1. DIAMOND BLACKFAN ANEMIA
HEMATOLOGIA
http://ghr.nlm.nih.gov/(Genetic Home Reference)
http://dbafoundation.org/learn-more/diagnosis/ (DIAMOND BLACKFAN
ANEMIA FOUNDATION, INC.)
Pediátrica Red Cell Disorders and Pure Red Cell Aplasia, Sherrie L. Perkins,
MD, PhD
http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/dba/(Centros para control y
prevencion de enfermedades)

2. • En 1938, en ese momento se le llamo "anemia
hipoplásica congénita“
• Trastorno sanguíneo poco frecuente, que se
caracteriza por una insuficiencia de la médula ósea
para producir glóbulos rojos.
• Ahora se acepta ampliamente que DBA es una
enfermedad de una proteína ribosomal.

3. • Diamond Blackfan Anemia, pero otros
nombres para DBA incluyen:
• Síndrome de Blackfan Diamond
• Aplasia congénita pura de células rojas
• Anemia hipoplásica congénita
• Síndrome de Aase

4. La mayoría de los pacientes se
diagnostican DBA dentro del primer año
de vida. Potencialmente, los pacientes
DBA pueden vivir vidas largas y
saludables con el tratamiento médico
adecuado.

5. DIAGNOSTICO
• Hay más de 800 • Tiene pacientes menos de 1 con año
DBA inscritos
en el Registro • Anemia DBA macrocítica ("DBar"). con
Cada año,
aproximadamente ningún 25 otro a citopenias
35 nuevos casos de
DBA serán diagnosticados significativas
en los Estados
• Reticulocitopenia
Unidos y Canadá.
• Celularidad de la médula
normal con una escasez de
precursores de células rojas
• Cerca de la normal, pero
variable, neutrófilos y / o
• Criterios diagnosticos para Diamond Blackfan
Anemia tomados de International Clinical
Care Consensus Document:
plaquetas

6. Criterios de apoyo
Mayores:
• Mutación genética descrita en DBA "clásica"
• Historia familiar positiva

7. Menores:
• Actividad de adenosina deaminasa elevada
• Anomalías congénitas descritas en DBA
"clásica"
• Elevacion HbF (hemoglobina fetal)
• No hay evidencia de otro síndrome
insuficiencia de la médula ósea hereditaria

8. Manos Cabeza y cara

9. Cuello y hombros Riñón, tracto urinario y órganos
genitales
• Ausencia del riñón
• Riñón en herradura
• Hipospadias

10. Corazón

11. Exámenes
• Biometría hemática
• Reticulocitos corregidos
• Test de Coombs
• Niveles de eADA
• MCV
• Niveles de Hb fetal
• Aspiración y biopsia de medula ósea

12. Test genéticos:
• Secuenciación de
ADN
• Análisis de delecion
y duplicación
•RPS19: seen in ~25% of patients
•RPL5: seen in ~7% of patients
•RPL11: seen in ~5% of patients
•RPL35a: seen in ~3% of patients
•RPS26: seen in ~3-6% of patients
•RPS24: seen in ~2% of patients
•RPS17: seen in ~1% of patients
•RPS7: seen in ~1% of patients
•RPS10: seen in ~3-6% of patients
•RPL19: unknown
•RPL26: unknown
•RPS29: unknown
•RPL31: unknown
•GATA1: unknown

14. Diagnósticos diferenciales
• Eritroplastopenia transitoria de la infancia
• Infección por parvovirus
• Anemia hemolítica autoinmune
• Síndromes hereditarios de falla de medula
osea

15. Tratamiento
• Corticoesteroides
• Transfusión sanguínea
• Trasplante de medula osea
• Terapia de quelacion
• Otros tratamientos
• Remisión