ELIPTOCITOSIS

Ana Lilia Estrada
Daniel Salcedo
Definición:
Es un grupo de enfermedades raras causadas por
alteraciones en el citoesqueleto de los glóbulos rojos y
caracterizadas por la presencia de numerosos eritrocitos
elípticos, denominados eliptocitos, en muestras de sangre
periférica.
División:

Eliptocitosis hereditaria común

Eliptocitosis del sudeste de Asia también
llamada eliptocitosis melanésica o
eliptocitosis estomatocítica.
Epidemiologia:
Esta puede ser de 3 en 100 neonatos
Llegando a 1 de cada 4000
Zonas de Paludismo Endémico
Fisiopatología:
Se da porque en la circulación los eritrocitos son deformados
en forma longitudinal por el flujo sanguíneo y no pueden
volver a su forma de disco quedando permanentemente en
forma elíptica.
Esto debido a una anormalidad en la espectrina con proteína
4.1
El esqueleto membranoso normal del eritrocito es una
estructura elástica
Las moléculas de espectrina tienen forma de resorte y
pueden estirarse y encogerse de forma pasiva ( en este
caso no regresan a u forma original)
Así se permite la deformación del eritrocito cuando
atraviesa zonas estrechas
Signos y Sintomas
Un examen físico por parte del médico ocasionalmente puede
mostrar esplenomegalia.
El nivel de bilirrubina puede estar alto.
El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.
Fatiga, Disnea, Ictericia.
Diagnostico:
Suele Ser un hallazgo incidental en CBC

Casi todos los eritrocitos en el frotis periférico tienen forma
elíptica uniforme. En ocasiones puede haber cilíndricas
Poca Poiquilocitosis y MCV normal.
Niveles De bilirrubina
Deshidrogenasa Lactica
Este se Corrobora
Acoplamiento de una historia familiar de la enfermedad
Una adecuada presentación clínica y la confirmación en un
frotis de sangre
Si quedan algunas dudas sobre el diagnóstico, el
diagnóstico definitivo puede implicar la fragilidad
osmótica de pruebas, una autohemólisis prueba y ensayo
de la proteína de particular a electroforesis en gel .
Diagnostico Diferencial:
Anemia hemolítica autoinmune
Hemoglobinas inestables
Estomatosis hereditaria
El síndrome del Rh nulo, entre otras.
Durante el período neonatal, es difícil diferenciar la eliptocitosis de la
incompatibilidad ABO, en la que la esferocitosis es evidente. En estos
casos, es imprescindible el estudio familiar, así como una reevaluación
del niño entre los 4 y 6 meses de nacido.
Tratamiento:
Esplenectomía

ELIPTOCITOSIS

  • 1.
  • 2.
    Definición: Es un grupode enfermedades raras causadas por alteraciones en el citoesqueleto de los glóbulos rojos y caracterizadas por la presencia de numerosos eritrocitos elípticos, denominados eliptocitos, en muestras de sangre periférica.
  • 3.
    División: Eliptocitosis hereditaria común Eliptocitosisdel sudeste de Asia también llamada eliptocitosis melanésica o eliptocitosis estomatocítica.
  • 5.
    Epidemiologia: Esta puede serde 3 en 100 neonatos Llegando a 1 de cada 4000 Zonas de Paludismo Endémico
  • 6.
    Fisiopatología: Se da porqueen la circulación los eritrocitos son deformados en forma longitudinal por el flujo sanguíneo y no pueden volver a su forma de disco quedando permanentemente en forma elíptica. Esto debido a una anormalidad en la espectrina con proteína 4.1
  • 7.
    El esqueleto membranosonormal del eritrocito es una estructura elástica Las moléculas de espectrina tienen forma de resorte y pueden estirarse y encogerse de forma pasiva ( en este caso no regresan a u forma original) Así se permite la deformación del eritrocito cuando atraviesa zonas estrechas
  • 8.
    Signos y Sintomas Unexamen físico por parte del médico ocasionalmente puede mostrar esplenomegalia. El nivel de bilirrubina puede estar alto. El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto. La ecografía de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares. Fatiga, Disnea, Ictericia.
  • 9.
    Diagnostico: Suele Ser unhallazgo incidental en CBC Casi todos los eritrocitos en el frotis periférico tienen forma elíptica uniforme. En ocasiones puede haber cilíndricas Poca Poiquilocitosis y MCV normal. Niveles De bilirrubina Deshidrogenasa Lactica
  • 10.
    Este se Corrobora Acoplamientode una historia familiar de la enfermedad Una adecuada presentación clínica y la confirmación en un frotis de sangre Si quedan algunas dudas sobre el diagnóstico, el diagnóstico definitivo puede implicar la fragilidad osmótica de pruebas, una autohemólisis prueba y ensayo de la proteína de particular a electroforesis en gel .
  • 11.
    Diagnostico Diferencial: Anemia hemolíticaautoinmune Hemoglobinas inestables Estomatosis hereditaria El síndrome del Rh nulo, entre otras. Durante el período neonatal, es difícil diferenciar la eliptocitosis de la incompatibilidad ABO, en la que la esferocitosis es evidente. En estos casos, es imprescindible el estudio familiar, así como una reevaluación del niño entre los 4 y 6 meses de nacido.
  • 12.