Este documento trata sobre el albinismo y el síndrome de Chediak-Higashi. Explica que el albinismo es una deficiencia hereditaria del metabolismo de aminoácidos que causa falta de pigmento en los ojos, la piel y el cabello. También cubre el albinismo ocular y de la piel/cabello. Luego, describe el síndrome de Chediak-Higashi como una enfermedad rara caracterizada por infecciones bacterianas y gránulos anormales en leucocitos. Finalmente, enumera los síntomas,

1. INFORMATICA IISEMESTRE IIIFUNDACION UNIVERSITARIA DE CIENCIAS DE LA SALUDDerly JullietRomero Escobar

2. ALBINISMO Es una serie de defectos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos en los que existe una deficiencia o ausencia de pigmento en los ojos, la piel y el cabello.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh

3. ¿SE DICE QUE?http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh

4. ALBINISMO OCULAR El albinismo que afecta al ojo en la que el pigmento del cabello y la piel es normal o sólo ligeramente diluido. El tipo clásico es ligada al cromosoma X (Nettleship-Falls), en el cual pueden existir anomalías oculares las cuales pueden incluir la pigmentación del iris reducida, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y la disminución de la agudeza visual.http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117

5. http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094

6. ALBINISMO EN LA PIEL Y EL CABELLOhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116

7. SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI (CHS) Es una enfermedad rara, autosómicacondición recesiva que se caracteriza por infecciones bacterianas, y gránulos grandes anormales en los leucocitos y otros células.http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

8. SINTOMASFiebreHepatoesplenome-galiaLinfadenopatíaPruebas de función hepática anormalesPancitomaniaAnormalidades en el sistema nervioso centralConvulsionesbloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

9. TRATAMIENTONORMAL: Antibióticos según evolución del pacienteRESISTENTES: Infiltración difusa de linfocitos en el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos y la médula ósea.http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328

10. TASAShttp://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi

11. AISLAMIENTOS

12. http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1

13. BIBLIOGRAFIAhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/meshhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgihttp://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1Imágenes:http://www.google.com.co/imghp?hl=es&tab=wi