La distrofia muscular de Becker es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por debilidad y degeneración muscular progresiva. Se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica la proteína distrofina, lo que causa un daño muscular con el uso. Los síntomas incluyen debilidad en las piernas que empeora con el tiempo, así como riesgo de problemas respiratorios y cardíacos. No tiene cura, pero el tratamiento busca aliviar síntomas y mejorar la calidad de vida a través de terapias, ejercicio y monit
2. Concepto
Distrofia muscular de Becker: es una
distrofia muscular genética poco frecuente
caracterizada por atrofia muscular progresiva
y debilidad debido a la degeneración del
musculo esquelético , liso y cardiaco.
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X.
Esta caracterizado principalmente por una
debilidad en los músculos proximales de los
miembros inferiores . Tiene una evolución
mas lenta que la distrofia muscular de
Duchene. Lleva su nombre en honor al
medico alemán Peter Emil Becker ,el primero
en describir esta variante de distrofia
muscular de Duchene en la década de 1950.A
diferencia de esta ,la de Becker tiene una
distrofina inadecuada en cantidad o calidad,
mientras que la de Duchene presenta niveles
prácticamente nulos de esta proteína.
3. Fisiopatología
La distrofia muscula de Becker es causada por
mutaciones en el gen DMD. EL gen DMD tiene
instrucciones para producir una proteína
llamada distrofina . Esta proteína ayuda a
estabilizar y proteger la fibras musculares y
puede desempeñar un papel en la señalización
química dentro de las células. Por lo general las
mutaciones que causan la distrofia muscular
de Becker resultan una distrofia anormal pero
que todavía funciona un poco. Las células
musculares con esta distrofina anormal se
dañan cuando los músculos se contraen y se
relajan con el uso y con el pasar del tiempo ,
se debilitan y mueren , dando lugar a los
problemas de debilidad muscular y del
corazón.
4. Síntomas
Las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones . Los
hombres manifestaran síntomas si heredan del gen defectuoso
.Los síntomas aparecen mas a menudo en varones entre los 5 y 15
años, pero pueden comenzar mas tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo , que incluye las
piernas y la zona de la pelvis , empeore lentamente causando:
● Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la
edad de 25ª 30 años la persona por lo general es incapaz de
caminar
● Caídas frecuentes
● Dificultad para levantarse el piso y trepar escaleras
● Dificultad para correr ,brincar y saltar
● Perdida de masa muscular
● Caminar de puntillas
● La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no
es tan grave como en la parte inferior del cuerpo
Otros síntomas pueden abarcar :
● Problemas respiratorios
● Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
● Fatiga
● Perdida del equilibrio y coordinación
6. Complicaciones
● Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia
muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
● Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden
ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros
están afectados.
● Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las
articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir
aún más el movimiento.
● Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar
los músculos asociados con la respiración. Las personas con
distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un
dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio
por la noche, pero posiblemente también durante el día.
● Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que
los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la
columna vertebral.
● Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la
eficiencia del músculo cardíaco.
● Problema de deglución. Si los músculos implicados en la
deglución están afectados, se pueden producir problemas
alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de
alimentación podrían ser una opción.
7. Tratamiento estandar
Actualmente no existe cura para la distrofia muscular
de Becker. El tratamiento actual tiene como objetivo
aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se
recomienda que las personas afectadas permanezcan
activas, por que la inactividad (como reposo en la
cama)puede empeorar la enfermedad del musculo.
La terapia física y el uso de dispositivos de ayuda
puede ayudar a estirar los músculos tensos ;la terapia
ocupacional puede ayudara mejorar las habilidades de
la vida diaria; la terapia del habla puede ayudar a las
personas con disfagia(dificultad para tragar).se puede
necesitar cirugía para la escoliosis progresiva y el
desarrollo de contracturas.
Las personas con distrofia muscular de Becker deben
de ser monitorizados para detectar complicaciones
ortopédicas. Evaluaciones del corazón se reomienda a
partir de 10 años de edad o en el comienzo de los
síntomas y deben repetirse al menos cada dos años.
8. ¿Como se detecta?
Los médicos suelen
diagnosticar la distrofia
muscular basándose en los
antecedentes médicos
familiares del niño, los
síntomas y una exploración
física.
Las siguientes pruebas sirven
para confirmar el diagnóstico
y para determinar el tipo de
distrofia muscular que
padece un niño:
Concentración de
creatina cinasa
Biopsia muscular
Pruebas genéticas