Este documento describe varios síndromes genéticos y enfermedades neuromusculares. Resume el Síndrome de Down, incluyendo sus características faciales y alta incidencia de cardiopatía congénita. También describe brevemente las enfermedades mitocondriales, las distrofias musculares como la de Duchenne y Becker, y las miopatías como la distrofia miotónica. Finalmente, resume la hipertermia maligna como una enfermedad genética que se manifiesta durante la anestesia con halogen

1. Enfermedades geneticas

2. Un síndrome es la aparición de más de
un reconocible rasgo fenotípico que
ocurre junto en una asociación
específica, con una causa que se cree
que proviene de un defecto genético
específico.

3. Via aerea
Clasificaciones
Anomalias de cabeza Lesiones tumorales, crecimientos de la cabeza.
Anomalias faciales Sd. Apert, Sd Pierre Robin, E. Crouzon
Alteracion de art. Temporomandibular Disminucion de la movilidad o anquilosis
Anomalias de boca y lengua Micostomias, quemaduras, hemangioma, tumores,
Sd Down
Anomalias nasales Atresia de coanas, encefalocele, paladar hendido,
edema, hipertrofia amigdalina y adenoides,
tumores, abscesos.
Anomalias laringeas Laringomalacia, epiglotits, paralisis de cuerpo
vocal, cuerpo extrano, estnosis sbuglotica, croup
Anomalias de traquea y bronquios Traqueomalacia, infecciosas, malformaciones,
edema, estnosis

4. Cardiovascular

6. Manejo de sindromes
comunes

7. Sd. De down
Aproximadamente el 95% de los niños con SD
tienen un cromosoma extra
La prevalencia por edad materna del SD en los
Estados Unidos es de 14 por cada 10,000
nacidos vivos.
La edad materna avanzada es, con mucho, el
más factor de riesgo significativo para SD.

8. Sd. De down
Todos los pacientes con SD tienen los rasgos faciales
característicos de fisuras palpebrales inclinadas hacia
arriba, perfil facial plano y lengua relativamente grande,
así como retraso mental e hipotonía
Alrededor del 50% de los pacientes con SD tienen
cardiopatía congénita (CHD) que consiste en un canal
auriculoventricular completo en la mayoría de los
pacientes, comunicación interventricular, tetralogía de
Fallot, y otras lesiones.

10. Los síndromes tienen retraso en el desarrollo, microcefalia, micrognatia, hipotonía y una alta
incidencia de CHD – de alrededor del 90%.
Comunicaciones interauriculares, comunicaciones interventriculares y conducto arterioso
persistente, a menudo con todas las Tres lesiones juntas, representan la gran mayoría de las
lesiones, en alrededor del 60-70% de la cardiopatía coronaria.

11. Tienen trastornos en muchos otros sistemas,
incluidos gastrointestinales, genitourinarios,
ortopédicos y neurológicos, son frecuentes.
Ambos síndromes tienen un mal pronóstico
general, y la mediana de supervivencia se ha
reportado como 1-2 semanas para ambos
síndromes.
Las trisomías 18 y 13 de tipo mosaico o
translocación pueden conferir mejora de la
supervivencia frente a las trisomías completas.

12. VACTREL
La incidencia se estima
para ser 1:10.000‐40.000 nacidos
vivos.
Cromosoma 7

13. La incidencia se estima
para ser 1:10.000
nacidos vivos.
Cromosoma 8

16. Las enfermedades mitocondriales comprenden un diverso grupo de
desórdenes que afectan adversamente la función de la mitocondria.
Las mitocondrias son conocidas como la “central de energía ATP de la
cèlula”.
◦ (ATP) via fosforilación oxidativa
Las Mitocondrias también son importantes en otras vías metabólicas
incluyendo el Ciclo de Kreb’s, el ciclo de la urea, y la oxidación de ácidos
grasos-beta

17. ENFERMEDAD
MITOCONDRIAL
Las enfermedades mitocondriales
tienen una prevalencia estimada
de 1 en 4000, y en la mayoría de
casos se manifiestan alrededor de
la edad de 20 años.
Enfermedades mitocondriales
resultantes de mutaciones de
DNA mitocondrial demuestran
heteroplasmia y niveles umbral.

18. Cuadro
clinico

19. Consideraciones anestesicas
Durante la evaluación preoperatoria, el anestesiólogo debe comprobar el grado de compromiso
neurológico y muscular con evidencia de involucramiento cardiorrespiratorio.
Las características a buscar en la historia y examen físico son la severidad de la fatigabilidad,
disfagia, hipoventilación, apnea, cardiomiopatía, y/o bloqueo cardíaco. Las investigaciones
preoperatorias en gran medida dependen de la severidad de la enfermedad, los sistemas de
órganos afectados y la cirugía requerida.
Bh, electrolitos, creatinina, urea, pruebas de función hepática, glucosa sanguínea, lactato,
piruvato y creatin cinasa (CK o CPK).
R-x de tórax, gases sanguíneos, electrocardiograma y ecocardiograma.

20. Transanestesico
El objetivo principal en pacientes con enfermedades mitocondriales es minimizar el stress
metabólico de la cirugía y el riesgo de una “encefalopatía metabólica”, que a menudo es
desencadenada por una enfermedad intercurrente (o concomitante) y/o ayuno.
Es importante evitar la hipotensión intraoperatoria, la hipoxia, hipoglicemia e hipotermia.
Para mantener la homeostasis de la glucosa, soluciones conteniendo glucosa deben ser
administradas con mediciones regulares de la glucosa sanguínea.

21. PO
Postoperatorios Una buena analgesia postoperatoria es importante para estos pacientes ya que
la respuesta al dolor de la cirugía puede empeorar la acidosis láctica. Como resultado, un
abordaje analgésico multimodal debe ser usado. Las técnicas regionales deben usarse si ello es
posible y práctico

22. Enfermedades
neuromusculares

23. Distrofia muscular progresiva o
enfermedad de Duchenne.
Es la miopatía más frecuente de la infancia (30/100.000 nacimientos).
Se transmite por un gen recesivo ligado al cromosoma X.
Caracterizada por debilidad muscular proximal y pseudohipertrofia, aparece a muy temprana
edad para progresar paulatinamente hasta el fracaso ventilatorio y la muerte al final de la
segunda década. L

24. Distrofia muscular de Becker.
Es una variante de la anterior.
Aparece de forma más tardía, con evolución más lenta y gran variabilidad en la forma de
expresión clínica tanto en la afectación del músculo esquelético como cardíaco.
Se transmite de forma recesiva y ligada al sexo. Son frecuentes los trastornos de la conducción
AV (bloqueos de rama o completo) y se han descrito arrítmias ventriculares severas como causa
de muerte súbita

25. Enfermedades miotonicas
Se caracterizan por presentar un signo clínico y electrofisiológico común: la miotonía o
contracción persistente del músculo que no cesa al finalizar la contracción voluntaria o
estimulación del mismo. La miotonía es una enfermedad intrínseca del músculo que no es
prevenida ni aliviada por la anestesia general, regional ni por los relajantes musculares.

26. Distrofia miotónica o enfermedad de
Steinert.
Es la miopatía más frecuente de la edad adulta.
Se transmite de forma autosómica dominante (3-5/100.000).
La forma de presentación es variable y se asocia a atrofia de los músculos de la cara y cuello:
ptosis, cara apática, labio evertido, calvicie precoz, músculos abdominales, diafragma, velo del
paladar y de la faringe

27. Miotonía congénita o enfermedad de
Thomsen.
Se transmite de forma hereditaria y dominante. Cursa con una ligera disminución de la fuerza
muscular y no es evolutiva, aunque pueden presentar alteraciones de la conducción e
insuficiencia cardíaca.

28. Afectaciones respiratoria
La característica común a todas ellas es la de un pulmón normal y una pared torácica débil.
A medida que la enfermedad neuromuscular avanza, aparecen debilidad y fatiga muscular y
secundariamente deformidades musculoesqueléticas (p.e. escoliosis – Duchenne) que llevan al
paciente a respirar de una forma rápida y superficial, a utilizar la musculatura accesoria de la
respiración, la musculatura abdominal y progresivamente a respirar de una forma incoordinada
presentando finalmente respiración paradójica tóracoabdominal.
La debilidad diafragmática, más manifiesta en decúbito supino

29. Afectaciones Cardiovascular
Las miopatías congénitas pueden asociarse a la presencia de alteraciones de la conducción
aurículoventricular, valvulopatías (prolapso o insuficiencia mitral), hipertrofia obstructiva del
ventrículo derecho o muerte súbita.

31. Manejo anestesico
La elección de la técnica anestésica más adequada dependerá del tipo de paciente y de la
intervención quirúrgica, siendo de elección las técnicas locales y locorregionales sobre las
generales y las combinadas sobre las generales simples por la posibilidad de reducir las dosis
totales de opiáceos y relajantes musculares y proporcionar una vía alternativa de analgesia
sobretodo en el postoperatorio de la cirugía mayor toracoabdominal o de la corrección
ortopédica de la escoliosis

32. Anestesia general
Aspecto general. Se manejará la vía aérea teniendo en cuenta el riesgo aumentado regurgitación
por pérdida de tono de la vía aérea superior y la mayor incidencia de intubación difícil por la
combinación de contracturas del cuello y mandíbula y deformidades musculoesqueléticas.

33. Miorrelajación. La respuesta de estos pacientes a la acción de los relajantes musculares no
despolarizantes es muy variada, por lo que debemos administrarlos bajo monitorización
neuromuscular y titulación progresiva de las dosis. No se recomienda la reversión sistemática
del bloqueo neuromuscular con anticolinesterásicos dada la variabilidad 6 en la respuesta desde
la aparición de contracturas en las miopatías miotónicas y a flaccidez en la miastenia

35. Hipertermia maligna
Enfermedad genéticamente determinada con herencia autosómica dominante de penetrancia
variable cuya alteración genética se aloja en el brazo largo del cromosoma 19 (región q13.1-
13.2). Se manifiesta clínicamente como un síndrome hipermetabólico que afecta a la
musculatura estriada de los pacientes susceptibles cuando se exponen a determinados agentes
anestésicos (anestésicos halogenados y succinilcolina).

36. Fisiopatología:
la alteración fundamental se encuentra en la célula muscular estriada a nivel de una proteina
específica, la rianodina, cuya secuencia genética se aloja en la región cromosómica antes
mencionada. Esta proteina regula la liberación – reabsorción de calcio desde el retículo
sarcoplásmico al citoplasma y viceversa para mantener unos determinados niveles de calcio
intracelular según la secuencia de contracción – relajación muscular. Cuando el mecanismo de
homeostasis del calcio falla y se excede un determinado umbral contráctil aparece el cuadro
sindrómico de la hipertermia maligna

37. Clínica:
a) Taquicardia o taquiarrítmia sin explicación,
b) aumento brusco de la concentración de CO2 espirado o en pacientes en ventilación
espontánea aumento notable de la frecuencia respiratoria y del volumen minuto,
c) hipoxemia
d) contractura de la musculatura esquelética
e)hipertermia por aumento del metabolismo aerobio y anaerobio.

38. Tratamiento
1) Suspender la administración de las sustancias desencadenantes.
2) Hiperventilar a flujos de gas fresco altos y con FiO2 de 1.
3) Dantrolén endovenoso a 2.5mg/Kg en 15 min

39. Tratamiento
1) Bicarbonato sódico 2mEq/Kg y seguir según GSA.
2) Cambiar cal sodada y tubuladuras del respirador.
3) Enfriamiento superficial.
4) Sondaje vesical y forzar diuresis (>1.5ml/Kg/h) con líquidos y diuréticos de asa, si el manitol
que contiene el frasco de dantrolén no es suficiente (3g.).
5) Canalizar vías venosas centrales y periféricas y arterial.
6) Perfusión de Dantrolén 7.5mg/Kg/d para prevenir la recidiva (taquicardia, hipertermia,
hipercapnia, contractura). Se recomiendan controles analíticos seriados con determinación de
CPK, coagulación, glucemia, lactato, K+, Ca++, GSA, función renal, mioglobina...