Este documento describe el abordaje de las enfermedades poco frecuentes en atención primaria. Explica que los pediatras de atención primaria a menudo son los primeros en sospechar o diagnosticar estas enfermedades. Su papel incluye buscar información, orientar a las familias, realizar un seguimiento y coordinarse con la atención especializada. Luego, se centra en el síndrome de Beckwith-Wiedemann como ejemplo y explica sus características, manifestaciones, protocolos de seguimiento e interconsultas requ