ENDOCRINOLOGIA PARA EL ADULTO Y COMPLICACIONES

TUMORES HIPOFISIARIOS
Y OTRAS CAUSAS DE
AUMENTO DE VOLUMEN
DE LA SILLA TURCA
Aumento de Volumen selar
Tumor Hipofisiario (macro; > 10 mm) o
extrahipofisiario
Silla Turca Vacía
Vasculares
Hiperplasia hipofisiaria por déficit de
glándula efectora
Inflamatorias
Radiografía de silla turca
Dorso
Clivus
Clinoides
Piso
Seno
esfenoidal
Anterior Post.

MACROADENOMA HIPOFISIARIO
>1 cm
EFECTO DE MASA
Manifestaciones de los tumores selares
Cefalea
Alteración de quiasma (superior)
Seno esfenoidal (inferior)
Pares craneanos III, IV, VI (lateral)
Neurohipófisis (posterior)
HIPERSECRECION HORMONAL
Prolactina
Hormona Crecimiento
ACTH
Gonadotropinas
DAÑO HIPOFISIARIO
Hipopituitarismo
Patogenia de los tumores
hipofisiarios
Generalmente son adenomas de crecimiento
lento, carentes de elementos de malignidad,
mayoritariamente esporádicos
Patogenia
Alteración genes:
ganancia de función
supresores de crecimiento tumoral
responsables de apoptosis celular
Distribución aproximada
de Tumores selares
Gonadotrópicos
y No Func.
34%
PRL
40%
GH
15%
ACTH
10%
TSH
1%

ESCESO DE
HORMONA DE CRECIMIENTO
EXCESO
DEFECTO
gigantismo
enanismo
Pauline Musters 59 cm
(Ossendrecht, Holanda,
1876-1895)
Robert Wadlow 2,72 m
(Ilinois, USA 1918-1940)
Las alteraciones en la hormona de crecimiento durante la infancia
producen gigantismo o enanismo
Hormona de Crecimiento
Transporte y Metabolismo
50% unida a proteínas plasmáticas
se une a un fragmento de porción
extracelular del receptor de GH: GH-BP
vida media: 20-30 minutos
producción diaria: 0,2-1 mg/día en el adulto
secreción pulsátil con predominio nocturno

Factores en Secreción de
GH
Factores Estimulación Inhibición
Nutrientes
hipoglicemia Hiperglicema
desnutrición
proteica dism. de
AGL
Obesidad
aum. de AGL
Arginina
Otros
ejercicio
sueño
stress
Medición de GH
Edad: 5 -20 años: 5- 8 ng/ml
20-40 años: 0,2-3 ng/ml
40- 70 años: 0,2- 2 ng/ml
Tests de estímulo: arginina-
hipoglicemia- insulina- glucagón
Tests de Inhibición: administración
de glucosa oral
HIPERPRODUCCIÓN DE GH
ALTERACIONES METABOLICAS
Metabolismo Fisiopatología Alt.Biolog.
Relación
P/Ca
absorción.
intestinal calcio
Normo
calcemia
reab.tubular P hiperfosfemia
reab.tubular Ca hipercalciuria
Glucídico
Antagonismo con
Insulina
Resistencia
Insulínica
gluconeogénesis Int. H de C
Hiperproducción de GH.
Alteraciones Metabólicas
Metabolismo Fisiopatología Alt. Biologica
lipídico Lipólisis:
mobilización
AGL de
tej.adiposo
AGL
circulantes
proteico Anabolismo:
ingreso de aac. a
tejidos
Balance
nitrogenado +
Hidro-
electrolítico
reab. Tubular
de Na
LEC con
hipervolemia

Prevalencia (millón hab): 38-60 casos
Incidencia (millón hab): 2,8 4 nuevos
casos/año
Edad: 40-50 años, igual para ambos sexos
Aumento de la morbimortalidad:
Enfermedad Vascular: 50% (HTA, Diabetes,
Hiperinsulinemia, Coronariopatía)
Enfermedad Respiratoria: 22%
Cáncer?: 16%
Acromegalia
Acromegalia. Cuadro Clínico
Síntomas o signos %
ensanchamiento óseo manos-pies 100
crecimiento partes blandas 100
hiperhidrosis 88
fatiga 87
de peso 73
parestesias 70
artralgias 69
fotofobia 46
papilomas cutáneos 45
Pólipos premalignos NM colon 3 veces mas riesgo
Acromegalia
Cuadro Clínico
Manifestaciones < frecuentes (10-30 %)
Hirsutismo
Bocio
Acanthosis nigricans
Hipertensión arterial
Cardiomegalia
Litiasis renal

Acromegalia Cuadro Clínico
Alteración de otras funciones endocrinas:
%
hiperinsulinemia con IR 70
intolerancia a carbohidratos 50
oligoamenorrea/amenorrea 60
líbido-impotencia 46
hipotiroidismo 13
galactorrea 13
Acromegalia. Cuadro Clínico
Manifestaciones Locales. Síndrome
Tumoral:
%
tamaño selar 90
cefalea 65
trastornos campo visual 20
0 20 40 60 80 100
Defecto campo visual
Hipertensión
Hipertricosis
Falla cardíaca congestiva, arritmia
Problemas dentales, nasales
Bocio
Intolerancia a la glucosa, diabetes
Artropatía
Disfunción erectil, disminución de libido
Oligo-amenorrea, infertilidad
Cefalea
Debilidad, letargia
Acroparestesia, S. tunel carpiano
Sudoración
Agrandamiento acral, tej. Blandos y rasgos faciales
%
Acromegalia: impacto sobre la sobrevida
General population
All acromegaly
Acromegaly + diabetes
Acromegaly + cardiac disease
Life expectancy
10 years
Length of survival (years)
Adapted from Rajascorya C,et all. Clin Endocrinol (Oxl). 1994;41;95.

Acromegalia. Causas
1)T. hipofisiario productor de GH > 98 %
correlación entre secreción de GH y tamaño TU
pacientes jóvenes tienden a tener TU de >
tamaño
al momento del diag. 75 % son
MACROADENOMAS
tardan en promedio 7- 10 años en hacer el
diagnóstico
2)Secreción de GH-RH hipotalámico < 1 %
3)Producción ectópica de GH < 1%
DIAGNÓSTICO DE ACROMEGALIA
1) CLINICO
2) LABORATORIO:
-certificar diagnóstico
- estudiar otros ejes hipofisiarios
-estudio de otros TU endocrinos (MEN)
3) IMÁGENES:
-tamaño tumoral
-sindrome tumoral
IMAGENES
Rx simple Silla turca
TAC
RMI
Microadenoma
Macroadenoma
(Invasión a senos
cavernosos,
esfenoidal)
NEUROOFTALMOLOGICO
Campo visual con cúpula
de Goldman
Campo visual
computarizado
Acromegalia
Diagnóstico por Imágenes
Acromegalia
Microadenomas

Acromegalia
Macroadenomas
Diagnóstico de Acromegalia.
Laboratorio
1) inespecíficos: hiperfosfemia- hipercalciuria-
hiperglicemia ayunas o postcarga de glucosa-
enzimas hepáticas alteradas
2)específico:
a) prueba de supresión con estímulo fisiológico:
(75g)
respuesta normal < 2 ug/l(RIA) y aumento de
IGF-1 para valor normal según edad-sexo
acromegalia: > 5 ng/ml
Acromegalia -diagnostico
Puede existir respuestas paradójicas de
GH a estímulos hipotalámicos que en
condiciones normales no la estimulan:
TRH (80%) y GNRH (10-155).
En acromegalicos la bromocriptina
suele inhibir secreción de GH
ACROMEGALIA.
TRATAMIENTO
OBJETIVOS:
1) niveles de GH a rangos normales(<2ug/l)
2) estabilización o del tamaño tumoral
3) preservación de otros ejes hipofisiarios
QUIRURGICO
RADIOTERAPIA
MEDICO

Acromegalia. Tratamiento
QUIRURGICO: cirugía transesfenoidal
curación- mejoría ( partes blandas)
respuesta según valores preop.
< 40 ng//ml: 75 % de curación
> 40 ng/ml : 35 % de curación
complicaciones postop.: hipopituitarismo-
rinorrea LCR-hemorragia
RADIOTERAPIA: respuesta lenta
complicaciones: NECROSIS TU con apoplejía
hipopituitarismo: 50 % en 10 años
Resección de tumor hipofisiario
por vía transesfenoidal
Acromegalia- Cirugía
La tasa de curación es mayor cuando
es un microadenoma (90%) comparado
con un macroadenoma (20-40%)
Se produce hipopituitarismo en un 10-
20% de los casos con macroadenomas
Tratamiento médico de la
acromegalia
Estímulo de receptores de somatostatina en
el tumor hipofisiario
Análogos de somatostatina: Octreotide,
Lanreotide
Normalizan GH e IGF1 en el 50% con
regresión de tumor en 30-50%
Bloqueo del receptor de GH en los órganos
efectores
Pegvisomant: normaliza IGF1 en 90%

Tratamiento medico
Los agonistas dopaminergicos en
acromegalicos suelen inhibir secreción
GH más no en sujetos sanos pero las
dosis que se usan son mayores que las
que se usan en prolactinomas. Es un
tratamiento de segunda elección
Radioterapia
Indicación principal: post cirugía incompleta
Como terapia primaria es más eficaz si los
valores basales de GH son < 30 ng/mL
Limitaciones:
Efecto tardío y lento
Alta incidencia de hipopituitarismo
Cefalea, fatigabilidad, alts. Memoria
Radionecrosis
ENANISMO HIPOFISIARIO
déficit GH
25-35%: Lesión hipofisiaria (displasia septooptica,
holoprosencefalia, histiocitosis, craneofariongioma) la
mayoría idiopáticos
Si el déficit es congénito se manifiesta a las 6-12
meses de edad, talla y peso al nacer normal. Si es
adquirido se detiene el crecimiento después de un
crecimiento normal. Fenotipo: obesidad troncular,
frente amplia abombada, mejillas redondeadas voz
aguda y chillona
DEFICIT DE GH NIÑO
Déficit de GH
Los niveles de GH son indetectables . Se
realiza prueba funcional hipoglicemia
insulinica o test de clonidina, con valores de
GH superiores a 10/ug/l o 2 pruebas con
valores menores a 5 ug/l
Tratamiento GH sintética con una aceleración
de crecimiento normal . Si hay insensibilidad
a GH se usa IGF-1 recombinante (síndrome
de Laron)

DEFICIT DE GH ADULTO
Los tumores hipofisiarios tienen hipopituitarismo en
el 80% de los casos al momento del dx y el 50%
tienen déficit de GH, gonadotrofinas o cortisol
Síntomas: aumento de la grasa corporal, disminución
de la masa muscular, disminución de fuerza física ,
disminución de sudoración disminución de la
vitalidad alteraciones psicológicas y de la calidad de
vida
Diagnóstico
Hipoglicemia insulinica: la incapacidad de
llegar a un pico superior a 3 ng/ml o un IGF-1
basal (solo en un 60%) de pacientes
El tratamiento mejora la calidad de vida,
corrige las alteraciones de composición
corporal recupera masa ósea y muscular
TUMORES PRODUCTORES
DE PROLACTINA:
PROLACTINOMAS
LACTOTROPO
DOPAMINA (-)
HIPOTÁLAMO

Regulación de la secreción de
Prolactina
Secreción es inhibida tónicamente por
la dopamina hipotalámica
Estimulan la PRL: TRH hipotalámica,
succión o manipulación del pezón, y los
estrógenos (embarazo)
VN: <20 ng/ml
Causas de
Hiperprolactinemia
Prolactinomas (y acromegalia)
Drogas: bloqueadores del receptor
de dopamina (fenotiacinas, sulpiride)
Hipotiroidismo
Embarazo
Interrupción del tallo hipot.-hipófisis
I. Renal Crónica, SOP
Idiopáticas
Causas de Hiperprolactinemia
Enfermedades Hipotalámicas
Tumores, Metástasis, Craneofaringeoma,
Glioma, Hamartoma, Quistes
Enf. Infiltrativas (Sarcoidosis, Tuberculosis,
Histiocitosis X)
Radiación cerebral
Enfermedades hipofisarias
Prolactinoma
Acromegalia
Enfermedad de Cushing
Gonadotrofinoma
Tumores no secretorios
Sección del tallo hipofisario
Silla turca vacía
Otros tumores (MTS, Meningioma,
Germinoma)
Enf. Infiltrativas (Sarcoidosis, TBC)

Drogas
Antagonistas dopaminérgicos (sulpirida,
clorpromazida, flufenazina, haloperidol,
domperidona, metoclopramida)
Otras (reserpina, metildopa, verapamil,
estrógenos, opiáceos, cimetidina)
General
Hipotiroidismo
Insuficiencia renal crónica
Cirrosis
Lesiones de pared torácica
Fisiológicas
Estrés
Embarazo
Lactancia
Período neonatal
Ejercicio
Sueño
Relación sexual
Idiopática
HIPERPROLACTINEMIA EN LA MUJER
Síndrome de Amenorrea-Galactorrea
Chiari-Frommel (postparto), Ahumada-Del Castillo ó Forbes-Albright
Oligo/amenorrea
Galactorrea
Infertilidad
Cefalea
Alteración del campo visual
Oftalmoplejía
Retraso puberal
Hipogonadismo hiupogonadotrófico
HIPERPROLACTINEMIA EN EL VARON
SINTOMAS Y SIGNOS
Disminución de libido y erección
Cefalea
Ginecomastia - Galactorrea
Alteración del campo visual
Oligospermia - Astenospermia
Oftalmoplejía
Disminución volumen del ejaculado
Retraso puberal
Hipogonadismo hipogonadotrófico

PROLACTINOMA
Es el adenoma hipofisario más frecuente
El cuadro clínico depende de:
sexo
edad de presentación
tiempo de hiperprolactinemia
tamaño del tumor
Prolactinomas:
Generalidades
Etiología: Tumores monoclonales; origen de novo
Frecuencia: Desconocida. En autopsias ± 25%
presentan microadenomas (40% con tinción PRL +)
Evolución:
- Microadenomas: la mayoría tiende a mantener su
tamaño en el tiempo. Menos del 5% crece durante
el embarazo.
- Macroadenomas: tienen riesgo de crecer,
especialmente en el embarazo (25%).
PROLACTINOMA
Microadenoma (< 10 mm)
Macroadenoma (> 10 mm)
Intraselar
Expansión supraselar, seno cavernoso, seno
esfenoidal
Invasivo
Prolactinomas: Clínica
1. Hipogonadismo hipogonadotropo
- oligomenorrea ó amenorrea secundaria
- rara vez pubertad retrasada
- deterioro libido, sequedad vaginal;
- Impotencia en varones
2.Galactorrea (30-80%) (casi exclusivo
en mujeres
3.Cefalea o alteraciones visuales
(en tumores > 10mm)
4. Osteopenia por hipogonadismo

Prolactinomas: Tratamiento
Primera opción: Tratamiento médico
-Agonistas Dopaminérgicos
(Cabergolina, Bromocriptina)
Tratamiento Quirúrgico en:
Fracaso tratamiento médico
-Macroadenomas en mujeres que buscan
fertilidad
-Macroadenomas complicados
-Intolerancia a drogas
Prolactinomas
Microprolactinomas: no siempre se
trata, pero los macro si
En los micro: mujeres con deseo de
embarazo, hipogonadismo severo con
alto riesgo de osteoporoisis galactorrea
molesta disminución de la libido.
Nombre Genérico Dosis Habitual
Bromocriptina 2.5 mg-15 mg (2/día)
Cabergolina 0.5-3 mg, 1-2
veces/semana
Pergolide 0.05-0.2 mg/día
Quinagolide 0.075-0.4 mg/día
TRATAMIENTO MÉDICO
DEL PROLACTINOMA

OTRAS LESIONES
HIPOFISIARIAS
Incidentalomas hipofisiarios
Frecuencia: 61/1000
(en autopsias) (6%)
Quistes 37
Adenomas 18
Hiperplasia 2
Infarto 2
Hemorragia 2
Teramoto et al., Radiology 1994; 193: 161
La mayoría de las hormonas hipofisiarias
dependen de factores liberadores
hipotalámicos.
La excepción es la PRL que es inhibida
tónicamente por la dopamina hipotalámica.
La Sección de Tallo produce déficit de las
hormonas de la adenohipófisis a excepción
de PRL, que asciende.
Sección del Tallo Hipofisiario RESUMEN
Los tumores hipofisiarios producen
efectos de masa y efectos endocrinos
Saber estudiar el hipopituitarismo
inducido por tumores
Diagnóstico de acromegalia
Diagnóstico de prolactinoma
Diagnóstico diferencial de aumento de
volumen selar

HIPOPITUITARISMO
1)Etiología
2)Cuadro Clínico:
-comienzo insidioso
-pérdida progresiva de ejes
3)Diagnóstico: clínico-laboratorio-
radiológico
4)Tratamiento
HIPOPITUITARISMO.CAUSAS
1)Déficit aislado de ejes: congénito o
adquirido
2)Tumores: macroadenomas hipofisiarios
apoplejia hipofisiaria
T. hipot-hipof.: craniofaringiomas
3)Inflamación: linfocitis hipofisiaria
4)Vascular: síndrome de Sheehan
aneurisma de la carótida
5)Traumática: cirugía
sección tallo hipot-hipófisiario
HIPOPITUITARISMO.
CUADRO CLINICO
Déficit de GNS: -amenorrea e infertilidad
- líbido e impotencia
- de la barba y rasaje
Déficit de GH: -retardo de crec. en niños
-adultos: fatiga-repartición
androide de grasa, arrugas finas faciales
Déficit de PRL: -agalactia
HIPOPITUITARISMO.
CUADRO CLINICO
Déficit de TSH: hipotiroidismo
Déficit de ACTH: fatigabilidad-anorexia-
de peso- pigmentación piel y areóla
vello axilar y pubiano-
hipoglicemia (en niños asociado a
déf. GH)
Déficit de ADH: menos frecuente:
sindrome poliurio-polidipsia

HIPOPITUITARISMO.
LABORATORIO
1) exs. inespecíficos: anemia normo-normo-
hipoglicemia
2) exs. específicos: cortisol bajo y no estimulable
(hipoglicemia insulínica-metopirona)-
GH no estimulable (hipoglicemia-arginina-
clonidina)
GNS que no responden a GN-RH, estradiol con
FSH normal, testosterona con LH normal
T3-T4 bajas con TSH normal
HIPOPITUITARISMO.
TRATAMIENTO
EJE SUPRARRENAL: cortisol: 20 mg/día
o prednisona: 5 mg/día
EJE TIROIDEO:100 ug/día
EJE GONADAL: estrógenos-progesterona
testosterona
eje hormona de crecimiento:
imprescindible en el niño
Síndrome Sheehan Síndrome de la silla turca
vacía
Cuando la hipófisis no llena la silla turca , el
espacio restante es ocupado por LCR Se
puede presentar de dos formas:
Primaria: no hay evidencia de tumor
preexistente. Clasicamente se asocio a
personas obesas, multiparas e hipertensas
se asocia a un aumento de presión del LCR .
Función hipofisiaria normal, pero puede
haber PRL alto. Si desplaza quiasma óptico o
produce rinorrea es de tto quirúrgico

Silla turca vacía secundaria
Se produce después de un infarto o
destrucción (cirugía, rt) de una hipófisis
aumentada de tamaño o portadora de
un adenoma. Se reponen las hormonas
deficitarias
PATOLOGIA DE LA
GLANDULA
SUPRARRENAL
ESTRUCTURA:
Forma variable, plegadas
irregularmente y aplanadas.
Tamaño: 5x2x1cm Peso: 7 - 10
gramos
Superficie de sección : corteza
amarillenta con fina banda grisácea
profunda que la separa de una medula
interna de color marrón
CORTEZA SUPRARRENAL
ESTRUCTURA
Cada glándula suprarrenal está formada por una
zona interna denominada médula y una zona
externa que recibe el nombre de corteza. Las
dos glándulas se localizan sobre los riñones.
Corteza: - Zona glomerular (10%)-mineralc.
- Zona Fasciculada (80%)-cortic.hsexu
- Zona reticular (10%)-cortic.hsexuales
CORTEZA SUPRARRENAL

REGULACION DE LA
SINTESIS
La biosíntesis de glucocorticoides esta regulado por
un feed-back negativo con hipófisis, por el ritmo
circadiano, y por la secreción de CRH estrés-
dependiente.
El ritmo circadiano determina un pico matinal, una
disminución hacia medio día y un nadir nocturno.
Su inactivación se produce a nivel hepático por
reducción de uno de los anillos y luego se excretan
por vía renal.
EFECTOS DEL CORTISOL
Carbohidratos: Aumento de la glicemia, por
antagonismo y supresión de la insulina. Estímulo a
la gluconeogénesis.
Proteínas: Aumento del catabolismo proteico y
excreción de nitrógeno. Inhibición de la síntesis
proteica y movilización de aminoácidos para la
gluconeogénesis.
Grasas: Activación de la lipasa, aumento de la
movilización de ácidos grasos.
EFECTOS DEL CORTISOL
Acción antiinflamatoria, que se ejerce en la
microvasculatura y en diversas líneas celulares.
En la microvasculatura disminuyen la permeabilidad
capilar y facilitan la vasoconstricción de arteriolas.
Aumentan los polimorfonucleares, disminuyen la
actividad de linfocitos T y reducen los eosinofilos,
alterando la inmunidad celular y humoral.
Inhiben la producción y/o acción de mediadores
locales de inflamación (linfokinas y prostaglandinas)
LIVER
GLUCONEOGENESIS
ENZYME
SYNTHESIS
GLUCOSE
GLYCOGEN
(RELATIVE?)
GLUCOSE
CONNECTIVE
SKIN
ADIPOSE
LYMPHOID
MUSCLE
AMINO
ACIDS
GLYCEROL
FATTY
ACIDS
ENERGY
SUPPLY

CUSHING
EFECTOS METABOLICOS DEL
HIPERCORTISOLISMO
Aumento y redistribución de la grasa corporal (obesidad
central, facies de luna).
Aumento del catabolismo proteico (emaciación,
osteoporosis).
Aumento de la gluconeogénesis y de la resistencia
insulinica (diabetes mellitus).
Involución del tejido linfático y disminución de la respuesta
inflamatoria (susceptibilidad a infecciones).
Retención de sodio y agua (hipertensión arterial).
HIPERCORTISOLISMO
Obesidad centrípeta
80-90%
Debilidad Muscular:
50-90%
Estrías : 50-60%
Hirsutismo: 65-75%
Fragilidad capilar:
35-75%
Hipertensión arterial:
65-75%
Trastornos menstruales:
60-80%
Trastornos mentales:
60-80%
Diabetes Mellitus:
20-40%

CAUSAS DEL EXCESO DE
CORTISOL
Dependiente de ACTH:
Independiente de
ACTH:
Enfermedad de Cushing
ACTH ectópico
CRH ectópico
Tumor suprarrenal(adenoma
y carcinoma)
Hiperplasia micronodular y
macronodular
Fármacos (ej. corticoides)
¿Qué es lo primero para
diagnosticar Síndrome de
cushing?
CUSHING
Excreción urinaria de cortisol en 24 horas: es
la forma más práctica más directa y más
especifica para conocer la producción de
cortisol y es la primera prueba que tenemos
que realizar Si el valor obtenido es 3 veces
superior al limite máximo se hace el
diagnostico definitivo de s cushing.
Valores positivos: 100-140 ug/dia
Screning
Otro test de screning podría ser el test
de 1 mg de Dexametasona o test de
Nugent . Se administra un mg de
dexametasona a las 11pm o 12 pm y se
realiza una determinación del cortisol a
la mañana siguiente en ayunas . La
falta de supresión por debajo de un
límite (clásicamente 5ug/dl, actualmente
<1.8 ug/dl) hace esta prueba positiva

Para establecer diagnostico
definitivo
Test clásico de 2mg de
dexametasona Little débil
Administrando 0.5 mg /6h durante 48 horas ,
es decir 2mg durante 2 días. Se hace el
diagnostico definitivo de síndrome de
Cushing cuando el cortisol plasmático no
suprime adecuadamente
Una prueba adicional: cortisol nocturno:
fisiológicamente el cortisol entre 23- 24 horas
está suprimido. La comprobación de este
hecho descarta S de Cushing y la falta de
supresión lo diagnosticaría
ACTH
Si ACTH es < 10 con RIA
(radioinmunoensayo) o <5pg/ml con
IRMA (método inmunoradiométrico),
más sensible) es ACTH independiente y
directamente se procede a realizar una
prueba de imagen suprarrenal.
Luego determine
SINDROME DE CUSHING
(ACTH INDEPENDIENTE)

Adenoma benigno adrenal
ectópico
Adenoma
Cortical
Tumor nodular bien
circunscrito.
Generalmente < de
5cm.
Encapsulado y bien
delimitado.
Zona de fibrosis,
hemorragia.
Corteza adyacente
atrofica
Adenoma Cortical:
Síndrome de Cushing
Histología:
Células grandes, uniforme dispuesta en nidos
y trabéculas.
Abundantes citoplasma, llenas de lípidos.
Núcleos pequeños, regulares.
NO TODOS LOS ADENOMAS PRODUCEN
HORMONAS. (no funcionantes 5%).

Cancer adrenal
Típicamente adenomas adrenales son
más pequeños que los carcinomas.
La presencia de calcificación ,
hemorragia y necrosis orienta hacia el
diagnóstico de carcinoma
CARCINOMA SUPRARENAL
La evidencia de virilizacion (hirsutismo,
clitoromegalia, calvicie) por producción
de andrógenos. En el varón si es
productor de estrógenos produce
ginecomastia y en la mujer hemorragias
disfuncionales
HIPERPLASIA ADRENAL-
TAC

HIPERPLASIA ADRENAL
BILATERAL -RMN
adenoma carcinoma hiperplasia
DHEA-s normal Elevado
(virilizante)
normales
imagen >2cm =TAC >6cm TAC Tac o RM
bilateral
tratamiento Suprarrenal
ectomia uni
Idem masa
gangios
Suprarenalec
tomia bilat
SINDROME DE CUSHING
ACTH DEPENDIENTE
ACTH DEPENDIENTE
El estadio final diagnóstico es determinar la
fuente de secreción de ACTH
La mayoría de pacientes tienen adenoma
pituitario productor de ACTH
Deben realizarsele test no invasivos (test de
dexametasona a dosis altas y el test de
estimulación con CRH. La supresión de
cortisol después de la administración de
dexametasona y el incremento de ACTH y
cortisol después de la administración de CRH
hace el diagnostico de adenoma hipofisiario
(enfermedad de Cushing)

TEST DE DEXAMETASONA
ALTAS DOSIS(test de liddle fuerte)
Se dá dexametasona 8 mg típicamente a las
11pm y se toma una muestra de cortisol 8am
Cortisol < de 5 ug/dl o < 140 nmol/l aparece en
pacientes con enfermedad de Cushing
(microadenoma hipofisiario)- En pacientes
normales los niveles son indetectables
Una estrategia alternativa es si se compara el
valor de cortisol tomado después de la prueba
con un cortisol basal y si se encuentra una
disminución > a 90% el diagnostico está hecho.
Se ha establecido que los macroadenomas
hipofisiarios tampoco suprimen con el test
TEST DE DEXAMETASONA
ALTAS DOSIS
Tiene la ventaja de que la secreción de
ACTH por adenomas hipofisiarios es
relativamente resistente(y por lo tanto solo
responden a dosis altas)a la regulación
feedback negativa de los corticosteroides a
diferencia de los tumores no hipofisiarios
secretores de ACTH que son completamente
resistentes al la inhibición por feedback
(excepto algunos carcinoides bronquiales-
raro) En Las neoplasias suprarrenales
tampoco se produce supresión
TEST DE CRH
La mayoría de pacientes con enfermedad de
Cushing responden con mayor respuesta de
ACTH y cortisol luego de la administración de
CRH. Pacientes con tumores suprarrenales
con cortisol libre urinario incrementado y la
mayoría de pacientes con secreción de
ACTH ectópica no responden porque la
secreción de ACTH hipofisiaria está
suprimida

Estudios Imagenológicos
Sirve para localización tumoral
La RMN es más sensitiva que la TAC en
detectar adenomas pero aún así solo detecta
el 50% de esos tumores- RMN dinámica
después de la administración de gadolinio es
más especifica
No se usa para detectar tumores ectópicos
secretores de ACTH
ENFERMEDAD DE
CUSHING: RMN
SINDROME DE CUSHING
ECTOPICO
Surge de la producción autónoms de ACTH o
CRH a partir de enfermedades tumorales
extrahipofisiarias .
Tumores carcinoides (pulmón, timo, intestino,
páncreas, ovario), carcinoma microcitico de
pulmón (hasta el 50% de los casos) tumores
de islotes pancreáticos, carcinoma medular
de tiroides, feocromocitoma, paragangliomas
Cateterismo de senos petrosos
inferiores
Los microadenomas hipofisiarios pequeños
que no se visualizan en la RM se debe
realizar un cateterismo bilateral de senos
petrosos inferiores La demostración de un
gradiente petroso periférico de ACTH
(mayor nivel en seno petroso que en vena
periférica) permite localizar el lugar de
hipersecreción de ACTH en la hipófisis. Si no
hay gradiente el dx es SC ectópico productor
de ACTH

SOSPECHA DE CUSHING
Cortisol libre urinario
Prueba de Nugent
Normal Dudoso Anormal
No es Cushing Posible Cushing
Cortisol plasmático 23:00 h
Prueba de Liddle dosis baja
Prueba de Liddle dosis alta
Normales
No es Cushing
Anormales
Cushing
TRATAMIENTO
Síndrome de Cushing: el tratamiento de las
enfermedades adrenales primarias involucra
la extirpación de estas.
Los tumores adrenales son removidos con
adrenelectomia unilateral mientras
adrenelectomia bilateral se utiliza para
pacientes con hiperpalsia bilateral macro o
micronodualr
TRATAMIENTO
Los adenomas son siempre curados
con adrenelectomia unilateral a
diferencias el carcinoma donde
fácilmente recurren e incluso aún con
radioterapia y quimioterapia. Única
opción: mitotano
TRATAMIENTO ENFERMEDAD
DE CUSHING
Cirugía: hipofisiaria (generalmente transesfenoidal) o
suprarrenal= microadenectomía. Hipofisectomia subtotal
si microadenoma no es encontrado y/o no hay problemas
de fertilidad
En Cushing ectópico cirugía es del tumor productor de
ACTH.
Radioterapia: hipófisis en los que no se puede hacer
cirugía en las recaídas post quirúrgicas. Y es terapia de
inicio en < 18(acelerador linel-85% de respuesta)
Terapia medicamentosa (metopirona, aminoglutetimida,
ketoconazol o mitotane)
Cura final: bilateral adrenelectomia con reemplazo
glucocortic y mineralc. es la cura definitiva.

Transsphenoidal surgery
75-90 percent
initial cure
5-20 percent
recurrence
60-70 percent
final cure
75-90 percent
initial cure
20-40 percent
recurrence
45-50 percent
final cure
Pituitary irradiation mitotane
Total bilateral adrenalectomy
85-100 percent cure
100 percent cure
Adults
Children
Metirapona o Metopirona
-Interfiere con la síntesis de cortisol y de
corticosterona
-Origina desvanecimientos transitorios y
trastornos gastrointestinales
-En dosis de 0.25g/12horas a 1g/6horas puede
reducir la producción de cortisol a
concentraciones normales en pacientes con
tumores suprarrenales, síndrome de ACTH e
hiperplasia.
-Se utiliza con mayor frecuencia en pruebas de
funcionamiento suprarrenal
Aminoglutetimida
Bloquea la conversión del colesterol a
pregnenolona y reduce la síntesis de todos
los esteroides hormonalmente activos.
Se usa para reducir o eliminar la producción
de estrógeno y andrógeno en pacientes con
carcinoma de mama.
Se puede usar junto con ketoconazol para
reducir la secreción de esteroides en
pacientes con síndrome de Cushing debido a
cáncer adrenocortical que no responde al
mitotano.
Cholesterol
Pregnenolone
Progesterone
17-hydroxypregnenolone
17-hydroxyprogesterone
DHEA
Androstenedione
Deoxycorticosterone
Corticosterone
Aldosterone
Cortisol
11-deoxycortisol Testosterone
Dihydrostestosterone
DHEAS
SL
Estrone
Estradiol
17,20
17
17 17,20
3 3 3
17 R
17,20
21
11
18
11
21
5 R 17 R
A
A
SK

KETOCONAZOL
Es un antimicótico derivado del imidazol
Inhibe la síntesis de esteroides suprarrenales y
gonadales
Inhibe la fragmentación de las cadenas colaterales
del colesterol y a las enzimas que se requieren para
síntesis de glucocorticoides, estos efectos son
menores en enzimas de mamíferos que en enzimas
micoticas por lo que se necesitan dosis altas para ver
efectos.
Se ha utilizado para la terapéutica de pacientes con
síndrome de cushing con dosis de 200 a 1200
mg/día han reducido las concentraciones de
hormonas
Mitotane
Ocasiona atrofia suprarrenal en perros e interfiere
con las vías biosintéticas en la corteza suprarrenal.
Se administra por vía oral en dosis divididas de 6 a
12 mg/día
1/3 de pacientes con carcinoma adrenal mostraron
disminución en la masa tumoral y la producción de
esteroides fue disminuida en dos tercios
Efectos como diarrea, nauseas, vomito, depresión,
somnolencia y trastornos cutáneos.
Fue retirado en los EUA
Mifepristona (RU 486
Ocasiona resistencia glucocorticoide
generalizada
Actualmente solo se recomienda para
pacientes inoperables con secreción
ectopica de ACTH o carcinoma
suprarrenal que fallaron a otras medidas
terapéuticas
ALTERACIONES DE LA
CORTEZA SUPRARRENAL
SINDROME ADRENOCORTICAL (virilismo
suprarrenal).
Causas:
- Carcinoma suprarrenal secretor de
andrógenos.
- Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit
hereditario que interviene en la biosíntesis
del cortisol.

ALTERACIONES DE LA
CORTEZA SUPRARRENAL
SINDROME ADRENOCORTICAL
Cuadro clínico:
Desarrollo precoz del niño, pubertad precoz
Virilización en niños (déficit completo)
Alteraciones electrolíticas ( gran eliminación
de orina que origina hipotensión debido a
insuficiencia de cortisol y aldosterona.
ALTERACIONES DE LA
CORTEZA SUPRARRENAL
SINDROME ADRENOCORTICAL
Asociada a déficit enzimático de
hiposecreción y del tipo de hipersecreción
inducida por el bloqueo
Déficit completo de 21-hidroxilasa (30%)
Déficit parcial del 21-hidroxilasa (60%)
Déficit de 11-hidroxilasa (5%)
Otros: 17-hidroxilasa.
Cholesterol
Pregnenolone
Progesterone
17-hydroxypregnenolone
17-hydroxyprogesterone
DHEA
Androstenedione
Deoxycorticosterone
Corticosterone
Aldosterone
Cortisol
11-deoxycortisol Testosterone
Dihydrostestosterone
DHEAS
SL
Estrone
Estradiol
17,20
17
17 17,20
3 3 3
17 R
17,20
21
11
18
11
21
5 R 17 R
A
A
SK
Ambas glándulas
aumentan de tamaño y
peso
Engrosamiento difuso o
nodular
Microscópicamente la
zona fasciculada y la
reticular son mas anchas
de lo habitual. Las células
se parecen a las
normales.
HIPERPLASIA CORTICAL
BILATERAL

Deficit clasico de 21
hidroxilasa
Forma compensada: virilizante , cortisol normal y
aldosterona normal. Forma grave: deficit de
mineralcorticoides y glucocorticoides
Es la causa más frecuente de genitales ambiguos en
el RN. Mujer: desde el nacimiento: hipertrofia de
clitoris, fusión labioescrotal, virilizacion de la uretra.
Los genitales internos son femeninos con involución
de los conductos de Wolf, gonadas normales. Si no
setrata las mujeres sufren virilizacion progresiva ,
talla corta
Deficit clasico de 21
hidroxilasa
En los varones este defecto se
diagnostica hasta los 2- 3años con
crecimiento acelerado, maduración de
los genitales externos, cambio de voz,
maduración de caracteres sexuales
secundarios. Si no se tratan :talla corta
Principal esteroide secretado: 17-
hidroxiprogesterona
Déficit de 11 hidroxilasa
Cortisol y aldosterona disminuidas
Grado de virilizacion: igual que 21. Genitales
internos y gonadas normales
Se produce HTA por aumento de la DOCA ,
un precursor de aldosterona con potente
efecto de retención de sal
Principal esteroide secretado: 11
desoxicortisol y desoxicorticosterona
Déficit de 3 beta OH esteroide
deshidrogenasa
Déficit de cortisol y aldosterona. La
síntesis de andrógenos es detenida en
la dehidroepiandrosterona que es un
andrógeno débil virilización leve e la
mujer, ausencia de virilización en el
hombre (DHEA es andrógeno débil)

INSUFICIENCIA
SUPRARENAL
DEFICIT DE CORTISOL:
CAUSAS
Primarias: (Enf. de Addison)
Destrucción de la glándula
(autoinmunidad, TBC)
Resección de ambas suprarrenales.
Secundarias: (por falla hipofisiaria)
Destrucción de la adenohipófisis
(Tumores, Sheehan).
Iatrogénica (cirugía o radioterapia).
HIPOCORTISOLISMO: CUADRO CLINICO
Síntomas generales: debilidad, fatiga, vómitos,
adelgazamiento.
Hipotensión arterial: por disminución de la retención
de sodio-agua y menor reactividad vascular.
Hiperpigmentacion en los casos de falla adrenal
primaria debido al aumento de ACTH y de la
hormona melanocito estimulante.
Apetencia por la sal. Hiponatremia e hiperkalemia (si
se asocia un déficit de mineralocorticoides).
ENFERMEDAD DE
ADDISON
Requiere destrucción > 90 % de la glándula
50 % tienen Acs. antiadrenales circulantes
Otro % tienen Acs contra otras glándulas
endocrinas (tiroides, paratiroides, páncreas,
gónadas)

SINTOMAS
SIGNOS/SINTOMAS %
fatigabilidad 99
hiperpigmentación cutánea 98
pigmentación de mucosas 82
baja de peso 97
anorexia, náuseas, vómitos 90
hipotensión (110/70) 87
SIGNOS Y SINTOMAS
SIGNOS Y SINTOMAS
dolor abdominal 34 %
avidez por la sal 22 %
diarrea 20 %
constipación 19 %
síncope 16 %
vitiligo 9 %
otra manifestaciones: cambios marcados de
personalidad,
del sentido gusto-olfato-audición, vello
axilar y pubiano en mujer
Hiperpigmentación Hiperpigmentación

LABORATORIO
1) Exámenes inespecíficos:
hiponatremia-hipocloremia, hiperkalemia,
acidosis metab., hipercalcemia leve a
moderada,
anemia normo. normocrómica, linfocitosis
relativa, eosinofilia moderada
Rx
EEG: de ondas y enlentecimiento
generalizado
Corazón en gota
LABORATORIO
2) Pruebas Específicas:
prueba de ACTH: medición basal de cortisol
plasm. y 30- -inyección de (ACTH):
respuesta normal:
cortisol > 18 ug/dl o diferencia de > 7 ug/dl
déficit severo : cortisol 8 AM < 2ug/dl
LABORATORIO
Disminución del cortisol en sangre y orina
Ausencia de elevación del cortisol al estimulo agudo
con ACTH.
Elevación de ACTH en los casos de Enfermedad de
Addison y disminución en los casos de enfermedad
hipofisiaria.
Determinación de anticuerpos anti-corteza suprarrenal
o hipófisis.
Estudio de imágenes (tu. Hipofisiario, suprarrenal).

DIAGNOSTICO
DIFERENCIAL
Síndrome depresivo: fatigabilidad
marcada con aumento de peso
Hipotiroidismo: fatigabilidad con
aumento leve de peso y otros síntomas
propios
TRATAMIENTO
Reemplazo de glucocorticoides y
mineralocorticoides: Usar solo cortisol (Enf.
hipofisiaria) o asociado a fludrocortisona (Enf.
Suprarrenal)
En situaciones de estrés la dosis de cortisol debe ser
aumentada.
Tratamiento etiológico cuando se justifique (TBC,
Sarcoidosis, etc).
TRATAMIENTO
Educación, debe llevar información
reemplazo de GC: cortisol
( 20 mg (8 AM, 10 mg 16 PM)
reemplazo de MC: fludrocortisona
(0,05-0,1 mg)
CRISIS SUPRARRENAL
AGUDA
Definición: cuadro agudo de carencia de GC y MC
con riesgo vital
Causas:
a) Insuf. SR Crónica preexistente AGRAVADA o
DESCOMPENSADA por stress agudo (sepsis-
cirugía-trauma)
b) Suspensión brusca de GC exógenos
Cuadro Clínico: intensificación de síntomas:
pseudoabdómen agudo-vómitos profusos-
compromiso de conciencia-shock-muerte

CRISIS SUPRARRENAL AGUDA:
TRATAMIENTO
Hospitalización en UCI-UTI
Reposición de LEC y Na
Reemplazo de GC: 100 mg IV de
hidrocortisona en bolo, seguido de
hidrocortisona 10 mg/hr
Uso de drogas vasoactivas
Endocrinologia
Respecto al, síndrome de hiperfunción
adrenal (síndrome de Cushing) Señale lo
incorrecto:
1. La piel es engrosada y pálida
2. Cursa con hipertensión arterial
3. Presencia de estrías rojo- purpúricas
superficiales
4. Hirsutismo
5. Obesidad centripeta
ENFERMEDAD DE CUSHING
Por exceso de glucocorticoides,
incluye tipo iatrogénico.
Piel delgada y atrófica
Reparación de heridas es inhibida
Estrías grandes y color púrpura
Apariencia pletórica y predominan
Telangiectasis
ENFERMEDAD DE CUSHING
Fascie abotagada, aumento del tejido
celular graso en espalda y cuello (giba de
búfalo) y obesidad troncal.
Los cambios cutáneos son reversibles
parcialmente: estrías y telangiectasias
pueden aclarse pero no desaparecen.

ESTRIAS
Las estrias aparecen debido a que la
piel al ser delgada no puede esconder
el color de los vasos sanguíneos en la
dermis subyacente.
Usualmente es en abdomen y tronco
pero tam´bién se le puede ver en
mamas, brazos piernas, mamas y
hombros.

Equimosis
Perdida de tejido
conectivo
subcutaneo por
efecto catabólico del
corticoide resulta en
sangrados despues
de un trauma
menor.
RESPUESTA:
1. la piel es engrosada y pálida
ENDOCRINOLOGIA
En la insuficiencia suprarrenal se presenta:
1) Hipernatremia
2) Hipocalemia
3) Hipoglicemia
4) Hipocalcemia
5) Alcalosis metabólica
INSUFICIENCIA
SUPRARENAL
SINTOMA FRECUENCIA
Debilidad, fatiga 100%
Anorexia 100%
Sintomas gastorintest 96%
Nauseas 82%
vomitos 75%
Constipacion 33%
Dolor abdominal 31%
Diarrea 16%
Avidez por sal 16%
Hipot. Postural 12%
Dolor musc.articular 6-13%

INSUFICIENCIA
SUPRARENAL
SIGNO PORCENTAJE
Perdida de peso 100%
Hiperpigmentacion 94%
Hipotension<110 88-94%
Vitiligo 10-20%
Calcificacion auricular 5%
INSUFICIENCIA
NSUPRARENAL
Anormalidades laboratorio Porcentaje
Disturbios electrolitos 92%
Hiponatremia-hipoglic(2) 88%
Hiperkalemia 64%
Hipercalcemia 6%
Azoemia 55%
Anemia 40%
eosinofilia 17%
RESPUESTA:
3).- hipoglicemia
.- La insuficiencia suprarrenal
primaria autoinmune cursa
con:
a) ACTH y cortisol no dosificables
b) ACTH elevada, cortisol disminuido
c) Renina elevada, aldosterona
disminuida
d) A y C son correctas
e) B y C son correctas

La insuficiencia primaria autoinmune afecta tanto la
corteza como la médula suprarrenal, por infiltración
linfocítica.
El cortisol y la aldosterona estarán disminuidos. Si el
cortisol está bajo, la hipófisis intentará compensar la
situación con la liberación de ACTH; asimismo, en el
riñón un déficit de aldosterona se intentará compensar
con una renina alta.
ALDOSTERONA
La aldosterona es sintetizada en la zona glomerulosa
de la corteza suprarrenal.
La biosíntesis es estimulada directamente por
angiotensina II, ACTH y el potasio plasmático.
El principal regulador es la angiotensina II, la cual
responde a los cambios del volumen plasmático a
través de la activación del SRAA.
HIPERSECRECION DE
HORMONAS CORTICALES
HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO :
Síndrome de Conn
Hipersecreción de aldosterona.
Poco frecuente.
Causas:
- Adenoma cortical secretor de aldosterona
(70%)
- Hiperplasia de zona glomerular (30%)
Los carcinoma raramente segregan
aldosterona.
HIPERSECRECION DE
HORMONAS CORTICALES
HIPERALDOSTERONISMO PRIMARIO :
Síndrome de Conn
Clínica:
Hipertensión
Hipopotasemia causante de debilidad
muscular y alcalosis.
HIPERALDOSTERONISMO SECUNDARIO:
Inducida por producción excesiva de renina
angiotensina. (isquemia renal, diabetes
insípida)

CUADRO CLINICO
AUMENTA REABSORCIÓN DE SODIO
HIPERNATREMIA HIPOKALIEMIA
INTERCAMBIO CELULAR CON H+
ACIDOSIS METABOLICA
HIPEROSMOLARIDAD
RETENCION DE AGUA
AUMENTO DEL VOLUMEN PLASMATICO
HTA
TRASTORNOS DEL RITMO CARDIACO
TETANIA
EVALUACION
La certificación del HAP generalmente se
realiza a través de un test de sobrecarga
salina o de fludrocortisona
(mineralocorticoide sintético). En ambas
pruebas se persigue suprimir la producción
de aldosterona (generalmente a <5ng/dl), lo
cual de no lograrse certifica su producción
autónoma y con ello él diagnostico de HAP
La relación AP/ARP > 25 es muy sugestiva y
> 50 casi diagnóstica
HIPERTENSOS ESENCIALES
Relación AP/ARP
>25
Test de Fludrocortisona
Hiperaldosteronismo 1º
Test de Dexametasona
Hiperplasia Adenoma
Cirugía
Espironolactona
Fardella C, Mosso L, Montero J et al. J Clin Endocrinol Metab (2000) 85:1863-1867.
Ap = Aldosterona plasmática
ARP = Actividad de renina Plasmatica
ANTAGONISTAS
MINERALOCORTICOIDES
Compiten con la aldosterona por los
sitios de fijación
y disminuyen su efecto periféricamente
Espironolactona
7- -acetiltioespironolactona
se usa en el tratamiento del
hiperaldosteronismo primario en
dosis de 50 a 100 mg/día.

ANTAGONISTAS
MINERALOCORTICOIDES
Esplerenona
Antagonista de aldosterona nuevo el
cual se encuentra bajo estudios
clínicos avanzados
Drospirenoma
Es una progestina
Es un anticonceptivo oral reciente
Además antagoniza los efectos de la
aldosterona
MEDULA SUPRARRENAL
Deriva de la cresta neural
Comprende al 10% del peso de la glándula.
Están en contacto con terminaciones
nerviosas y forma parte del sistema nervioso
simpático, asumiendo el papel de 2da.
Neurona vegetativa.
La secreción de adrenalina y Noradrenalina
esta bajo el control de los nervios simpáticos.
TUMORES DE LA MEDULA
SUPRARRENAL
FEOCROMOCITOMA
GANGLIONEUROBLASTOMA
NEUROBLASTOMA
Tumor productor de catecolaminas
Poco frecuente. Algunos presentan HC familiar.
- Herencia autosómica dominante
- Asociado a neurofibromatosis:
- Forma parte del síndrome MEN IIa y IIb
Frecuente en adulto ( 40 - 60 años) , M>H
El feocromocitoma es una causa infrecuente de HTA
secundaria (0.1% de la población de hipertensos).
Se origina en una hipersecreción de catecolaminas
generalmente secundaria a un tumor localizado en la
medula suprarrenal.
Es importante su diagnostico y tratamiento oportuno, ya
que tiene una alta tasa de morbi-mortalidad.
FEOCROMOCITOMA

Tumor del 10%
10% Se da fuera de la glándula suprarrenal.
10% Son tumores múltiples. Afectan ambas
glándulas, pero también a otros paraganglios.
10% Muestran signos de malignidad. En el
sentido de crecimiento invasivo local y
metástasis.
10% Aparece en niños.
FEOCROMOCITOMA
CUADRO CLINICO
Hipertensión arterial mantenida y/o en crisis.
Las crisis hipertensivas se pueden manifestar
por una triada clásica: cefalea, palpitaciones
y sudoración.
Hipotensión ortostática por disminución de la
volemia.
Cambios de carácter, baja de peso e
intolerancia al calor.
DIAGNOSTICO
Elevación de catecolaminas y metanefrinas urinarias.
Confirman Dx en 95% de casos
Elevación de catecolaminas plasmáticas, especialmente en
relación a las crisis. Se realizan para confirmar el
diagnóstico. Su medición debe realizarse después de 30'
de reposo en posición supina. Un valor de 2000 pg/ml
confirma el diagnóstico
Estudios de localización: Resonancia nuclear magnética,
tomografía computada, cintigrafía con MIBG, Octeotride.
Pruebas funcionales (ej. Clonidina, Glucagón).
DIAGNOSTICO
Test de clonidina: no debe realizarse en
pacientes hipovolémicos por el riesgo de
hipotensión, ni en pacientes con
catecolaminas plasmáticas normales. El test
consiste en la administración oral de 0.3 mg
de clonidina. Las catecolaminas plasmáticas
deben medirse antes y 3hs después de la
clonidina.
La caída de las catecolaminas por debajo de
500 pg/ml brinda un 90% de diagnóstico de
feocromocitoma.

DIAGNOSTICO
Test de glucagón: por el riesgo de
hipertensión, los pacientes pueden ser
previamente tratados con alfa
bloqueantes o bloqueantes de canales
del calcio. Consiste en la administración
de 1 mg de glucagón endovenoso y se
realiza un dosaje de catecolaminas
basal y 2 minutos después de la
infusión del glucagón. El incremento de
3 veces el valor basal es diagnóstico de
feocromocitoma
TRATAMIENTO
El tratamiento siempre será quirúrgico, luego de una
adecuada preparación medica, con una curación de
la HTA, después de la exéresis del tumor que oscila
entre 50-70%.
Tratamiento médico: se deben comenzar con Alfa-
bloqueantes: doxazosin, prazosin o fenoxibenzamina
en dosis crecientes y luego agregar B-bloqueantes:
atenolol. También pueden utilizarse alfa-beta
bloqueantes: labetalol, y hay buenos resultados con
bloqueantes del canales del calcio.
Las crisis hipertensivas se tratan con fentolamina
endovenosa 2-5 mg cada 5 minutos hasta controlar
la TA, o con nitroprusiato de sodio.
NEUROBLASTOMA
Tumor maligno originado en la cresta neural.
Frecuente en niños. Edad media 2 años.
El 80% <de los 5 años.
Localización frecuente: Medula suprarrenal.
Extra abdominal: Mediastino posterior, pelvis,
cabeza, cuello, neuroblastoma olfatorio
(individuos mayores).
NEUROBLASTOMA
Característica citogénetica: Delección parcial (monosomía
parcial) brazo corto del cromosoma 1
Evolución:
Metástasis precoz (hígado, órbita, ósea)
Cirugía, RT,QT.
Pronostico: Depende de la edad.
Estadio I : Limitado al órgano
Estadio II : Diseminación local unilateral
Estadio III : Diseminación local, compromiso
ganglios regional.
Estadio IV : Metástasis a distancia.

NEOPLASIA ENDOCRINAS
MULTIPLES (NEM)
Síndrome caracterizado por la aparición
sincrónica o asincrónica de varios tumores
y/o hiperplasia de glándulas endocrina.
Se puede dar en forma esporádica o de
carácter familiar con herencia autosómica
dominate.
Son multicéntricos.
MULTIPLES (NEM)
Tipos:
NEM I : Síndrome de Wermer
NEM II a : Síndrome de Sipple
NEM II b
MULTIPLES I (Sínd.
Wermer)
Mutación alélica heredada de carácter recesivo en
el cromosoma 11 (11q13)
Se presenta con tumores o hiperplasias de:
- Adenohipófisis - Paratiroides
- Corteza suprarrenal - Páncreas - tiroides
Junto con ulcera péptica e hipersecreción gástrica.
Síndrome de Zollinger - Ellison (Adenoma insular
pancreático asociado a úlcera péptica)
MULTIPLES IIa (Sínd.
Sipple)
Presenta una combinación de:
- Feocromocitomas
- Carcinoma medular de tiroides
- Hiperplasia o adenoma de paratiroides
No aparecen neuromas mucocutáneos

MULTIPLES II b
Cursa con neuromas mucocutáneos en:
- Párpados, lengua, labios, intestinos,
bronquios
y vejiga.
El gen de los síndromes NEM IIa y IIb: Se
deben a una mutación del protooncogén ret
(10q11.2).
- En los axones 10 ó 11 el IIa.
- En los axones 16 el IIb.
MULTIPLES
Manifestaciones clínicas son variadas.
Depende de la lesión funcionante.
Su estudio se puede determinar por
técnicas de biología molecular, facilitando el
diagnóstico de portadores mediante rastreo
familiar.
ENDOCRINOLOGIA
Se habla de malignidad en un feocromocitoma:
1. Nunca son malignos.
2. Cuando invaden localmente o metastatizan.
3. Cuando tienen más de 6 cm de diámetro.
4. Cuando aparecen atipias y otros signos histológicos
de malignidad.
5. Cuando secretan dopamina.

FEOCROMOCITOMAS
Son tumores que sintetizan y liberan
catecolaminas poco frecuentes
habitualmente benignos que proceden de las
células cromafines del sistema nervioso
simpático (medula suprarenal y ganglios
simpáticos paraganglionares)
La mayoría aparece entre la 4ta y 5ta.
Década de la vida, la mayoría son mujeres
RESPUESTA:
2.- cuando invaden localmente o metastatizan
FEOCROMOCITOMAS
El 80% son lesiones únicas y unilaterales el
10 % son bilaterales y el 10% están fuera de
las g. Suprarenales. Menos del 10% sigue un
curso evolutivo maligno y su malignidad
como pasa en otros tumores endocrinos no
depende del estadio histológico sino de la
invasión local y de la presencia de metástasis
ENDOCRINOLOGIA
- Para descartar feocromocitoma, solicitaría
inicialmente:
1. Catecolaminas en plasma.
2. Prueba con glucagón.
3. Prueba con fentolamina.
4. Catecolaminas libres y metanefrinas en orina de
24 h.
5. Gammagrafíacon metayodobencilguanidina - I-
131.

Pruebas diagnosticas en el
feocromocitoma
PRUEBA SENSIBILIDAD ESPECIFICIDAD
Catecol. orina 100% 98%
Metane.orina 91% 100%
TAC abdominal 90-98% 70%
RM abdominal 98-100% 70%
Gama 90% 100%
RESPUESTA:
4.- catecolaminas libres y metanefrinas en orina de 24
horas
46.- Paciente varón de 27 años de edad, que tras ser
diagnosticado hace 2 meses de un Feocromocitoma, se le
descubre un nódulo tiroideo frío en una gammagrafía tiroidea. En
la analítica resalta un aumento desproporcionado de calcitonina
plasmática. ¿En que patología habría que pensar?
a) Adenoma tiroideo
b) Carcinoma medular de
tiroides
c) Carcinoma papilar de
tiroides
d) Carcinoma folicular de
tiroides
e) Carcinoma paratiroieo
Ante la presencia de un nódulo tiroideo en un paciente
diagnosticado de feocromocitoma es obligado descartar la
existencia de un cáncer medular de tiroides, dada su asociación
en el MEN 2
Además informan sobre niveles aumentados de calcitonina, que
es el principal marcador tumoral del cáncer medular de tiroides.
El MEN 2a asocia el cáncer medular que es la manifestación
más frecuente, con feocromocitoma e hiperparatiroidismo
primario por hiperplasia glandular
El MEN 2b asocia el cáncer medular con el feocromocitoma,
ganglioneuromatosis y hábito marfanoide.(que de diferencia del
marfan típico porque no hay alteración cardiaca ni ectopia lentis)

Classification of Multiple Endocrine Neoplasia
Type 1
Primary hyperparathyroidism (>90 percent)
Pituitary tumors (10 to 20 percent)
Prolactinoma
Growth hormone-secreting
Corticotropin-secreting
Non-hormone-secreting
Enteropancreatic tumors (60 to 70 percent)
Gastrinoma (Zollinger-Ellison syndrome)
Insulinoma
Vasoactive-intestinal polypeptide-secreting
Glucagonoma
Pancreatic polypeptide-secreting
Non-hormone-secreting
Other
Familial medullary thyroid cancer (variant of 2A)
Medullary thyroid cancer
Type 2A
Medullary thyroid cancer (>90 percent)
Pheochromocytoma (40 to 50 percent)
Parathyroid hyperplasia (10 to 20 percent)
Cutaneous lichen amyloidosis
Type 2B
Medullary thyroid cancer
Pheochromocytoma
Other
Mucosal neuromas
Intestingal ganglioneuromas
Marfanoid habitus
ALTERACIONES EN LAS
GONADOTROFINAS
Hipotálamo
Hipófisis
Testículo
GnRH
FSH
Testost
Estrad
LH
Inhibina

Gonadotropin Releasing Hormone
(GnRH, LHRH)
Pyro- Glu His Trp Ser Tyr Gly Leu Arg Pro Gly -NH2
Producido por neuronas del núcleo arcuato y del
área preóptica (Generador de pulsos de GnRH)
Mantiene la secreción gonadotrófica con la
exposición de la hipófisis a la secreción pulsátil de
GnRH (El rango crítico de la frecuencia en el varón
es de 90 a 120 min) CLOCK TIME (h)
SLEEP
ADULTHOOD
(Boyar et al, J Clin Invest 1974)
CUADROS
CLINICOS
CLASIFICACIÓN
1.-HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTRÓPICO
2.-HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTRÓPICO
3.-RESISTENCIA A LA ACCIÓN DE LOS
ANDRÓGENOS

HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTRÓPICO
ALTERACIÓN DE CÉLULAS DE LEYDIG
ANOMALÍAS DE PRODUCCIÓN DE
TESTOSTERONA
LESIONES DE LOS TÚBULOS
SEMINÍFEROS CON OLIGOSPERMIA O
AZOOSPERMIA
ELEVACIÓN DE GONADOTROPINAS
HIPOGONADISMO MASCULINO
HIPOGONADISMO PRIMARIO
Síndrome de Klinefelter (Clásico y variantes)
Síndrome de Bonnevie-Ulrich
Síndrome de Noonan
Distrofia miotónica
Síndrome de Sertoli Solo
Anorquia
Castración (Torsión, Cirugía, Trauma)
Infecciones, Tóxicos, Radiaciones, Drogas
Andropausia
Hipotálamo
Hipófisis
Testículo
GnRH
FSH
Testost
Estrad
LH
Inhibina
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTRÓPICO
ALTERACIONES DEL
HIPOTÁLAMO E HIPÓFISIS
IMPIDEN SECRECIÓN
GONADOTROPINAS
IMPOTENCIA , INFERTILIDAD ,
AMBAS

HIPOGONADISMO MASCULINO
HIPOGONADISMO SECUNDARIO
Sindrome de Kallmann
Mutaciones de genes de GnRH y del receptor de GnRH
Panhipopituitarismo
Trauma, Tumor o Cirugía Hipotálamo-Hipofisaria
Aracnoidocele, Quiste aracnoideo
Infección, Enf. Granulomatosa/Autoinmune Hipofisaria
Sindrome de Prader-Willi
Pubertad retrasada
Andropausia Deficiencia aislada de gonadotrofinas
Hipotálamo
Hipófisis
Testículo
GnRH
FSH
Testost
Estrad
LH
Inhibina
RESISTENCIAA LAACCIÓN DE LOS
ANDRÓGENOS
DISMINUCIÓN DE LA
ESPERMATOGÉNESIS
GINECOMASTIA
HISTORIA CLÍNICA
PUBERTAD
PRESENTACIÓN CLÍNICA
EDAD EN QUE SE PRESENTA LA
DEFICIENCIA

Secuencia de Evenntos Puberales
Edad (años)
Mujeres
Edad (años)
Varones
(Marshall W , Tanner J. 1969)
HISTORIA CLÍNICA
ANTECEDENTES RELEVANTES DEL
HIPOGONADISMO
CRIPTORQUIDIA
ENFERM CRÓN
ALCOHOLISMO
RADIOTERAPIA
TRAUMA ,TORSIÓN TESTICULAR
ORQUITIS ,EXPOSICIÓN A TÓXICOS ,
MEDICAMENTOS
EXAMEN FÍSICO
GRADO DESARROLLO SEXUAL
TAMAÑO TESTICULAR
CARACTERISTICAS EUNUCOIDES
ANOSMIA
GINECOMASTIA
DISMINUCIÓN DE VELLO
VARICOCELE
DISMORFICOS

LABORATORIO
ANORMALIDADES DE LAS HORMONAS
DEL EJE
TESTOSTERONA
FSH, LH (PULSOS CADA 90-120 MIN,
SE TOMA 3 MUESTRAS CON
INTERVALOS DE 20-30 MINUTOS )
EXAMEN LIQUIDO SEMINAL
PROLACTINA
LABORATORIO
TEST DINÁMICOS :
ESTIMULACIÓN CON
GONADOTROPINA CORIÓNICA
TEST GNRH
HIPOGONADISMO HIPOGONADOTROFICO
Prueba de GnRH: respuesta de LH
0 30 60 90
MINUTOS
0
10
20
30
40
LH mUI/ml
GnRH
100 ug
Prueba de GnRH: respuesta de FSH
0 30 60 90
MINUTOS
0
10
20
FSH mUI/ml
GnRH
100 ug

Prueba de HCG: respuesta de testosterona
0 24 48 72
HORAS
0
5
10
15
20
T (ng/ml)
hCG
5000 U
IMÁGENES
RMN
TAC
ECOGRAFÍA TESTICULAR
GENÉTICOS
HIPOGONADISMOS
HIPERGONADOTRÓPICOS
PRINCIPALES CAUSAS

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
KLINEFELTER:
MÁS FRECUENTE PRIMARIO
DISGENESIA DE TÚBULOS
SEMINÍFEROS
CARIOTIPO 47XXY(FORMA
CLASICA)
KLINELFELTER
Clásicamente testículos pequeños y duros
. Azoospermia, ginecomastia y aumento
de los niveles de gonadotropinas en el
plasma-
Podría haber un mosaicismo: 46
XY/47XXY
El aumento de la talla media ocurre por el
predominio del segmento corporal inferior
ANORQUIA BILATERAL
TESTÍCULO EVANESCENTE
EXISTÍAN TESTÍCULOS PERO
SE REABSORBIERON ANTES O
DESPUES DEL NACIMIENTO

APLASIA DE CÉLULAS LEYDIG
AUSENCIA CONGÉNITA DE CEL
SEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO ASOCIADO A
AMBIGÜEDAD DE GENITALES
EXTERNOS
NOONAN
ESPORÁDICO
AUTOSÓMICO DOMINANTE
HIPERELASTICIDAD PIEL
HIPERTELORISMO
PTOSIS
OREJAS IMPLANTACIÓN BAJA
NOONAN
TALLA BAJA
ACORTAMIENTO DE CUARTOS
METACARPIANOS
PALADAR OJIVAL
CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS DER
COMO ESTENOSIS VAL PULM, CIA.
TEST. PEQUEÑOS Y CRIPTORQ
DISTROFIA MIOTÓNICA
ALREDEDOR DEL 80% DE VARONES
INSUFICIENCIA TESTICULAR PRIMARIA
EN BIOPSIA , ALTERACIÓN
ESPERMATOGÉNESIS , HIALINIZACIÓN
Y FIBROSIS

TRASTORNOS DE LOS TÚBULOS
SEMINIFEROS ADULTO
INSUFIC IDIOPÁTICA DE TUBULOS
SEMINÍFEROS O LOS QUE HAN
DESARROLLADO INFECCIÓN
TESTICULAR, CRIPTORQUIDIA , UREMIA
, AGENTES ANTINEOPLÁSICOS ,
ALCOHOLISMO , RADIACIÓN,LESIÓN
VASCULAR,TEMP ALTAS: OLIGOSPERMIA
O AZOOSPERMIA, INFERTILIDAD
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTRÓPICO
PANHIPOPITUITARISMO CONGÉNITO
O ADQUIRIDO
KALLMAN
ANOSMIA X AGENESIA LÓBULOS
OLFATORIOS E HIPOGONADISMO
SECUNDARIO A DEFICIENCIA DE GnRH
FALTA MIGRACIÓN NEURONAS
NEUROSECRETORAS DE GnRHA DEL
FETO DESDE LA PLACA OFLATORIA AL
HIPOTALAMO
ENFERMEDAD INFILTRATATIVA H-H
HISTIOCITOSIS
SARCOIDOSIS
HEMOCROMATOSIS
TUMORES BENIGNOS Y MALIGNOS

RETRASO CONSTITUCIONAL
AUSENCIA DE DESARROLLO PUBERAL
EN MENOR DE 14 AÑOS
ANTECEDENTES FAMILIARES DE
RETRASO DEL DESARROLLO SEXUAL
EN EL PADRE O HERMANOS
MAYORÍA SIGNOS PUBERALES AL
LLEGAR A LOS 18 AÑOS
DEFICIENCIA AISLADA LH
EUNUCO FÉRTIL
PERDIDA DE LH,
FSH CONSERVADA
PRADER WILLI
OBESIDAD-HIPERFAGIA
HIPOTONÍA MUSCULAR
RM
DIABETES DE TIPO ADULTO EN
PACIENTES JOVENES
TAMBIEN HAY DEFICIT DEGNRH
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTRÓFICO IDIOPÁTICO
RARA MUTACION GEN GnRH

MUTACIÓN GEN SUBUNIDAD BETA LH
O FSH RARO
ASOCIADOS A ENF CRÓNICAS COMO:
ANOREXIA, SIDA, IRC, CIRROSIS
ENVEJECIMIENTO
DISMINUCIÓN MÍNIMA
TESTOSTERONA SÉRICA TOTAL
AUMENTO DE GLOBULINA
TRANSPORTADORA DE
TESTOSTERONA
DISMINUCIÓN DE TEST LIBRE
FSH Y LH ELEVACIÓN MÍNIMA
INDUCIDO POR MEDICAMENTOS
ALQUILANTES: CLORAMBUCIL,
CICLOFOSFAMIDA
CARBOPLATINA Y CISPLATINA
SURAMINA
KETOCONAZOL
GLUCOCORTICOIDES
NEMATOCIDAS:
DIBROMODICLOROPROPANO
TRATAMIENTO
REESTABLECER FUNCIÓN SEXUAL,
LÍBIDO, SENSACIÓN BIENESTAR.
PRODUCIR VIRILIZACIÓN Y
MANTENERLA
OPTIMIZAR DENSIDAD ÓSEA
PREVENIR OSTEOPOROSIS
RESTABLECER FERTILIDAD

TRATAMIENTO
TESTOSTERONA IM
PARCHES TRANSDERMICOS O
ESCROTALES
TESTOSTERONA EN GEL
FSH Y LH
SOSPECHA DE
HIPOGONADISMO
Estradiol o testosterona bajas
LH y FSH
Bajas
Falta de inicio de pubertad con EO
>12 años (mujer) o >13 años (varón)
Detención de desarrollo puberal
Elevadas
Hipogonadismo primario
Cariotipo
Prueba con GnRh (100 µg)
LH,FSH elevadas
Hipogonadismo secundario Hipogonadismo terciario
LH,FSH disminuidas
Pseudohermafroditismo masculino
1.-Sintesis deficitaria de testosterona con
virilizacion incompleta del embrión masculino
HSClipide, déficit de 3 beta OH esteroide
deshidrogenasa, déficit de 17 hidroxilasa , 17
liasa.
2.-Anomalias de la accion de androgenos-
resistencia a la testosterona: femenizacion
testicular o resistencia androgenica
completa(Moprris)-ligada a X. NO hay órgano
genital interno. Testículos en abdomen, vagina
corta que acaba en fondo de saco. Mama y
habito general femenino.
HIPOGONADISMO

HIPOGONADISMO FEMENINO
1) Caracterizado por fallo gonadal por alteración
ovárica propia o secundaria a fallo
hipotalámico-hipofisiario.
2) Ocurre en distintos momentos de la vida y por
causas diversas ocasionando distintas formas
clínicas de presentación.
3) Ovario tiene dos funciones: produce gametos
femeninos (oogénesis) y secreta hormonas
esenciales para la función reproductora y
regulación de la diferenciación y desarrollo de
órganos sexuales secundarios.
GENERALIDADES
Pubertad ETAPA en la cual se alcanza la
capacidad reproductora marcada por
maduración de organos genitales y desarrollo
de caracteres sexuales secundarios, primera
menstruación.
Ciclo menstrual culminación de fenómenos con
la liberación del oocito secundario listo para ser
fertilizado, se acompaña de modificaciones de
la mama, piel, SNC, cardiovascular, insulina y
el hueso.
Estrógeno
progesterona
Fenómeno
de
Retroalimentación
Negativa
Fenómeno
de
retroalimentación
Positiva
(mitad del ciclo)
GENERALIDADES
La clínica varia según momento de la aparición
y de la causa.
Infancia signos como en el S. Turner,
contrariamente edad adulta involución de
caracteres sexuales secundarios .
Clínicamente las alteraciones hipotalámicas-
hipofisiarias y las formas congénitas se
caracterizan por infantilismo sexual y las
formas adquiridas presentan los síntomas de la
causa (tumor) y otros síntomas de déficit
hormonal.

GENERALIDADES
Pubertad Retrasada no inicio de desarrollo
mamario a los 13 años o habiéndola iniciado
no se desarrolla completamente.
La amenorrea primaria es otro aspecto
relevante.
Incidencia no hay valores de estudio
nacionales. España 2.5% de adolescentes de
un población normal presenta retraso adquirir
caracteres sexuales secundarios a edad
superior a la que debían tener.
AMENORREA PRIMARIA
1) Carencia de menstruación a los 16 años.(nunca
menstruo)
2) No aparición de caracteres sexuales a los 14 años.
3) Puede ser carácter funcional u orgánico.
4) Si existen caracteres sexuales secundarios
problema orgánico (obstrucción o desarrollo
insuficiente de útero o vagina).
5) Falta de caracteres sexuales secundarios
problemas hipotalámicos (GnRH), tumores
hipofisiarios, craneofaringiomas, quistes Bolsa de
Rathke, limita secreción Lh y FSH.
AMENORREA PRIMARIA
6) S. Turner cariotipo 45 XO (disgenesia
gonadal).Trastornos de difrenciación sexual.
déficit de 21 hidroxilasa.
AMENORREA SECUNDARIA
1) Cese de las menstruaciones mas de 6 meses
en la mujer que mestrua. Más común luego de
pubertad asi: embarazo, menopausia,
amenorrea hipotalámica, hiperprolactinemia,
hiperandrogenismo (SOP).
Evaluación Paciente
Amenorreica
1) Es anatómico o funcional, congénito o adquirido.
2) Historia Clínica y examen físico.
3) Medición de FSH y LH para clasificarlas en dos
categorías:
a) Hipogonadismo Hipogonadotropico: FSH y LH
normal o bajo--- falla: Hipotálamo o hipófisis.
b) Hipogonadismo Hipergonadotropico: FSH y LH
alto--- falla :defecto ovarios o eje hipotalamo-
hipofisis (tumor hipofisiario productor de Gn RH .

CAUSAS CONGENITAS
HIPOGONADISMO
HIPOGONADOTROPICO
a) CONGENITO O IDIOPATICO
deficiencia de Gn RH- amenorrea
primaria, acompaña anosmia S.
Kallmann, ligada a X o autosomico
dominante o recesivo.
b) HIPERPROLACTINEMIA
1) Niveles altos de prolactina (tumores,
hipotiroidismo, medicamentos y embarazo).
2) Inhibe el generador de impulsos de Gn RH
hipotalamico, se pierde la secreción pulsátil de
LH--efectos fase lutea-- cesan ovulaciones
ciclo menstrual corto e irregular .
c) AMENORREA
HIPOTALAMICA
1) Trastornos en el eje generador GnRH
hipotalámico, exceso de ejercicio, stress,
disminución ponderal altera secreción pulsatil.
2) Pulsos Gn RH cambian cada 90 minutos fase
folicular a media hora ovulación luego cada
hora hasta 8 horas lutea.
3) Anorexia nerviosa.
4) Disminución de peso estrés, etc.
2.- HIPOGONADISMO
HIPERGONADOTROPICO
1) Insuficiencia Ovárica: menopausia antes de los 40
años, destrucción autoinmunitaria, antecedentes
de pubertad normal y menstruación regular
prematuramente bochornos, irregularidad
menstrual y amenorrea.
2) FSH alta (fase folicular temprana), a veces
cariotipos mosaicos de Turner menores de 20 años
útil.
3) Asociado a otras enfermedades autoinmunes:
insuficiencia suprarrenal, tiroiditis autoinmune,
diabetes tipo1, anemia perniciosa, esprue tropical y
reumatismos.
4) Tratamiento estrógenos con progesterona.

Síndrome de Ovarios
Poliquísticos
Descripción por Stein y Leventhal
Perfil Clínico: Oligomenorrea
Obesidad
Hirsutismo
Existencia de: Ovarios Poliquísticos
INCIDENCIA DE POLIQUISTOSIS OVÁRICA
(Adams et al Br J Med 293: 355,1986)
Causas %
AMENORREA 32
OLIGOMENORREA 87
ABORTO habitual 80
HIRSUTISMO 87
Sindrome de Ovarios Poliquísticos
FISIOPATOLOGÍA
Disregulación de pulsos de GnRH
Transtornos del eje Gn-IGF 1
Hiperactividad de
Obesidad
Resistencia insulínica

AMENORREA PRIMARIA
FSH
CARIOTIPO
N ó
(+) (-)
DISGENESIA
GONADAL
OOFORITIS
AUTOINMUNE
INSUFICIENCIA OVARICA
E 2
CAUSA UTERINA
N
ECOGRAFIA PELVICA
FSH NORMAL O BAJO
BAJO
CAUSA UTERINA
ECOGRAFIA PELVICA
UTERO ( +) UTERO (-)
S. ROKITANSKY
RESISTENCIA A ANDROGENOS
TABIQUES VAGINALES
INFECCIONES: TBC
MICOSIS
HIPOTALAMO HIPOFISIARIO
Deficiencia Gnrh
PRL
Hipopituitarismo
Tumores H - H
FSH NORMAL O BAJO + E2 BAJO

AMENORREA SECUNDARIA
B HCG (-)
LH
Test E + P
Test
PROGESTERON
A (X2)
+
(Test de Progesterona negativo)
Test E + P
PRL FSH
+
N
PROLACTINOMA S. ASHERMAN
TBC ENDOMETRIAL
INSUFICIENCIA
OVARICA PREM.
N o
HIPOPITUITARISMO
TUMOR H H
DEF. AISLADA Gn
(Inicio tardio)
LH ( Test de Progesterona +)
SOP
FUNCIONALES ENDOCRINOPATIAS
Trastorno Peso. * S. Cushing.
ACOS * Acromegalia.
Stress * Hipertirodismo
Anorexia Nerviosa
Ejercicio
Malnutrición.
Enfermedad Crónica.
Hiperprolactinemia.
N ó
Hermafroditismo verdadero
2/3 son 46 XX, 1/10 46 XY. Hay existencia de epitelio
germinal ovárico y testicular. Puede existir un ovario
y un testículo o una gonada con aspecto histológico
de ambos. Las 2/3 partes se desarrollan como
varones, ginecomastia en el 75%, habitualmente
útero y sexo uorgenital
Pseudohermafroditismo femenino: HSC y
alteraciones en el desarrollo de estructuras
mullerianas: ausencia de vagina asociado o no a un
útero hipoplásico (síndrome de Mayer- Rokitansk).
46 XX amenorrea primaria

1. Mujer de 59 años con cuadro de 2 meses caracterizado por fatiga, malestar
general y pérdida de peso, luego se agrega dolor abdominal, vómitos, mareos,
y sincopes. Examen: PA 80/50 mmHg, FC 100X'; pálido; presencia de
hiperpigmentación. Laboratorio: hiponatremia moderada, hipoglucemia y
cortisol 10 /100 ml luego de estimulación con ACTH. ¿Cuál sería el
tratamiento a seguir? ERM 2022
a) Levotiroxina b) Dimenhidrinato c) Cloruro sodio 3 %
d) Dextrosa 5% e) Corticoides
2. Mujer de 48 años consulta por debilidad, astenia, hiporexia y pérdida de
peso desde hace 3 meses. Antecedente de tuberculosis a los 20 años. Examen:
PA 80/60 mmHg
rítmicos, hipofonéticos. Laboratorio: sodio 130 mEq/L. ¿Cuál es el diagnóstico
más probable? ERM 2021
a) Insuficiencia suprarrenal primaria b) Panhipopituitarismo
c) Desnutrición severa d) Hipotiroidismo subclínico
e) Depresión crónica
DISCUSIÓN N 3 DE ENDOCRINO 3. Varón de 29 años, presenta desde hace 3 años hipertensión de inicio súbito
que no corresponde bien al tratamiento con 3 fármacos. Al examen: PA:
180/95 mm Hg. Lab: Hipokalemia e hipernatremia. ¿Cuál es el diagnóstico más
probable? ENAM 2022
a) Síndrome carcinoide
b) Feocromocitoma
c) Síndrome de Cushing
d) Hiperaldosteronismo primario
4. En el momento del nacimiento se aprecia que un niño presenta genitales
externos ambiguos; no existe pene y el clítoris se encuentra significativamente
aumentado. La evaluación cromosómica muestra un genotipo XX. Se descubre
que tiene ovarios pero no testículos. Las pruebas confirman la ausencia
congénita de la enzima corticosuprarrenal -hidroxilasa. ¿Cuál sería el
tratamiento adecuado? ERM 2022
a) Corrección quirúrgica y tratamiento hormonal
b) No requiere intervención hasta esperar desarrollo hormonal
c) Sólo tratamiento hormonal
d) Sólo tratamiento quirúrgico
e) Conducta expectante
5. Una madre trae a consulta a su hija de 16 años por presentar retraso en la
menarquia. Al examen: talla 145 cm, cuello ancho, vello púbico y mama en
estadio I de Tanner, pezones mamarios separados. ¿Qué examen solicitaría
para confirmar su diagnóstico? ENAM 2022
a) Hormona de crecimiento
b) Hormonas tiroideas
c) Hormona luteinizante
d) Estudio de cariotipo
6. Mujer de 86 años, con hipotiroidismo en tratamiento, es traída a Emergencia
por deterioro del estado general progresivo, los familiares refieren que hace
tres días, se le administró laxantes salinos por estreñimiento hasta conseguir
deposiciones líquidas. Al examen: PA 100/55 mmHg C, rubor
facial, reflejos hipoactivos. EKG: prolongación intervalo pR, ensanchamiento
qRs. ¿Cuál es el diagnóstico probable? ENAM 2022
a) Hipertiroidismo medicamentoso
b) Accidente cerebro vascular
c) Encefalopatía hipóxica
d) Hipermagnesemia
7. Mujer de 20 años es traída a emergencia por incremento de debilidad de
extremidades inferiores que se inició hace 1 semana. Antecedentes:
hipertensión arterial diagnosticada hace 2 meses. No recibe tratamiento.
Examen: PA: 160/100 mmHg; FC: 90 X'; FR: 20 X'. Despierta, disminución de
fuerza muscular en miembros inferiores y reflejos osteotendinosos
disminuidos. Laboratorio: pH 7.5, HCO3-: 38 mEq/l, pCO2: 57 mmHg, Na+: 139
mEq/l, K+: 2.3 mEq/l. TAC de abdomen: lesión nodular en glándula adrenal
izquierda. ¿Dónde se sintetiza la hormona cuyo aumento explica el cuadro
clínico antes descrito? ERM 2020
a) Zona glomerulosa b) Médula adrenal c) Zona reticular
d) Cápsula adrenal e) Zona fascicular
8. Varón de 58 años, hace 6 meses presenta epigastralgia y deposiciones
diarréicas abundantes. Antecedente de tumor de hipófisis. Endoscopía alta:
múltiples úlceras en primera porción de duodeno; además del tumor
hipofisario. ¿En qué otros tumores se deben sospechar? ERM 2020
a) Tiroides e hipotálamo b) Páncreas y paratiroides
c) Paratiroides y tiroides d) Tiroides y gónadas
e) Páncreas y glándulas suprarrenales

9. Varón de 50 años con tuberculosis avanzada, desarrolló signos de
insuficiencia suprarrenal aguda severa por enfermedad de Addison. ¿Cuál es
indicación terapéutica más adecuada? ERM 2020
a) Aldosterona y fludrocortisona
b) Metilprednisolona y triamcinolona
c) Triamcinolona y dexametasona
d) Hidrocortisona y fludrocortisona
e) Dexametasona
10. ¿En qué síndrome es más frecuente la enfermedad valvular aórtica
bicúspide? ERM 2020
a) Noonan
b) Proteus
c) Marfan
d) Williams
e) Turner
11. Una mujer de 18 años de edad de baja estatura, con cuello corto, linfedema
de las extremidades inferiores, malformaciones óseas, pecho ancho con los
pezones muy separados y ausencia de maduración sexual. Acude preocupada
porque no ha menstruado nunca. Se trataría de un síndrome de: ERM 2014
a) Turner.
b) Down.
c) Klinefelter.
d) Angelman.
e) Prader - Willi.
12. El síndrome de Kallman
2013
a) Primaria que acompaña al hipogonadismo hipogonadotrófico.
b) Secundaria e hipogonadismo hipergonadotrófico.
c) Secundaria con ovarios normales y ausencia de GnRH.
d) Primaria con concentraciones normales de gonadotropina.
e) Secundaria por ausencia de neuronas de GnRH.
13. ¿Cuáles son las características clínicas del síndrome de Cushing? ERM 2012
a) Debilidad muscular distal y estrías en piel.
b) Atrofia muscular y palidez.
c) Obesidad central o centrípeta y plétora facial.
d) Estrías cutáneas violáceas e hipotensión arterial.
e) Hirsutismo y palidez generalizada.
14. Mujer de 40 años que presenta astenia, debilidad, náuseas y vómitos desde hace
un mes. Al examen: hipotensión y coloración oscura de la piel. El examen de
laboratorio muestra hiponatremia. ¿Cuál es el diagnostico más probable? ERM 2012
a) Hipotiroidismo.
b) Insuficiencia renal crónica.
c) Enfermedad de Addison.
d) Cirrosis hepática.
e) Insuficiencia cardiaca.
15. ¿Cuál de las siguientes alteraciones NO corresponde a una acromegalia?
(ENAM)
a) Macroglosia.
b) Aumento del volumen de las manos.
c) Prognatismo.
d) Crecimiento longitudinal de los pies.
e) Hipertelorismo.
16. Mujer de 49 años, multípara y obesa, cefalea de 2 meses. Destaca PA
155/90 mmHg. En RM selar una herniación de aracnoides a través del
diafragma selar, sin evidencia de tumor. Analítica hormonal normal excepto
una reserva de GH patológica y PRL 52 ng/mL. Señale la combinación
diagnostico-tratamiento más correcta:
a) Adenoma hipofisario no funcionante cirugía transesfenoidal.
b) Cefalea tensional tratamiento de la hipertensión arterial.
c) Déficit primario de GH tratamiento hormonal sustitutivo.
d) Síndrome de silla turca vacía tranquilizar a la paciente.
e) Microprolactinoma cabergolina.

17. Mujer de 25 años de edad, talla 150 centímetros, peso 80 Kg, con facies
pletórica, hirsutismo, debilidad muscular proximal. PA: 160/100 mmHg,
glucosa en ayunas 120 mg/dL. El diagnóstico es: (ENAM)
a) Diabetes mellitus.
b) Obesidad exógena.
c) Síndrome de Turner.
d) Polimiositis.
e) Enfermedad de Cushing.
18. La causa más frecuente de síndrome de Cushing por exceso de ACTH es:
a) Secreción de ACTH por tumor de células pequeñas.
b) Hiperplasia nodular suprarrenal.
c) Microadenoma hipofisario (< 1cm).
d) Macroadenoma hipofisario (>1 cm).
e) Hiperplasia difusa de células corticotropas.
19. Varón de 28 años de edad presenta episodios de cefalea, diaforesis y
palpitaciones desde hace 6 meses. Niega uso de drogas y de historia familiar de
HTA. PA 180/150. Resto del examen normal. ¿Cuál es la presunción
diagnostica? (ENAM)
a) Feocromocitoma.
b) Enfermedad de Cushing.
c) Crisis tirotóxica.
d) Neoplasia endocrina múltiple.
e) Hiperplasia de glándula suprarrenal bilateral.
20. El pico máximo de LH, en un ciclo menstrual, se debe a retroalimentación
positiva por: ESSALUD
a) Progesterona.
b) Estrógenos.
c) TSH.
d) FSH.
e) ACTH.
21. ¿Cuál es el orden de mayor a menor de la potencia estrogenica? ESSALUD
a) Estriol, estrona, estradiol.
b) Estrona, estradiol, estriol.
c) Estradiol, estrona, estriol.
d) Estradiol, estriol, estrona.
e) Estriol, estradiol, estroma.
22. Todas las siguientes son causa de hipogonadismo hipogonadotropo,
EXCEPTO:
a) Anorexia nerviosa.
b) Síndrome de Sheehan.
c) Síndrome de Turner.
d) Síndrome de Kallman.
e) Síndrome de Prader-Willi.
23. Una niña que en la Escala de Turner tiene las siguientes características:
mama aumentada de tamaño y areola aumentada sin doble contorno, vello
pubiano rizado. ¿Cuál es el estadio? ENAM R
a) I.
b) IV.
c) III.
d) V.
e) II.
24. Varón de 20 años de edad, que acude por no haber iniciado la pubertad.
Tiene testículos blandos y pequeños, micropene, olfato disminuido,
testosterona sérica 0,7 ng/mL (N 3-10), LH 2 mUI/mL (N 2-12); PRL 7 ng/mL (N
2-20); RMN: hipófisis normal. El diagnóstico corresponde al síndrome de:
(ENAM)
a) XO.
b) Lawrence Moon Biedl.
c) Klinefelter.
d) Noonan.
e) Kallman.
25. En examen físico a un varón de 17 años se le nota solo desarrollo sexual
secundario mínimo, ginecomastia, y un hábito eunocoide alto. Su análisis
cromosómico 47 XXY. Síndrome para estos hallazgos:
a) De Down
b) De Edward
c) De Klinefelter
d) De Turner
e) Multi X

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