El documento aborda la genética y la estructura de los cromosomas, describiendo sus componentes y funciones. Se explica la determinación del sexo en humanos a través del sistema XX-XY y se detallan varias anomalías genéticas como el síndrome de Down y el síndrome de Turner. Además, se discuten la herencia ligada al sexo y cómo las características genéticas se transmiten entre generaciones.

1. Republica Bolivariana de Venezuela
Universidad Yacambú
Facultad de Humanidades
Escuela de Psicología
Catedra de Genética y Conducta
Sanare, 21 de septiembre de 2014
María José Granadillo

2.  Cromosoma, del griego chroma, color, y soma, cuerpo o elemento, se llamaron
así porque los cromosomas fueron inicialmente cuerpos coloreados.
 Son cuerpos en forma de bastoncillos que se encuentran en el núcleo de la célula
y que son los portadores de la mayor parte del material genético, condicionando
la organización de la vida y las características hereditarias de cada especie. El
material genético es lo que determina tus rasgos físicos, como el color de ojos,
del pelo, de la piel, etc. y lo que hace que heredes cosas de tus padres (rasgos,
carácter o tal vez alguna enfermedad) y lo que heredaran nuestros hijos de
nosotros. Gracias a los cromosomas, la información hereditaria puede
transmitirse de una generación a otra.

3.  Cromátidas.
 Telómero.
 Brazo corto.
 Constricción primaria o centrómero.
 Cinetócoro.
 Brazo largo.
 Bandas.
 Constricción secundaria.
 Satélite.

4.  Cromátida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que esta
unida a su cromosoma hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son
idénticas en cuanto a morfología e información ya que provienen de una molécula de
ADN que se duplico.
 Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, no se distingue
morfológicamente , mas tienen una función especifica que es impedir que los
extremos cromosómicos se fusionen.
 Brazo corto: el brazo corto resulta de la división de la cromátida por el centrómero , se
le denomina brazo q y por convención en los diagramas se lo coloca en la parte
superior.
 Constricción primaria o centrómero: es la región estrecha de una cromosoma, que
divide a cada cromátida en dos brazos cortos y dos brazos largos. El centrómero, junto
a el cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos
cromosómicos durante las fases de la mitosis y lameiosis.

5.  Cinetocoro: estructura proteica del cromosoma ubica al mismo nivel del centrómero.
 Brazo largo: también resulta de la división por el centrómero de la cromátida, se le
denomina brazo p y por convención en los diagramas se le coloca en la parte inferior.
 Bandas:
 Constricción secundaria: es la región del cromosoma ubicada en los extremos de los
brazos; en algunos cromosomas corresponde a la región de organizadora del nucléolo
donde se sitúan los genes que se transcriben comoARN.
 Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la
constricción secundaria.

6.  Según la posición del centrómero se clasifican en:
 Metacéntricos: tienen la forma de V, el centrómero se encuentra ubicado en la mitad del
cromosoma y los brazos presentan igual longitud.
 Submetacéntricos: tienen forma de gancho, el centrómero se encuentra en un punto
cualquiera entre el centro y el final del cromosoma y la longitud de un brazo del
cromosoma es algo mayor que la del otro.
 Acrocéntricos: el centrómero se encuentra ubicado hacia la parte final del cromosoma.
Tienen el brazo largo o p corto y el brazo corto o q largo.
 Telocéntricos: con forma de bastoncillo en el centrómero y se encuentra en el ápice del
propio cromosoma (final del brazo del cromosoma) y solo se aprecia un brazo del
cromosoma.

7. Es un sistema biológico que determina el desarrollo de las
características sexuales de un organismo.
Se distinguen cuatro sistemas heterogaméticos: Sistema
XX-XY, Sistema XX-XO, Sistema XO-XY, Sistema ZZ-ZO.
Pero es el sistema XX-XY el que determina el sexo en la
especie humana.
La especie humana tiene 46 cromosomas, es decir, 23 pares
de cromosomas que varían solamente en el que determina
el sexo.
El organismo es diploide y posee un par de
heterocromosomas que pueden ser cromosomas del tipo X
o del tipo Y. Los cromosomas X son cromosomas normales,
mientras que los cromosomas Y tienen un segmento
homólogo (una cromátida normal que se puede aparear con
el cromosoma X) y un segmento diferencial que es más
corto. En este sistema la mujer posee un cariotipo
homocigótico, es decir XX, mientras que el hombre es
cariotipo XY. El gameto femenino siempre porta un
cromosoma X, mientras que el masculino puede aportar un
cromosoma X o uno Y, por lo que se dice que el hombre
aporta el sexo del nuevo ser.

8. Si está ausente el cromosoma Y, el primordio de la gónada se desarrolla hacia ovario,
los ovarios empezarán a producir estrógeno, una hormona que permite el desarrollo
de los conductos de Müller hacia útero, trompas de Falopio y extremo superior de la
vagina. Pero si el cromosoma Y está presente, se forman testículos y estos secretan
dos hormonas, la primera hormona, es la hormona inhibidora de los conductos de
Müller (AMH) que provoca la regresión de los conductos, la segunda hormona es la
testosterona que masculiniza el feto y estimula la formación del pene, del sistema de
conductos masculino y del escroto, de la misma forma inhibe el desarrollo de los
primordios de las glándulas mamarias. Por lo tanto, el cuerpo tiene un fenotipo
femenino a menos que éste sea cambiado por las hormonas secretadas por los
testículos fetales.

9.  Homocigoto: Un individuo es homocigoto, cuando los 2 genes del locus de
cromosomas homólogos son idénticos para un mismo carácter, es decir, significa
que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos
cromosomas homólogos (por ejemplo, un genotipo es aa homocigoto recesivo o
AA homocigoto dominante).
 Heterocigoto: Un individuo es heterocigoto, cuando los 2 genes del mismo locus
de cromosomas homólogos son diferentes, ya que el individuo por ser diploide
tiene en cada uno de los cromosomas homólogos un alelo distinto, que posee dos
formas diferentes de un gen en particular; cada una heredada de cada uno de los
progenitores.

10. Hay algunos caracteres que están determinados
por genes que se encuentran en los cromosomas
sexuales y, por tanto, se heredan a la vez que el
sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se
denomina herencia ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie
humana se deben a la presencia de algún gen
defectuoso en algún cromosoma. Si el gen
defectuoso se localiza en un cromosoma sexual,
las enfermedades a que de lugar se heredan
ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello,
todos los genes situados en él se manifestarán,
sean dominantes o recesivos. En cambio, en la
mujer, un gen recesivo no se manifestará si en el
otro cromosoma X se encuentra su alelo
dominante. En ese caso se dice que la mujer es
portadora, y la probabilidad de que sus hijos
varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia
muscular y la hemofilia son enfermedades
determinadas por genes en el cromosoma X y, por
tanto, se heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes
recesivos localizados en el cromosoma X.

11. El cariotipo es la prueba diagnóstica que estudia el número, tamaño y estructura de los
cromosomas que aportan cada una de las células de una persona y se realiza mediante un
análisis de sangre.
El cariotipo humano presenta 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), entre ellos
un par determina el sexo, XX para las mujeres e XY para los hombres.
Cariotipo normal femenino Cariotipo normal masculino

12.  Síndrome de Down o Trisonía 21: en este caso las personas cuentan con 3 cromosomas
en el par nº 21. Estas personas se caracterizan por la presencia de un grado variable de
retraso mental y unos rasgos físicos peculiares.
 Síndrome de Turner: X0 (1 sólo cromosoma sexual X): Mujeres que no desarrollan
caracteres sexuales secundarios por deficiencia hormonal, si bien pueden desarrollarlos
con tratamiento hormonal son infértiles. Baja estatura, pliegues alrededor del cuello.
Mayor riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares y renales.

13.  Síndrome de Klinefelter (XXY): Varones con
2 cromosomas X y un cromosoma Y. No es
perceptible, salvo en la pubertad en la que
algunos manifiestan caracteres sexuales
secundarios mixtos (desarrollo parcial de las
glándulas mamarias, ensanchamiento de las
caderas, testículos pequeños) Generalmente
estériles. Trastornos en el aprendizaje sobre
todo del lenguaje.
 Trisonía X, tienen 3 cromosomas
X (XXX):Mujeres, no presentan
síndromes perceptibles Altas,
inteligencia por debajo de lo
normal. Fértiles y por lo general
con hijos normales.

14.  Varones XYY: Niveles altos de
testosterona. Suelen padecer acné
importante, altos, inteligencia debajo de
lo normal. Aún se debate si los varones
XYY están genéticamente predispuestos
a la violencia, pues una estimación
señala que un individuo XYY tiene un
riesgo 24 veces mayor de presentar
problemas de conducta o actividad
criminal.
 El síndrome de Patau o trisomía del
cromosoma 13: es una enfermedad
cromosómica rara caracterizada por la
presencia de un cromosoma 13 adicional.

15.  Insensibilidad a los andrógenos mujer XY: una mujer con cromosomas XY, una
combinación que normalmente daría origen a un varón. Se le desarrollan los
senos, no tienen ni ovarios ni útero, en su lugar tienen testículos. Tienen niveles
de hormonas masculinas (llamadas andrógenos, como la testosterona) en sangre
que son normales en varones