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DISTROFIA
MUSCULAR
DE BECKER
Materia: Terapia Neuromuscular
Docente: Carlos Alberto Crespo
Bolívar
Alumnas:
Shirley Céspedes Felipez (67107)
Doris cocha Cazorla (54088)
2022
Concepto
Distrofia muscular de Becker: es una
distrofia muscular genética poco frecuente
caracterizada por atrofia muscular progresiva
y debilidad debido a la degeneración del
musculo esquelético , liso y cardiaco.
Trastorno hereditario ligado al cromosoma X.
Esta caracterizado principalmente por una
debilidad en los músculos proximales de los
miembros inferiores . Tiene una evolución
mas lenta que la distrofia muscular de
Duchene. Lleva su nombre en honor al
medico alemán Peter Emil Becker ,el primero
en describir esta variante de distrofia
muscular de Duchene en la década de 1950.A
diferencia de esta ,la de Becker tiene una
distrofina inadecuada en cantidad o calidad,
mientras que la de Duchene presenta niveles
prácticamente nulos de esta proteína.
Fisiopatología
La distrofia muscula de Becker es causada por
mutaciones en el gen DMD. EL gen DMD tiene
instrucciones para producir una proteína
llamada distrofina . Esta proteína ayuda a
estabilizar y proteger la fibras musculares y
puede desempeñar un papel en la señalización
química dentro de las células. Por lo general las
mutaciones que causan la distrofia muscular
de Becker resultan una distrofia anormal pero
que todavía funciona un poco. Las células
musculares con esta distrofina anormal se
dañan cuando los músculos se contraen y se
relajan con el uso y con el pasar del tiempo ,
se debilitan y mueren , dando lugar a los
problemas de debilidad muscular y del
corazón.
Síntomas
Las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones . Los
hombres manifestaran síntomas si heredan del gen defectuoso
.Los síntomas aparecen mas a menudo en varones entre los 5 y 15
años, pero pueden comenzar mas tarde.
La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo , que incluye las
piernas y la zona de la pelvis , empeore lentamente causando:
● Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la
edad de 25ª 30 años la persona por lo general es incapaz de
caminar
● Caídas frecuentes
● Dificultad para levantarse el piso y trepar escaleras
● Dificultad para correr ,brincar y saltar
● Perdida de masa muscular
● Caminar de puntillas
● La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no
es tan grave como en la parte inferior del cuerpo
Otros síntomas pueden abarcar :
● Problemas respiratorios
● Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
● Fatiga
● Perdida del equilibrio y coordinación
Incidencia
La distrofia
muscular de
Becker varia entre 1
por cada 17.000 y 1
por cada 30.000
nacimientos de
varones. La
enfermedad se
detecta
mayormente en
varones
Complicaciones
● Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia
muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas.
● Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden
ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros
están afectados.
● Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las
articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir
aún más el movimiento.
● Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar
los músculos asociados con la respiración. Las personas con
distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un
dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio
por la noche, pero posiblemente también durante el día.
● Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que
los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la
columna vertebral.
● Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la
eficiencia del músculo cardíaco.
● Problema de deglución. Si los músculos implicados en la
deglución están afectados, se pueden producir problemas
alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de
alimentación podrían ser una opción.
Tratamiento estandar
Actualmente no existe cura para la distrofia muscular
de Becker. El tratamiento actual tiene como objetivo
aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se
recomienda que las personas afectadas permanezcan
activas, por que la inactividad (como reposo en la
cama)puede empeorar la enfermedad del musculo.
La terapia física y el uso de dispositivos de ayuda
puede ayudar a estirar los músculos tensos ;la terapia
ocupacional puede ayudara mejorar las habilidades de
la vida diaria; la terapia del habla puede ayudar a las
personas con disfagia(dificultad para tragar).se puede
necesitar cirugía para la escoliosis progresiva y el
desarrollo de contracturas.
Las personas con distrofia muscular de Becker deben
de ser monitorizados para detectar complicaciones
ortopédicas. Evaluaciones del corazón se reomienda a
partir de 10 años de edad o en el comienzo de los
síntomas y deben repetirse al menos cada dos años.
¿Como se detecta?
Los médicos suelen
diagnosticar la distrofia
muscular basándose en los
antecedentes médicos
familiares del niño, los
síntomas y una exploración
física.
Las siguientes pruebas sirven
para confirmar el diagnóstico
y para determinar el tipo de
distrofia muscular que
padece un niño:
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creatina cinasa
Biopsia muscular
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  • 1. DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER Materia: Terapia Neuromuscular Docente: Carlos Alberto Crespo Bolívar Alumnas: Shirley Céspedes Felipez (67107) Doris cocha Cazorla (54088) 2022
  • 2. Concepto Distrofia muscular de Becker: es una distrofia muscular genética poco frecuente caracterizada por atrofia muscular progresiva y debilidad debido a la degeneración del musculo esquelético , liso y cardiaco. Trastorno hereditario ligado al cromosoma X. Esta caracterizado principalmente por una debilidad en los músculos proximales de los miembros inferiores . Tiene una evolución mas lenta que la distrofia muscular de Duchene. Lleva su nombre en honor al medico alemán Peter Emil Becker ,el primero en describir esta variante de distrofia muscular de Duchene en la década de 1950.A diferencia de esta ,la de Becker tiene una distrofina inadecuada en cantidad o calidad, mientras que la de Duchene presenta niveles prácticamente nulos de esta proteína.
  • 3. Fisiopatología La distrofia muscula de Becker es causada por mutaciones en el gen DMD. EL gen DMD tiene instrucciones para producir una proteína llamada distrofina . Esta proteína ayuda a estabilizar y proteger la fibras musculares y puede desempeñar un papel en la señalización química dentro de las células. Por lo general las mutaciones que causan la distrofia muscular de Becker resultan una distrofia anormal pero que todavía funciona un poco. Las células musculares con esta distrofina anormal se dañan cuando los músculos se contraen y se relajan con el uso y con el pasar del tiempo , se debilitan y mueren , dando lugar a los problemas de debilidad muscular y del corazón.
  • 4. Síntomas Las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones . Los hombres manifestaran síntomas si heredan del gen defectuoso .Los síntomas aparecen mas a menudo en varones entre los 5 y 15 años, pero pueden comenzar mas tarde. La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo , que incluye las piernas y la zona de la pelvis , empeore lentamente causando: ● Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25ª 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar ● Caídas frecuentes ● Dificultad para levantarse el piso y trepar escaleras ● Dificultad para correr ,brincar y saltar ● Perdida de masa muscular ● Caminar de puntillas ● La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo Otros síntomas pueden abarcar : ● Problemas respiratorios ● Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo) ● Fatiga ● Perdida del equilibrio y coordinación
  • 5. Incidencia La distrofia muscular de Becker varia entre 1 por cada 17.000 y 1 por cada 30.000 nacimientos de varones. La enfermedad se detecta mayormente en varones
  • 6. Complicaciones ● Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, tienen que usar una silla de ruedas. ● Problemas para usar los brazos. Las actividades diarias pueden ser más difíciles si los músculos de los brazos y los hombros están afectados. ● Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más el movimiento. ● Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Las personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden necesitar usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio por la noche, pero posiblemente también durante el día. ● Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral. ● Problemas cardíacos. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco. ● Problema de deglución. Si los músculos implicados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Las sondas de alimentación podrían ser una opción.
  • 7. Tratamiento estandar Actualmente no existe cura para la distrofia muscular de Becker. El tratamiento actual tiene como objetivo aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Se recomienda que las personas afectadas permanezcan activas, por que la inactividad (como reposo en la cama)puede empeorar la enfermedad del musculo. La terapia física y el uso de dispositivos de ayuda puede ayudar a estirar los músculos tensos ;la terapia ocupacional puede ayudara mejorar las habilidades de la vida diaria; la terapia del habla puede ayudar a las personas con disfagia(dificultad para tragar).se puede necesitar cirugía para la escoliosis progresiva y el desarrollo de contracturas. Las personas con distrofia muscular de Becker deben de ser monitorizados para detectar complicaciones ortopédicas. Evaluaciones del corazón se reomienda a partir de 10 años de edad o en el comienzo de los síntomas y deben repetirse al menos cada dos años.
  • 8. ¿Como se detecta? Los médicos suelen diagnosticar la distrofia muscular basándose en los antecedentes médicos familiares del niño, los síntomas y una exploración física. Las siguientes pruebas sirven para confirmar el diagnóstico y para determinar el tipo de distrofia muscular que padece un niño: Concentración de creatina cinasa Biopsia muscular Pruebas genéticas