ENCUENTRO MEDICO INTERNACIONAL GUATEMALA - COLOMBIA realizado en Burgos (España) del 25 de noviembre al 4 de diciembre de 2012. Co-organizado por el SIO de Guatemala, el CREER de España y Fecoer de Colombia.
Presentación:
Ignacio Abaitua
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
El documento resume datos sobre el envejecimiento de la población chilena, señalando que Chile se ubica en el puesto 19 de países para envejecer y que pronto habrá tantas personas mayores de 80 años como niños menores de 5. También analiza problemas relacionados con la polifarmacia y la prescripción inadecuada de medicamentos en adultos mayores.
La polifarmacia se define como el uso de 2 a 9 medicamentos o más de 10 medicamentos. Afecta entre el 5-75% de adultos mayores y aumenta el riesgo de interacciones medicamentosas, reacciones adversas, costos y síndromes geriátricos. Es importante realizar una revisión periódica de medicamentos para optimizar los tratamientos en adultos mayores.
La polifarmacia, definida como el uso concurrente de varios medicamentos, es común entre las personas mayores y conlleva varios riesgos. Estos incluyen reacciones adversas a medicamentos, interacciones entre fármacos, uso de medicamentos potencialmente inapropiados, y empeoramiento de la funcionalidad. Se recomienda realizar una evaluación geriátrica completa para cada paciente, considerando sus comorbilidades y tratamientos actuales, con el fin de optimizar la terapia farmacológica y minimizar los riesgos as
Este documento discute la polifarmacia y los cambios farmacocinéticos en adultos mayores. La polifarmacia es común en adultos mayores debido a múltiples patologías y tratamientos. Los cambios farmacocinéticos incluyen una disminución en la absorción, metabolismo y excreción de medicamentos, lo que aumenta el riesgo de efectos adversos. Se recomienda una prescripción segura basada en una evaluación integral del paciente para evitar interacciones y efectos adversos potencialmente graves.
Objetivo de tensión arterial en 2016. Importancia de la adherencia terapéutica y recomendaciones para la elección del tratamiento
20/01/2016 20:00h Casa del Corazón (Madrid)
http://hta16.secardiologia.es
#HTA16
¿Cómo mejorar la adherencia al tratamiento en el paciente hipertenso?
Dra. Nekane Murga Eizagaechevarria, Hospital Universitario de Basurto (Bilbao)
@Nkn63
Presentación de la Estrategia en Diabetes del Sistema Nacional de Salud. José Antonio Vázquez. Jornadas de la Estrategia de Salud en Diabetes del SNS (Madrid, Ministerio de Sanidad y Consumo, 2007)
Este documento presenta una introducción a los conceptos y niveles asistenciales en geriatría. Explica que la dependencia se refiere a la necesidad de asistencia para realizar actividades de la vida diaria debido a limitaciones físicas, psíquicas o intelectuales. Luego describe el modelo conceptual del camino hacia la discapacidad y los objetivos y pilares de la atención al anciano. Finalmente, detalla los diferentes niveles asistenciales en geriatría y los efectores gubernamentales que brindan servicios para ancianos
El documento resume datos sobre el envejecimiento de la población chilena, señalando que Chile se ubica en el puesto 19 de países para envejecer y que pronto habrá tantas personas mayores de 80 años como niños menores de 5. También analiza problemas relacionados con la polifarmacia y la prescripción inadecuada de medicamentos en adultos mayores.
La polifarmacia se define como el uso de 2 a 9 medicamentos o más de 10 medicamentos. Afecta entre el 5-75% de adultos mayores y aumenta el riesgo de interacciones medicamentosas, reacciones adversas, costos y síndromes geriátricos. Es importante realizar una revisión periódica de medicamentos para optimizar los tratamientos en adultos mayores.
La polifarmacia, definida como el uso concurrente de varios medicamentos, es común entre las personas mayores y conlleva varios riesgos. Estos incluyen reacciones adversas a medicamentos, interacciones entre fármacos, uso de medicamentos potencialmente inapropiados, y empeoramiento de la funcionalidad. Se recomienda realizar una evaluación geriátrica completa para cada paciente, considerando sus comorbilidades y tratamientos actuales, con el fin de optimizar la terapia farmacológica y minimizar los riesgos as
Este documento discute la polifarmacia y los cambios farmacocinéticos en adultos mayores. La polifarmacia es común en adultos mayores debido a múltiples patologías y tratamientos. Los cambios farmacocinéticos incluyen una disminución en la absorción, metabolismo y excreción de medicamentos, lo que aumenta el riesgo de efectos adversos. Se recomienda una prescripción segura basada en una evaluación integral del paciente para evitar interacciones y efectos adversos potencialmente graves.
Objetivo de tensión arterial en 2016. Importancia de la adherencia terapéutica y recomendaciones para la elección del tratamiento
20/01/2016 20:00h Casa del Corazón (Madrid)
http://hta16.secardiologia.es
#HTA16
¿Cómo mejorar la adherencia al tratamiento en el paciente hipertenso?
Dra. Nekane Murga Eizagaechevarria, Hospital Universitario de Basurto (Bilbao)
@Nkn63
Presentación de la Estrategia en Diabetes del Sistema Nacional de Salud. José Antonio Vázquez. Jornadas de la Estrategia de Salud en Diabetes del SNS (Madrid, Ministerio de Sanidad y Consumo, 2007)
Este documento presenta una introducción a los conceptos y niveles asistenciales en geriatría. Explica que la dependencia se refiere a la necesidad de asistencia para realizar actividades de la vida diaria debido a limitaciones físicas, psíquicas o intelectuales. Luego describe el modelo conceptual del camino hacia la discapacidad y los objetivos y pilares de la atención al anciano. Finalmente, detalla los diferentes niveles asistenciales en geriatría y los efectores gubernamentales que brindan servicios para ancianos
Este documento presenta las actualizaciones de 2016 de la Guía de Práctica Clínica sobre los trastornos hipertensivos del embarazo en Ecuador. La guía provee evidencia y recomendaciones para la prevención, diagnóstico y tratamiento de la preeclampsia, hipertensión gestacional y eclampsia. Incluye definiciones, clasificaciones, factores de riesgo, diagnóstico, criterios de ingreso, tratamiento farmacológico y quirúrgico, así como el manejo del sulfato de magnesio para pre
Este documento discute la hipertrigliceridemia y los fibratos. Explica que la hipertrigliceridemia a menudo se asocia con bajos niveles de colesterol HDL y es característica del síndrome metabólico y la diabetes. Los fibratos actúan estimulando receptores nucleares para tratar la hipertrigliceridemia, y estudios han mostrado que pacientes con diabetes o síndrome metabólico se benefician más de los fibratos.
El documento describe las toxinas urémicas que se acumulan en la insuficiencia renal, incluyendo la urea, guanidinas como la ADMA, oxalatos, y moléculas ligadas a proteínas como la homocisteína. Estas toxinas causan efectos tóxicos en los vasos, hígado, huesos y sistema inmune, resultando en manifestaciones clínicas como encefalopatía urémica, neuropatía, alteraciones óseas, y gastropatía urémica. El documento también cubre los sínt
Este documento presenta la Guía de Práctica Clínica sobre Cuidados Paliativos desarrollada por un grupo de trabajo. Se explica el proceso de elaboración de la guía, incluyendo la creación del equipo redactor, la formulación de preguntas clínicas, la revisión sistemática de la literatura y la formulación de recomendaciones. También se describen las opciones consideradas para incorporar la perspectiva de los pacientes y cuidadores en el proceso de desarrollo de la guía.
Este documento resume las guías de la Academia Americana de Pediatría sobre la hipertensión arterial en pediatría. La prevalencia de hipertensión en niños es del 3.2% al 4.5% y hasta el 30% en niños con sobrepeso. Se recomienda medir la presión arterial a todos los niños mayores de 3 años y en niños menores de 3 años con ciertas comorbilidades. El diagnóstico requiere valores tensionales por encima del percentil 95 en 3 o más ocasiones. El tratamiento incluye medidas no farmacológic
Este documento resume las recomendaciones de la Asociación Americana de Diabetes de 2012 para el tratamiento farmacológico de la hiperglucemia en la diabetes tipo 2. Proporciona criterios de diagnóstico, objetivos de control glucémico, opciones de tratamiento y recomendaciones sobre monitorización.
Presentación sobre cual debe ser el manejo del paciente diabético durante una hospitalización de acuerdo a las guías de la American Diabetes Association ADA. Cual debe ser la dosis de insulina durante su hospitalización y un caso clínico fianal.
Este documento resume las actualizaciones en el tratamiento de la hiperglucemia en la diabetes tipo 2. Explica la clasificación tradicional de los diferentes tipos de diabetes, los objetivos glucémicos, y las evaluaciones iniciales y planes de manejo recomendados. También compara los beneficios y riesgos de diferentes medicamentos para tratar la hiperglucemia, como las biguanidas, sulfonilureas, meglitinidas, glitazonas, inhibidores alfa-glucosidasa, inhibidores de DPP-4, agonistas GLP-
La enfermedad renal crónica (ERC) es un importante problema de salud pública a nivel mundial dada su alta prevalencia, (afectando en torno al 15% de la población española), a su elevada morbimortalidad y el gran consumo de recursos sanitarios que supone. Se ha visto que su prevalencia aumenta tanto con la edad como con la enfermedad cardiovascular. Por ese motivo, su detección temprana es considerada una prioridad, con el fin de poner en marcha estrategias de prevención de la
progresión y de sus complicaciones. El papel de la atención primaria no solo se encuentra en la detección precoz de esta patología sino también en el manejo de los factores de progresión y de las complicaciones iniciales.
En este documento comentaremos las últimas actualizaciones acerca de los conceptos, criterios diagnósticos, cribado, monitorización, estrategias terapéuticas y manejo de comorbilidades asociadas.
Actualización en Diabetes Mellitus.
IV Curso de actualización en medicina de familia de la Sociedad Riojana de Medicina de Familia y Comunitaria.
Dra. Bárbara Alarcia, Dra. Marta Gallardo y Dra. Cristina Zorzano
Argumentos a favor de la medicina alternativa (2)GRUPO D MEDICINA
Los partidarios de la medicina alternativa sostienen que puede proporcionar beneficios a la salud mediante la participación activa del paciente, ofreciendo más opciones y que investigaciones recientes demuestran la eficacia de tratamientos específicos. Sin embargo, los críticos argumentan que falta evidencia de ensayos controlados sobre su eficacia y que en ocasiones puede retrasar el tratamiento médico o combinarse de forma peligrosa con medicina convencional.
Este documento presenta lineamientos para el manejo de la insulina por goteo en pacientes hospitalizados, incluyendo indicaciones, cómo iniciar la infusión, ajustar la dosis y prevenir hipoglucemia. Se recomienda monitoreo glucémico horario, seguir protocolos como el de la Fundación Cardiovascular de Colombia, e informar al médico ante cualquier desviación para evitar complicaciones en el control de la glucemia.
Una de las consultas más habituales en los servicios de Urgencias son los episodios de mareos o síncopes con o sin caídas en el anciano. Es un reto para el facultativo intentar determinar las causas y establecer un diagnóstico y tratamiento adecuados. Además, en la mayoría de los casos, la anamnesis se ve dificultada por problemas cognitivos del paciente. Es por ello que con esta sesión pretendemos indicar unas pautas claras para ayudar al correcto manejo de estas situaciones en Urgencias.
La insuficiencia cardiaca congestiva es una insuficiencia cardiaca que cursa con signos sistémicos o pulmonares, generalmente secundaria a disfunción sistólica ventricular izquierda. Presenta síntomas como disnea, fatiga y angor que pueden ocurrir en reposo o esfuerzo. Se caracteriza por una perfusión sistémica inadecuada para las demandas metabólicas del organismo debido a la incapacidad del corazón para bombear o expulsar sangre adecuadamente. Su tratamiento incluye inhibidores de la enzima convert
Este documento presenta lineamientos para el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2 en el primer nivel de atención. Describe el diagnóstico, tratamiento no farmacológico incluyendo educación para la salud y estilo de vida, tratamiento farmacológico, metas terapéuticas y detección y manejo de complicaciones. El objetivo es estandarizar los criterios y procesos para la atención integral de pacientes con esta enfermedad.
El estudio UKPDS encontró que el control intensivo de la glucemia en pacientes con diabetes tipo 2 reduce el riesgo de complicaciones relacionadas con la diabetes en un 12%, las complicaciones microvasculares en un 25% y retrasa la progresión de la enfermedad microvascular. Sin embargo, también aumenta el riesgo de hipoglucemia y la ganancia de peso. El control glucémico, más que el tipo de terapia utilizada, fue el principal factor en la reducción del riesgo de complicaciones.
Este documento describe el sistema hemostático, incluyendo la hemostasia primaria mediada por plaquetas y la hemostasia secundaria mediada por la coagulación. Explica que la hemostasia mantiene la sangre en un estado fluido dentro de los vasos pero también detiene las hemorragias cuando hay lesiones vasculares a través de la formación de un tapón hemostático. Cualquier desequilibrio en el sistema hemostático puede causar hemorragias o trombosis. El documento también analiza los mecanismos fisiopatológicos
Este documento describe el proceso de identificación de pacientes con necesidades paliativas utilizando el instrumento NECPAL. Se explica que el NECPAL evalúa la pregunta sorpresa y criterios adicionales para identificar pacientes crónicos complejos. Una vez identificados, los pasos incluyen una evaluación multidimensional, valoración de necesidades paliativas y síntomas, e identificación de valores y preferencias del paciente. El objetivo es proporcionar una atención integral a estos pacientes.
El documento habla sobre los principios éticos en las relaciones entre profesionales de la salud y pacientes. Estos principios incluyen la veracidad, privacidad, confidencialidad y fidelidad. El objetivo es clarificar problemas concretos en biomedicina y la relación sanitaria, manteniendo la privacidad de los pacientes excepto en circunstancias donde haya un grave peligro para terceros.
Este documento describe los sistemas de información sobre enfermedades raras en España. Su objetivo es desarrollar un sistema de clasificación y codificación de enfermedades raras a nivel nacional para coordinar políticas sanitarias. Analizó la existencia de enfermedades raras en las páginas web de las comunidades autónomas y en listados elaborados por organizaciones sanitarias. Concluyó que solo el 17% de las comunidades autónomas tienen información sobre enfermedades raras en sus páginas web y que no existe una lista
Memoria proyecto final de carrera Juan David Franco CaballeroJD Franco
Este documento describe un proyecto de desarrollo de un SIG para la gestión de la asistencia de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en la Comunidad de Madrid. Presenta información sobre la ELA, incluyendo su definición, causas, tipos y estadísticas. También describe las unidades multidisciplinares de asistencia a pacientes con ELA y sus componentes clave como el soporte a familias, cuidados paliativos y rehabilitación. El objetivo general es mejorar la coordinación entre los servicios sanitarios y sociales involucrados
Este documento presenta las actualizaciones de 2016 de la Guía de Práctica Clínica sobre los trastornos hipertensivos del embarazo en Ecuador. La guía provee evidencia y recomendaciones para la prevención, diagnóstico y tratamiento de la preeclampsia, hipertensión gestacional y eclampsia. Incluye definiciones, clasificaciones, factores de riesgo, diagnóstico, criterios de ingreso, tratamiento farmacológico y quirúrgico, así como el manejo del sulfato de magnesio para pre
Este documento discute la hipertrigliceridemia y los fibratos. Explica que la hipertrigliceridemia a menudo se asocia con bajos niveles de colesterol HDL y es característica del síndrome metabólico y la diabetes. Los fibratos actúan estimulando receptores nucleares para tratar la hipertrigliceridemia, y estudios han mostrado que pacientes con diabetes o síndrome metabólico se benefician más de los fibratos.
El documento describe las toxinas urémicas que se acumulan en la insuficiencia renal, incluyendo la urea, guanidinas como la ADMA, oxalatos, y moléculas ligadas a proteínas como la homocisteína. Estas toxinas causan efectos tóxicos en los vasos, hígado, huesos y sistema inmune, resultando en manifestaciones clínicas como encefalopatía urémica, neuropatía, alteraciones óseas, y gastropatía urémica. El documento también cubre los sínt
Este documento presenta la Guía de Práctica Clínica sobre Cuidados Paliativos desarrollada por un grupo de trabajo. Se explica el proceso de elaboración de la guía, incluyendo la creación del equipo redactor, la formulación de preguntas clínicas, la revisión sistemática de la literatura y la formulación de recomendaciones. También se describen las opciones consideradas para incorporar la perspectiva de los pacientes y cuidadores en el proceso de desarrollo de la guía.
Este documento resume las guías de la Academia Americana de Pediatría sobre la hipertensión arterial en pediatría. La prevalencia de hipertensión en niños es del 3.2% al 4.5% y hasta el 30% en niños con sobrepeso. Se recomienda medir la presión arterial a todos los niños mayores de 3 años y en niños menores de 3 años con ciertas comorbilidades. El diagnóstico requiere valores tensionales por encima del percentil 95 en 3 o más ocasiones. El tratamiento incluye medidas no farmacológic
Este documento resume las recomendaciones de la Asociación Americana de Diabetes de 2012 para el tratamiento farmacológico de la hiperglucemia en la diabetes tipo 2. Proporciona criterios de diagnóstico, objetivos de control glucémico, opciones de tratamiento y recomendaciones sobre monitorización.
Presentación sobre cual debe ser el manejo del paciente diabético durante una hospitalización de acuerdo a las guías de la American Diabetes Association ADA. Cual debe ser la dosis de insulina durante su hospitalización y un caso clínico fianal.
Este documento resume las actualizaciones en el tratamiento de la hiperglucemia en la diabetes tipo 2. Explica la clasificación tradicional de los diferentes tipos de diabetes, los objetivos glucémicos, y las evaluaciones iniciales y planes de manejo recomendados. También compara los beneficios y riesgos de diferentes medicamentos para tratar la hiperglucemia, como las biguanidas, sulfonilureas, meglitinidas, glitazonas, inhibidores alfa-glucosidasa, inhibidores de DPP-4, agonistas GLP-
La enfermedad renal crónica (ERC) es un importante problema de salud pública a nivel mundial dada su alta prevalencia, (afectando en torno al 15% de la población española), a su elevada morbimortalidad y el gran consumo de recursos sanitarios que supone. Se ha visto que su prevalencia aumenta tanto con la edad como con la enfermedad cardiovascular. Por ese motivo, su detección temprana es considerada una prioridad, con el fin de poner en marcha estrategias de prevención de la
progresión y de sus complicaciones. El papel de la atención primaria no solo se encuentra en la detección precoz de esta patología sino también en el manejo de los factores de progresión y de las complicaciones iniciales.
En este documento comentaremos las últimas actualizaciones acerca de los conceptos, criterios diagnósticos, cribado, monitorización, estrategias terapéuticas y manejo de comorbilidades asociadas.
Actualización en Diabetes Mellitus.
IV Curso de actualización en medicina de familia de la Sociedad Riojana de Medicina de Familia y Comunitaria.
Dra. Bárbara Alarcia, Dra. Marta Gallardo y Dra. Cristina Zorzano
Argumentos a favor de la medicina alternativa (2)GRUPO D MEDICINA
Los partidarios de la medicina alternativa sostienen que puede proporcionar beneficios a la salud mediante la participación activa del paciente, ofreciendo más opciones y que investigaciones recientes demuestran la eficacia de tratamientos específicos. Sin embargo, los críticos argumentan que falta evidencia de ensayos controlados sobre su eficacia y que en ocasiones puede retrasar el tratamiento médico o combinarse de forma peligrosa con medicina convencional.
Este documento presenta lineamientos para el manejo de la insulina por goteo en pacientes hospitalizados, incluyendo indicaciones, cómo iniciar la infusión, ajustar la dosis y prevenir hipoglucemia. Se recomienda monitoreo glucémico horario, seguir protocolos como el de la Fundación Cardiovascular de Colombia, e informar al médico ante cualquier desviación para evitar complicaciones en el control de la glucemia.
Una de las consultas más habituales en los servicios de Urgencias son los episodios de mareos o síncopes con o sin caídas en el anciano. Es un reto para el facultativo intentar determinar las causas y establecer un diagnóstico y tratamiento adecuados. Además, en la mayoría de los casos, la anamnesis se ve dificultada por problemas cognitivos del paciente. Es por ello que con esta sesión pretendemos indicar unas pautas claras para ayudar al correcto manejo de estas situaciones en Urgencias.
La insuficiencia cardiaca congestiva es una insuficiencia cardiaca que cursa con signos sistémicos o pulmonares, generalmente secundaria a disfunción sistólica ventricular izquierda. Presenta síntomas como disnea, fatiga y angor que pueden ocurrir en reposo o esfuerzo. Se caracteriza por una perfusión sistémica inadecuada para las demandas metabólicas del organismo debido a la incapacidad del corazón para bombear o expulsar sangre adecuadamente. Su tratamiento incluye inhibidores de la enzima convert
Este documento presenta lineamientos para el tratamiento de la diabetes mellitus tipo 2 en el primer nivel de atención. Describe el diagnóstico, tratamiento no farmacológico incluyendo educación para la salud y estilo de vida, tratamiento farmacológico, metas terapéuticas y detección y manejo de complicaciones. El objetivo es estandarizar los criterios y procesos para la atención integral de pacientes con esta enfermedad.
El estudio UKPDS encontró que el control intensivo de la glucemia en pacientes con diabetes tipo 2 reduce el riesgo de complicaciones relacionadas con la diabetes en un 12%, las complicaciones microvasculares en un 25% y retrasa la progresión de la enfermedad microvascular. Sin embargo, también aumenta el riesgo de hipoglucemia y la ganancia de peso. El control glucémico, más que el tipo de terapia utilizada, fue el principal factor en la reducción del riesgo de complicaciones.
Este documento describe el sistema hemostático, incluyendo la hemostasia primaria mediada por plaquetas y la hemostasia secundaria mediada por la coagulación. Explica que la hemostasia mantiene la sangre en un estado fluido dentro de los vasos pero también detiene las hemorragias cuando hay lesiones vasculares a través de la formación de un tapón hemostático. Cualquier desequilibrio en el sistema hemostático puede causar hemorragias o trombosis. El documento también analiza los mecanismos fisiopatológicos
Este documento describe el proceso de identificación de pacientes con necesidades paliativas utilizando el instrumento NECPAL. Se explica que el NECPAL evalúa la pregunta sorpresa y criterios adicionales para identificar pacientes crónicos complejos. Una vez identificados, los pasos incluyen una evaluación multidimensional, valoración de necesidades paliativas y síntomas, e identificación de valores y preferencias del paciente. El objetivo es proporcionar una atención integral a estos pacientes.
El documento habla sobre los principios éticos en las relaciones entre profesionales de la salud y pacientes. Estos principios incluyen la veracidad, privacidad, confidencialidad y fidelidad. El objetivo es clarificar problemas concretos en biomedicina y la relación sanitaria, manteniendo la privacidad de los pacientes excepto en circunstancias donde haya un grave peligro para terceros.
Este documento describe los sistemas de información sobre enfermedades raras en España. Su objetivo es desarrollar un sistema de clasificación y codificación de enfermedades raras a nivel nacional para coordinar políticas sanitarias. Analizó la existencia de enfermedades raras en las páginas web de las comunidades autónomas y en listados elaborados por organizaciones sanitarias. Concluyó que solo el 17% de las comunidades autónomas tienen información sobre enfermedades raras en sus páginas web y que no existe una lista
Memoria proyecto final de carrera Juan David Franco CaballeroJD Franco
Este documento describe un proyecto de desarrollo de un SIG para la gestión de la asistencia de pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en la Comunidad de Madrid. Presenta información sobre la ELA, incluyendo su definición, causas, tipos y estadísticas. También describe las unidades multidisciplinares de asistencia a pacientes con ELA y sus componentes clave como el soporte a familias, cuidados paliativos y rehabilitación. El objetivo general es mejorar la coordinación entre los servicios sanitarios y sociales involucrados
El documento describe las enfermedades raras, que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. La mayoría son de origen genético y el 50% afecta a niños. Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras distintas, sin cura para la mayoría. EURORDIS trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Europa mediante la defensa de sus derechos, el apoyo a la investigación y el desarrollo de tratamientos, y aumentando la concienciación sobre estas enfermed
El documento describe el Protocolo DICE-APER, una herramienta creada por SEMFYC e IIER para mejorar la atención a pacientes con enfermedades raras en atención primaria. El protocolo tiene como objetivos el diagnóstico, proporcionar información y coordinación entre médicos, así como contribuir a la epidemiología registrando pacientes. Se anima a los médicos a motivar a los pacientes a registrarse en el Registro Nacional de Enfermedades Raras y a donar muestras biológicas para promover la investigación.
Este documento presenta el Plan de Atención a las Personas Afectadas por Enfermedades Raras 2008-2012 de Andalucía. El plan tiene como objetivo mejorar la atención a las personas con enfermedades raras mediante iniciativas de diagnóstico, tratamiento, investigación y apoyo multidisciplinario. El plan analiza las necesidades de los pacientes y profesionales, la epidemiología de las enfermedades raras en Andalucía, y establece objetivos y líneas de acción para mejorar la asistencia sanitaria, social y educ
Las enfermedades raras se definen como aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Se han identificado más de 7.000 enfermedades raras diferentes, con aproximadamente 6-8% de la población mundial afectada. En España, se estima que entre 3 y 4 millones de personas padecen alguna enfermedad rara. El diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es complejo debido a su baja frecuencia y variabilidad de síntomas.
El documento describe el Observatorio Social de la Salud Cardiorenal (OSSCAR), una plataforma que ofrece información sobre la Enfermedad Renal Crónica. El OSSCAR proporciona materiales sobre la prevención y tratamiento de la ERC, así como sobre salud cardiorenal. Cuenta con un comité de expertos de diferentes especialidades y es apoyado por asociaciones de pacientes y patrocinadores farmacéuticos. El OSSCAR ofrece recursos para entender y vivir con ERC, como folletos, videos, herramientas y consultas con
Este documento discute los estándares y recomendaciones para el cuidado paliativo en España y otros países. En particular, destaca la necesidad de establecer estándares medibles para evaluar la calidad de los servicios de cuidado paliativo, dado que actualmente hay ausencia de normas nacionales y requisitos legales. También resalta las barreras para la implementación de cuidados paliativos como la falta de educación, financiamiento y conocimiento sobre el tema.
Este documento describe las enfermedades raras y los retos asociados con su atención. Las enfermedades raras tienen baja prevalencia, alta morbilidad y mortalidad, y frecuentemente carecen de tratamiento. Su diagnóstico y atención plantean desafíos para el sistema de salud. La atención primaria juega un papel clave en la detección temprana y coordinación del cuidado de estas personas.
1) La ley 1392 de 2010 reconoce las enfermedades huérfanas como de especial interés en Colombia y busca garantizar la protección de los pacientes que las padecen.
2) Algunas de las enfermedades huérfanas más mencionadas son el síndrome de Brugada, la polineuritis de Guillain-Barré, la esclerodermia y el sarcoma de Ewing.
3) Los medicamentos más solicitados ante el INVIMA en 2010 para enfermedades huérfanas fueron Galsulfasa, Hidrocortisona
Francesc Palau - 'Aunando esfuerzos para el futuro de la investigación en enf...Fundación Ramón Areces
'Aunando esfuerzos para el futuro de la investigación en enfermedades poco frecuentes'. Éste fue el lema de la jornada que tuvo lugar el 27 de abril de 2015, en la Fundación Ramón Areces. Organizada en colaboración con la Fundación Pfizer y el Instituto de Salud Carlos III, reunió a algunos de los principales expertos en Enfermedades raras para analizar el estado de la investigación.
2013. año español de las enfermedades raras.José María
2013 ha sido declarado año español de las enfermedades raras, un ámbito que necesita más que nunca del apoyo y solidaridad de toda la sociedad para encontrar las soluciones y apoyos que se requieren.
Lecciones aprendidas de la evaluación del Primer Plan Francés en Enfermedades Raras. Odile Kremp. Jornada de Presentación de la Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud. (Madrid, Ministerio de Sanidad y Política Social, 2009).
Expertos internacionales explicaron los últimos avances en investigación de enfermedades raras en una rueda de prensa en Barcelona. Se presentaron tres proyectos financiados con 38 millones de euros por la UE para 2020 enfocados en enfermedades renales, neurodegenerativas y una infraestructura para compartir datos. Los investigadores aspiran a mapear los cambios genéticos que causan cada enfermedad para desarrollar tratamientos, ya que actualmente hay pocos expertos y diagnósticos tardíos.
Expertos internacionales explicaron los últimos avances en investigación de enfermedades raras en una rueda de prensa en Barcelona. Se presentaron tres proyectos financiados con 38 millones de euros por la UE para 2020 enfocados en enfermedades renales, neurodegenerativas y una infraestructura para compartir datos. Los investigadores aspiran a mapear los cambios genéticos que causan cada enfermedad para desarrollar tratamientos, ya que actualmente hay pocos expertos y diagnósticos tardíos.
Este documento describe las enfermedades raras, las cuales afectan a millones de personas en España. Explica el protocolo DICE-APER para la atención primaria de pacientes con enfermedades raras, cuyos objetivos son identificar el diagnóstico, proveer información y coordinación, recopilar datos epidemiológicos y facilitar la investigación. El protocolo guía a los médicos a confirmar el diagnóstico, informar a los pacientes sobre recursos, coordinarse con especialistas, animar al registro voluntario de datos y ofrecer mue
Este documento presenta las recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la hemofilia congénita en Ecuador. Describe la clasificación, justificación, objetivos, alcance y metodología utilizada para la adaptación de guías internacionales a la realidad local. Incluye evidencia actualizada sobre el manejo de distintos tipos de sangrado, complicaciones, procedimientos y aspectos psicosociales en pacientes con hemofilia.
El documento habla sobre las leucodistrofias, un grupo de enfermedades genéticas raras que dañan la mielina. Describe los síntomas, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como los tipos principales. También presenta la Fundación LAES, la cual trabaja por los niños con leucodistrofias en Colombia a través de orientación a pacientes, unificación de iniciativas, apoyo a la investigación, difusión de información y defensa de derechos.
Similar a Técnicas investigación enfermedades raras. (20)
El documento resume las actividades y logros de FECOER (Federación Colombiana de Enfermedades Raras) durante el año 2015, incluyendo su participación en mesas de trabajo con el Ministerio de Salud, eventos de capacitación, cabildeo de proyectos de ley, y eventos para crear conciencia sobre enfermedades raras como el Día Mundial de las Enfermedades Raras. FECOER también apoyó investigaciones, brindó aportes técnicos a varias instituciones, y fortaleció su presencia a nivel regional y
El documento resume los eventos realizados en Colombia en 2016 como parte de la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Se llevaron a cabo varios eventos en diferentes ciudades con el objetivo de que los pacientes con enfermedades raras se sintieran especiales y no olvidados. Contaron con la participación de más de 600 asistentes y el apoyo de diversas instituciones comprometidas con la defensa de los derechos de estas personas.
La Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) conmemoró el Día Mundial de las Enfermedades Raras en 2015 con eventos en 7 ciudades de Colombia para dar visibilidad a las personas afectadas por enfermedades raras y promover un sistema de salud más equitativo. Más de 40 organizaciones participaron en los eventos, que incluyeron conferencias, shows culturales y concursos académicos, con el objetivo de sensibilizar a la población sobre las enfermedades raras.
Este documento presenta el balance social 2011-2014 de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER). Resume la historia, estructura y logros de FECOER, la cual representa actualmente a 34 organizaciones de pacientes con más de 1,500 enfermedades raras. Describe los procesos de gestión asociativa, educación, comunicaciones y defensa de derechos llevados a cabo por FECOER para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras en Colombia.
Este documento resume los logros de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) en 2014, incluyendo la afiliación de nuevas organizaciones, la consolidación de una alianza regional latinoamericana sobre enfermedades raras, y el fortalecimiento de las relaciones con instituciones gubernamentales como el Ministerio de Salud y el Instituto de Evaluación Tecnológica en Salud. FECOER busca mejorar la representación y defensa de los derechos de los pacientes con enfermedades raras en Colombia y América Latina
Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas
Resolución que crea la Mesa Distrital de Enfermedades Raras, establece sus funciones, describe sus integrantes y crea la necesidad de redactar un Reglamento de funcionamiento.
La pandemia de COVID-19 ha tenido un impacto significativo en la economía mundial. Muchos países experimentaron fuertes caídas en el PIB y aumentos en el desempleo debido a los cierres generalizados y las restricciones a los viajes. Aunque las vacunas ofrecen esperanza de una recuperación económica en 2021, el panorama a corto plazo sigue siendo incierto dado el resurgimiento de casos en algunas partes del mundo.
La Corte Constitucional publicó la Sentencia C-313 de 2014 en la que se plasma la decisión sobre la exequibilidad del Proyecto de Ley Estatutaria de Salud -número No. 209 de 2013 Senado y 267 de 2013 Cámara-.
La parte resolutiva de la decisión fue dada a conocer por medio del Comunicado de Prensa número 21 de 29 de mayo de 2014 pero solo posteriormente se publicó el texto completo de la sentencia.
En su decisión, la Corte declaró exequibles la gran mayoría de los 26 artículos del Proyecto de Ley, pero decidió declarar condicionalmente exequibles disposiciones de los artículos 1, 5, 15 y 23 y también declaró inexequibles algunas disposiciones contenidas en los artículos 6,8, 10, 11, 14 y 15.
El documento presenta la agenda de eventos para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras en Colombia entre el 21 de febrero y el 28 de febrero de 2015. Incluye charlas, jornadas, concursos y celebraciones en diferentes ciudades para crear conciencia sobre las enfermedades raras, compartir experiencias y promover su estudio e investigación.
Este documento propone el diseño y desarrollo de un modelo de gestión administrativa y prestación de servicios para pacientes con enfermedades raras en Colombia. Describe los problemas asociados con las enfermedades raras como la falta de gestión integral en salud y ausencia de políticas públicas específicas. Presenta datos epidemiológicos sobre las enfermedades raras y antecedentes del abordaje de estas enfermedades en la Unión Europea y otras regiones.
La Corte Constitucional revisó la constitucionalidad de un proyecto de ley estatutaria que regula el derecho fundamental a la salud en Colombia. El proyecto de ley establece los principios, derechos y deberes relacionados con la salud, así como las obligaciones del Estado para garantizar el acceso a servicios de salud de calidad para todos los colombianos. La Corte Constitucional encontró que el proyecto de ley es acorde con la Constitución Política del país.
Este documento presenta información sobre la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER). Resume que FECOER representa a 33 organizaciones que apoyan a 2.825 personas afectadas por 1494 patologías raras. Describe la misión, visión, valores y estrategia de FECOER para lograr la inclusión de las personas con enfermedades raras.
Este documento describe la creación y objetivos de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), una organización que reúne a 27 organizaciones que representan a aproximadamente 1,500 personas afectadas por 300 patologías raras en Colombia. FECOER se formó en 2011 para ser la voz de esta población vulnerable y trabajar por sus derechos, convirtiéndose en el referente de las enfermedades raras en el país.
El documento resume las actividades realizadas durante la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2013 en varias ciudades de Colombia, incluyendo foros, talleres, encuentros y eventos para crear conciencia sobre estas enfermedades. Se detallan los compromisos adquiridos por funcionarios del gobierno para mejorar la atención a pacientes. El documento concluye con la celebración de cierre en Maloka durante la cual se nombraron embajadores y hubo conferencias académicas.
El documento resume los eventos realizados en Colombia para conmemorar el Día Mundial de Enfermedades Raras en 2014. Se llevaron a cabo varios eventos en Bogotá con el objetivo de dar protagonismo a los pacientes y reconocer la importancia de su participación y experiencia vivida. Los eventos buscaron promover un enfoque integral de la atención centrado en las necesidades de los pacientes y sus familias.
Circular de la Superintendencia Nacional de Salud
Para: PRESTADORES DE SERVICIOS DE SALUD, ENTIDADES ADMINISTRA¬DORAS DE PLANES DE BENEFICIOS Y ENTIDADES TERRITORIALES.
Asunto: POR LA CUAL SE IMPARTEN INSTRUCCIONES RESPECTO DE LA PRESTACION DEL SERVICIO DE SALUD EN NIÑOS Y NIÑAS.
Fecha: 30 de octubre de 2013
Sentencia de la Corte Constitucional Colombiana que protege a personas en condición de vulnerabilidad. Las entidades demandadas se abstienen de suministrar variados elementos que están fuera del Plan de Beneficios y prestan de forma deficiente la atención integral solicitada por pacientes para sobrellevar sus padecimientos. En todas las veintidós tutelas acumuladas se solicita el amparo a sujetos de especial protección por ser menores de edad, adultos mayores, discapacitados o porciones de población que enfrentan específicas condiciones susceptibles de amparo bajo los postulados del artículo 13 de la Constitución Política, entre otras normas invocadas. Para resolver, la Sala reitera jurisprudencia sobre los derechos de los sujetos de especial protección a la seguridad social, a la salud y a la vida en condiciones dignas y sobre las reglas para inaplicar normas del POS. Cada caso, la Sala lo analiza y decide sobre cada uno de ellos.
Diario Oficial No. 48.922 de 23 de septiembre de 2013
MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL
Por la cual se definen los contenidos y requerimientos técnicos de la información a reportar, por una única vez, a la
Cuenta de Alto Costo, para la elaboración del censo de pacientes con enfermedades huérfanas.
El documento describe la grave crisis del sistema de salud en Colombia, con hospitales públicos en situaciones críticas, EPS con problemas financieros y deudas millonarias entre actores del sistema. Propone un plan de choque para solucionar los problemas más urgentes mientras se implementa la reforma al sistema, incluyendo la creación de una mesa transitoria de vigilancia y control para identificar riesgos, proteger poblaciones vulnerables, y garantizar el acceso a la salud durante la transición.
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PLAN DE CHOQUE EN SALUD EN EL MARCO DE LA REFORMA ACCIONES QUE EL GOBIERNO N...
Técnicas investigación enfermedades raras.
1. Encuentro Médico Internacional
Guatemala – Colombia
Técnicas de Investigación en
Enfermedades Raras
Ignacio Abaitua
Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER)
2. Definición de Enfermedades
Raras
Las enfermedades raras en la Comunidad
Europea son aquellas patologías que tienen
una prevalencia inferior a 5 casos por cada
10.000 habitantes.
En EEUU menos de 200.000 casos en todo el
país.
En Japón menos de 4 casos por cada 10.000
habitantes.
3. Sinónimos
• Enfermedades poco comunes
• Enfermedades de baja
prevalencia
• Enfermedades infrecuentes
• Enfermedades minoritarias
• Enfermedades huérfanas
• Enfermedades raras
Atención: no son sinónimas de Enfermedades Olvidadas
4. Características
Generales de las ER
• 246.000 personas por enfermedad en los 27
Estados Miembros de la UE
• Entre 5.000 y 8.000 enfermedades
• 6% del total de la población
29 millones de personas en la UE
3 millones en España
900.000 en Guatemala
2,8 millones en Colombia
• Variedad en la edad de presentación
• 80% Genéticas, pero también ambientales
• Variedad en la gravedad de la expresión clínica
5. Codificaciones
•General
CIE (CIE-9 y CIE-10)
SNOMED
•Específicas
Sociedades internacionales (Metabólicas,
óseas, etc)
•Por sistemas/órganos/mecanismos
Ej: Enf. Del Sistema nervioso;
Inmunodeficiencias, etc
•Catálogos
OMIM
Medline (términos MESH)
•Listados de portales de internet
Orphanet, NIH, etc
6. Codificación
Otras; 9,1
Enf del sistema digestivo;
Enf endocrinas,
4,2
nutricionales y Enf de la piel y del tejido
metabólicas; 29,1 subcutáneo; 5,4
Enf del ojo y sus anexos;
5,5
Enf del sistema
circulatorio; 6,2
Enf del sistema
osteomuscular y del tejido
conjuntivo; 6,5
Enf del sistema Nervioso; Enf de la sangre, órganos
23,5 hematopoyéticos, ciertos
trastornos de la inmunidad;
10,5
8. Algunos puntos históricos
Se empiezan a considerar las enfermedades
raras como algo especial a finales de los
años 90.
Se crea un Centro de investigación para
ellas CISATER
Aparece el movimiento asociativo FEDER
Red Epidemiológica de Investigación en
Enfermedades Raras REpIER
11. Recomendación del Consejo
Los Estados Miembros de la Unión
Europea acuerdan tener un plan de
acción nacional o una estrategia en el
marco de las Enfermedades Raras para
el año 2013.
13. Estrategia en Enfermedades Raras del
Sistema Nacional de Salud.
Grupos de Trabajo:
Grupo 1: Clasificación y Codificación
Grupo 2: Necesidades diagnósticas y terapéuticas
Grupo 3: Necesidades de productos sanitarios
Grupo 4: Buenas prácticas
Grupo 5: Información sobre recursos
Grupo 1: Análisis de Registros
14. Enfermedades Raras en España
Aspectos asistenciales
Centros, Servicios y Unidades de Referencia
en el Sistema Nacional de Salud (CSUR)
Objetivo:
Garantizar la equidad en el acceso y una atención de
calidad, segura y eficiente a las personas con
patologías que, por sus características, precisan de
cuidados de elevado nivel de especialización que
requieren para su atención concentrar los casos a
tratar en un número reducido de centros.
16. Enfermedades Raras en España
Aspectos sociales
Centro de Referencia Estatal de Atención a
Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
(CREER)
17. Enfermedades Raras en España
Aspectos sociales
Centro de Referencia Estatal de Atención a
Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
(CREER)
Convenio de colaboración
Estudio de la Discapacidad y de la
Dependencia en las
Enfermedades Raras
18. Enfermedades Raras en España
Aspectos sociales
Federación Española de Enfermedades Raras
FEDER
Fundada en 1999. Es una organización sin
ánimo de lucro dirigida íntegramente por
afectados y familiares. Integra y representa a
los pacientes con enfermedades raras en
España. A través de las Asociaciones a las
que reúne hay representadas más de 1.500
patologías distintas.
19. Federación Española de Enfermedades
Raras FEDER
Marco de colaboración
Proyecto EUROPLAN
Proyecto Burqol-RD
20.
21.
22. Enfermedades Raras en España
Aspectos sociales
Servicio de Información y Orientación en ER de
FEDER
Objetivo: Dar respuesta a dos de las necesidades de los
afectados por ER
falta de información sobre enfermedades raras
aislamiento que sufren los afectados.
Contacto:
Por correo electrónico: sio@enfermedades-raras.org
Por teléfono: 902 18 17 25
23. Enfermedades Raras en España
Aspectos sociales
Fundación Teletón-FEDER para la
Investigación de las Enfermedades Raras
Creada en 2007 por la Federación Española de
Enfermedades Raras (FEDER).
24. Enfermedades Raras en España
Aspectos sociales
Fundación Teletón-FEDER para la
Investigación de las Enfermedades Raras
Marco de colaboración
Mapa de investigación y recursos
sanitarios en Enfermedades Raras
Mapa de recursos en Enfermedades
Raras de Madrid
25.
26. Investigación
CISATER, Centro de Investigación sobre el
Síndrome del Aceite Tóxico y Enfermedades
Raras, perteneciente al Instituto de Salud
Carlos III
27. Instituto de Salud Carlos III
El Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) es un
Organismo Autónomo de la Administración
General del Estado, que tiene la
consideración de Organismo Público de
Investigación (OPI), dedicado a la
investigación biomédica y a la prestación
de servicios científico-técnicos.
28. Instituto de Salud Carlos III
Consta de tres campus:
Madrid
Chamartín
Moncloa
Majadahonda
29. Instituto de Salud Carlos III
Está formado por centros de referencia dedicados
a la investigación científica y a la prestación de
servicios.
•Centro Nacional de Epidemiología
•Instituto de Investigación de Enfermedades Raras
•Centro Nacional de Medicina Tropical
•Escuela Nacional de Sanidad
•Escuela de Medicina en el Trabajo
•Centro Nacional de Sanidad Ambiental
•Centro Nacional de Microbiología
30. Instituto de Salud Carlos III
Otros centros:
•Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas
(CNIO)
•Centro Nacional de Investigaciones
Cardiovasculares (CNIC)
•Centro de Investigación de Enfermedades
Neurológicas (CIEN)
•Fundación para la Cooperación y Salud
Internacional Carlos III (CSAI)
•Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias
•Biblioteca Nacional de Ciencias de la Salud.
33. IIER. Sus orígenes
Centro de Investigación sobre el Síndrome
del Aceite Tóxico y Enfermedades Raras
Primer Centro de la Administración Española
dedicado específicamente a las Enfermedades
Raras
34. REpIER
REpIER era una red de grupos de investigadores
clínicos, epidemiólogos, farmacólogos,
genetistas y expertos en biología molecular, que
con el soporte y la experiencia de las diferentes
Consejerías de Salud participantes, pretendía
abordar la investigación epidemiológica y clínica
de las Enfermedades Raras.
35. Logros de REpIER
•Primer atlas de distribución geográfica de las
enfermedades raras en España
•Registros de enfermedades raras existentes
•Desarrollo de planes autonómicos y acciones
Sociosanitarias
•Marco de necesidades a desarrollar para las
enfermedades raras
37. IIER. Unidades
Tres unidades:
•Enfermedades Raras
•Trastornos del Espectro del Autismo
•Epidemiología de las enfermedades
relacionadas con el ambiente
•Síndrome del Aceite Tóxico
•Centro de Investigación en Anomalías
Congénitas (CIAC)
38. IIER. Relaciones
institucionales
Colabora con:
Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e
Igualdad (MSSSI) (Estrategia de
Enfermedades Raras)
Centro de Referencia Estatal de Personas
con Enfermedades Raras y sus Familias
(CREER).
39. IIER
Forma parte de:
•Centro de Investigación Biomédica en Red
de Enfermedades Raras (CIBERER)
•Red de Biobancos Nacional (RetBIOH)
•International Consorcium on Autism
Research Epidemiology (iCARE)
•Red Iberoamericana multidisciplinar para el
estudio de los trastornos del Movimiento
(RIBERMOV)
•International Conference on Oprhan Drugs and
Rare Diseases (ICORD).
40. Investigación. CIBERER
Es un consorcio público creado por el Instituto
de Salud Carlos III para potenciar la
investigación sobre las enfermedades raras en
España.
Está formado por 60 grupos de investigación de
toda España
48. Objetivos del Registro
• 1.- Crear un sistema de información propio
que permita la devolución de datos a los
pacientes sobre recursos
sanitarios, recursos de investigación e
información general sobre las
enfermedades raras en nuestro medio.
• 2.- Mejorar el conocimiento sobre los
determinantes y la distribución de las
enfermedades raras
• 3.- Promover la investigación sobre estas
enfermedades
49. Objetivos del Registro
• 4.- Evaluar el coste-efectividad de los
medicamentos huérfanos así como la
vigilancia de posibles efectos
secundarios
• 5.- Facilitar un mayor conocimiento
para la toma de decisiones sobre
medidas sociales, sanitarias y de
política científica.
50. Beneficios para el paciente
al ingresar en el Registro
• Contribuir al conjunto de la información y de las
investigaciones de su enfermedad.
• Participar en estudios desde el propio ordenador de
casa y ver resultados colectivos de los mismos.
• Disponer de información de su enfermedad, nuevos
hallazgos, tratamientos, etc. que irán
incorporándose a la página Web según se vaya
perfeccionando el sistema.
Hay un compromiso de devolución de la
información de todos los estudios en los que sean
utilizados sus datos.
51.
52. Red Española de Registros, para la Investigación
de Enfermedades Raras SpainRDR
(Spanish Rare Diseases Registries
Research Network)
International Rare Diseases Research
Consortium (IRDiRC)
Expte: IR11/RDR-XX
Años: Dec, 2011-Dec, 2014 (2012-2014)
53. International Rare Diseases
Research Consortium (IRDiRC)
• Europa y USA
• DG Research-NIH
– Tercer meeting
(Montreal, 8-9 Octubre 2011)
• Cooperación (2020)
– Datos comunes de intercambio
– Autoridad
– Todas las enfermedades pueden tener
herramientas diagnósticas
– 200 nuevas ER tendrán tratamiento
54. Investigadores Autoridades Regionales de
Pacientes
Científicos y Clínicos Salud (Comunidades
Autónomas)
Registros de pacientes Registro de base poblacional
INVESTIGACIÓN PLANIFICACIÓN Y POLÍTICAS DE
Historia natural de SALUD
la enfermedad Prevalencia
Seguimiento
SPANISH NATIONAL REGISTRY Incidencia
OF RARE DISEASES Mortalidad
Ensayos clínicos
(reclutamiento)
IIER - ISCIII
Historia natural de
Muestras biológicas la enfermedad
55. MSSSI y Comunidades
Autónomas
• Comunidad Gallega • Madrid
• Principado de Asturias • Comunidad Valenciana
• Cantabria • Murcia
• País Vasco • Castilla-La Mancha
• Navarra • Junta de Extremadura
• Cataluña • Andalucía
• Aragón • Islas Baleares
• La Rioja • Islas Canarias
• Castilla-León
MSSSI (Algunas unidades)
INGESA- MSSSI
56. Organizaciones/Registros de
Pacientes
• Organizaciones de pacientes
– Federación Española de Enfermedades Raras
(FEDER)
– Fundación Teletón FEDER para la Investigación
en Enfermedades Raras
• Centro Nacional de ER
– CREER (Burgos)
• Industria
– Asociación Española de Bioempresas (ASEBIO)
– Farmaindustria
57. Sociedades Médicas
Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP)
Sociedad Española de Alergología e Inmunología Clínica
(SEAIC)
Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica
(SEPAR)
Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen
Genético (RED GIRMOGEN)
Asociación Española de Cribado Neonatal (AECNE).
Sociedad Española de Medicina de Familia y Comunitaria
(SEMFYC)
58. REGISTROS DE PACIENTES EN EL
REGISTRO NACIONAL DE ENFERMEDADES
RARAS
REGISTRO
Deficit de alfa-1-antitripsina
Histiocitosis X
Proteinosis Alveolar
Linfangioleiomiomatosis
Angioedema Hereditario
Anemias Raras y Congénitas
Enfermedades Intersticiales Pediátricas
Anomalías de la diferenciación Sexual
Registro de Ataxias y Paraparesia espástica familiar
Epidermolisis Bullosa
Hipertensión pulmonar
McArdle
Malformaciones anorrectales y enfermedad de
Hirschsprung.
Sarcoidosis
Xeroderma pigmentoso
60. Primera Red operativa de biobancos en Europa que
proporciona ADN humano, células y muestras de tejidos
como un servicio a la comunidad científica para el
desarrollo de la investigación en Enfermedades Raras. Es
una Red únicamente dedicada a la investigación de
Enfermedades Raras en Europa.
62. E L C IC L O D E L C O N O C IM IE N T O
C IE N T IF IC O
T E O R IA S
G E N E R A L IZ A C IO N E S
H IP O T E S IS
O B S E R V A C IO N E S
63. METODOLOGÍA
En el mundo científico se
investiga utilizando el llamado
“método experimental”
64. Características
• Asignación por parte del investigador
de los sujetos de estudio
• El investigador modifica las
condiciones de exposición de cada uno
de estos grupos y controla los efectos
en un tiempo determinado en cada uno
de estos grupos
65. Método Experimental
• El investigador controla todo (exposición y
efecto)
• El efecto observado en uno de los grupos solo
puede ser debido a la diferente exposición
• La asignación ha sido totalmente aleatoria
• No existen diferencias entre los grupos al inicio
del estudio
• La diferencia observada se deriva de la
exposición
66. ¿ Por qué necesitamos crear
Diseños específicos?
• En las personas es imposible
controlar todas las variables
ambientales
– No sería ético
• Exposiciones previas a la
enfermedad en años
• No siempre es posible comprobar
esa exposición
69. Estudios Ecológicos
• No nos permiten establecer asociaciones
entre exposición y efecto a nivel individual
• Los datos por lo tanto representan niveles
de exposición promedio y no valores
individuales
• Dificultad para controlar los resultados por
variables de confusión
• Sirven para generar hipótesis
70. Número
Estudio epidemiológico
de California (1999)
Estudio epidemiológico del
Reino Unido (1999) Año de nacimiento
NUMERO DE PERSONAS CON AUTISMO IDENTIFICADAS EN UK y
USA Y AÑO DE NACIMIENTO
71. Estudios de Caso o de Series
de Casos
• Documentación científica de una observación
clínica simple:
• Genera hipótesis científicas
• Proporciona nuevos datos para la
práctica clínica
72. Estudios Transversales
• En este tipo de estudios se evalúa la
presencia o ausencia de exposición y de
enfermedad en un punto fijo en el
tiempo, teniendo como base aquellos
individuos de una población bien
definida.
73. Características
• Informan sobre la prevalencia de
enfermedad y exposición
• No permiten definir si la exposición ha
sido con anterioridad a la enfermedad
• Son muy útiles en gestión sanitaria y
planificación de recursos
• Generan hipótesis
74. Tipos de Diseños
• Analíticos
– Observacionales
Estudios de casos y controles
Estudios de cohortes
Retrospectivos
Prospectivos
Caso-control anidado
75. Tipos de Diseños
• Analíticos
– Chequear una hipótesis etiológica
• Estimar efectos crónicos sobre la salud
– Generar nuevas hipótesis etiológicas
• Sugerir mecanismos de causalidad
– Generar hipótesis sobre medidas
preventivas
• Sugerir medidas preventivas
76. Estudio Caso-Control
Exposición Enfermedad Investigador
?----------------------------- -------------------------------- ☺
?----------------------------------------------------------------- ☺
T I E M P O
Bases en las que los grupos son seleccionados al comienzo del estudio
■ = Presente
= Ausente
? = A determinar
= Investigador al comienzo del estudio
77. Ventajas
1.- Es relativamente rápido y barato comparado con otros
diseños analíticos
2.- Es particularmente adecuado para la evaluación de
enfermedades con largos periodos de latencia. Dado que el
tiempo entre la enfermedad y la exposición es crítico en
estos casos, este diseño es muy apropiado cuando se asume
que ha pasado mucho tiempo entre el factor de riesgo y la
enfermedad. Ej: Cáncer y dieta
3.- Es óptimo para la evaluación de enfermedades raras. Al
partir de los casos, ya que es lo primero que busca el
investigador, permite coleccionar casos de enfermedades
raras, que sería difícil evaluar de otra manera
4.- Puede examinar múltiples factores etiológicos para una
única enfermedad. Una vez que tenemos un grupo de casos
de una enfermedad se puede evaluar múltiples factores de
riesgo potenciales para la misma enfermedad: Ej: cáncer y
dieta, exposiciones químicas, etc.
78. Limitaciones
1.- No es eficiente para la evaluación de exposiciones raras, a menos que el porcentaje
de riesgo atribuible sea alto. Si el factor de riesgo tiene poca contribución en la
génesis de la enfermedad es difícil en pocos casos encontrar o demostrar dicho
factor.
2- No puede determinar directamente las tasas de incidencia de enfermedad en
individuos expuestos y no expuestos, a menos que sea un estudio basado en la
población. Al seleccionar los casos y luego buscarle los controles no se tiene una
completa referencia de la población origen de ambos grupos, al menos que se escoja
la población y después todos los casos de la misma.
3.- En algunas ocasiones, la relación temporal entre exposición y enfermedad puede ser
difícil de establecer. Como comentábamos en el caso de los diseños transversales
uno de los mayores riesgos en este diseño es que a veces es difícil estar seguros de
que el periodo entre la exposición y la enfermedad es el suficiente biológicamente
hablando. Ej: A veces se pretenden evaluar factores de riesgo para el cáncer con el
estudio de exposiciones producidas dos o tres años antes de aparecer la enfermedad.
4.- Es particularmente propenso a sesgos comparado con otros diseños analíticos, sobre
todo a sesgos de selección y recuerdo. Estos dos problemas tienen que ver con la
influencia que tiene en los casos la propia enfermedad, de tal manera que les facilita
el recuerdo para hechos anómalos que los controles no recuerdan. Ej.
Malformaciones congénitas y consumo de medicamentos de forma ocasional.
Por otro lado, es frecuente seleccionar los casos de manera que se producen problemas
en la representatividad de los mismos, de tal modo que los resultados que se
obtienen no se ajustan a la realidad.
79. Estudio de Cohortes
Retrospectiva
Exposición Enfermedad Investigador
------------------------------?-------------------------------☺
-----------------------------?------------------------------- ☺
T I E M P O
Bases en las que los grupos son seleccionados al comienzo del estudio
■ = Presente
= Ausente
? = A determinar
= Investigador al comienzo del estudio
80. Estudio de Cohortes
Prospectiva
Exposición Investigador Enfermedad
---------------------------☺ -----------------------------?
-------------------------- ☺------------------------------?
T I E M P O
Bases en las que los grupos son seleccionados al comienzo del estudio
■ = Presente
= Ausente
? = A determinar
= Investigador al comienzo del estudio
81. Características
1. La secuencia temporal entre exposición y enfermedad puede ser
claramente establecida.
2. Particularmente adecuados para el estudio de exposiciones raras. Al
contrario que el anterior diseño, éste permite juntar casos de
exposiciones raras.
3. Permiten el análisis de múltiples efectos subsiguientes a la exposición.
De la misma exposición podemos esperar múltiples efectos y evaluarlos
como tal.
4. Son costosos en cuanto a tiempo y dinero, especialmente los
prospectivos.
5. Para estudios largos, minimiza sesgos en la verificación del grado de
exposición
6. Permite el calculo de la medida de incidencia directa de la enfermedad
en ambos grupos, expuestos y no expuestos.
82. Limitaciones
1.- Carece de eficacia para la evaluación de enfermedades
no comunes, salvo en el caso de que exista un alto
porcentaje de riesgo atribuible.
2.- En estudios largos, puede resultar extremadamente
costoso y necesitar de mucho tiempo para llevarse a
cabo
3.- Asimismo, en los retrospectivos, sería necesario
disponer de los informes adecuados para llevarlo a
efecto
4.- La validez de los resultados puede verse seriamente
afectada por pérdidas producidas en el proceso de
seguimiento
83. Caso-Control Anidados
en una Cohorte
• Definir la cohorte
• Se seleccionan los casos según van apareciendo o se
seleccionan al final de un periodo de seguimiento
• Se seleccionan los controles por cada caso (por lo
general 4 ó 5 controles por caso, libres de enfermedad
• Los controles se aparean al tiempo del diagnóstico del
caso
• Otras variables de apareamiento: Edad; Sexo; fecha de
entrada en la cohorte; tiempo en la cohorte o
combinaciones de estas variables
• Un sujeto puede ser control de otro y caso en el mismo
estudio
• Un control puede ser control de varios casos a la vez
84. Caso-Control Anidados en
una Cohorte
• Ventajas
– Los controles son de la misma población
– Más baratos que los estudios de cohortes
– Es muy detallada
– Análisis de laboratorios complejos
– Menos tiempo para recoger la información
– Los datos sobre exposición se recogen al principio y
eso facilita la relación temporal entre exposición y
efecto (disminuye el riesgo del sesgo del recuerdo)
– Especialmente útil cuando se recogen muestras
biológicas al comienzo de un estudio de cohortes
• Desventajas
– Software necesario que analice datos apareados
multivariantes
85. ¿Cuando se hace un estudio
caso control anidado?
• Cuando se tiene una estudio de cohortes
• Cuando se tiene una pregunta de
investigación secundaria
• Es más eficiente analizar una parte de los
datos (en lugar de toda la cohorte) sin
perder poder estadístico.
86. Tipos de Diseños
• Analíticos
– Experimentales o de intervención
• Ensayos Clínicos
• Ensayos Clínico N igual a 1
• Ensayos Cruzados
– Quasi-Experimentales
• Estudios de Intervención (ej: Programa de
Cribado)
– Meta-Análisis
87. Tipos de Diseños
Experimentales
– Laboratorio
• Testar una hipótesis etiológica y estimar efectos
biológicos
• Sugerir la eficacia de una intervención que modifique
factores de riesgo en la población
– Ensayo clínico
• Testar una hipótesis etiológica y estimar efectos a largo
plazo
• Testar la eficacia de las intervenciones
• Sugerir la factibilidad de la intervención en la
comunidad
– Intervención Comunitaria
• Identificar personas a riesgo
• Testar la efectividad de las intervenciones
• Sugerir políticas de salud pública
88. Tipos de Ensayos Clínicos
• EC randomizado doble ciego
• EC (Run-in Design)
– Aumentar la adherencia al TTO utilizando sólo los sujetos que se
se ajustan a la toma de un placebo durante unas semanas
• Diseño factorial
– Sirve para aumentar la eficiencia al usar dos TTO para cosas
diferentes en los mismos sujetos
• Randomización en Grupos
• Randomización con datos apareados
• Ensayos no ciegos (parcialmente ciegos)
• Diseños en series de tiempos (EC Cruzados)
• N de 1
90. Formas de Evitar Sesgos
• Randomización
– Evita los sesgos de los grupos pre-
randomizados
• Ciega la intervención
– Evita el sesgo de intervenciones no
intencionadas
• Ciego el resultado
– Elimina el sesgo de reclutamiento
91. Ensayos Clínicos de bajo
número: Propiedades y riesgos
Propiedades
• Debe evaluar una pregunta científica importante
• Métodos rigurosos
• Consideraciones éticas, minimización de riesgos
Riesgos debido al bajo número de casos
• La validez de los resultados podría ser cuestionable
• Pueden fallar en la demostración de los efectos (error tipo
2)
• Está más sujeto a la variabilidad interindividuos (baja
precisión)
92. ECBN: Ventajas
• Es más probable que compartan muchas cosas
(exposiciones y características)
• Estrecha relación (casi familiar) con los investigadores
(mayor participación, adherencia al tratamiento y deseo de
colaborar, facilidad del seguimiento)
• Existen posibilidades de establecer una buena
comunicación (es más un problema de cara a cegar el
estudio)
• Cuando no es posible desarrollar un ensayo debido a la
falta de poder es justificable abandonar los métodos
estadísticos tradicionales y utilizar métodos alternativos
93. Asuntos a tener en cuenta
• Representatividad “Screening log”
– Se documentan todos los casos elegibles (participantes, no
participantes y los que rehusan) y se evalúan las diferencias entre
estos grupos
• Grupo de control interno:
– Placebo; tratamiento de referencia; Tratamiento actual; no
intervención; comparación de dosis.
• Validez interna:
– Randomización
– Ciego
– Apareado por variables basales
• Pre-especificación de los objetivos:
– Objetivos principales y secundarios fijados previamente
– Factibles
– Reproducibles
– Sensibles al cambio
94. Asuntos a tener en cuenta-II
• Pre-especificación de los análisis:
– Hipótesis nula y alternativa prefijada
– De forma cuantitativa
– Una cola o dos colas
– Superior o inferior
– Distribución estadística de las variables
• Control de los riesgos de falsos positivos y falta de poder
estadístico
– Es preferible relajarse metodológicamente hablando en la parte
prospectiva que en datos restrospectivos
95. Asuntos a tener en cuenta-III
• Variables continuas en lugar de discretas
• Aproximaciones estadísticas No paramétricas que
no requieren la asunción de normalidad
• Debido a la falta de aplicabilidad de la teoría
asintótica, es recomendable aplicar métodos
exactos en lugar de asintóticos
96. Tipos de diseños
• Adaptive Randomisation “play-the-winner
designs”
– La probabilidad de colocar a un sujeto cambia
en función de la respuesta a la intervención,
dando más ventaja a la mejor respuesta a los
nuevos pacientes que entren en el estudio.
• Group Sequential (Adaptive) Designs
– No se fija el tamaño muestral a priori, se van
obteniendo pacientes y analizando cada cierto
tiempo.
97. Tipos de diseños- II
• Repeated Measurement Designs
– Se incluyen múltiples observaciones
• Secuenciales en el tiempo
• Dentro de un mismo sujeto
– Permite comparar entre sujetos y también
dentro de un mismo sujeto entre dos tiempos
diferentes (cada paciente es su control)
– Se aumenta el número de variables a comparar
• n-of-1 design
98. Estrategias alternativas en
el diseño y análisis de ECBN
• Risk-Based Allocation Designs.
– Pacientes de alto riesgo son incluidos en la más alta
dosis frente a los de bajo riesgo que se randomizan en
baja y alta dosis
• Statistical Prediction Designs.
– Implica una predicción de las medidas y observaciones
• Si sobrepasan esas medidas, se da por exitoso
• Aplicable a medidas de endpoints grandes y poco número de
casos
• Ranking and Selection Designs
– Se aplica a varios tratamientos explorados al mismo
tiempo y se opta por un conjunto de ellos en lugar de
uno solo
• Bayesian Statistics
99. Tipos de Diseños
Quasi-Experimentales
– Clínica-Laboratorio
• Testar una hipótesis etiológica y estimar efectos
a largo plazo
• Testar la eficacia de las intervenciones
• Sugerir la factibilidad de la intervención en la
comunidad
– Programa-Política de salud
• Evaluar que objetivos de salud han sido
conseguidos
• Determinar problemas de forma anticipada
• Comparar coste y beneficio de las
intervenciones
• Sugerir cambios en las políticas y/o programas
101. Tipos de Revisiones
• Revisiones Narrativas
• Revisiones Sistemáticas de la
Literatura
– Meta-Análisis
102. Características
Revisiones Narrativas Revisones Sistemáticas
• No hay pregunta o es • Pregunta específica
general • Estrategia de
• No se definen búsqueda diseñada a
estrategias de priori
búsqueda • Criterios de selección
• No describen los específicos
criterios de selección
de los artículos
103. Características II
Revisiones Narrativas Revisones Sistemáticas
• Apreciación crítica de • Apreciación crítica de
artículos arbitraria artículos pre-definida
• No exploran la • Exploran la
heterogeneidad de los heterogeneidad de los
artículos artículos y su grado de
• No existe una comparabilidad
evaluación • Puede incluir una
cuantitativa evaluación
• Discusión de tipo cuantitativa
general • Discusión crítica
104. Revisiones Sistemáticas
de la Literatura
Aplicaciones
• Dan respuestas a preguntas Limitaciones
concretas • La inclusión de
• Mejor precisión del tamaño estudios con sesgos
del efecto puede conducir a
• Frecuencia del evento en decisiones incorrectas
diferentes poblaciones • Posibilidad de
• Se conocen sus límites introducir errores
• Actualiza el conocimiento sistemáticos (sesgo de
profesional publicación)
• Fuentes de nuevas preguntas
• Sólo son una fuente de
• Evalúan consistencia de los
estudios información
• Definen aquello sobre lo que
susceptible de:
– Alcanzar conclusiones
no es necesario seguir inadecuadas
investigando – Introducir sesgos
105. Metanálisis
El uso de técnicas estadísticas en una
revisión sistemática para integrar los
resultados de los estudios incluidos.
También se utiliza para referirse a las
revisiones sistemáticas que utilizan
metanálisis.
106. Heterogeneidad y Sesgos
• Clinica y metodológica :
– Diferencias clínicas en los estudios con
respecto a los pacientes, las
intervenciones y los outcomes de salud
• Estadística
• Sesgo de Publicación
108. Estudios de Asociación
• Estudios de base poblacional
– Grupos de individuos donde hay afectados y personas
sanas
– Tests estadísticos estándares que comparan la
frecuencia del alelo marcador entre grupos
• Estudios en familias
– Familias con pedigrees no grandes en donde hay
afectados y no afectados
– Enfocados al análisis de la transmisión de alelos
marcadores entre padres e hijos
– Test estadísticos que comparan la frecuencia del alelo
marcador entre descendientes
109. Estudios Epidemiológicos no
Tradicionales
• Estudio sólo de casos
• Estudios caso-padres
• Estudios de pares-familiares afectados
• Estudios caso-control de agregación
familiar
• Estudio de ligamientos en un Estudio
epidemiológico
– Caso-control
– Cohortes
110. Características
• La EG y EM usan los mismos métodos que la
epidemiología clásica, pero adaptados a:
– Tipos de herencia
– Tipo de transmisión de la enfermedad
– Tipo de población estudiada
• Añade métodos para estudios de agregación
familiar
• Precisa de controles estrictos para estudios de
grandes volúmenes de datos
111. Conclusiones
La investigación en Enfermedades Raras
utiliza la misma metodología que el resto
de la investigación
En ocasiones debe modificar las técnicas
de análisis en general debido al número de
casos