Este documento describe la anemia falciforme o drepanocitosis, una hemoglobinopatía hereditaria causada por una mutación en el gen de la globina β que produce hemoglobina S anormal. Los pacientes experimentan crisis vasooclusivas dolorosas, secuestro esplénico en edades tempranas, y complicaciones a largo plazo como necrosis ósea, infartos pulmonares, e insuficiencia renal. El diagnóstico se realiza mediante examen de sangre y demostración de hemoglobina S. El tratamiento incluye hidratación,

1. ANEMIA FALCIFORME O DREPANOCITOSIS
ESTUDIANTE: CRISTHIAN HITLER
CARDENAS TOLEDO
GRUPO: 18/OCTAVO SEMESTRE

2. Mutación del gen de la globina β
 Sustitución del ácido glutámico
(Glu) por la valina (Val) en el
sexto residuo de la cadena
β (β6 Glu →Val)
Hemoglobinopatía hereditaria
(Estructura anormal de Hb)
FISIOPATOLOGÍA
Algunos Sx Drepanocitos se
producen:
• Herencia HbS de un progenitor
• Otra hemoglobinopatia
(Talasemia β o HbC)

3. MANIFESTACIONES CLÍNICASAnemia hemolítica de
intensidad moderada
Hcto: 15 a 30%
Reticulocitosis
Hiperbilirubinemia
Aparición de células falciformes
irreversibles
Granulocitosis
Vasooclusió
n
CRISIS
VASOOCLUSIVAS O
CRISIS DE DOLOR
Episodios de lesión
hipóxica e infartos que
causan un dolor intenso
de la región afectada
Infección, la fiebre, el ejercicio excesivo, la ansiedad,
las variaciones repentinas de la Tº, la hipoxia o los
medios de contraste hipertónicos.

4. CRISIS DE SECUESTRO
ESPLÉNICO
Edad temprana
Requerir de transfusión,
esplenectomía
o ambas, de forma
urgente, 
atrapamiento de todo el
gasto arterial en el bazo
obstruido
Obstrucción
venosa aguda del bazo
Infarto del bazo en los
primeros 18 a 36
meses de vida.
susceptibilidad
a las infecciones, en
particular a las
neumocócicas
Oclusión vasos de la
retina
Hemorragia,
neovascularización 
desprendimientos
Necrosis Papilar
renal
Adultos
Isostenuria IR
causa tardía frecuente
de muerte

5. ISQUEMIA
ÓSEA Y
ARTICULAR
Necrosis aséptica
(en especial de la cabeza
del fémur o del
húmero).
Artropatía crónica
Inusitada propensión
a la osteomielitis
PRIAPISMO Infarto del drenaje
venoso peniano
Impotencia
permanente

6. SX DE MANO-PIE
Infartos dolorosos de pies
y dactilitis.
SX TÓRÁCICO AGUDO
• Dolor precordial
• Taquipnea
• Fiebre
• Tos
• Infiltrado pulmonares
• Desaturación arterial de O2
Tipo peligroso de
crisis vasooclusiva
que afecta a los
pulmones
Ictus
Adhesión de los GR falciformes
al endotelio vascular arterial y
la vasoconstricción causada
por la depleción de ON debido
a la Hb libre.

7. DIAGNÓSTICO
Examen morfológico de
la sangre y observación
característica de GR
falciformes
La demostración
de HbS
Electroforesis sobre
acetato de celulosa
a pH 8,6 (banda
anómala lenta)
Cromatografía líquida
de alta eficacia (HPLC)
Prueba de la solubilidad
de la HbS en tampón
fosfato o prueba de Itano

8. TRATAMIENTO
• Prevención de las crisis,
procurando evitar el riesgo
de infecciones
• Deshidratación
• Desoxigenación
• Estasis circulatoria
• Frío
Hidratacion
por via oral
Antes o durante los periodos
de ejercicio extremo, la
exposición al calor o al frío, la
tensión emocional o la
infección
crisis
dolorosa
aguda
Hidratación vigorosa
Valoración minuciosa en
busca de las causas primarias
(como la infección)
Analgesia intensiva inmediata
Analgesia regulada por el
paciente
Dolor intenso
Morfina (0.1 a
0.15 mg/kg cada
3 a 4 h)
Dolor óseo: Ketorolaco (30
a 60 mg como dosis inicial
y continuar con 15 a 30 mg
cada 6 a 8 h)
STA es una urgencia médica que
debe tratarse UCI
Hidratación para no
desencadenar edema
pulmonar
Oxigenoterapia debe
ser en especial enérgica
para proteger la
saturación arteria

9. Hidroxicarbamida
Hidroxiurea
Pacientes con
Síntomas graves
Dificulta la formación de
cristales de la Hb
Falciforme dentro del GR
↑HbF
Hidratación de los eritrocitos
Adhesión a la pared vascular
Efecto Antinflamatorio: Supresión
del # de granulocitos y
reticulocitos
Dosis: 10 a
30 mg/kg/día
5-azacitidina (primer
fármaco antitumoral)
↑ HbF
la toxicidad y
carcinogénesis.
El trasplante de
médula ósea
Proporciona
curación definitiva
Se sabe que es eficaz y
seguro sólo en niños.
Decitabina (5-
desoxiazacitidina)
↑ HbF
Dosis bajas
Presencia de crisis repetidas en etapas
tempranas de la vida, un recuento de ↑
neutrófilos o desarrollo de Sx de mano-pie.

10. •GRACIAS