sindromes geneticos, caracteristicas clinicas

2. Es causado por una alteración del genoma.

3. DELECCION. que una parte del cromosoma se perdió o se "eliminó".
TRASLOCACIÓN es el intercambio de segmentos
cromosómicos entre dos cromosomas.
NO DISYUNCION. Falta de separación de los pares de
cromosomas homólogos o de las dos cromátides de un
cromosoma en la anafase de la mitosis o en la segunda división
meiótica

4. p. Brazo corto del cromosoma.
q. Brazo largo del cromosoma

5. (TRISOMIA 21)
Constituye la causa mas frecuente de retraso mental.
Afecta a 1,2 / 1.000 de los recién nacidos vivos
Mujeres menores de 25 años 1 de cada 2.000 , mujeres 35 años 1 de cada 300 y
a los 40 años 1 de cada 100.
FENOTIPO:
Cabeza pequeña
Engrosamiento de los pliegues de la nuca
Braquicefalia
Nariz pequeña, fosas nasales estrechas
Hendiduras palpebrales dirigidas hacia arriba(oblicua) ,Epicanto, Orejas
pequeñas
Boca pequeña, Protrusión Lingual , Manchas de Brushfield
Miembros mas cortos, manos y pies pequeños, dedos cortos (Braquidactilia) y
Pliegue palmar único (transverso)
HIPOTONIA
RETRASO PSICOMOTOR

7. MANIFESTACIONES CARDIACAS.
Cardiopatía congénita ( defecto de la pared auricular, tetralogía de Fallot)
PROBLEMAS GASTROINTESTINALES.
5% estenosis o atresia duodenal, ano imperforado, Enfermedad de Hirschprung,
estreñimiento crónico
PROBLEMAS PULMONARES
Hipoplasia pulmonar.
PROBLEMAS OIDOS NARIZ Y GARGANTA.
La sinusitis, apnea obstructiva durante el sueño.
PROBLEMAS OFTALMOLOGICOS.
Estrabismo , Nistagmus, Conjuntivitis
ALTERACIONES ENDOCRINAS
Riesgo de padecer diabetes

8. TRASTORNOS HEMATOLOGICOS
Policitemia.
ALTERACIONES ORTOPEDICAS.
Hipotonía muscular, hiperlaxitud (alteraciones axiales y de los
miembros)
INESTABILIDAD CERVICAL.
Cervicalgia, tortícolis
ALTERACIONES DE CADERA.
Luxaciones 5-10 años, enfermedad de perthes, la epifisiolisis o necrosis
avascular. Dismetría, claudicación.
ALTERACIONES DE RODILLA.
Inestabilidad Femororrotuliana, rodilla valga o vara.
PIE PLANO
DEFORMIDADES VERTEBRALES
Hiperlordosis lumbar, en adolescencia escoliosis leves.
OTROS PROBLEMAS ; piel seca , dermatitis atópica, ictiosis, alopecia

9. (TRISOMIA 13)
Síndrome polimarfomativo grave, cuya prevalencia es de
aproximadamente 1/12.000 nacidos vivos que raramente superan el año
de vida, por problemas cardiorrespiratorios.
FENOTIPO.
Anomalías de las estructuras de la línea media, holoprosencefalia, labio
leporino con fisura palatina o sin ella y onfalocele
Frecuentes malformaciones cardiacas y renales , anomalías de las
extremidades (polidactilia y pies zambos), criptorquidia en varones o la
presencia de la arteria umbilical única. Retraso psicomotor desde los
primeros meses de vida.

11. (TRISOMIA 18)
Comparte muchos rasgos con la trisomia 13, siendo su frecuencia entre
1/6.000 y 1/13.000 recién nacidos vivos
FENOTIPO.
Microcefalia, Micrognatia, orejas de implantación bajas,
Boca y nariz pequeña
Mano trisomica (tendencia a puños cerrados con dificultad para abrirlos y
con el segundo dedo montado sobre el tercero y el quinto sobre el
cuarto.), uñas de manos y pies hipoplasicas , riñón en herradura,
esternón corto con núcleos de osificación reducidos y cardiopatías.
Los niños tienen una hipotonía inicial que evoluciona a hipertonía
Limitación en extensión de caderas, talón prominente con primer dedo
corto en dorsiflexion, sindáctila del segundo y tercer dedo del pie, pies
zambos

13. ( DELECCION PARCIAL DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA 5 )
Se estima que lo sufren entre 1/20.000 y 1/50.000 de los recién nacidos
vivos, que se caracterizan por un llanto distintivo que se asemeja al
maullido de gato y se va modificando con el tiempo.
FENOTIPO.
Bajo peso al nacer.
Microcefalia, cara redonda cara de luna llena, ojos separados
(hipertelorismo), pliegues palpebrales antimongoloides y un puente nasal
ancho, hipotonia
Luxación de cadera, escoliosis a partir de los 8 años de edad, huesos
iliacos y esternón pequeños,
Estrabismo.

15. El síndrome de marfan es causado por un solo gen para la
FIBRILINA (proteína para el tejido conectivo) en el cromosoma 15
El 15% y 25% de los casos suelen resultar de una mutación
espontanea
Es un desorden autosómico dominante lo que significa que una
persona que lo tiene cuenta con el 50% de probabilidad de pasarlo
a su hijo.

16. Afecta a hombres y mujeres por igual y a todas las razas y grupos étnicos.
Entre 1/3.000 y 1/20.000 habitantes.
El síndrome de marfan afecta 3 sistemas de órganos
mayores en el cuerpo.
Huesos y músculos
Ojos
Corazón y sistema circulatorio

17. FENOTIPO
Talla superior a la media.
Brazos y piernas excesivamente largos ; dedos de las manos (aracnodactilia) y pies
largos y delgados
Articulaciones Flexibles (hipermovilidad)

19. Cara larga y estrecha, paladar ojival, pectus carinatum, pectus
excavatum,
ESTE SINDROME POR SI SOLO
NO AFECTA LA INTELIGENCIA O
LA HABILIDAD DE APRENDER.

20. ANORMALIDADES CARDIACAS Y CIRCULATORIAS
90% desarrollan complicaciones cardiacas, alargamiento aortico ,prolapso
de la valvula mitral “suelta o floja” , endocarditis , neumotorax
ANORMALIDADES DE LA COLUMNA
VERTEBRAL
Escoliosis, Cifosis, espondilolistesis
DESORDENES DE PIES
Pie plano

21. DESORDENES DE OJO Y CARA
Miopia
Ectopia lentis. Dislocacion del cristalino
ESPERANZA DE VIDA
72 AÑOS

22. Enfermedad genética de discapacidad intelectual asociada a
múltiples manifestaciones en otros sistemas del organismo.
Deleccion del brazo largo del cromosoma 15 procedente del padre
1/10.000 nacidos vivos
“Síndrome de distrofia hipogenital con tendencia a la diabetes”
CARACTERISTICAS. PRENATALES.
Hipotonía axial , Distonia en extremidades, Llanto débil o ausente,
Saliva espesa, succión débil.
Disminución de los Movimientos Fetales ; presentación podálica ,
Criptorquidia
Hipogonadismo (falta de desarrollo de genitales)
FENOTIPO
Ojos en forma de almendra, Cráneo bifrontal estrecho, manos y pies
pequeños en comparacion con el cuerpo, talla corta.

24. CARACTERISTICAS LACTANTE NIÑO PEQUEÑO.
Falta de medro (crecimiento normal)
Pelo claro ojos azules.
Apetito voraz (hiperfagia), obesidad comienza de 1a 4 años,
Escoliosis, Genu valgo, sensibilidad alterada a la temperatura,
Rascado descontrolado, Alteración en el lenguaje. Problemas para
articular palabras (disartrias)
FENOTIPO CONDUCTUAL.

25. “Escleroris Cerebral Difusa”
Síndrome genético recesivo ligado al sexo afectando solo a varones.
3-10 años inicio.
Piel hiperpigmentada en marrón así como la mucosa bucal y cicatrices
5-15 años afectaciones neurológicas:
Defecto visual, debilidad de uno o varios miembros hasta una
cuadriplejia espástica, hiperreflexia, reflejo de babinski, amplia
desmielinizacion de sustancia blanca, de los hemisferios cerebrales

26. Síndrome causado por mutaciones (alteraciones o defectos estructurales)
en el gen MECP2 del cromosoma Xq28
Este síndrome afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres en 1 de cada
10.000/15.000 recién nacidas de cualquier etnia o grupo racial.

27. CUATRO ESTADIOS:
PRIMER ESTADIO: INICIO PREMATURO. 6 y 18 meses se observa un
estancamiento en el desarrollo psicomotor, falta de progresión del
crecimiento craneal, hipotonía y desinterés por el juego, perdida de
movimientos intencionales y voluntarios de las manos, perdida del
habla, problemas del equilibrio y coordinación.

28. SEGUNDO ESTADIO: PERIODO DESTRUCTIVO: Entre el 1 y 3
año la regresión es rápida, con irritabilidad , trastorno del sueño,
perdida del uso propositivo de las manos, estereotipias manuales (
lavado, retorcimiento), signos autistas, pausas de apneas ,
hiperventilación. y bruxismo.

29. TERCER ESTADIO: PERIODO SEUDOESTACIONARIO. De los 2 a los
10 años el trastorno se muestra mas estable, retraso mental, cialorrea,
desconexion, autismo, convulsiones, estereotipias de las manos y mirada
fija, La apraxia , ataxia y los trastornos motores se hacen mas
manifiestos, muchas niñas permanecen en esta etapa la mayor parte de
su vida.

30. CUARTO ESTADIO: MAS DE 10 AÑOS. Progresan las enfermedades
ortopédicas como la escoliosis, aparecen rigideces y trastornos tróficos
en manos y pies, hacen su aparición la espasticidad y las distonias.

31. Es el nombre que recibe un grupo heterogéneo de enfermedades
hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud
articular, hiperxtensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos
Afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000
o 10.000 mil hombres y mujeres sin
discriminación ni preferencias en las
diferentes etnias

33. Presentan una piel lisa, suave y aterciopelada. La piel es inusualmente
frágil y elástica, cura de forma tórpida, lenta y conduce a cicatrices
anormales.
Las luxaciones o subluxaciones y los pequeños traumatismos conducen
frecuentemente a osteoartritis precoz, lo que puede producir inflamación, dolor y
pérdida de la movilidad de una articulación concreta. La hiperlaxitud articular
puede producir inestabilidad importante, lo que lleva a que algunos niños con la
enfermedad tiendan a tardar en aprender a andar y después caigan con facilidad
debido a que les resulta difícil controlar sus articulaciones inestables.
DERMATOLOGICOS
ORTOPEDICOS.

35. La osteogénesis imperfecta (OI) o “enfermedad de los huesos de
cristal”, es un trastorno hereditario del tejido conectivo que
comprende un amplio espectro de presentaciones fenotípicas
Se trata de un trastorno genéticamente heterogéneo, el 90% de
los casos se deben a mutaciones autosómicas dominantes,
mientras que el restante 10% se deben a mutaciones autosómicas
recesivas o de causa desconocida.

36. Su baja incidencia, de 1/15.000 a 1/ 20.000 recién nacidos (RN) pertenece al
grupo de enfermedades raras, afecta por igual ambos sexos, razas y grupos
étnicos
Afecta a la producción de colágeno tipo 1 generalmente.
CARACTERISTICAS:
Se observan numerosas fracturas de presentación temprana por trauma
mínimo, incluso durante el parto , las extremidades son cortas y
deformes, es frecuente la muerte perinatal.
Las formas leve y moderada tienen una marcada fragilidad ósea , talla
baja secundaria a las numerosas fracturas, el arqueamiento óseo. Las Fx
se presentan principalmente en miembros inferiores. Su incidencia
disminuye con la pubertad y se incremente de nuevo a los 60 años o en
la menopausia.

37. Otros hallazgos son sordera secundaria, cifoescoliosis, limitacion a la
movilidad articular, hiperlaxitud ligamentosa, pie plano, displasia de
cadera, pectus excavatum o carinatum,, deformidades del anillo
pelvico, piel delgada, alopecia , implantacion baja de orejas, anillo de
saturno.

38. Son trastornos del desarrollo y del crecimiento de los huesos que condicionan una
alteración de la forma, el tamaño y la resistencia.
Tiene una incidencia de 1/ 4.100 nacidos y son causa aproximadamente de el 3%
de tallas bajas patológicas
Defecto de mutación dependiendo de la edad paterna.
La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo
cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres,
desarrollará el trastorno. Si uno de los padres padece acondroplasia, el bebé
tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la
enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al
75%.
Mutación para el factor de crecimiento fibroblastico tipo 3
(FGFR3)

39. DEFICIENCIAS NEUROLOGICAS Y DISCAPACIDAD
Unión craneocervical muy estrecha , inestabilidad atlantoaxoidea por hipotonía
generalizada, Hidrocefalia, macrocefalia,
En los adultos es común encontrar compresión medular
DEFICIENCIAS RESPIRATORIAS Y DISCAPACIDAD.
Hipertensión pulmonar
hipoxemia

40. DEFORMACIONES OSEAS.
mandíbula grande , maxilar superior hipoplasico, genu varo con torsión
externa, hiperlordosis lumbar

41. (MONOSOMIA PARCIAL O TOTAL DEL CROMOSOMA X)
La prevalencia de este síndrome es de 1/ 2.000 a 1/ 5.000 recién
nacidos vivos de sexo femenino. La presentación clínica varia con la
edad.
En el 10-25% de los recién nacidos vivos con este sindrome
presentan linfedema en manos y pies, cuello alado y exceso de piel
en el cuello.
Presentan talla baja y un soplo cardiaco
Durante la adolescencia es frecuente un retraso o detención de la
pubertad, con escaso desarrollo mamario y /o amenorrea. , tórax
ancho y largo. La mayoría de los pacientes no tienen retraso mental
aunque pueden existir retrasos de aprendizaje

42. En el sistema musculo esquelético se aprecian de mayor a menor
frecuencia los siguientes hallazgos:
Porción anormal del segmento superior/inferior, mamilas
hipoplasicas muy separadas, cubito valgo, micrognacia y paladar
ojival, metcarpianos cortos, escoliosis, rodilla valga y deformidad de
madelung.

43. 47 XXY
Afecta solo a varones. Los niños al llegar a la pubertad los caracteres sexuales no
se desarrollan o lo hacen tardíamente. 1/500 varones.
Hipogonadismo, disminución del vello púbico axilar o facial., disfunción sexual,
ginecomastia, baja estatura , desproporción en el tronco y los miembros que son
mas largos, dificultades de aprendizaje y alteraciones de la personalidad,
infertilidad, como las mayores complicaciones son cáncer de mama, enfermedades
pulmonares, insuficiencia venosa y osteoporosis, artritis reumatoide, diabetes.