Este documento describe el síndrome de Patau, una anomalía cromosómica causada por una copia extra del cromosoma 13. Los síntomas incluyen anomalías en el sistema nervioso, cardíacas y de los miembros. El tratamiento se enfoca en las anomalías físicas, pero la mayoría de los niños con este síndrome fallecen en el primer año debido a su gravedad.

2. DEBER DE BIOLOGÍA
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS: SÍNDROME DE PATAU
PERTENECIENTE A: Carlos Malats
COLEGIO: Ismael Perez Pazmiño
CURSO: 2do “D”
SECCIÓN: Matutina
PROFESOR: Joffre Gilces
AÑO LECTIVO: 2018 - 2019

3. CONTENIDO
• ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE PATAU?
• ¿CUÁL ES LA CAUSA DE ESTE
SÍNDROME?
• ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE ESTE
SÍNDROME?
• ¿CÓMO SETRATA A LOS NIÑOS QUE
PADECEN ESTE SÍNDROME?
• PRONÓSTICO
• VIDEO SOBRE CASO DE SÍNDROME DE
PATAU
• BIBLIOGRAFÍA

4. ¿QUÉ ES EL
SÍNDROME DE PATAU?
• El síndrome de Patau, también llamado síndrome
de Bartholin-Patau o trisomía trece, es una
anormalidad cromosómica, en la cual el paciente
tiene una copia extra del cromosoma trece. La
trisomía trece se caracteriza por presentar
múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas
como funcionales, en órganos y sistemas vitales.
Es por esta razón que muchos de los niños que
nacen con esta patología no sobreviven más allá
de los tres primeros meses de vida, y según la
literatura científica alrededor del 80% de los fetos
afectados por este problema no llegan a término.

5. ¿CUÁL ES LA CAUSA DE ESTE SÍNDROME?
• La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben
a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una
no disyunción meiótica, principalmente en el gameto
materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben
a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente.
Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de
uno de los progenitores. En el caso de la translocación,
aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de
pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos
representan el 5% de los casos de trisomía 13.

6. ¿CUÁLES SON LOS SÍNTOMAS DE ESTE SÍNDROME?
• El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
• Anomalías en el sistema nervioso
• Discapacidad mental
• Dilatación de la bifurcación ventricular
• Alargamiento del surco posterior
• Anomalías cardíacas
• Comunicación interventricular
• Displasia valvular
• Tetralogía de Fallot

7. • Anomalías de miembros
• Polidactilia
• Pie valgo
• Anomalías en abdomen
• Onfalocele
• Extrofia vesical
• Hipotonía muscular
• Anomalías de la cara

8. ¿CÓMO SETRATA A LOS NIÑOS QUE PADECEN ESTE SÍNDROME?
• El tratamiento de los síntomas casi siempre es
personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de
las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así,
los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de
asistencia médica desde el mismo momento de su
nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen
puntuaciones inferiores a 7 en el test de Apgar al primer
minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido
a que las anomalías cardiacas representan la causa principal
de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no
suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético
sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está
indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del
cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los
padres deben, por su parte, conocer determinados
cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el
síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la
supervivencia de los mismos.

9. PRONÓSTICO
• Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no
suelen pasar los primeros días y/o semanas de vida, ya que presentan numerosas
alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su
primer año de vida. La supervivencia de los casos con translocación es superior a la
de la trisomía regular. Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y
cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el
pronóstico es mejor.

10. VIDEO SOBRE CASO DE SÍNDROME DE PATAU

11. BIBLIOGRAFÍA
• https://www.webconsultas.com/salud-al-dia/sindrome-de-patau/sindrome-de-
patau-7306
• https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Patau