneticos/
sindrome_cardio_facio_cutaneo.php