La distrofia viteliforme de la fovea es una entidad separada dentro de las distrofias maculares caracterizada por la presencia de estructuras amarillas en la mácula. Generalmente es bilateral y causa una disminución leve de la agudeza visual. La enfermedad puede progresar lentamente durante años desde una etapa inicial hasta llegar a la atrofia de la mácula. El examen oftalmológico y pruebas como el EOG son útiles para el diagnóstico.

1. Distrofia viteliforme

2. • La distrofia viteliforme de la fovea es una
entidad claramente separada dentro de
las distrofias maculares.
• Conocida también como enfermedad de
Best, distrofia vitelina, degeneración
viteliruptiva y quistes maculares.

3. • Puede ser confundida con Corioretinitis
adquirida (Toxoplasmosis) o Coroidopatía
serosa central.
• Las estructuras viteliformes son
encontradas usualmente como hallazgo
incidental.

4. Síntomas:
•AV mínimamente afectada.
•Puede disminuir de manera brusca (y
sospecharse un proceso inflamatorio) o
avanzar lentamente durante el curso de
años.
•Hipermetropía con astigmatismo.

5. Hallazgos oftalmoscópicos y evolución:
•Usualmente bilateral.
•La estructura viteliforme clásica es
redonda, ligeramente elevada, amarillo
huevo o naranja, rodeada por un borde más
oscuro.

7. Hallazgos oftalmoscópicos y evolución:
•Los vasos retinales llevan su curso a través
del borde del disco macular.
•El disco mide de 0.5 a 3.0 DD.

8. La evolución de la enfermedad se resume:
•Fovea normal (EOG patológico)
•Etapa previteliforme.
•Etapa viteliforme.
•Etapa de “scrambled egg”
•Etapa de quiste.
•Etapa de pseudohipopión.
•Atrofia corioretiniana circular.

9. • Etapa previteliforme: Punto redondo
pequeño amarillento o estructura central
en panal de abejas.

10. • Etapa viteliforme:

11. • Etapa “scrambled egg”:

12. • Etapa pseudohipopion:

13. • Neovascularización subretinal puede
ocurrir, luego de esto la AV disminuye.
• Al final, áreas redondas de atrofia
corioretiniana aparecen sobre la mácula,
con marcada pigmentación por
proliferación del EPR.

14. AGF
•Muestra hipofluorescencia en el sitio de la
mácula aún cuando el disco está intacto.

15. AGF
•Tan pronto el disco se desintegra, áreas de
hiperfluorescencia se vuelve visibles, que
indican atrofia del EPR.

16. Pruebas de función retinal:
•AV: Al inicio es normal o ligeramente
subnormal aún con la presencia de un disco
bien formado.
Varía desde buena visión durante toda la
vida hasta CD a temprana edad.

17. Pruebas de función retinal:
•Campos visuales: Son normales a
excepción del campo visual central, que por
lo general muestra disminución de la
sensibilidad.

18. Pruebas de función retinal:
•ERG: Normal.
•EOG: Casi siempre es subnormal.

19. Histología y patogénesis:
•En cortes se observa atrofia del EPR.
•La coriocapilaris y membrana de Bruch se
conservan.

20. Histología y patogénesis:
•Un error innato del metabolismo o un
disturbio en la membrana de las células del
EPR pueden ser las causas de esta
condición

21. Herencia:
•Autosómico dominante irregular (de
penetrancia disminuida y expresión muy
variable).
•Hombres y mujeres por igual.
•50% de las hijos de personas afectadas o
portadoras.

22. Diagnótico diferencial:
•CSC.
•Desprendimiento seroso del EPR.
•Retinocoroiditis por Toxoplasma.
•Coloboma macular.
•Retinopatía solar.
•Hemorragia foveal antigua.