El síndrome de Turner es una enfermedad genética causada por la presencia de un solo cromosoma X. Fue descubierto por el endocrinólogo Henry Turner en 1938 y se caracteriza por la falta de desarrollo de los caracteres sexuales y la infertilidad. Las niñas con este síndrome suelen ser de baja estatura y reciben tratamiento con hormona de crecimiento. Además, se les administran estrógenos para promover el desarrollo sexual secundario.

1. Paulina Zambrano

2. Síndrome de Turner
 El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o Monosomía X es una enfermedad
genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son
mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en
humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las
mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos
se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células
del cuerpo.1
 La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados,
y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres
sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de
Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada
2.500 niñas.

3. Historia
 El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el
endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de
las características de unas siete mujeres que captaron su atención en 1938. Sin
embargo, no fue hasta 1959 cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la
causa de este síntoma mediante un cariotipo (observaron tan solo un
cromosoma X), demostrando así que el síndrome de Turner era resultado de la
ausencia parcial o total del segundo cromosoma sexual en los seres humanos.2

4. Causas
 No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy,
hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3
 La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o
los espermatozoides(gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y
no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida
cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO)
 La teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de
los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que
tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las
primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en
muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células
con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares
con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).
 Las investigaciones más recientes apoyan la segunda teoría, y no la primera. En el
75% de los casos, el cromosoma X inactivado tiene origen paterno.

5. Causas

6. Tratamiento
 Las niñas con síndrome de Turner presentan estatura baja proporcionada, no
realizando el llamado estirón característico de la adolescencia. La talla final suele
reducirse unos 20 cm como media. La administración de hormona del
crecimiento aumenta la talla de estas niñas.
 La disgenesia gonadal (ausencia de ovarios) es frecuente en el síndrome de
Turner; en lugar de ovarios, la mayoría de mujeres con este síndrome tienen cintas
de tejido conjuntivo. Al carecer de ovarios normales no suelen desarrollar los
caracteres sexuales secundarios, lo que provoca que la mayoría de mujeres con
este trastorno sean estériles (entre el 5-10% tienen un desarrollo ovárico suficiente
como para tener menarquia y un pequeño número han podido tener hijos). No
obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen padecer antes los
síntomas menopaúsicos que la menarquía. Por todo ello, las adolescentes
con síndrome de Turner suelen recibir estrógenos para promover el desarrollo de
los caracteres sexuales secundarios y, posteriormente, se administran dosis
reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los
años venideros