La anemia de Diamond Blackfan es un trastorno sanguíneo poco frecuente que se caracteriza por una insuficiencia de la médula ósea para producir glóbulos rojos. Se diagnostica principalmente en niños menores de un año y causa anemia, reticlocitopenia y una médula ósea con escasez de precursores de células rojas. El tratamiento incluye corticoesteroides, transfusiones sanguíneas y en algunos casos trasplante de médula ósea.

1. DIAMOND BLACKFAN ANEMIA
HEMATOLOGIA
http://ghr.nlm.nih.gov/(Genetic Home Reference)
http://dbafoundation.org/learn-more/diagnosis/ (DIAMOND BLACKFAN
ANEMIA FOUNDATION, INC.)
Pediátrica Red Cell Disorders and Pure Red Cell Aplasia, Sherrie L. Perkins,
MD, PhD
http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/dba/(Centros para control y
prevencion de enfermedades)

2. • En 1938, en ese momento se le llamo "anemia
hipoplásica congénita“
• Trastorno sanguíneo poco frecuente, que se
caracteriza por una insuficiencia de la médula ósea
para producir glóbulos rojos.
• Ahora se acepta ampliamente que DBA es una
enfermedad de una proteína ribosomal.

3. • Diamond Blackfan Anemia, pero otros
nombres para DBA incluyen:
• Síndrome de Blackfan Diamond
• Aplasia congénita pura de células rojas
• Anemia hipoplásica congénita
• Síndrome de Aase

4. La mayoría de los pacientes se
diagnostican DBA dentro del primer año
de vida. Potencialmente, los pacientes
DBA pueden vivir vidas largas y
saludables con el tratamiento médico
adecuado.

5. DIAGNOSTICO
• Hay más de 800 • Tiene pacientes menos de 1 con año
DBA inscritos
en el Registro • Anemia DBA macrocítica ("DBar"). con
Cada año,
aproximadamente ningún 25 otro a citopenias
35 nuevos casos de
DBA serán diagnosticados significativas
en los Estados
• Reticulocitopenia
Unidos y Canadá.
• Celularidad de la médula
normal con una escasez de
precursores de células rojas
• Cerca de la normal, pero
variable, neutrófilos y / o
• Criterios diagnosticos para Diamond Blackfan
Anemia tomados de International Clinical
Care Consensus Document:
plaquetas

6. Criterios de apoyo
Mayores:
• Mutación genética descrita en DBA "clásica"
• Historia familiar positiva

7. Menores:
• Actividad de adenosina deaminasa elevada
• Anomalías congénitas descritas en DBA
"clásica"
• Elevacion HbF (hemoglobina fetal)
• No hay evidencia de otro síndrome
insuficiencia de la médula ósea hereditaria

8. Manos Cabeza y cara

9. Cuello y hombros Riñón, tracto urinario y órganos
genitales
• Ausencia del riñón
• Riñón en herradura
• Hipospadias

10. Corazón

11. Exámenes
• Biometría hemática
• Reticulocitos corregidos
• Test de Coombs
• Niveles de eADA
• MCV
• Niveles de Hb fetal
• Aspiración y biopsia de medula ósea

12. Test genéticos:
• Secuenciación de
ADN
• Análisis de delecion
y duplicación
•RPS19: seen in ~25% of patients
•RPL5: seen in ~7% of patients
•RPL11: seen in ~5% of patients
•RPL35a: seen in ~3% of patients
•RPS26: seen in ~3-6% of patients
•RPS24: seen in ~2% of patients
•RPS17: seen in ~1% of patients
•RPS7: seen in ~1% of patients
•RPS10: seen in ~3-6% of patients
•RPL19: unknown
•RPL26: unknown
•RPS29: unknown
•RPL31: unknown
•GATA1: unknown

14. Diagnósticos diferenciales
• Eritroplastopenia transitoria de la infancia
• Infección por parvovirus
• Anemia hemolítica autoinmune
• Síndromes hereditarios de falla de medula
osea

15. Tratamiento
• Corticoesteroides
• Transfusión sanguínea
• Trasplante de medula osea
• Terapia de quelacion
• Otros tratamientos
• Remisión