Este documento describe las características básicas de los cromosomas, incluyendo su estructura, composición, número en las células humanas y su papel en la determinación del sexo. Explica conceptos como homocigotos, heterocigotos y herencia ligada al sexo. También aborda la clasificación de los cromosomas y las alteraciones que pueden verse en el cariotipo.

1. UNIVERSIDAD YACAMBÚ
Facultad de Humanidades
Departamento de Estudios a Distancia
Año 2014 - Periodo 3
Prof.: Xiomara Rodríguez
Alumno: Luisa Almao
Expediente: hps-142-00205v
Materia: Genética y conducta.
Septiembre , 2014

2. Los cromosomas:
(del griego cuerpo con color,
nombre que les asignó Wilhelm
von Waldeyer, en el año 1889)
son corpúsculos, por lo general
filamentosos, presentes en
el núcleo de la célula, que
aparecen cuando se produce
la mitosis. Se dan de a pares.
La mitad paterna y la mitad
maternos. Las personas de
sexo femenino cuentan con dos
cromosomas X, los hombres
tienen uno X y el otro Y. Es el
hombre el que determina el
sexo del bebé, ya que es el
único que posee el cromosoma
Y capaz de crear un varón.

3. Los cromosomas son estructuras complejas,
ubicadas en el núcleo de las células, que
están compuestas por cromatina. La
cromatina es el conjunto de ADN (35%),
histonas (35%), otras proteínas no histónicas
(20%) y ARN (10%). En los humanos,
cada célula contiene 46 cromosomas
dispuestos en 23 pares; las únicas
excepciones son las células sexuales
(espermatozoide y óvulo) que contienen 23
cromosomas, pero que al fecundarse crean
una célulacon una dotación completa de
cromosomas, es decir, 46.

4. Partes de un cromosoma
El cromosoma típico tiene las siguientes partes:
•Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que
está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas
son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de
ADN que se duplicó.
•Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida
en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica
denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los
movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo
denomina también constricción primaria ó centromérica.
•Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca
en la parte superior.
•Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la
cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca
en la parte inferior.
•Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien
morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir
que los extremos cromosómicos se fusionen.
•Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en los extremos
de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora
del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.
•Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.

6. CLASIFICACION CROMOSOMICA
Los cromosomas se pueden clasificar de acuerdo a la posición del
centrómero en:
Metacéntricos: El centrómero está ubicado más o menos en el
centro, es decir los brazos p y q son aproximadamente de la misma
longitud Submetacéntricos: El centrómero se encuentra
desplazado claramente del centro. (Los brazos difieren en longitud
Acrocéntricos: El centrómero está ubicado cerca a un extremo.
(Un brazo considerablemente grande comparado con el otro).
Telocéntricos: Con el centrómero en un extremo, este cromosoma
solo tiene el brazo largo (no se encuentran en los humanos).

7. DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL
SEXO
En la especie humana, un individuo se origina mediante la fecundación de un gameto
femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Cada uno de estos
gametos lleva la mitad de cromosomas (23) que las células somáticas, ya que se han
originado en los aparatos reproductores mediante una división por meiosis. Este
mecanismo logra que, a partir de las células madre de los gametos, que tienen 46
cromosomas, se obtengan células sexuales, cada una de ellas con 23 cromosomas. Los
gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X y 22 autosomas. Y los del
padre, además de los 22 autosomas, llevan un cromosoma X o uno Y. La fecundación del
óvulo la realiza un espermatozoide al azar: si este porta el cromosoma X, se originará un
descendiente XX, es decir, una niña; si porta un cromosoma Y, se originará un
descendiente XY, es decir, un niño. Los hombres producen gametos 22 + X y 22 + Y en
una proporción uno a uno, es decir, que tienen la misma probabilidad de formarse. En
cada fecundación, la probabilidad de que nazca niño o niña será la misma, un 50 %.

8. Homocigoto : Un organismo es homocigótico respecto a un gen cuando
los dos alelos codifican la misma información para un carácter, por ejemplo color
de la flor en la arvejilla. Para nombrarlos se utilizan letras mayúsculas y
minúsculas; así se dice que AA es Homocigota Dominante y es Homocigota
Recesivo. Homocigoto dominante es para una característica particular que
posee dos copias idénticas y dominantes del alelo que codifica para esa
característica dominante. Los alelos denominados alelos dominantes, se
representan con una letra mayúscula (como P para el alelo dominante que
produce flores púrpura en las plantas de guisantes). Cuando un organismo es
homocigota dominante para una característica particular, el genotipo está
representado por una duplicación del símbolo de ese rasgo. Un individuo que es
homocigoto recesivo para un rasgo particular lleva dos copias idénticas y
recesivas del alelo que codifica para el rasgo recesivo. Los alelos denominados
alelos recesivos, se representan generalmente por la forma minúscula de la letra
utilizada para el rasgo dominante correspondiente (en relación con el ejemplo
anterior, p para el alelo recesivo que produce flores blancas en las plantas de
guisantes). El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para un
rasgo particular se representa por una duplicación de la letra apropiada (pp).

9. Heterocigoto: es en genética un individuo diploide que para un
gen dado, tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo en
el mismo locus (se expresa, por ej.: Aa), que posee dos formas diferentes
de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores. Cada persona tiene 46 cromosomas agrupados en 23
pares. En cualquier par de cromosomas, un miembro del par es heredado
del padre y el otro de la madre. Los genes pueden tener variantes en la
población, es decir, el mismo gen puede ser levemente diferente de un
individuo a otro. Si una persona hereda dos variantes de un gen en un par
de cromosomas, uno del padre y otro distinto de la madre, esta persona
se denominará heterocigoto para ese gen. La condición de heterocigoto
se denomina heterocigosis. El número de gametos distintos que se
pueden formar mediante el proceso de recombinación génica(meiosis)
está en función de cuantos loci heterocigotas existen en un individuo. En
nuestra especie se estima que en cada persona existen unos 3.350 loci
en heterocigosis. Esto quiere decir que cada individuo puede formar 2
gametos distintos, un número superior al de átomos existentes en el
universo.

11. Herencia ligada al sexo
Existen rasgos determinados por genes que se
encuentran en cualquiera de los dos cromosomas
sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones
que se obtienen en la descendencia, así como los
mecanismos por los cuales se heredan, cambian
respecto a los genes que se encuentran en los
cromosomas somáticos o gonosomas. En este tipo
de herencia, los genes anómalos se hallan en el
cromosoma X y son dominantes sobre los mutados,
por lo que se debe tener el gen dañado en dosis
doble (homocigoto) para que se produzca la
enfermedad.
Las mujeres con fenotipo normal pueden no llevar
el gen (homocigotas dominantes), o llevar uno
normal y uno dañado (heterocigota o portadora). Si
una mujer portadora se une a un hombre sano, en
cada fecundación tendrá una probabilidad del 25%
de hijas sanas (que no lleven el gen), 25% de hijas
portadoras (heterocigotas), 25% de hijos sanos (su
cromosoma X lleva el gen dominante) y 25% de
hijos enfermos (su cromosoma X lleva el alelo
dañado).

12. CARIOTIPO Y SUS ALTERACIONES
El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y
estructura de los cromosomas que aportan cada una de las células de
una persona y se realiza mediante un análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46
cromosomas en total), entre ellos un par determina el sexo, XX para las
mujeres e XY para los hombres.
Un porcentaje determinado de la población presenta anomalías en el
cariotipo (translocaciones, inversiones, deleciones, etc.) que pasan
generalmente inadvertidas. Estas alteraciones se ponen de manifiesto
cuando la pareja desea tener hijos en forma de esterilidad, abortos de
repetición o el nacimiento de un niño enfermo.
Para poder diagnosticar cuales de esos embriones son sanos, se
requiere realizar un ciclo de Fecundación in Vitro con Diagnóstico
Genético Preimplantacional.

13. Referencias bibliográficas:
•Adolph, K. (ed.) 1988. Chromosomes and chromatin, Vols.
1-3,FL; CRC Press.
•http://microrespuestas.com/como-se-llaman-las-partes-del-cromosoma
•http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma