El documento describe las características anatómicas del cráneo de los recién nacidos, incluyendo las fontanelas y suturas. Luego explica la craneosinostosis, una malformación donde una o más suturas se fusionan prematuramente. También resume las clasificaciones, prevalencia, síntomas y tratamiento de la craneosinostosis. Finalmente, aborda las macrocefalia y microcefalia, incluyendo sus definiciones, causas y evaluación.

1. Dr. Carlos Andrés Mondragón Echeverry
Pediatría UdelaR

2. ⦁ Fontanelas:
◦ Dos pares y medias (Anterior y Posterior)
◦ Dos pares y laterales (Anterolaterales y
Posterolaterales)
⦁ Suturas:
◦ Metopica
◦ Coronal
◦ Sagital
◦ Lambdoidea

5. ⦁ Malformación craneofacial en la cual una o
más suturas se fusionan prematuramente.
⦁ Severidad depende del periodo en el que se
desarrollan.
⦁ Al nacimiento los huesos craneales están
separados por tejido conectivo, suturas y
fontanelas.

6. ⦁ Virchow 1851 fue el primero en describir la
fisiopatología.
⦁ Indico que crecimiento hueso cesaba en
dirección perpendicular a la sutura.
⦁ Crecimiento compensatorio en dirección
opuesta

7. ⦁ Prevalencia 1 por 2000 – 3000 Nctos
⦁ Hombre/Mujer 3.5:1
⦁ Sinostosis sagital más fcte
⦁ 72% esporadicos y 2% familiares
⦁ Mutaciones genes TWIST y FGFR 1-3

8. ⦁ Simple y Compleja
⦁ Primaria (defecto aislado)
⦁ Secundaria
(hipertiroidismo, talasemia, errores innatos
del metabolismo)

9. ⦁ No sindrómico (defectos solo en el cráneo)
⦁ Sindrómico
◦ Sx de Apert
(craneosinostosis, sindactilia, hidronefrosis, defecto
s del septum ventricular)
⦁ Sindrómico
◦ Sx de Crouzon (craneosinostosis
braquicefalica, hipertelorismo, proptosis, nariz
picuda y malbormacion de Bud-Chiari tipo I)

10. ⦁ ESCAFOCELIA
◦ Sinostosis sagital
◦ Aumento del diámetro AP
◦ Disminución del diámetro biparietal
◦ Cráneo en forma de barco

11. ⦁ Trigonocefalia:
◦ Sinostosis metópica
◦ Cresta frontal
◦ Cráneo forma triangular

12. ⦁ BRAQUICEFALIA
◦ Sinostosis bicoronal
◦ Aumento del diámetro bitemporal
◦ Orbitas empotradas + proyeccion ocular
◦ Queratitis secundaria

13. ⦁ PLAGIOCEFALIA
◦ Sinostosis coronal o lambdoidea
◦ Aplanamiento asimétrico del cráneo
◦ Elevación de uno de los globos oculares
◦ Diferenciar del
moldeamiento (mejora
después del parto)

14. ⦁ Inspección y palpación del cráneo
◦ Suturas
◦ Fontanelas
⦁ TC 3D

15. ⦁ Referencia es apropiada a cualquier edad.
⦁ Corrección quirúrgica:
◦ Ideal entre 3-9 meses (moldeamiento)
◦ Evitar HTE y compromiso mental/oftálmico
◦ Craniectomías
◦ Sistemas de fijación reabsorbibles.

17. ⦁ Crecimiento anormal del PC
⦁ > 3 DE , para la media de edad, sexo y edad
gestacional.

18. ⦁ Macrocefalias Primarias (Mayor número o
tamaño de las células nerviosas)
◦ Constitucional (macroencefalia familiar)
◦ Hemimegalencefalia
◦ Genéticas ( Sx de Sotos, Sx Beckwith-
Wiedemann, Sx de X Frágil, Neurofibromatosis, Esc.
Tuberosa)

19. ⦁ Macrocefalias Secundarias (Progresivas o
evolutivas)
◦ Lesiones ocupantes de espacio
◦ Aumento de LCR (Falla de reabsorción o
Hiperproducción)
◦ Depósito de sustancias (aciduria glutárica tipo I,
aciduria 3-metilglutacónica tipo I, las
mucopolisacaridosis)

20. ⦁ Craneal :
◦ Craneosinostosis
⦁ Sistémica:
◦ Osteopetrosis
◦ Raquitismo
◦ Osteogénesis imperfecta

22. ⦁ Ecografía transfontanelar (fontanela abierta)
⦁ Fondo de ojos
⦁ TAC y/o RM craneal. ¿EN QUIENES?
1. Padres y hermanos
con PC anormal
2. Signos/Sintomas
neurológicos
3. Patología orgánica

24. ⦁ Crecimiento anormal del PC
⦁ <3 DE , para la media de edad, sexo y edad
gestacional.

25. ⦁ Presentes al ncto
⦁ Menor número y tamaño de las células
nerviosas
◦ Microcefalia Primitiva Esencial o Vera
◦ Microcefalia Primaria Autosómica Recesiva
◦ Malformaciones Cerebrales
◦ Trastornos en la migración neuronal
◦ Síndrome de Down, de Edwards, de Patau, de Rett
Sx de Rett se instaura a partir de los 6 meses de vida. Al nacimiento el PC es
normal.

26. ⦁ Agentes nocivos fetales. (fenilcetonuria
materna, radiación)
⦁ Infecciones prenatales (TORCH)
⦁ Infeciones postnatales (meningitis
bacterianas, meningitis tuberculosa, abscesos
cerebrales)

27. ⦁ Convulsiones
⦁ Ceguera, sordera
⦁ Trastornos psicológicos
⦁ Alteraciones tono muscular
⦁ Fenotipo atípico
⦁ Defectos motores
⦁ Dificultades en la alimentación
⦁ Trastornos del movimiento

29. ⦁ Ecografía transfontanelar (fontanela abierta).
⦁ TAC con ventana ósea y/o RM
⦁ Fondo de ojos
⦁ Hemograma, bioquímica sanguínea general.
⦁ Serología viral.
⦁ Serología TORCH
⦁ Rx. de esqueleto.
⦁ EEG.
⦁ AA sangre, Orina, LCR.
¿EN QUIENES?
1. Padres y hermanos
con PC anormal
2. Signos/Sintomas
neurológicos
3. Patología orgánica

30. ⦁ F Ursitti, T Fadda, L Papetti, M Pagnoni, F
Nicita, G Iannetti. Evaluation and
management of nonsyndromic
craniosynostosis, Foundation Acta Pædiatrica
2011 100, pp. 1185–1194.
⦁ M Martí Herrero y JC Cabrera
López, Trastornos del crecimiento craneal.
Sección de Neuropediatría. Hospital
Universitario Materno Infantil de Las Palmas.