El documento explora la epigenética, definiéndola como la variación en la expresión génica sin alterar la secuencia de ADN, y destaca su importancia en la regulación de enfermedades. También se discute la historia de la epigenética, los mecanismos como la metilación del ADN y la modificación de histonas, y su relevancia en la medicina, especialmente en el tratamiento del cáncer. Además, se consideran cuestiones éticas asociadas a las tecnologías emergentes en epigenética.

1. Daniel Saavedra Céd. 6-719-49
Claudeth Sánchez Céd. 8-899-1566
Est. Medicina
Universidad de Panamá
Cátedra de Introducción a las Ciencias de la Salud
1er Ingreso 2014
EPIGENÉTICA
P r o f e s o r e s : C a t e d r á t i c o - J o r g e S i n c l a i r Á v i l a M . D , F C C M . F A C P , F C C P
A d j u n t o - F l o r i n A n d r e i R o t a r M . D .

2. INTRODUCCIÓN
El ADN es similar a un cuerpo desnudo. La epigenética es
equivalente al vestido que le ponemos encima. “Epi” significa
precisamente : lo que está sobre la genética.
Así como existen distintos tipos de prendas de vestir que nos
podemos poner, una camisa, un abrigo o un sombrero;
también hay distintos tipos de regulación epigenética.
De ellos depende que un gen esté más o menos activo en
una célula. Y, por lo tanto, de la epigenética depende que los
genes funcionen correctamente o que causen enfermedades.

3. Historia de la Epigenética
 En 1865, Gregor Mendel sienta las bases de la genética
 A. Weissmann, concebía que las células se especializaban
al perder información genética, H. Spemann, que
simplemente desactivaban información.
 El término “epigenética” fue acuñado por Conrad
Waddington en 1942 como “la rama de la biología que
estudia las interacciones causales entre los genes y sus
productos que dan lugar al fenotipo”
 Watson y Crick describen la estructura del ADN en 1953. La
ciencia concibe al hombre como una secuencia de genes.
 Desde que se estudia la epigenética, se descubre que
existen otros factores que regulan la actividad genética.

4. EPIGENÉTICA
 La epigenética se define como la variación de la
expresión de los genes sin afectar la secuencia de
ADN, por medio de mecanismos epigenéticos.
“La epigenética siempre ha sido todas esas cosas
extrañas y maravillosas que no pueden ser
explicadas por la genética”
Denise Barlow (Viena, Austria)

5. Son factores que permiten o evitan la expresión de genes y tienen un
papel fundamental en el funcionamiento y desarrollo del organismo.
Mecanismos epigenéticos
Metilación del ADN
La adición de un grupo metilo
a una base citosina permite la
conformación cerrada de la
cromatina. La metilación se
asocia con el silenciamiento
de genes. Sustancias
presentes en la dieta, como el
ácido fólico y la colina, tienen
como función la adición de
grupos metilos.
Modificación de histonas
Las histonas se modifican por
procesos distintos procesos.
Combinaciones específicas en
la modificación de las histonas
sirven como un código que
determina si el gen es
silenciado o expresado y esta
es otra forma de cómo se
puede dar la regulación
génica.

6. Mecanismos
epigenéticos
Los pares de bases
forman el ADN. Éste a
su vez se enrosca en
proteínas llamadas
histonas. Esa
estructura semejante a
un “collar de perlas” es
la que forma la
cromatina.
La metilación es el
principal mecanismo
epigenético.

7. Fallas en los mecanismos epigenéticos
La regulación epigenética se hace por medio de cambios
estructurales, como es la adición de metilos, que pueden
llevar a que se den alteraciones en los lugares de acción
de enzimas, y como resultado, se pueden tener pérdidas en
la estabilidad de dichas regiones.
Por lo tanto, estas regiones se vuelven más sensibles a que
en ellas se den variaciones cromosómicas o que se llegue a
transformar la célula por pérdidas en el mecanismo de
control de crecimiento o por activación de la apoptosis.
Todo esto puede resultar en cambios en el fenotipo y una
alta posibilidad del desarrollo de enfermedades.

8. Herencia epigenética
 Impronta genética
Es un fenómeno genético
por el que ciertos genes son
expresados de un modo
específico que depende del
sexo del progenitor.
Durante la gametogénesis
se inicia la impronta
genómica y la cual es
heredada durante la fusión
de los gametos.
La herencia epigenética
resulta de la transmisión de
información independiente
de secuencias de la bases
nitrogenadas del ADN a
través de
la meiosis o mitosis.

9. Cromosoma X
El ejemplo más claro de
impronta genómica se
da en la regulación de la
dosis compensatoria
del cromosoma X.
Las enfermedades
ligadas al cromosoma X
pueden ser debidas a la
presencia de un número
anormal de copias del
cromosoma X en las
células (aberraciones
cromosómicas de tipo
numérico) o
a mutaciones de genes
presentes en el mismo.

10. Células madre Cáncer
Epigenética y la medicina
En estudios con tejido de
cáncer de próstata se observó
que las colas de las histonas
cambian de forma a medida
que avanzan los tumores.
Esto serviría como indicador
del curso de la enfermedad y
diagnostico de ella. También,
sentaría las bases del
tratamiento personalizado del
cáncer.
A partir de ellas se podría
generar todos los tipos
celulares, ya que su ADN esta
mas abierto a manipulaciones.
Con el tiempo , se podrían
manipular dentro del paciente
mediante la utilización de
medicamentos de acción
específica.

11. Ética
 Con el surgimiento de una nueva tecnología, se
debe tener en cuenta sus posibles malos usos
 La epigenética ofrece la oportunidad de reprogramar
el genoma, sin modificar el material genético.
 Esto sería la base de la clonación y las terapias con
células madre; ambas tecnologías son objeto de
fuertes controversias.
 Pero en manos apropiadas son una gran
herramienta para hacer el bien.

12. Conclusión
Luego de haber investigado sobre este tema tan interesante,
podemos concluir lo siguiente:
 La genética clásica no basta para comprender
enfermedades complejas.
 El papel de los genes y de los cambios epigenéticos puede
ser una herramienta muy útil para avanzar en el
conocimiento y tratamiento de enfermedades.
 La consecución de la epigenética tendría un gran impacto
para los pacientes con cáncer, ya que sabemos que en
dicha enfermedad una de las lesiones principales es la
alteración de los patrones de metilación del ADN y
modificación de las histonas.

13. Bibliografía
 http://epigenome.eu/
 http://anestesiar.org/2011/epigenetica-la-
importancia-del-entorno-y-los-farmacos-del-futuro/
 http://www.revistaeidon.es/archivo/crisis-y-
salud/investigacion-y-ciencia/117910-epigenetica
 http://www.epigenetica.org/definiendo-la-
epigenetica-y-temas-relacionados/