(1) Este caso describe la historia clínica de un niño de 5 meses con anemia y problemas respiratorios. (2) Tras varias hospitalizaciones para tratar la anemia y bronquitis, se diagnosticó anemia de Blackfan-Diamond mediante un estudio de médula ósea. (3) El niño requirió transfusiones de concentrado de hematíes y otros tratamientos para controlar la anemia y problemas respiratorios asociados a su condición.

1. CASO CLINICO PEDIATRIA
18.04.2012
Prácticas clínicas 6º curso Medicina
Curso académico 2011-2012
UZ
Héctor de Pedro Domingo

2. Varón 5 meses de edad. F.Nac: 18 nov 2011.
Historia clínica y antecedentes personales:
Embarazo bien controlado. 1er hijo de padre y madre sanos.
40+5 semanas. P: 3,700kg. Apgar1: 9; Apgar5: 10.
1ª HOSPITALIZACIÓN:
CIV
Al nacer es INGRESADO por TAQUIPNEA PERSISTENTE.
CIV. DUCTUS ARTERIOSO PERSISTENTE.
FORAMEN OVAL PERMEABLE. Furosemida
HTP 2aria. ARCO AORTICO DCHO. Potasión
Es habitual bajo peso
en cardiopatías
CONSULTAS
10 días  No se agarra al pecho. Leche materna en biberón.
1 mes  Ya se garra al pecho. P: 4,120kg.  No gana adecuadamente: biberón.
2 meses  P:4,760kg (G en 1 mes: 640g).  GASTRO  aum. Nutrición.

3. NUEVA HOSPITALIZACIÓN
3 meses: DISNEA. URGENCIAS
Bronquitis aguda  Salbutamol nebulizado.
Hb:7,5 Hto:23’3%
INGRESA por ANEMIA
Desde el 1er momento se pensó que la pobre ganancia de peso era debida
a la cardiopatía. Es en este momento cuando se plantea es estudio de la
Hb:7,5 Hto:23’3%.
Anemia. DD posibles anemias.
 Transfusión concentrado de hematíes.

4. Es en este momento cuando se plantea es estudio de la anemia.
DD posibles anemias
Hb:7,5 Hto:23’3%
Metabolismo del Fe normal.
Estudio Hemoglobinopatías negativo. VEB IgG+.
Aspirado de médula ósea: s. blanca:65%; s. roja 3% (2,4% proeritroblastos, 0,6% formas
maduras); Sistema Linfoplasmocitario 30,2%, sistema mononuclear fagocítico.
SMNF:1,8%. Megacariocitos: numerosos acúmulos plaquetarios.
 D. Citológico compatible con E. de Blackfan Diamond.
Al alta: NO debe acudir a guardería.
Añadir 100 ml de Infatrini (sol. eneteral) en cada biberón
Omeprazol
Etilsona
Furosemida y Potasión

5. 4 meses: INGRESADO  Transfusión concentrado Hematíes (Hto: 22%).
Además: DISNEA y rechazo de las tomas.
Transfusión concentrado
hematíes
Salbutamol + S.Salino
¿ S. Blackfan Diamond ? hipertónico y bromuro de
Anemia otras causas ipratropio
CIV Oxigenoterapia
Bronquiolitis por VRS Estilsona 8 gotas v.o./8h.
I.C. en contexto de anemia e Cromatonbic folínico 1ml/48h
I. Respiratoria. Vit.D 6 gotas/d
Gastroenteritis aguda Furosemida y Espironolactona
7-8 tomas de 120ml de Similac
High Energy o de leche
materna con 1 medida de 3
cereales sin gluten.
5,800kg

6. 1 0 0 1 0 0
9 5 9 5
9 0 9 0
8 5 8 5
8 0 8 0
7 5 7 5
7 0 7 0
6 5 6 5
6 0 6 0
5 5 5 5
5 0 5 0
4 5 TALLA 4 5
4 0 4 0
3 5 3 5
3 0 3 0
P e r c e n til e s 3 , 1 0 ,2 5 ,5 0 , 7 5 ,9 0 , 9 7

7. 1 8 1 8
1ª TRANSFUSIÓN C. HEMATÍES: Hb 7,5; Hto:23,3%
1 6 2ª TRANSFUSIÓN C. HEMATÍES: Hto:22%
1 6
1 4 1 4
1 2 1 2
10 días: NO
1 0
SE AGARRA 1 0
AL PECHO
8 8
PESO
6 6
4 4
2 meses: GASTRO aum nutrición
2 2
1 MES: YA SE AGARRA.
P: 4,120kg.
Aum. nutrición
P e r c e n til e s 3 , 1 0 ,2 5 ,5 0 , 7 5 ,9 0 , 9 7

8. Blackfan-Diamond Anemia
Anemia hiporregenerativa rara y congénita:
incapacidad de la m.o. para producir glóbulos rojos.
Dº: 1os meses de vida. Prevalencia: igual para ambos sexos.
¿ORIGEN genético? No está claro.
1936 M. Joseph - 1er caso.
1938 Diamond y Blackfan – 4 casos.
Diferentes denominaciones para este síndrome:
“erythroblastopenia de Blackfan-Diamond”,
“anemia hipoplástica congénita”,
“anemia congénita crónica” o
“erytropoyesis imperfecta”.
.

9. MANIFESTACIONES CLINICAS:
•Anemia hiporregenerativa
MACROCÍTICA
Reticulocitopenia
Ausencia de precursores
de hematíes.
2) Retraso en el crecimiento.
3) Algunas anomalías
pueden estar asociadas.

10. ANOMALÍAS: Diferentes estudios americanos reflejan los siguientes datos:
-anomalías de constitución (24% de los pacientes)
-anomalías del labio superior (12%)
-anomalías cardíacas (6%)
-anomalías renales (5%)
-anomalías del esqueleto (4%)
-21% son de talla pequeña,
(de los cuales el 11% no son consecuencia de un
tratamiento por cortico-terapia).
-anomalía del dedo pulgar (pocos casos)
-10% de los recién nacidos son hipo-tropes
-14% de los pacientes presentan más de una anomalía

11. DIAGNOSTICO
Descartar todas las demás causas de Eritroblastopenia crónica:
IRC desconocida ( Eritropoyetina).
Parvovirus humano B19  Detección Acs.antivirales: IF. PCR.
Eritema infeccioso
causado por el
parvovirus B19
Tiene especial tropismo por los precursores eritroides.
Se replica en su interior  lisis del precursor eritroide

12. Análisis de m.o.
CONFIRMA
EL DIAGNÓSTICO

13. ¿La enfermedad de Blackfan-Diamond es hereditaria?
Generalmente hay solo un enfermo por familia, pero puede haber más.
¿Enfermedad para toda la vida?
CORTICOSENSIBLES NO CORTICOSENSIBLES
Remisiones Sensible pero Dep. TRANSFUSIONES
espontáneas a hay recidiva.
cualquier edad.
No recidiva
pero % bajo.
Esperanza de vida
normal  Desferal.

14. ETIOPATOGENIA de la ANEMIA de BLACKFAN DIAMOND
Según un estudio realizado en el
Hospital Infantil de Boston y publicado por
The American Society of Hematology
el 1 de abril de 2001:
1.- Mutaciones gen DBA1 (cr. 19q13)
 RPS19 Ausente/defectuosa.
Incremento de la
2.- gen cromosoma 8p. apoptosis en células
precursoras eritroides
3.- Ausencia/defecto RECEPTOR de RPS19

15. El factor de transcripción GATA-1 permite la supervivencia y maduración
de los precursores eritroides impidiendo la apoptosis.
- Precursores maduran
GATA-1 APOPTOSIS
RPS19 y
8p normales Nº Hematíes normal
IS
OS
- T
OP ANEMIA
GATA-1 APOPTOSIS AP
Blackfan
Diamond
RPS19 Mutada
y/o
Gen 8p Mutado

16. TRATAMIENTO
:
1
NO hay
CORTICOIDES Cortico-
Transfusión Hb
concentrado 2 resistencia
hematíes Corticoresistencia
3
1.- Quelación regular: Desferal Trasplante
2.- Vacuna contra VHB médula ósea
Donador 100% compatible: Niños a la carta
Problema Ético
La respuesta a los tratamientos varía según los pacientes

17. BIOÉTICA: “NIÑOS A LA CARTA” En este caso para
trasplante de médula
Ósea
¿para SALVAR VIDAS humanas?
Con transfusiones no se va a morir
¿para MEJORAR CALIDAD DE VIDA humana?
Selección artificial:
“De entre todos los embriones fecundados
sólo es seleccionado aquel sano
y compatible genéticamente con
el enfermo en detrimento de muchos
otros que son eliminados”.
¿Sostenible? “Llegaría un momento en
que cualquier persona también tendrá
otras debilidades para las que necesitará
a otros seres y, así, sucesivamente”.

18. LEGALIDAD & NIÑOS A LA CARTA
En España, la Ley de Reproducción
Humana Asistida, aprobada en 2006,
permite tener bebés seleccionados
genéticamente para servir de donantes
y curar a hijos gravemente enfermos, y
prohíbe elegir el sexo de los niños.

19. Métodos terapéuticos futuros
Molécula funcional restablecer f(x)
(medicamento) biológica
deficiente;
Terapia génica:
reintroducir gen normal Permitir
en céls. médula. funcionamiento
Tiempo (años) y éxito.

21. Bibliografía
Nelson Textbook of Pediatrics 17th edition (May 2003): by Richard E.,
Md. Behrman (Editor), Robert M., Md. Kliegman (Editor), Hal B.,
Md. Jenson (Editor) By W BSaunders
http://www.diamondblackfananemia.com
http://www.aciprensa.com
http://www.childrenhospital.org
http://www.bloodjournal.hematologylibrary.org

22. CASO CLINICO PEDIATRIA
18.04.2012
Prácticas clínicas 6º curso Medicina
Curso académico 2011-2012
UZ
Héctor de Pedro Domingo