El documento describe la acondroplasia autosómica dominante, una condición causada por mutaciones específicas en el gen FGFR3 en el cromosoma 4 que dan como resultado un cambio de aminoácido que causa una sobreactivación temprana del receptor FGFR3 y detiene el crecimiento óseo. El diagnóstico se realiza clínicamente y a través de radiografías o análisis de ADN, pero actualmente no existe una cura y el tratamiento es solo sintomático.