Solución del caso clínico online diciembre 2015

1. Hipercolesterolemia
familiar
Laura Pérez Ollero

3. Hipercolesterolemia familiar
• Herencia autosómica dominante.
• Transmisión a la mitad de la descendencia.
• Mutaciones genéticas: RLDL
APOB
PCSK9
• Caso índice: primer miembro de la familia
diagnosticado.

4. ¿Cuándo lo sospecharemos?

5. Criterios diagnóstico de la red de clínicas de
lípidos holandesa RLCH
Sólo para el diagnóstico del caso índice >18 años

6. Diagnóstico genético
• Realizar al caso índice con puntuación >6 de
los criterios de la RCLH.
• Identificar mutaciones gen RLDL y de la
APOB y PCSK9.
• La no detección de una mutación no excluye el
diagnóstico cuando el genotipo es sugerente.

7. Cribado familiar en cascada
Niveles LDL y estudio
genético en familiares
de primer grado
Diagnóstico caso índice confirmado

8. Riesgo moderado Riesgo alto Riesgo muy alto
Varón 18-30 a
Mujer 18-40 a
Sin FRCV
>1 FRCV*
Ateroesclerosis subclínica
No ECV clínica
ECV clínica
Ateroesclerosis
subclínica significativa
DM2
HF homozigota
Si en la
evaluación
clínica aparece
un FRCV
FRCV*:
Varón >30 a, mujer>40 a
Tabaquismo
ECP familiares 1er grado
HTA
HDL<40
Lpa>50
Riesgo cardiovascular

9. Riesgo cardiovascular
Hombres >30 a
Mujeres > 40 a
POSITIVO
DERIVAR
CARDIÓLOGO/CIRUGÍA
VASCULAR
Ecocardigrama
angioTAC coronario
Ecografía carotídea
Indice T-B Estudio aterosclerosis

10. Objetivo terapéutico