El documento proporciona información sobre la piel y sus anexos. Describe las características generales de la piel, su estructura que incluye la epidermis, dermis e hipodermis. También explica las funciones de la piel y describe aspectos del pelo, uñas y otros anexos cutáneos. Además, detalla las lesiones primarias y secundarias de la piel, incluyendo máculas, pápulas, placas, nódulos, vesículas, pústulas y costras.
Este documento resume diferentes infecciones de piel y tejidos blandos como impétigo, erisipela, celulitis, abscesos, foliculitis y fascitis necrotizante. Describe las características clínicas, etiología, diagnóstico y tratamiento recomendado para cada una de estas infecciones. Resalta la importancia del drenaje quirúrgico y el uso juicioso de antibióticos según la gravedad de la infección.
La tuberculosis cutánea puede presentarse de diferentes formas, incluyendo tuberculosis de primoinfección, tuberculosis de reinfección, tuberculosis crónica evolutiva y fija, tuberculosis verrucosa, tuberculosis luposa y tuberculosis nodular profunda o eritema indurado de Bazin. El diagnóstico requiere pruebas como el mantoux, baciloscopia, cultivo e inoculación y biopsia, y el tratamiento incluye medicamentos antituberculosos e incluso corticoesteroides.
Este documento describe las lesiones elementales de la piel, incluyendo lesiones primarias como manchas, pápulas, nódulos y ronchas, y lesiones secundarias como costras, escamas, ulceraciones y cicatrices. Describe las características de cada lesión como su tamaño, forma y color. También clasifica las lesiones primarias en pigmentarias, vasculares y artificiales.
El documento describe el xeroderma pigmentoso (XP), una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la luz solar que aumenta el riesgo de cáncer de piel más de 1000 veces. Los pacientes con XP desarrollan lesiones cutáneas como pecas y atrofia de la piel desde una edad temprana, y tienen un alto riesgo de desarrollar tumores malignos cutáneos y oculares. La mayoría de los pacientes con XP no sobreviven más allá de los 20 años debido al cáncer
La histiocitosis X, también conocida como granulomatosis de células de Langerhans, es una enfermedad pulmonar rara que causa la proliferación anormal de células de Langerhans en los pulmones. Afecta principalmente a adultos jóvenes fumadores y se caracteriza por la presencia de nódulos cavitados y quistes aéreos en los pulmones. El diagnóstico requiere la detección de células con antígeno OKT-6/CD1 positivo en el lavado broncoalve
Este documento describe varias infecciones piógenas de la piel, incluyendo impétigo, erisipela y ectima. El impétigo es causado principalmente por estafilococos y estreptococos, y se caracteriza por pústulas y costras amarillentas. La erisipela es una infección de la piel causada por estreptococos, que causa placas eritematosas dolorosas. El ectima es similar al impétigo pero con úlceras más profundas luego de remover las costras.
Este documento presenta una revisión de la semiología oftalmológica. En 3 oraciones o menos, resume los principales puntos cubiertos sobre las manifestaciones clínicas oftalmológicas comunes agrupadas por edades, ocupaciones, hábitos y síntomas. Además, describe brevemente signos oftalmológicos frecuentes y su relación con posibles entidades patológicas subyacentes.
El documento proporciona información sobre la piel y sus anexos. Describe las características generales de la piel, su estructura que incluye la epidermis, dermis e hipodermis. También explica las funciones de la piel y describe aspectos del pelo, uñas y otros anexos cutáneos. Además, detalla las lesiones primarias y secundarias de la piel, incluyendo máculas, pápulas, placas, nódulos, vesículas, pústulas y costras.
Este documento resume diferentes infecciones de piel y tejidos blandos como impétigo, erisipela, celulitis, abscesos, foliculitis y fascitis necrotizante. Describe las características clínicas, etiología, diagnóstico y tratamiento recomendado para cada una de estas infecciones. Resalta la importancia del drenaje quirúrgico y el uso juicioso de antibióticos según la gravedad de la infección.
La tuberculosis cutánea puede presentarse de diferentes formas, incluyendo tuberculosis de primoinfección, tuberculosis de reinfección, tuberculosis crónica evolutiva y fija, tuberculosis verrucosa, tuberculosis luposa y tuberculosis nodular profunda o eritema indurado de Bazin. El diagnóstico requiere pruebas como el mantoux, baciloscopia, cultivo e inoculación y biopsia, y el tratamiento incluye medicamentos antituberculosos e incluso corticoesteroides.
Este documento describe las lesiones elementales de la piel, incluyendo lesiones primarias como manchas, pápulas, nódulos y ronchas, y lesiones secundarias como costras, escamas, ulceraciones y cicatrices. Describe las características de cada lesión como su tamaño, forma y color. También clasifica las lesiones primarias en pigmentarias, vasculares y artificiales.
El documento describe el xeroderma pigmentoso (XP), una enfermedad genética rara caracterizada por una extrema sensibilidad a la luz solar que aumenta el riesgo de cáncer de piel más de 1000 veces. Los pacientes con XP desarrollan lesiones cutáneas como pecas y atrofia de la piel desde una edad temprana, y tienen un alto riesgo de desarrollar tumores malignos cutáneos y oculares. La mayoría de los pacientes con XP no sobreviven más allá de los 20 años debido al cáncer
La histiocitosis X, también conocida como granulomatosis de células de Langerhans, es una enfermedad pulmonar rara que causa la proliferación anormal de células de Langerhans en los pulmones. Afecta principalmente a adultos jóvenes fumadores y se caracteriza por la presencia de nódulos cavitados y quistes aéreos en los pulmones. El diagnóstico requiere la detección de células con antígeno OKT-6/CD1 positivo en el lavado broncoalve
Este documento describe varias infecciones piógenas de la piel, incluyendo impétigo, erisipela y ectima. El impétigo es causado principalmente por estafilococos y estreptococos, y se caracteriza por pústulas y costras amarillentas. La erisipela es una infección de la piel causada por estreptococos, que causa placas eritematosas dolorosas. El ectima es similar al impétigo pero con úlceras más profundas luego de remover las costras.
Este documento presenta una revisión de la semiología oftalmológica. En 3 oraciones o menos, resume los principales puntos cubiertos sobre las manifestaciones clínicas oftalmológicas comunes agrupadas por edades, ocupaciones, hábitos y síntomas. Además, describe brevemente signos oftalmológicos frecuentes y su relación con posibles entidades patológicas subyacentes.
Este documento describe varias alteraciones comunes de las uñas, incluyendo uñas quebradizas, onicomicosis, perionixis, onicocriptosis y verrugas periungueales. Explica los factores de riesgo, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones de tratamiento para cada condición. El autor proporciona detalles sobre los agentes causales, signos y síntomas, y pautas específicas de tratamiento tópico y sistémico. El objetivo es brindar información útil para el diagn
El documento proporciona información sobre la piel y sus anexos. Describe las características generales de la piel, su estructura que incluye la epidermis, dermis e hipodermis. También explica las funciones de la piel y describe aspectos del pelo, uñas y otros anexos. Además, detalla las lesiones primarias y secundarias de la piel, incluyendo máculas, pápulas, vesículas, pústulas y más.
El primer documento resume varios tipos de dermatitis, incluyendo su epidemiología, etiología, cuadro clínico y tratamiento. El segundo documento describe la dermatitis del pañal, discutiendo su definición, causas, clasificación, síntomas y tratamiento con cambios frecuentes de pañal y soluciones para limpiar la piel. El tercer documento explica el eccema numular, una erupción cutánea crónica que se presenta como placas redondeadas con descamación.
Este documento trata sobre la tuberculosis cutánea. Define la tuberculosis cutánea como una enfermedad infecciosa crónica causada por Mycobacterium tuberculosis. Describe las formas fijas (habitadas) y las formas hematógenas (no habitadas) de la enfermedad, así como su clasificación, etiología, patogenia, manifestaciones clínicas, topografía, morfología, evolución y pronóstico. Finalmente, detalla los exámenes complementarios para el diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis cutánea.
El documento presenta una introducción a la anatomía y fisiología de la piel y sus anexos cutáneos. Describe la piel como el órgano más grande del cuerpo y explica sus funciones principales como barrera, regulación de temperatura y sensorial. Luego detalla la anatomía de la piel, incluyendo sus capas, vasos sanguíneos, nervios y células especializadas. Finalmente, introduce conceptos clave para el diagnóstico dermatológico como lesiones primarias, examen físico y anamnesis.
El documento describe los pasos clave en la historia clínica dermatológica. Primero, el dermatólogo realiza una exploración de la piel antes de hacer preguntas para obtener un diagnóstico rápido. Luego, se enfoca en la topografía y morfología de las lesiones para identificarlas. Finalmente, examina otros aspectos como el pelo, uñas y ganglios.
Este documento presenta información sobre la piel y lesiones dermatológicas elementales. Describe la piel, sus funciones de protección, transmisión e intercambio. Explica los tipos de piel, lesiones como manchas, ronchas, pápulas y más. También cubre condiciones como escabiasis, verrugas, piodermitis y más. Resalta la importancia de la dermatología para la medicina.
Este documento describe varias piodermias (infecciones cutáneas producidas por bacterias) como el impétigo, la ectima y la erisipela. El impétigo es causado principalmente por Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes y se presenta con costras amarillas alrededor de los orificios naturales. La ectima es similar al impétigo pero las úlceras son más profundas. La erisipela es causada por estreptococos y se presenta como una placa eritematosa, edematosa y caliente, especial
Este documento presenta una clasificación de las lesiones dermatológicas en lesiones primarias, secundarias y otras lesiones. Las lesiones primarias incluyen cambios de coloración de la piel como eritemas, así como elevaciones de la piel con contenido líquido o sólido como vesículas, pústulas y nódulos. Las lesiones secundarias son el resultado de lesiones primarias y comprenden costras, ulceraciones, cicatrices y queratosis. Otras lesiones incluyen tumores, comedones, f
Los párpados están compuestos de varias capas que incluyen piel, músculo, tarso y conjuntiva. Cumplen la función de proteger el globo ocular mediante parpadeo, secreciones de glándulas y sensibilidad de las pestañas. Pueden verse afectados por afecciones como blefaritis, ectropión, entropión y chalazión, las cuales requieren tratamiento como limpieza, antibióticos, corticoides y en ocasiones cirugía.
Este documento presenta las conclusiones de un grupo de trabajo mexicano sobre el tratamiento del melasma. El melasma es una hiperpigmentación facial común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes. Su etiología es multifac-torial y no específica, lo que ha llevado al uso de múltiples tratamientos con resultados variables. El grupo desarrolló directrices de tratamiento basadas en la evidencia científica y la experiencia clínica para proporcionar una secuencia terapéutica óptima para el melasma en
Este documento describe los principales órganos de los sentidos como la piel, el gusto, el olfato, la audición y el globo ocular. Explica cómo funcionan estos sentidos y algunas condiciones relacionadas como la hiposmia, la hipoacusia y la queratitis. También incluye términos médicos comunes utilizados para describir afecciones oculares como el estrabismo, la ptosis palpebral y la conjuntivitis.
1. La piel desempeña funciones de barrera protectora, inmunológica, termorregulación, órgano de percepción y biosíntesis de vitamina D. 2. La inmunidad de la piel se divide en inmunidad innata mediada por queratinocitos, células de Langerhans, macrófagos y neutrófilos; e inmunidad adquirida mediada por linfocitos T y B. 3. La respuesta inmune adquirida se define como la capacidad de los linfocitos T y B de responder
Este documento describe diferentes tipos de lesiones de la piel, incluyendo dermatosis, dermatitis, lesiones elementales primarias como manchas, pápulas, nódulos, vesículas, ampollas y pústulas. También describe lesiones elementales secundarias como costras, escamas, liquenificación, ulceración, cicatrices y atrofia. Explica cómo clasificar las lesiones según su localización, tamaño, forma, color y otras características.
Este documento proporciona información sobre varios temas relacionados con el aparato digestivo. Explica conceptos como el hambre, el apetito y las alteraciones de la masticación y la salivación. También describe diferentes condiciones como la halitosis, la nausea, el vómito y la disfagia. Por último, cubre temas como la aerofagia, la distensión abdominal, la flatulencia y la esteatorrea.
Xeroderma pigmentoso es un trastorno genético raro causado por mutaciones en enzimas de reparación del DNA que causan una inhabilidad para reparar el daño causado por la luz ultravioleta del sol. Esto resulta en una alta incidencia de cánceres de piel a una edad temprana, así como cambios en la pigmentación y envejecimiento prematuro de la piel. El tratamiento involucra evitar toda exposición a la luz solar y cirugía temprana para remover cualquier lesión de la piel s
El documento describe los pasos para realizar un examen cutáneo completo, incluyendo preguntas para el paciente, inspección de lesiones, palpación, y pruebas adicionales como diascopia y raspado. El objetivo es obtener información sobre la erupción cutánea, como su apariencia, distribución, duración, y síntomas asociados.
La psoriasis es una enfermedad crónica de la piel que causa parches rojos con escamas. Tiene una predisposición genética y puede empeorar por infecciones, lesiones en la piel, estrés y medicamentos. Presenta diversos tipos como vulgar, guttata y eritrodérmica. Se diagnostica por la apariencia de las lesiones y la biopsia. Los tratamientos incluyen cremas, fototerapia, medicamentos sistémicos e inmunobiológicos.
El síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva que causa envejecimiento prematuro. Se debe a mutaciones en el gen WRN que codifica una proteína helicasa y exonucleasa involucrada en la replicación, reparación y transcripción del ADN. Los pacientes presentan características físicas asociadas al envejecimiento como arrugas, cataratas y canicie prematura, así como otros síntomas como osteoporosis y cáncer.
El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluyendo: (1) El síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21, con una incidencia que aumenta con la edad materna; (2) El síndrome de Turner, resultado de la ausencia parcial o total del cromosoma X, que solo afecta a mujeres; (3) El síndrome de Klinefelter, causado por la no disyunción de los cromosomas sexuales X e Y, con esterilidad e hipogonadismo
Este documento describe varias alteraciones comunes de las uñas, incluyendo uñas quebradizas, onicomicosis, perionixis, onicocriptosis y verrugas periungueales. Explica los factores de riesgo, manifestaciones clínicas, diagnóstico y opciones de tratamiento para cada condición. El autor proporciona detalles sobre los agentes causales, signos y síntomas, y pautas específicas de tratamiento tópico y sistémico. El objetivo es brindar información útil para el diagn
El documento proporciona información sobre la piel y sus anexos. Describe las características generales de la piel, su estructura que incluye la epidermis, dermis e hipodermis. También explica las funciones de la piel y describe aspectos del pelo, uñas y otros anexos. Además, detalla las lesiones primarias y secundarias de la piel, incluyendo máculas, pápulas, vesículas, pústulas y más.
El primer documento resume varios tipos de dermatitis, incluyendo su epidemiología, etiología, cuadro clínico y tratamiento. El segundo documento describe la dermatitis del pañal, discutiendo su definición, causas, clasificación, síntomas y tratamiento con cambios frecuentes de pañal y soluciones para limpiar la piel. El tercer documento explica el eccema numular, una erupción cutánea crónica que se presenta como placas redondeadas con descamación.
Este documento trata sobre la tuberculosis cutánea. Define la tuberculosis cutánea como una enfermedad infecciosa crónica causada por Mycobacterium tuberculosis. Describe las formas fijas (habitadas) y las formas hematógenas (no habitadas) de la enfermedad, así como su clasificación, etiología, patogenia, manifestaciones clínicas, topografía, morfología, evolución y pronóstico. Finalmente, detalla los exámenes complementarios para el diagnóstico y tratamiento de la tuberculosis cutánea.
El documento presenta una introducción a la anatomía y fisiología de la piel y sus anexos cutáneos. Describe la piel como el órgano más grande del cuerpo y explica sus funciones principales como barrera, regulación de temperatura y sensorial. Luego detalla la anatomía de la piel, incluyendo sus capas, vasos sanguíneos, nervios y células especializadas. Finalmente, introduce conceptos clave para el diagnóstico dermatológico como lesiones primarias, examen físico y anamnesis.
El documento describe los pasos clave en la historia clínica dermatológica. Primero, el dermatólogo realiza una exploración de la piel antes de hacer preguntas para obtener un diagnóstico rápido. Luego, se enfoca en la topografía y morfología de las lesiones para identificarlas. Finalmente, examina otros aspectos como el pelo, uñas y ganglios.
Este documento presenta información sobre la piel y lesiones dermatológicas elementales. Describe la piel, sus funciones de protección, transmisión e intercambio. Explica los tipos de piel, lesiones como manchas, ronchas, pápulas y más. También cubre condiciones como escabiasis, verrugas, piodermitis y más. Resalta la importancia de la dermatología para la medicina.
Este documento describe varias piodermias (infecciones cutáneas producidas por bacterias) como el impétigo, la ectima y la erisipela. El impétigo es causado principalmente por Staphylococcus aureus y Streptococcus pyogenes y se presenta con costras amarillas alrededor de los orificios naturales. La ectima es similar al impétigo pero las úlceras son más profundas. La erisipela es causada por estreptococos y se presenta como una placa eritematosa, edematosa y caliente, especial
Este documento presenta una clasificación de las lesiones dermatológicas en lesiones primarias, secundarias y otras lesiones. Las lesiones primarias incluyen cambios de coloración de la piel como eritemas, así como elevaciones de la piel con contenido líquido o sólido como vesículas, pústulas y nódulos. Las lesiones secundarias son el resultado de lesiones primarias y comprenden costras, ulceraciones, cicatrices y queratosis. Otras lesiones incluyen tumores, comedones, f
Los párpados están compuestos de varias capas que incluyen piel, músculo, tarso y conjuntiva. Cumplen la función de proteger el globo ocular mediante parpadeo, secreciones de glándulas y sensibilidad de las pestañas. Pueden verse afectados por afecciones como blefaritis, ectropión, entropión y chalazión, las cuales requieren tratamiento como limpieza, antibióticos, corticoides y en ocasiones cirugía.
Este documento presenta las conclusiones de un grupo de trabajo mexicano sobre el tratamiento del melasma. El melasma es una hiperpigmentación facial común que afecta negativamente la calidad de vida de los pacientes. Su etiología es multifac-torial y no específica, lo que ha llevado al uso de múltiples tratamientos con resultados variables. El grupo desarrolló directrices de tratamiento basadas en la evidencia científica y la experiencia clínica para proporcionar una secuencia terapéutica óptima para el melasma en
Este documento describe los principales órganos de los sentidos como la piel, el gusto, el olfato, la audición y el globo ocular. Explica cómo funcionan estos sentidos y algunas condiciones relacionadas como la hiposmia, la hipoacusia y la queratitis. También incluye términos médicos comunes utilizados para describir afecciones oculares como el estrabismo, la ptosis palpebral y la conjuntivitis.
1. La piel desempeña funciones de barrera protectora, inmunológica, termorregulación, órgano de percepción y biosíntesis de vitamina D. 2. La inmunidad de la piel se divide en inmunidad innata mediada por queratinocitos, células de Langerhans, macrófagos y neutrófilos; e inmunidad adquirida mediada por linfocitos T y B. 3. La respuesta inmune adquirida se define como la capacidad de los linfocitos T y B de responder
Este documento describe diferentes tipos de lesiones de la piel, incluyendo dermatosis, dermatitis, lesiones elementales primarias como manchas, pápulas, nódulos, vesículas, ampollas y pústulas. También describe lesiones elementales secundarias como costras, escamas, liquenificación, ulceración, cicatrices y atrofia. Explica cómo clasificar las lesiones según su localización, tamaño, forma, color y otras características.
Este documento proporciona información sobre varios temas relacionados con el aparato digestivo. Explica conceptos como el hambre, el apetito y las alteraciones de la masticación y la salivación. También describe diferentes condiciones como la halitosis, la nausea, el vómito y la disfagia. Por último, cubre temas como la aerofagia, la distensión abdominal, la flatulencia y la esteatorrea.
Xeroderma pigmentoso es un trastorno genético raro causado por mutaciones en enzimas de reparación del DNA que causan una inhabilidad para reparar el daño causado por la luz ultravioleta del sol. Esto resulta en una alta incidencia de cánceres de piel a una edad temprana, así como cambios en la pigmentación y envejecimiento prematuro de la piel. El tratamiento involucra evitar toda exposición a la luz solar y cirugía temprana para remover cualquier lesión de la piel s
El documento describe los pasos para realizar un examen cutáneo completo, incluyendo preguntas para el paciente, inspección de lesiones, palpación, y pruebas adicionales como diascopia y raspado. El objetivo es obtener información sobre la erupción cutánea, como su apariencia, distribución, duración, y síntomas asociados.
La psoriasis es una enfermedad crónica de la piel que causa parches rojos con escamas. Tiene una predisposición genética y puede empeorar por infecciones, lesiones en la piel, estrés y medicamentos. Presenta diversos tipos como vulgar, guttata y eritrodérmica. Se diagnostica por la apariencia de las lesiones y la biopsia. Los tratamientos incluyen cremas, fototerapia, medicamentos sistémicos e inmunobiológicos.
El síndrome de Werner es una enfermedad autosómica recesiva que causa envejecimiento prematuro. Se debe a mutaciones en el gen WRN que codifica una proteína helicasa y exonucleasa involucrada en la replicación, reparación y transcripción del ADN. Los pacientes presentan características físicas asociadas al envejecimiento como arrugas, cataratas y canicie prematura, así como otros síntomas como osteoporosis y cáncer.
El documento proporciona información sobre varios síndromes genéticos, incluyendo: (1) El síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21, con una incidencia que aumenta con la edad materna; (2) El síndrome de Turner, resultado de la ausencia parcial o total del cromosoma X, que solo afecta a mujeres; (3) El síndrome de Klinefelter, causado por la no disyunción de los cromosomas sexuales X e Y, con esterilidad e hipogonadismo
El Síndrome de Werner es una enfermedad genética rara caracterizada por el envejecimiento prematuro. Se produce por mutaciones en el gen WRN que causa fallos en la reparación del ADN. Los síntomas incluyen canas y pérdida de cabello prematuras, envejecimiento de la piel y las arterias, y un alto riesgo de cáncer. No tiene cura y reduce la esperanza de vida a entre 40 y 50 años.
The document discusses the benefits of exercise for mental health. Regular physical activity can help reduce anxiety and depression and improve mood and cognitive functioning. Exercise causes chemical changes in the brain that may help protect against mental illness and improve symptoms.
Este documento describe varios síndromes cromosómicos, incluyendo el síndrome de Down, el síndrome de Klinefelter, el síndrome de Turner y el síndrome de Asperger. Para cada síndrome, explica brevemente cómo se produce y las características físicas y psicológicas asociadas. También incluye enlaces a recursos adicionales sobre cada síndrome.
La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco frecuente que suele presentarse como mosaicismo. Puede causar una amplia gama de manifestaciones clínicas, desde rasgos dismórficos leves hasta malformaciones severas y retraso mental. El diagnóstico se basa en la detección de un cromosoma 8 adicional mediante análisis citogenético, aunque no existe una correlación clara entre la proporción de células trisómicas y la gravedad de los síntomas.
La distribución del cáncer gástrico es muy variable, registrándose zonas de alta incidencia en países poco desarrollados, >70 casos/100.000 habitantes/año en Chile, China, Japón y Colombia. Existen áreas de baja incidencia: 10 casos/100.000 habitantes/año en Canadá, EE. UU. y Australia.
El desarrollo del cáncer gástrico es un proceso multifactorial, complejo y de larga evolución. La infección por Helicobacter pylori, junto a factores dietéticos, ambientales y genéticos favorecidos por un bajo nivel socioeconómico-sanitario, iniciarían la transformación de una mucosa normal en gastritis crónica. En sucesivas etapas se pasaría a la gastritis atrófica y en un porcentaje progresivamente decreciente de pacientes a la metaplasia intestinal, displasia y finalmente al adenocarcinoma gástrico.
El documento describe tres síndromes comunes: el síndrome de Down, que se produce por la presencia de un cromosoma extra 21 y causa retraso en el desarrollo físico y mental; el síndrome de Werner, una progeria que hace que las personas envejezcan rápidamente a partir de los 20-30 años; y el síndrome de Turner, que afecta a mujeres que carecen de un cromosoma X completo y causa infertilidad e insuficiencia del desarrollo sexual.
Este documento describe varias enfermedades genéticas y hereditarias, incluyendo la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Waardenburg, la enfermedad de von Hippel-Lindau, la enfermedad de Huntington, la displacía distrofica, la atrofia espino cerebral, la fibrosis quística, el síndrome de Werner, el melanoma maligno, la neoplasia endocrina múltiple y la fenilcetonuria. Proporciona información sobre las causas, características, herencia, síntomas y trat
El síndrome de las superhembras o síndrome triple X ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma X extra. Esto generalmente no causa complicaciones graves y las mujeres con este síndrome tienden a ser altas, tener inteligencia normal y ser fértiles, aunque a veces experimentan trastornos de aprendizaje. Los síntomas pueden incluir espacio entre los ojos, retrasos en el habla o motoras, y problemas de comportamiento. Aproximadamente la mitad de las niñas con este síndrome no muestran rasgos especiales.
Jorge Isaacs fue un escritor colombiano nacido en 1837 en Cali. Escribió poesía, novelas y dramas, destacándose su novela María publicada en 1867, la cual alcanzó gran éxito y se enmarcó en la tendencia romántica literaria de la época. Su obra se caracterizó por mostrar sentimientos humanos a través de la narración y la descripción paisajística.
Este documento describe los síndromes más comunes, incluyendo el síndrome de Down y el síndrome de Werner. El síndrome de Down se caracteriza por tener un cromosoma extra y causa problemas en el desarrollo del cuerpo y cerebro. Los síntomas varían pero incluyen rasgos faciales distintivos. El síndrome de Werner es extremadamente raro y causa envejecimiento prematuro que afecta todos los sistemas del cuerpo.
El documento describe la relación entre la bacteria Helicobacter pylori y el cáncer gástrico en México. Explica que H. pylori puede causar gastritis y úlceras pépticas que, a largo plazo, pueden derivar en cáncer gástrico. También identifica factores de riesgo como la edad, el tabaquismo y la dieta, y describe los síntomas, tratamientos y epidemiología de esta enfermedad en México.
La trisomía 9p, también conocida como síndrome de Rethoré, es una anomalía cromosómica definida por la duplicación parcial o completa del brazo corto del cromosoma 9. Las manifestaciones clínicas más comunes incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, y comisura bucal en V invertida. El diagnóstico se realiza mediante análisis cromosómico como bandas G
This document provides information about Helicobacter pylori (H. pylori), including how it is transmitted, symptoms it causes, specimens used to test for it, and methods for diagnosing and confirming infection. H. pylori is a bacteria that infects the stomach and is associated with gastric ulcers and cancer. It is transmitted orally-orally or orally-fecal. Common symptoms include abdominal pain and weight loss. Diagnosis can be made through serology tests of whole blood, serum, stool or breath samples, or biopsy during endoscopy. Serology tests detect antibodies but cannot confirm active infection. Stool and breath tests can diagnose active infection and confirm cure. Biopsy during endoscopy
El síndrome de la triple X se produce por la presencia de un cromosoma X adicional en cada célula femenina. Esto puede causar que las mujeres sean más altas y sus ojos estén más separados en la niñez, así como retrasos en el lenguaje y problemas de aprendizaje. Aunque la mayoría de las mujeres con este síndrome parecen físicamente normales, tienen una mayor probabilidad de sufrir depresión u otros trastornos de comportamiento. Actualmente no existe un tratamiento para corregir la configuración cromosóm
El documento presenta una investigación sobre los trastornos mentales, incluyendo su definición, antecedentes históricos, factores predisponentes, principales tipos, consecuencias y conclusión. Explica que los trastornos mentales afectan negativamente a la familia y la sociedad y que es importante tratar a quienes los padecen e incluirlos.
El documento describe las características generales, microbiológicas, epidemiológicas y patogénicas de Helicobacter pylori, la bacteria asociada a la gastritis crónica y factor de riesgo para el cáncer gástrico. Se explica su mecanismo de transmisión, genética, habilidad para evadir el sistema inmune, e interacción con las células epiteliales gástricas que causan inflamación y daño. Finalmente, se detallan las recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de la
This document provides an overview of Helicobacter pylori, including its historical discovery in 1982 by Marshall and Warren which revolutionized ulcer treatment. It describes H. pylori's morphology as a spiral-shaped, flagellated, gram-negative bacterium that lives in the stomach mucus layer. The document discusses H. pylori's worldwide prevalence, routes of transmission, virulence factors, mechanisms of infection, associated diseases like ulcers and stomach cancer, and laboratory tests for diagnosis. In conclusion, H. pylori infection typically causes long-term gastritis in most cases, while clinical complications represent an imbalance in gastric homeostasis.
La esclerodermia es un grupo de enfermedades raras que implican la acumulación y endurecimiento de la piel y los tejidos. Puede afectar la piel, dedos, corazón, pulmones, riñones y aparato digestivo. No tiene cura, pero los tratamientos buscan controlar los síntomas y prevenir daños a los órganos. Las causas incluyen factores genéticos, ambientales y problemas del sistema inmunológico.
Este documento trata sobre las enfermedades minoritarias o raras. Explica que para los pacientes es difícil obtener un diagnóstico y acceso a tratamiento. Define una enfermedad rara como aquella que afecta a menos de 5 personas de cada 10,000. Describe varias enfermedades raras como la Progeria, Síndrome de Proteus y Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Finalmente, discute los desafíos de encontrar tratamientos debido a su baja rentabilidad para los fabricantes de medicamentos.
La rehabilitación cardiovascular periférica juega un papel importamnte en las afecciones que afectan de forma muy severa el sistema vascular periférico. Los angiologos pueden encontrar en la rehabilitación un pilar de tratamiento más para ayudar a sus pacientes a mejorar su condición de salud y calidad de vida relacionada con la salud
Este documento describe varios síndromes que pueden causar sordoceguera. Entre los más comunes están el síndrome de Usher, que causa sordera y pérdida de visión progresiva debido a retinitis pigmentosa; el síndrome de Goldenhar, que involucra malformaciones faciales y de los oídos; y el síndrome de Turner, que afecta principalmente a niñas y causa baja estatura y ovarios no funcionales.
Este documento resume varias enfermedades genéticas y cromosómicas, incluyendo el síndrome de Down, la fibrosis quística, la enfermedad de Huntington, la hemofilia, la anemia de células falciformes, el enanismo, la microcefalia, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Martin-Bell. Describe los síntomas, causas y características de cada una de estas afecciones.
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética del tejido conectivo que causa alteraciones en los ojos, el esqueleto, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros y puede provocar dilatación de la aorta u otros problemas cardíacos. No tiene cura, pero se trata con revisiones médicas periódicas y, en algunos casos, cirugía o medicamentos para reducir riesgos.
Anomalias de los cromosomas y sus mutacionesVane Miranda
El documento describe varios síndromes y enfermedades genéticas. Resume once condiciones diferentes, incluyendo sus características clínicas y causas. Algunas de las condiciones discutidas son el síndrome de Van der Woude, la anorexia nerviosa, el síndrome de Waardenburg, la enfermedad de Parkinson, la trisomía 3q2, la enfermedad de Von Hippel-Lindau, el síndrome de Wolf Hirschhorn, la enfermedad de Huntington, el síndrome del maullido de gato
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo causada por defectos en el gen fibrilina-1 que causa problemas en el esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Sus síntomas incluyen ser alto con extremidades largas y delgadas y dedos en forma de araña. No tiene cura pero se trata con revisiones médicas, medicamentos como betabloqueantes y cirugía para prevenir complicaciones como problemas cardíacos.
La Esclerosis Sistémica es una enfermedad autoinmune crónica caracterizada por fibrosis anormal de los tejidos, alteraciones microvasculares e inmunológicas. Puede afectar múltiples órganos como la piel, pulmones, corazón e intestinos. Sus manifestaciones más comunes son engrosamiento y rigidez cutánea, fenómeno de Raynaud, disfunción esofágica y fibrosis pulmonar.
Este documento describe varias enfermedades causadas por agentes físicos como epicondilitis y síndrome del túnel del carpo causadas por movimientos repetitivos. También describe grupos de enfermedades como enfermedades osteomusculares, dermatitis, enfermedades respiratorias crónicas e intoxicaciones. Explica factores como el aporte sanguíneo y equilibrio hidroelectrolítico que determinan trastornos médicos y describe condiciones específicas como infarto de miocardio y embolia pulmonar
Este documento describe varias enfermedades genéticas, incluidas la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Alzheimer, el síndrome de Waardenburg, y la enfermedad de von Hippel-Lindau. Explica los síntomas, causas genéticas, diagnóstico y tratamiento de cada una. Se proporciona información detallada sobre cómo estas enfermedades afectan el cuerpo y se heredan de generación en generación.
ANOMALÍAS CONGÉNITAS Y CUIDADOS DE ENFERMERIALuneza Zapata
Este documento describe varias anomalías congénitas, incluyendo cardiopatías congénitas, parálisis cerebral, displasia congénita de cadera, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, anomalías gastrointestinales, síndrome de Down y fenilcetonuria. Define las causas, síntomas y cuidados de enfermería para cada una y discute posibles complicaciones.
Genetica sindrome de klinefleter y turnerDolly RVital
El documento describe varios desórdenes del desarrollo sexual causados por anomalías cromosómicas, incluyendo el síndrome de Klinefelter, el cual se caracteriza por la presencia de uno o más cromosomas X extra en hombres. También describe el síndrome de Turner, el cual resulta de la ausencia de un segundo cromosoma sexual en mujeres, llevando a baja estatura y falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. El documento proporciona detalles sobre los síntomas, diagnóstico y tratamiento
La malformación de Dandy-Walker es una asociación de anomalías cerebrales congénitas que incluyen hidrocefalia, ausencia del vermis cerebeloso y un quiste en la fosa posterior. El síndrome de Arnold-Chiari es una malformación del tronco cerebral donde estructuras del cerebelo se hernían a través del foramen magnum. Ambas malformaciones pueden presentarse solas o asociadas a otras anomalías y su diagnóstico se realiza mediante resonancia magnética, tratándose quirúrgicamente en algunos casos.
Este documento resume información sobre la cardiopatía isquémica, incluyendo la angina de pecho estable y la angina inestable. Describe la epidemiología, fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de estas afecciones. Explica que la cardiopatía isquémica se debe principalmente a la aterosclerosis de las arterias coronarias, lo que causa isquemia miocárdica y diferentes presentaciones clínicas como angina de pecho, infarto de miocardio y muerte súbita. Identifica factores de ries
La esclerodermia o esclerosis sistémica es una enfermedad del tejido conjuntivo que causa el endurecimiento y engrosamiento de la piel. Puede afectar múltiples órganos como los pulmones, riñones y corazón. Los síntomas incluyen el fenómeno de Raynaud, cambios en la piel como esclerodactilia y telangiectasia, y disfunción de órganos. El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y de laboratorio como la presencia de anticuerpos. No
El síndrome de Marfan es un trastorno genético del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Afecta múltiples sistemas como el esqueleto, corazón, ojos, piel y pulmones. Los síntomas incluyen un crecimiento anormal, defectos oculares y cardíacos. El diagnóstico se basa en el examen físico y pruebas genéticas y de imagen. El tratamiento se enfoca en controlar los problemas visuales, cardiovasculares y ortopédicos.
Este documento resume varias enfermedades raras, incluyendo el síndrome de Stickler, el síndrome de Von Hippel-Lindau, el síndrome de las uñas amarillas, la acromegalia, el síndrome de Netherton y el síndrome de Waardenburg. Describe los síntomas clave y orígenes de cada una de estas enfermedades genéticas y congénitas poco frecuentes.
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Evaluación de principales hallazgos de la Historia Clínica utiles en la orientación diagnóstica de Hemorragia Digestiva en el abordaje inicial del paciente.
ACERTIJO DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARÍS. Por JAVI...JAVIER SOLIS NOYOLA
El Mtro. JAVIER SOLIS NOYOLA crea y desarrolla el “DESCIFRANDO CÓDIGO DEL CANDADO DE LA TORRE EIFFEL EN PARIS”. Esta actividad de aprendizaje propone el reto de descubrir el la secuencia números para abrir un candado, el cual destaca la percepción geométrica y conceptual. La intención de esta actividad de aprendizaje lúdico es, promover los pensamientos lógico (convergente) y creativo (divergente o lateral), mediante modelos mentales de: atención, memoria, imaginación, percepción (Geométrica y conceptual), perspicacia, inferencia y viso-espacialidad. Didácticamente, ésta actividad de aprendizaje es transversal, y que integra áreas del conocimiento: matemático, Lenguaje, artístico y las neurociencias. Acertijo dedicado a los Juegos Olímpicos de París 2024.
El curso de Texto Integrado de 8vo grado es un programa académico interdisciplinario que combina los contenidos y habilidades de varias asignaturas clave. A través de este enfoque integrado, los estudiantes tendrán la oportunidad de desarrollar una comprensión más holística y conexa de los temas abordados.
En el área de Estudios Sociales, los estudiantes profundizarán en el estudio de la historia, geografía, organización política y social, y economía de América Latina. Analizarán los procesos de descubrimiento, colonización e independencia, las características regionales, los sistemas de gobierno, los movimientos sociales y los modelos de desarrollo económico.
En Lengua y Literatura, se enfatizará el desarrollo de habilidades comunicativas, tanto en la expresión oral como escrita. Los estudiantes trabajarán en la comprensión y producción de diversos tipos de textos, incluyendo narrativos, expositivos y argumentativos. Además, se estudiarán obras literarias representativas de la región latinoamericana.
El componente de Ciencias Naturales abordará temas relacionados con la biología, la física y la química, con un enfoque en la comprensión de los fenómenos naturales y los desafíos ambientales de América Latina. Se explorarán conceptos como la biodiversidad, los recursos naturales, la contaminación y el desarrollo sostenible.
En el área de Matemática, los estudiantes desarrollarán habilidades en áreas como la aritmética, el álgebra, la geometría y la estadística. Estos conocimientos matemáticos se aplicarán a la resolución de problemas y al análisis de datos, en el contexto de las temáticas abordadas en las otras asignaturas.
A lo largo del curso, se fomentará la integración de los contenidos, de manera que los estudiantes puedan establecer conexiones significativas entre los diferentes campos del conocimiento. Además, se promoverá el desarrollo de habilidades transversales, como el pensamiento crítico, la resolución de problemas, la investigación y la colaboración.
Mediante este enfoque de Texto Integrado, los estudiantes de 8vo grado tendrán una experiencia de aprendizaje enriquecedora y relevante, que les permitirá adquirir una visión más amplia y comprensiva de los temas estudiados.
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Contenido
I. INTRODUCCION................................................................................................................... 4
II. SINDROME DE WERNER...................................................................................................... 4
¿QUÉ ES EL SÍNDROME WERNER?..................................................................................................... 4
GENÉTICA ................................................................................................................................... 5
PRINCIPALES SÍNTOMAS DEL SÍNDROME WERNER.................................................................................. 6
III. CASOS............................................................................................................................... 7
DIAGNOSTICO........................................................................................................................... 8
IV. 3. ESTADISTICAS................................................................................................................ 9
A. NÚMERO DE INCIDENCIAS......................................................................................................... 9
V. CONCLUSIÓN..................................................................................................................... 9
GLOSARIO................................................................................................................................. 9
VI. BIBLIOGRAFIA..................................................................................................................10
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Una mutación es un cambio estable y heredable en el material genético.
Las mutaciones alteran la secuencia del ADN y por tanto introducen nuevas
variantes. Muchas de estas variantes suelen ser eliminadas, pero ocasionalmente
algunas de estas variantes pueden tener éxito y incorporarse en todos los
individuos de la especie.
Una de ellas es la Trisomía 8 o también conocido como síndrome de Werner
consiste en la mutación del gen WRN con consecuencias muy catastróficas como
vejes prematura, empezando con unas simples cataratas.
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I. INTRODUCCION
Propósito: Estudiar los síntomas, estadísticas, causas y efectos del síndrome de
Werner
¿Qué es la trisomía 8?
En los seres humanos aparecen casos esporádicos de síndromes que tienen
características de vejez prematura o acelerada. Son, en apariencia, defectos. Es
una enfermedad autosómica recesiva producida por la mutación de un gen.
¿Cuál es el índice estadístico de la trisomía 8?
Mutación con escases de incidencia, siendo de tres a un millón mundialmente,
considerando su alta tasa de propincuidad en Japón.
II. SINDROME DE WERNER
¿Qué es el síndrome Werner?
El síndrome de Werner es un desorden genético recesivo. Es un tipo de progeria
que ocurre en adultos de 20 a 30 años. La gente que está afectada empieza a
envejecer rápidamente a los 20 o 30 años y parece que son unos 20 años má s
viejos de lo que realmente son. Además de parecer más viejos, estos pacientes
desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes. Las características físicas
de los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas y con tronco
"stocky". Su cabello es fino, gris y tienen calvície prematura. Sus caras son como
si tuvieran 40 años más y resalta su nariz con forma de pico. Desarrollo de la
enfermedad
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Los pacientes Síndrome de Werner son normales al nacer y durante la infancia, a
excepción de la ausencia de un brote de crecimiento puberal. El Síndrome de
Werner se presenta entre los 20 y 30 años, siendo los principales síntomas de
aparición temprana: cataratas bilaterales, adelgazamiento y encanecimiento del
cabello, estatura baja y cambios en la piel (ulceraciones en los tobillos,
hiperqueratosis, piel firme, manchas de edad, facies con aspecto de pájaro y
atrofia subcutánea).
En la mayoría de los casos, se dan otros trastornos adicionales relacionados con
la edad como osteoporosis, diabetes mellitus, neoplasias mesenquimales y
aterosclerosis. Los cambios de voz son frecuentes y a veces, presentan pies
planos. Los pacientes con Síndrome de Werner tienen un riesgo elevado de
desarrollar cáncer, en particular sarcomas de origen mesenquimal y melanomas
que no son debidos a la exposición al sol. La muerte se produce normalmente por
cánceres o infartos de miocardio causados por una aterosclerosis extensa.
Genética
El Síndrome de Werner está causado por una mutación en el gen WRN, localizado
en el cromosoma 8p11-12. WRN codifica para una de las cinco RecQ helicasas en
humanos. Las mutaciones sin sentido, inserciones y/o deleciones o sustituciones
en el gen WRN, todas ellas dan lugar a una inestabilidad genómica. Las
mutaciones en el gen WRN se encuentran en aproximadamente el 90% de los
casos de Síndrome de Werner clínicamente diagnosticados. El otro 10% se
clasifican funcionalmente como síndrome de Werner atípico y son debidos a otras
causas.
El Síndrome de Werner se hereda de forma autosómica recesiva. Una vez
diagnosticado con el Síndrome de Werner, el paciente y su familia deberían recibir
consejo genético para identificar aquellos miembros que pueden desarrollar la
enfermedad y los que son portadores. Los descendientes de un paciente con el
Síndrome de Werner son forzosamente portadores, pero es poco probable que se
vean afectados, dada la escasa probabilidad de casarse con un portador a menos
que haya consanguineidad. Su prevalencia es desconocida.
6. Página6
El SW atípico muestra un envejecimiento acelerado caracterizado por una estatura
corta, disminución/encanecimiento del pelo, apariencia facial ''de pájaro'', atrofia
de la piel, lipodistrofia y miopatía junto con otros trastornos relacionados con la
edad, como osteoporosis y arteroesclerosis. Comparándolo con el SW, aparece a
una edad más temprana (al inicio de la veintena o antes) y tiene una progresión
más rápida. A menudo, las cataratas no están presentes.
Un subgrupo de SW atípico está causado por la mutación del gen LMNA, el mismo
gen causante del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS; consulte
este término) que codifica el filamento intermedio nuclear, lamin A/C. El tipo LMNA
del SW atípico sigue un patrón de herencia autosómico dominante. Se están
descubriendo causas adicionales del SW atípico, y esclareciendo sus patrones de
herencia.
Principales síntomas del síndrome Werner
Principales desórdenes que pueden sufrir:
Escleroderma > es una enfermedad inmunitaria del tejido conectivo
donde ellos hacen una sobreproducción de fibras de colágeno, también
llamada esclerosis sistémica. Hay señales muy visibles en la piel. Afecta
la cara y extremidades con calcificaciones y ulceraciones. La parte
invisible del escleroderma afecta los órganos internos como el esófago,
pulmones, corazón, riñones, vasos sanguíneos, músculos y
articulaciones.
Arteriosclerosis, es un endurecimiento y estrechamiento de las paredes
de las arterias que causa un decrecimiento del flujo sanguíneo en las
arterias.
Diabetes mellitus, es un desorden metabólico en el que los carbohidratos
no se rompen por la falta de insulina secretada por el páncreas. Es un
tipo de desorden endocrino.
7. Página7
Desórdenes endocrinos, las glándulas endocrinas secretan hormonas a
la corriente sanguínea y tienen efecto en los órganos del cuerpo. La falta
de hormonas endocrinas causa desórdenes endocrinos.
Cáncer de tiroides, es un inusual cáncer que puede desarrollarse en
gente que tiene el síndrome de Werner. Está causado por la alta
producción de calcitonina.
Cataratas, es cuando las lentes de los ojos se vuelven parcialmente o
completamente opacas.
Desórdenes en la retina, degeneración muscular o distrofia de la retina.
III. CASOS
Se trata de 2 hermanos, de 39 y 45 años actualmente. Valorando sus
antecedentes familiares los padres niegan consanguinidad, ni conocer patología
similar en sus antepasados; tampoco ellos presentan rasgos fenotípicos
sugestivos de SW. Tienen otros 2 hijos, un varón de 43 años (que fue intervenido
de un adenocarcinoma vesical a los 40), y una mujer de 35 años (intervenida en la
infancia de una comunicación interauricular), ambos igualmente sin rasgos
sugerentes de SW.
El mayor de los 2 hermanos afectados de SW es diagnosticado en 1992 de
hiperglucemia y dislipidemia por una analítica de un reconocimiento laboral. Tiene
entonces 32 años, una talla de 1,59 m, pesa 51,9 kg, índice de masa corporal
20,52 kg/m. Fumador de 10 cigarrillos al día desde hace más de 10 años, y
bebedor de más de 100 g/día de alcohol en fines de semana. Tensión arterial de
140/90 mmHg. Se le aconseja dieta estricta de diabetes e hipolipidemiante,
además de abandono del tabaco y restricción severa de alcohol para repetir la
analítica. A los 3 meses se obtienen cifras de glucemia 146 mg/dl, colesterol total
216 mg/dl y triglicéridos 395 mg/dl. Ya presenta lesiones atróficas en uñas, y la
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piel muy seca, acartonada y escamosa. No aparecen déficits visuales ni auditivos.
La auscultación cardiopulmonar es normal, aunque refiere palpitaciones
ocasionales. El pelo es escaso y encanecido, los labios muy secos y agrietados
con marcados pliegues. Presenta una disfonía severa que ya había sido valorada
por el otorrinolaringólogo sin diagnóstico cierto ni tratamiento
El segundo de los hermanos afectados del SW es 6 años menor, y presenta un
fenotipo menos acusado. No existe afonía y mantiene bastante pelo, ya
encanecido. La boca es pequeña con pronunciados pliegues peribucales, labios
resecos y agrietados, con calcificaciones amarillentas o xantomas, y el lóbulo
adherido; las manos, con poca elasticidad, aspecto en garra, con atrofia de los
músculos de la eminencia tenar; los pies con aspecto similar, atrofia muscular que
aumenta los relieves osteotendinosos. Destacan callosidades en talón de Aquiles
y cabeza de 1.o y 5.o metatarsianos, con hallux valgus severo en pie izquierdo. El
paciente también acude por vez primera a consulta tras hallarse en un análisis de
empresa cifras elevadas de glucosa, colesterol, triglicéridos, ácido úrico y
transaminasas, en 1999. Fumador de más de 10 cigarrillos/día y bebedor de más
de 50 g/día de alcohol en fines de semana. Mide 1,65 m, pesa 60 kg y un índice
de masa corporal de 22,58 kg/m2, tensión arterial de 135/90 mmHg.
DIAGNOSTICO
El diagnóstico clínico se basa en la presencia de todos los síntomas principales y
dos signos adicionales que se presentan tras la adolescencia. El análisis
molecular puede identificar la mayoría de las mutaciones en el gen WRN por
secuenciación estándar del exón, secuenciación de los productos RT-PCR, en
combinación con análisis Western blot mostrando la ausencia de una proteína
WRN normal. La diabetes mellitus tipo 2 puede compartir también similaridades
con el Síndrome de Werner.
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IV. 3. ESTADISTICAS
A. Número de incidencias.
El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000
habitantes en el mundo, y hay 1,300 casos reportados. Las características clínicas
de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes
mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. En
la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en maleolos y
pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner
presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La
edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años..1
V. CONCLUSIÓN.
El síndrome de Werner (SW) es un síndrome hereditario poco frecuente
caracterizado por un envejecimiento prematuro con aparición en la tercera década
de la vida y rasgos clínicos cardinales, incluyendo cataratas bilaterales, baja
estatura, encanecimiento y disminución del cabello del cuero cabelludo, trastornos
de piel característicos y prematura aparición de otros trastornos relacionados con
la edad.
GLOSARIO.
Hallux valgus: comúnmente conocido como juanete o bunio, es una compleja
deformidad que afecta al primer segmento metatarsodigital del pie
Metatarsodigital: Podología, deformación del pie.
Aterosclerosis: Es una enfermedad en la que la placa se deposita dentro de las
arterias.
Hipogonadismo:El hipogonadismo se presenta cuando las glándulas sexuales del
cuerpo producen pocas o ninguna hormona.
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Mutación: Una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un
ser vivo, que produce una variación en las características de este y que puede
trasmitirse a su descendencia.
Genotipo: Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada
individuo.
Fenotipo: se refiere a la información genética que posee un organismo en
particular, en forma de ADN.
Análisis Western blot: es una técnica analítica usada para detectar proteínas
específicas en una muestra determinada
(Gragera, 2006, págs. 3,8)
VI. BIBLIOGRAFIA
Fitzpatrick. (2009). Dermatología En Medicina General. Editorial Medica
Panamericana.
Acevedo Gragera, A., Fernández Rojas, J. and Salas Campo, E. (2006).
Progeria del adulto (síndrome de Werner). Seguimiento de 2 casos desde
Atención Primaria. SEMERGEN.
Gloria Da Silva, A. C. IDIC INSTITUTO DE INMUNOLOGIA CLINICA.
Recuperado el 03 de 09 de 2015.